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简介：目的探讨早孕期(胎龄为11^+0~13^+6周)超声检测指标预测胎儿重型α地中海贫血的价值。方法选择2015年1月3日至2016年12月30日,于广州市妇女儿童医疗中心接受定期产前检查、夫妻双方均为轻型α地中海贫血基因携带者所孕育的282例单胎妊娠胎儿为研究对象。对所有胎儿于胎龄为11^+0~13^+6周时进行超声筛查。早孕期超声检测指标包括:胎儿心胸直径比(CTR)、大脑中动脉血流峰值流速(MCA-PSV)和胎盘厚度(PT)。若胎儿的上述超声检测指标筛查结果呈阳性,则对其进一步进行绒毛穿刺或者羊膜腔穿刺,进行α地中海贫血基因检测;若呈阴性,则进行孕期随访,并于生后对新生儿常规进行脐带血血红蛋白(Hb)电泳分析,判断胎儿是否罹患重型α地中海贫血。根据产前α地中海贫血基因检测结果,或新生儿Hb电泳分析结果,将所有胎儿分别纳入重型组(重型α地中海贫血胎儿)与对照组(轻型α地中海贫血胎儿及健康胎儿)。采用成组t检验,对重型组与对照组胎儿早孕期超声筛查的CTR、MCA-PSV、PT值进行比较。绘制早孕期胎儿超声筛查的CTR、MCA-PSV、PT值,预测胎儿重型α地中海贫血的受试者工作特征(ROC)曲线,并计算ROC曲线下面积(ROC-AUC),根据约登指数最大原则,确定早孕期胎儿超声筛查的CTR、MCA-PSV、PT值,预测胎儿重型α地中海贫血的最佳临界值,并计算其敏感度、特异度和似然比。本研究遵循的程序符合广州市妇女儿童医疗中心人体试验委员会制定的标准,并经过该伦理委员会批准(批准文号:2014120106)。结果①根据282例胎儿的随访结果,最终61例(21.6%)被确诊为重型α地中海贫血,而被纳入重型组(n=61);221例为轻型α地中海贫血或健康胎儿,则被纳入对照组(n=221)。2组胎儿胎龄构成比等一般临床资料比较,差异无统计学意义(P>0.05)。②重型组胎儿的早孕期CTR、MCA-PSV、PT值分别为(0.52±0.04)、(1.61±0.

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简介：摘要目的探讨胎儿肝内静脉输血术在胎儿贫血宫内输血中的可行性及安全性。方法对2010年1月至2019年12月在同济大学附属第一妇婴保健院诊治及分娩的胎儿贫血患儿的临床资料进行回顾性分析，将治疗过程中单一输血途径的胎儿按输血途径的不同，分为肝内静脉输血组和脐静脉输血组，比较两组胎儿结局及操作相关并发症的发生情况。结果48例贫血胎儿共行宫内输血术97例次，其中肝内静脉输血组16例（31例次），脐静脉输血组32例（66例次）。两组孕妇的年龄、分娩史等一般情况及首次输血前胎儿水肿比例分别比较，差异均无统计学意义（P均>0.05）。肝内静脉输血组后壁或侧壁胎盘占14/16，明显高于脐静脉输血组的78%（25/32，P<0.01）。肝内静脉输血组和脐静脉输血组的活产率分别为13/16和75%（24/32），两组比较，差异无统计学意义（P>0.05）。肝内静脉输血组输血术前胎儿水肿比例显著高于脐静脉输血组［分别为55%（17/31）和24%（16/66），P<0.05］。肝内静脉输血组和脐静脉输血组的穿刺成功率均为100%。脐静脉输血组的穿刺针滑脱率（5%，3/66）、一过性胎心率异常（11%，7/66）的发生率均高于肝内静脉输血组［分别为0和3%（1/31）］，但两组分别比较，差异均无统计学意义（P均>0.05）。两组均无术后24 h内胎儿丢失、术后7 d内胎膜早破、感染及紧急剖宫产术等其他操作相关并发症的发生。结论胎儿肝内静脉输血术对于治疗胎儿贫血是一种安全可行的方法，但对术者穿刺技术及胎儿体位要求相对较高，建议在有经验的胎儿治疗中心进行。

