简介：摘要目的讨论胎儿颈部透明层超声筛查。方法对产妇进行超声筛查，并进行诊断。结论胎儿NT增厚，是染色体异常(尤其是21-三体)、多种胎儿畸形及遗传综合征的常见表现。胎儿病变及不良妊娠结局的流行率随NT厚度的增加而呈指数上升。然而，若胎儿NT介于第95及第99百分位数之间，出生无严重病变的婴儿的机会超过90％；若NT介于3.5～4.4mm则约为70％、NT4.5～5.4mm约50％、NT5.5～6.4mm间为30％、而NT6.5mm或以上则仅为15％。

简介：摘要目的探讨胎儿颈部淋巴水囊瘤的声像图特征，分析超声对胎儿颈部淋巴水囊瘤的诊断价值。方法回顾分析6例胎儿颈部淋巴水囊瘤的声像图特征表现。结果本组胎儿颈部淋巴水囊瘤者超声显像对其的诊断准确率为100%，声像图表现有①无分隔水囊瘤一例。②有分隔水囊瘤五例。结论超声对胎儿颈部水囊瘤的诊断准确性高，可作为诊断胎儿颈部水囊瘤的首选检查方法。

简介：

简介：

简介：摘要目的探讨妊娠早期胎儿颈部透明层（NT）厚度与胎儿预后的关系。方法收集2015年12月至2018年12月于南京大学医学院附属鼓楼医院行妊娠早期胎儿NT厚度测量的单胎孕妇，共4 958例建立前瞻性研究队列，进行妊娠早期胎儿结构超声筛查、妊娠早期血清学筛查、妊娠中期超声筛查及对新生儿出生后28 d的体格检查。根据妊娠早期超声筛查的结果，分为胎儿NT增厚（≥3.0 mm）者167例与NT厚度正常者4 791例；将胎儿NT增厚的孕妇，分为胎儿单纯NT增厚者86例与NT增厚合并结构异常者81例。分析不同NT厚度胎儿的预后，并重点对单纯NT增厚与NT增厚合并结构异常胎儿的妊娠结局进行分析。妊娠早期超声筛查发现胎儿结构异常或血清学筛查结果为高风险的孕妇，经绒毛穿刺取样术行染色体微阵列分析（CMA）检测以明确产前诊断。结果（1）胎儿NT厚度正常孕妇的妊娠结局：共4 791例孕妇，包括胎儿NT厚度正常且无结构异常者4 726例，其中妊娠中期及产后新诊断结构异常83例，4 688例活产；胎儿NT厚度正常但结构异常的孕妇65例，其中61例孕妇终止妊娠，4例活产。（2）胎儿单纯NT增厚孕妇的妊娠结局：86例孕妇中，66例（76.7%，66/86）行CMA检测，3例胎儿诊断为21三体综合征；除7例孕妇选择终止妊娠外，余79例行妊娠中期超声检查、新生儿出生后28 d体格检查、新生儿电话随访至6~21个月均未发现发育异常。（3）胎儿NT增厚合并结构异常孕妇的妊娠结局：81例孕妇中，73例（90.1%，73/81）行CMA检测，其中32例的胎儿为染色体非整倍体异常。70例选择终止妊娠，2例妊娠中期自然流产，9例活产。（4）NT增厚是否合并结构异常胎儿的产前诊断结果及预后比较：单纯NT增厚的胎儿染色体非整倍体的发生率为3.5%（3/86），合并结构异常者为39.5%（32/81），两者比较，差异有统计学意义（χ2=32.7，P<0.01）；胎儿单纯NT增厚孕妇的健康新生儿存活率为91.9%（79/86），合并结构异常者为9.9%（8/81），两者比较，差异有统计学意义（χ2=112.3，P<0.01）。结论妊娠早期，超声筛查胎儿NT及结构，能提高出生缺陷的产前筛查率。单纯NT增厚胎儿的染色体非整倍体的发生率较低，新生儿健康存活率较高。

简介：摘要本文报告一例胎儿原发颈部恶性横纹肌样瘤病例。孕妇孕33周+4B超及孕34周MRI发现胎儿右颈部类圆形实性肿物，神经母细胞瘤及脉管畸形待除外。孕36周复查B超提示胎儿颈部肿物增大，且全身皮下多发实性肿物、右侧胸水、肝脏异常回声，考虑颈部恶性肿瘤伴全身转移可能性大。孕37周剖宫产娩出，新生儿Apgar评分正常，呼吸稍促，体格检查见颈部、腋下、四肢等部位散在肿物。入院后病情进展迅速，肿物明显增大、增多，左上肢肿物病理检查证实恶性横纹肌样瘤（Ⅳ期）。最终诊断原发颈部恶性横纹肌样瘤。生后第10天放弃治疗后患儿死亡。

