简介：摘要慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease，CGD)是一种罕见的遗传性免疫缺陷，由于吞噬细胞烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADPH)氧化酶复合物的功能障碍，导致儿童早期即出现严重且反复的感染。近年来随着治疗的进步，CGD患者的存活率和生活质量明显提高。本文就近年来造血干细胞移植、基因治疗和常规治疗在CGD的研究进展进行综述，以期进一步提高临床医生对CGD治疗的认识。

简介：

简介：Wegener型肉芽肿病以上下呼吸道坏死性肉芽肿病变,累及小血管的播散性坏死性血管炎和灶性或增生性肾小球肾炎为主要临床特征,在耳鼻咽喉头颈外科表现复杂多变。鼻及鼻窦是头颈部中受累发生率最高的部位,外耳、中耳及内耳均可受累,声门下狭窄是其在喉及气管最主要的表现。该病诊断困难,需结合临床表现、抗中性粒细胞胞浆抗体(antineutrophilcytoplasmicantibody,ANCA)检测及病理活检等多个方面。

简介：摘要慢性肉芽肿病是一种罕见的X-连锁或常染色体遗传的原发性免疫缺陷病，属于单基因遗传病，主要表现为反复感染、炎症反应性失调所致肉芽肿形成及其他炎症性疾病等，检测中性粒细胞呼吸爆发功能可筛查本病，基因序列分析可明确致病基因。现综述基因治疗的最新研究，同时总结慢性肉芽肿病的临床表现、诊断、常规治疗及造血干细胞移植方法，以加强临床医师对慢性肉芽肿病的认识。

简介：目的探讨慢性肉芽肿病（CGD）的临床表现、诊断及治疗。方法对于2009年1月至2016年10月在南京医科大学附属儿童医院诊断的5例CGD患儿临床表现、实验室检查、治疗及预后进行总结分析。结果起病年龄16d至3.3岁。CGD患儿起病年龄早,可表现为反复下呼吸道感染、淋巴结炎及消化系统疾病、皮肤感染等,易出现分枝杆菌、真菌、金黄色葡萄球菌、洋葱伯克霍尔德菌等病原感染。4例直接经基因确诊,1例中性粒细胞呼吸暴发试验阳性,后续基因检查再次证实。CGD患儿需长期应用抗生素和抗真菌药物预防细菌和真菌感染。结论对于自幼反复出现严重肺部、淋巴结、肝脾、骨骼和皮肤细菌、真菌感染,有肉芽肿形成,接种卡介苗后出现感染或怀疑结核而抗结核治疗效果欠佳者,均应考虑到CGD,基因序列测定可以从分子水平明确诊断。CGD的常规治疗包括感染的预防、治疗及并发症治疗。

简介：摘要目的探讨慢性肉芽肿病（CGD）患儿早期诊断的临床线索。方法回顾性分析2007年1月至2020年10月在首都医科大学附属北京儿童医院呼吸二科诊断的139例CGD患儿的起病年龄、首发表现、主要就诊原因、病原学诊断、影像学特点、诊断线索及预后等临床资料进行评估。根据诊断年度分为2015年之前诊断组和2015年及2015年之后诊断组（简称2015年之后诊断组），分析两组患儿的诊断耗时、住院时间和住院费用。组间比较采用t检验和χ²检验。结果139例CGD中男119例、女20例。起病年龄4月龄（8日龄至14岁），103例（74.1%）患儿于1岁前起病。诊断年龄为1.8岁（21.0日龄至14.7岁），诊断延迟时间1.0年（7.0 d至13.7年）。135例（97.1%）以肺部感染为主要就诊原因，其中76例（56.3%）肺部病原学阳性。136例（97.8%）为转诊病例，其中5例转诊前被疑诊CGD，CGD漏诊率高达96.3%（131/136）。139例患儿共有的较为特异、可早期提示CGD诊断的8个线索为卡疤增大99例（71.2%）、左腋下淋巴结肿大或钙化73例（52.5%）、皮肤或其他部位淋巴结感染58例（41.7%）、皮肤瘢痕50例（36.0%），双肺多发结节影42例（30.2%）、肛周脓肿35例（25.2%）、肺曲霉菌感染26例（18.7%）及肺伯克霍尔德菌感染15例（10.8%）。住院期间呼吸爆发实验确诊120例，2015年之前组55例、2015年之后组65例，利用这8个早期诊断线索，2015年之后患儿的诊断耗时、住院时间及住院费用均低于2015年之前诊断的患儿［（25±7）比（10±5）d、（29±7）比（18±6）d、（3.7±1.2）比（3.2±1.2）万元，t=13.763、9.262、2.381，均P<0.05］。结论CGD患儿起病早而诊断晚，肺部感染是CGD患儿最常见的首发表现及就诊原因。卡疤增大、左腋下淋巴结肿大或钙化、皮肤或其他部位淋巴结感染、皮肤瘢痕、双肺多发结节影、肛周脓肿、肺曲霉菌感染及肺伯克霍尔德菌感染可帮助早期诊断CGD。