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简介：摘要目的探讨中孕期胎儿心脏周长(HC)Z-评分、面积(HA)Z-评分在预测重型α-地中海贫血中的价值。方法对2014年2月至2019年3月广西壮族自治区妇幼保健院233例孕15～23周具有重型α-地中海贫血风险的胎儿进行超声心动图检查，测量胎儿心脏HC、HA及心胸比(CTR)，并将前两者换算成Z-评分。绘制三者ROC曲线进行分析，对比心脏HC Z-评分、HA Z-评分、CTR预测胎儿重型α-地中海贫血的效能，最后通过最佳截断值获取其敏感性、特异性、阳性预测值及阴性预测值。结果①患病组为确诊重型α-地中海贫血胎儿65例，对照组为轻型及正常胎儿168例。②与对照组比较，患病组胎儿心脏HC Z-评分、HA Z-评分及CTR明显增高，两组间差异有统计学意义(均P<0.001)。③HA Z-评分ROC曲线下面积最大，且预测效能最高(与HC Z-评分、CTR比较的Z值分别为2.144、2.517，P<0.05)。④以HC Z-评分>1.67、HA Z-评分>2.06、CTR>0.53为最佳截断值，对预测15～23周重型α-地中海贫血胎儿的敏感性分别为92.31%、100%、89.23%，特异性分别为94.05%、95.83%、93.45%，阳性预测值分别为84.43%、89.00%、84.05%，阴性预测值分别为96.91%、100%、95.57%。结论胎儿心脏HC Z-评分及HA Z-评分是安全、有效预测重型α-地中海贫血的超声新指标，尤其HA Z-评分预测效能明显高于传统CTR，可在产前提高重型α-地中海贫血胎儿的检出率，减少侵入性检查。

简介：摘要目的利用临床基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱仪Clin-Tof-II构建多肽模型，研究地中海贫血胎儿羊水的多肽质谱变化规律。方法选取2015年6月-2016年6月来深圳市龙岗区妇幼保健院进行介入性产前诊断的同型地中海贫血基因携带孕妇83例为研究对象，留取羊水标本5 mL并分组。根据α、β基因缺失情况分为轻型地中海贫血(地贫1组)50例，重型地中海贫血(地贫2组)33例，同时以50例正常羊水标本为对照组，进行多肽组学测序分析。结果通过对正常对照与地贫1和地贫2羊水多肽质谱数据分析，得到134(P<0.05)个差异多肽峰，其中显著性差异多肽峰(P<0.01)32个，极显著性差异多肽峰(P<0.001)102个。其中89号(M/Z 3239.9)和14号(M/Z 1173.9)差异峰的重现性较好。根据极显著差异多肽峰14号(M/Z 1172.4)和89号(M/Z 3239.9)，建立K-近邻模型KNN和径向基函数网络RBF，为评估高危地贫胎儿提供临床价值。结论羊水多肽质谱模型能够准确区分正常对照与地中海贫血患者，但尚需更进一步研究证实。

简介：<正>据现今数据表明,约有1%~2%的妊娠期妇女感染人类细小病毒B19(hParvo-B19),其中约有30%~50%会通过垂直传播感染胎儿,其后果可造成胎儿贫血、血小板减少症、水肿,甚至死亡。胎儿贫血可导致胎儿心衰、水肿,甚至宫内死亡;血小板减少则可引起胎儿颅内出血继而引发胎儿残障及死亡。如何准确诊断胎儿贫血及血小板减少是进一步治疗的前提。来自荷兰莱顿大学医学中心的DickOepkes教授向我们详细讲解了胎儿贫血与血小板减少的病

简介：目的建立一种孕早早期、简便、快速且无创伤性检测胎儿常见B-地中海贫血突变的导流杂交检测技术，用于B-地中海贫血的产前诊断方法。方法采用PCR技术与低密度基因芯片导流杂交技术相结合，设计3组PCR引物单管多重PCR体系及18种DNA探针，用于快速检测100例妊娠6～14W贫血孕妇血浆游离胎儿DNA中缺失型B-地中海贫血。结果40例贫血孕妇血浆中游离胎儿DNA中，检出10例β-地中海贫血突变，分别为4例杂合子CD41／42（-TTCT），3例-28（A→G），3例CD17（A→T）突变型。结论采用该检测方法能快速准确检测出常见β-地中海贫血的突变，对于防止新的患儿出生、提高人口素质、减轻社会负担有着重要的作用。

简介：摘要目的探讨彩色频谱多普勒监测胎儿大脑中动脉峰值流速（themiddlecerebralarterypeaksystolicvelocity，MCA-PSV）在评价胎儿贫血中的临床价值。方法对15例临床已确诊地中海贫血的孕妇和15例相应同孕周正常胎儿孕妇，测量胎儿大脑中动脉峰值流速，以相应孕周正常值的中位倍数MOM值为单位，分析两组胎儿MCA-PSV的差异。结果地中海贫血组胎儿MCA-PSV均明显高于相应同孕周正常组胎儿。结论胎儿大脑中动脉峰值流速与胎儿贫血显著相关，对评价胎儿贫血有重要的临床参考价值，并且具有独特的优越性，是一种无创、方便、重复性好的新方法。