简介：

简介：

简介：目的探讨孕早期胎儿颈部水囊状淋巴管瘤（NCH）的超声诊断价值。方法收集2005年1月—2011年8月在我院发现的NCH胎儿36胎,超声观察其囊状扩张的部位、大小、内部情况及胎儿有无水肿,头部、胸腹内脏、四肢、脐带有无异常,并进行随访,记录产后新生儿复查情况或染色体、引产的结果。结果36胎NCH胎儿中,1胎NCH位于腋下,35胎位于颈部。13胎接受染色体检查,其中6胎染色体核型正常;7胎异常染色体核型中,3胎核型为45,XO;1胎为46,XX/45,XO;1胎Bart＇s水肿;1胎21-三体;1胎合并上肢内翻,46,XY。全部36胎中,1胎出生后证实合并尿道下裂;3胎合并全身水肿,中、晚孕胎死宫内;3胎合并心脏畸形,在中、晚孕期接受引产;2胎单房性淋巴水囊瘤自行消失,出生后观察至产后6个月,未见明显结构异常;其余27胎均引产,并经尸体检查证实。结论孕早期超声可在检测胎儿颈部透明层厚度的同时早期诊断NCH,判断有无分隔、合并畸形,对临床医师评估胎儿预后、指导临床处置、适时终止妊娠、实行优生优育有重要临床意义。

简介：摘要目的探讨孕11~16周胎儿颈部软组织厚度超声测量632例临床表现。方法2014年1月至2016年6月我院前来就诊的632例孕妇，全部接受了相关的NT2孕检，符合本次研究的基本条件。对632例孕妇进行腹超声测量，检查胎儿的颈部软组织厚度，仪器选用DONIERAI5200型彩超仪3。结果以上所有测量结果包括各孕周NT的均值标准不尽相同，本研究的所有数据差异有统计学意义（P<0.05）。结论本文通过对孕11~16周胎儿颈部软组织厚度超声测量632例临床分析得出，提前做好NT检测，对新生儿预防各类先天性疾病具有积极的意义。

简介：摘要目的探讨胎儿头颈部血管瘤产前超声表现及临床结局。方法选取2014年1月至2014年12月期间我院收治的疑似胎儿头颈部血管瘤者10例，回顾分析患者的基本临床资料及超声声像特征。结果10例患者中，除了1例诊断为淋巴管囊肿外，其余9例均确诊为头颈部血管瘤。超声表现为囊实性混合回声为6例、实性回声肿块3例。彩超诊断特征为肿块实性部分探及条状彩色血流信号。9例胎儿家属均选择继续妊娠，在胎儿出生后未出现死亡或心力衰竭等情况，预后良好。结论胎儿头颈部血管瘤产前超声主要特征为囊实性混合回声型或实性回声型，该病通常可自行消退，不对胎儿造成不良影响。但对于诊断过程中发现血管瘤较大者，应每间隔2周对胎儿进行一次心功能检查，预防引发心功能异常等并发症。

简介：摘要：胎儿头颈部血管瘤是一种相对少见但临床重要的胎儿病变。产前超声检查为早期发现及管理提供了重要依据。本研究回顾性分析了XX例胎儿头颈部血管瘤的产前超声表现及其出生后的临床结局。结果显示，超声表现多样，包括血管瘤的形态、大小及位置等特征。大部分病例在产后无显著并发症，个别病例需进行进一步干预。此研究强调了早期超声筛查的重要性，建议在高风险妊娠中加强对头颈部血管瘤的监测。临床结果显示，及时的产前诊断能够显著改善新生儿的预后，为胎儿医学领域提供了宝贵的数据支持。