简介：患者，女。57岁，闵“双耳听力下降10天”为主诉于2010年12月13日入院。入院检查：一般状态尚可，双肺呼吸音清晰。专科检查：双耳道通畅，双耳鼓膜混浊，光锥消失。电测听检查：双耳均为混合性聋曲线，平均听阈气导（L：85dBHL，R：90dBHL），骨导：（L：60dBHL，R：65dBHL）；

简介：摘要本文针对1例坏死性结节病样肉芽肿病（necrotizing sarcoid granulomatosis，NSG）病例的病情演变进行讨论。患者男，29岁，2019年4月15日因“左侧胸痛2周”就诊于北京胸科医院，胸部CT提示双肺多发结节，CT引导肺穿刺活检病理提示慢性肉芽肿性炎，临床考虑结核病，2019年4月20日给予抗结核治疗。2019年5月20日，经北京协和医院病理科会诊，提示肺肉芽肿性疾病，需进一步结合临床，遂维持抗结核治疗。2019年7月8日复查胸部CT提示双肺多发结节，较前进展，同时患者出现双侧上眼睑肿痛，2019年7月29日眼眶增强磁共振提示泪腺炎，再次病理会诊，确诊为坏死性结节病样肉芽肿病，口服泼尼松龙治疗，治疗1个月眼睑肿痛好转后患者自行停用泼尼松龙，2019年9月20日患者眼睑肿痛复发，再次口服泼尼松龙并逐渐减量维持治疗，2020年1月7日，复查胸部CT、眼眶CT较前明显好转，建议低剂量泼尼松龙维持治疗6个月，定期复查胸部CT。

简介：摘要本文报道了1例反复肺部感染、淋巴结肿大伴肝占位的患者，淋巴结活检、肝脏占位穿刺活检病理为炎性肉芽肿性病变伴非特异性坏死，DHR123流式细胞分析示中性粒细胞吞噬功能缺陷。全外显子测序显示患者CYBA基因存在c.7C>T（p.Gln3*）纯合突变，确诊患者为CYBA基因纯合突变所致的慢性肉芽肿病，予复方磺胺甲噁唑片口服。目前抗真菌治疗中，待情况稳定拟行干细胞移植。

简介：

简介：无

简介：摘要环状肉芽肿是一种病因未明的慢性良性炎性皮肤病，具有自限性，无明显自觉症状。单一者可能与蚊虫叮咬、结核菌素皮试、创伤、PUVA和病毒感染等相关，播散者可能并发糖尿病。

简介：

简介：目的总结肠道慢性炎性肉芽肿的诊治体会。方法对16例肠道慢性炎性肉芽肿的临床资料进行回顾性分析。结果本组16例患者入院诊断仅2例经肠镜活检确诊为溃疡性结肠炎．14例误诊。16例患者均采取手术治疗．术后均经病理学确诊．其中嗜酸性肉芽肿6例．异物性肉芽肿5例．慢性非特异性肉芽肿3例，结核性肉芽肿2例。经5个月至5年的随访．所有病例均未见复发。结论肠道慢性炎性肉芽肿误诊率高．超声内镜下穿刺取活检和术中快速病检是其主要确诊方法：病变肠段切除是主要治疗方法．

简介：摘要对郑州大学附属儿童医院2016年6月收治的l例以炎症性肠病(IBD)起病的慢性肉芽肿病(CGD)患儿的临床资料、诊疗经过及预后进行整理，结合在中外数据库检索到的相关文献，分析总结以IBD起病的CGD患儿的临床特征及诊治原则。患儿，1岁9个月，以反复腹泻、便血起病，曾于当地医院诊断为"溃疡性结肠炎"。入院后查中性粒细胞呼吸爆发试验阳性。基因结果提示CYBB基因发生突变，诊断为CGD，予预防感染及对症治疗。出院后随访3个月，患儿仍有间断腹泻、便血。CGD是一种少见的原发性免疫缺陷病，目前治疗方法包括造血干细胞移植、抗感染治疗等。当IBD患儿出现除胃肠道症状外的并发症，常规IBD治疗效果欠佳，同时有疑似近亲结婚的父母或IBD家族史等情况，应警惕CGD。

简介：曲面体层片（图1）示左下颌骨体部椭圆形病损，范围从第一前磨牙至第二磨牙，界限清晰，第一、二前磨牙及第一、二磨牙未见牙根吸收征象，但根间及牙间牙槽骨可见溶骨性破坏。

简介：肉芽肿性皮肤松弛症（granulomatousslackskin,GSS）是皮肤T细胞淋巴瘤中低度恶性的一型,临床罕见,现报道1例。临床资料患者,女,58岁。主因右臀部结节、斑块10余年,局部破溃疼痛3个月,于2014年5月22日就诊。患者10余年前无明显诱因右侧臀部反复出现大小不等的肤色或黄红色的丘疹、结节,偶有痒痛感。皮损数目逐渐增多,并有融合倾向。

简介：<正>面中线坏死性肉芽肿是一种主要沿面中线特别是鼻腔发生的严重坏死性病变,可累及远处重要脏器,预后不佳。现结合我院15个病例作一初步探讨。临床资料

简介：

简介：