简介：摘要目的探讨地中海贫血孕妇妊娠状况及对胎儿的影响。方法于2017年10月--2018年10月，对本院收治的33例地中海贫血孕妇进行观察并纳入研究组，另选择同期我院收治的33例正常健康孕妇进行对照并纳入常规组，分析两组孕妇妊娠状况及对胎儿的影响。结果研究组剖腹产率、早产率显著高于常规组，组间差异显著（p<0.05）；通过地中海贫血基因检查，发现研究组轻度贫血、中度贫血、重度贫血发生率显著高于常规组，组间差异显著（p<0.05）。结论地中海贫血会严重威胁着母婴安全健康，同时还加重了其家庭负担。基于此，及时对孕妇实施产前诊治，积极进行必要的预防，能够进一步提高生育质量。

简介：摘要目的对产前优生优育检查的夫妻进行地中海贫血的筛查及基因诊断，对高风险的胎儿进行产前诊断，以降低顺德地区地中海贫血重症患儿的出生率。报道近年顺德地区地中海贫血产前基因诊断情况。方法对2008年1月至2010年12月来我院进行产前检查的孕妇进行筛查,怀疑地中海贫血的孕妇进一步行基因诊断,夫妇双方确诊为同型地中海贫血的孕妇抽取脐血进行产前基因诊断。回顾资料,统计出近年来顺德地区的地中海贫血基因类型和产前基因诊断情况。结果双方基因诊断确诊为都携带有a地贫或都携带有b地贫的71对夫妇的胎儿进行抽脐血进行产前基因诊断。b地贫基因诊断1965人次,阳性率为30.68%(603/1965),a地贫基因诊断2352人次,阳性率为32.39%(762/2352)。产前诊断检测出8例重型b地中海贫血胎儿,11例bart`s水肿胎,均及时终止妊娠。2例血红蛋白H病胎儿。结论通过产前筛查地中海贫血及基因诊断，确诊了重症患儿并及时终止妊娠，有效避免重症患儿的出生。产前筛查和产前诊断是控制顺德地区重型地中海贫血患儿出生的有效和必要手段。

简介：【摘要】目的：探究分析超声技术在地中海贫血胎儿产前诊断中的价值。方法：选择2019年3月至2021年10月经检查证实胎儿地中海贫血孕妇40例，将其作为观察组，另外选择同时期实施产前检查的正常胎儿孕妇40例作为参照组，两组孕妇均实施超声技术检查，将基因检查当做金标准，就超声技术用于地中海贫血胎儿产前诊断价值实施分析。结果：和参照组比较，观察组孕妇心胸比值、胎盘厚度更高，胎儿大脑中动脉峰值流速更高，且脐动静脉内径比值较小，组间数据比较差异明显，具有统计学意义，P均＜0.05。结论：在地中海贫血胎儿的产前诊断中应用超声技术，价值高，效果显著，可为疾病诊治提供相应的参考依据。

简介：[摘要]目的：分析彩超大脑中动脉血流峰值速度测定胎儿宫内贫血价值。方法：院内住院或者产检行产前彩色多普勒超声（CDU）检查时发现动脉血流峰值速度（MCA-PSV）增高的孕妇60例为研究对象，将其视为实验组。另外选择相同期间相同条件但MCA-PSV正常的孕妇60例为对照组。本实验应用彩色多普勒超声诊断设备，对两组受试者实施CDU检查。分析彩超大脑中动脉血流峰值速度测定胎儿宫内贫血价值。结果：实验组新生儿出现贫血47 例（78.33%），对照组出现贫血25 例（41.67%）。两组相比，相关数据存在统计学意义，P＜0.05.和对照组相比，实验组MCA-PSV显著更高，P＜0.05.结论：彩超MCA-PSV增高对于判定胎儿贫血指导临床干预意义重大，这一点值得相关人士注意。

简介：摘要目的探讨二维超声在地中海贫血胎儿产前诊断中的应用价值。方法选取2016年2月～2017年2月来我院进行产前二维超声检查且有异常表现并经基因检测确诊为地中海贫血的36例胎儿作为观察组，选择同期进行超声检查和基因检测均正常的40例胎儿作为对照组，比较两组胎儿二维超声的检测结果。结果观察组胎儿二维超声检查项目中除脐动脉内径与对照组相比无明显差异（P>0.05）；其余心脏横径、胸腔横径、心胸比值、脐静脉内径、脐动静脉内径比值均显著大于对照组，差异均具有统计学意义（P<0.05）。二维超声共诊断36名胎儿图像异常，经地中海贫血基因检测，共确诊35名，诊断有效率为97.22%（35/36）。结论二维超声在地中海贫血胎儿产前诊断中具有较高的临床应用价值，且检查本身无创无辐射，具有较高的安全性。