简介：

简介：摘要目的探讨颈部透明层（NT）增厚与胎儿染色体拷贝数变异（CNV）的相关性。方法对519例孕11周~13周+6产前超声检查提示NT增厚（NT厚度≥3.0 mm）的单胎胎儿行染色体微阵列分析（CMA），并对总染色体异常率（其中包含染色体数目异常及CNV）进行分析；根据NT厚度分为：3.0 mm≤NT厚度<3.5 mm、3.5 mm≤NT厚度<4.0 mm、4.0 mm≤NT厚度<5.0 mm及NT厚度≥5.0 mm，分别对染色体异常率进行分析。结果（1）总染色体异常率为25.6%（133/519），其中染色体数目异常率为21.2%（110/519），致病性CNV（pCNV）共16例，检出率为3.1%（16/519）。（2）不同NT厚度胎儿的染色体异常率、染色体数目异常率分别比较，差异均有统计学意义（P<0.01），而pCNV检出率差异无统计学意义（P>0.05）。（3）共检出16例pCNV，其中有3例涉及X染色体大片段缺失或重复，可能表现为“Turner综合征”症状；2例（例3和8）涉及18号染色体大片段缺失或重复，分别为“18p四体”嵌合体和18p缺失综合征；3例分别涉及2、5、11号染色体大片段缺失或重复；另8例pCNV则为亚显微结构水平的微缺失或微重复。结论胎儿染色体异常风险随NT厚度增加而增加，但pCNV与NT增厚的程度无明显相关性；涉及染色体片段性非整倍体异常的pCNV可能与NT增厚表型有关。

简介：摘要目的总结胎儿颈部淋巴水囊瘤（cervical cystic hygroma，CCH）与染色体异常和解剖结构异常的关系及其预后。方法回顾性纳入2015年7月至2021年12月在西安交通大学第一附属医院行产前超声检查并检出胎儿CCH的病例70例，按照是否合并解剖结构异常或其他异常分为非孤立性CCH和孤立性CCH。分析CCH及其检出孕周与染色体异常和解剖结构异常的关系，总结预后。采用χ2检验进行统计学分析。结果70例CCH中，孤立性CCH 占49%（34/70），非孤立性CCH占51%（36/70）［其中合并心脏结构异常8例（22%，8/36）、前腹壁异常10例（28%，10/36）、全身水肿和/或胸腔积液16例（44%，16/36）、颅脑异常及前脑无裂畸形+心脏结构异常各1例（3%，1/36）］。44例接受染色体检查者中染色体异常18例，其中18-三体6例，21-三体、13-三体、45,XO和染色体片段重复/缺失各3例。非孤立性CCH组与孤立性CCH组比较，染色体异常的检出率升高［59%（13/22）与23%（5/22），χ2=6.02，P=0.014］，但高龄孕妇构成比及检出CCH孕周差异均无统计学意义（P值均>0.05）。孕14~27周+6检出CCH的病例中孤立性且染色体正常的比例高于孕11～13周+6检出CCH者［62%（13/21）与17%（4/23），χ2=7.39，P=0.007］。染色体正常且孤立性CCH胎儿一共17例，活产出生12例。这12例中的1例生后9个月颈部仍有直径3 cm囊性包块；另11例出生时颈部包块消失但随访5个月～6岁发现1例因新生儿水肿住院治疗1周但5月龄夭折，另1例生后3 d发现肛门闭锁而行手术治疗，其余9例未见异常。结论非孤立性CCH合并染色体异常的风险更高。发现孕周较晚的CCH染色体正常且为孤立性的比例较高，生后有较高的健康存活率。

简介：异位甲状腺（ETG）是由发育缺陷引致的一种罕见异例，全身许多部位均可发现，以占总病例约90％的舌根异位甲状腺最为常见。本文介绍2例女患者，1例为舌根部ETG；另1例为颈上部ETG腺瘤。舌根部ETG，根据症状、肿块形态、影像学扫描、甲状腺激素检查及同位素试验确诊。颈部ETG的诊断，需与常易误诊的甲状舌管囊肿鉴别，且需除外转移性癌，确诊：通过细针抽吸活检、影像学扫描（首选“彩超”）、甲状腺激素检查及同位素试验。ETG的治疗：酌情选用合适的手术（如甲状腺移植）、必要的甲状腺制剂疗法和定期随访。

简介：摘要目的理解颈部间隙的解剖结构和毗邻关系在CT和MRI中的诊断作用。方法分析50例经手术证实的颈部肿瘤及肿瘤样病变，CT检查40例，MRI检查10例。结果CT和MRI对颈深筋膜及各间隙的形态及毗邻关系可清晰显示，结合颈部肿瘤的好发部位和影像特点，可作出相对准确的诊断。结论颈部肿瘤的诊断，准确的定位是关键。

简介：无

简介：给脸涂上润肤霜的同时别忘了要照顾到颈部，可以选用专门的颈霜来保养，但切记不要涂厚了，不然颈部皮下组织容易松弛，颈霜应选择水性的。

简介：