简介：无

简介：摘要目的总结系统性轻链型淀粉样变性患者的临床表现及诊治思路。方法回顾性分析解放军联勤保障部队第九四○医院2019、2020年收治的以腹部症状为首发的2例系统性轻链型淀粉样变性患者的临床资料和诊治过程，并进行文献复习。结果该2例系统性轻链型淀粉样变性患者以腹部症状首发，缺乏特异性，早期易误诊为消化道或肾脏疾病。结论尽早诊断及治疗对提高系统性淀粉样变性患者生存率至关重要。临床上需与消化系统、肾脏、心血管系统等疾病进行鉴别诊断。

简介：摘要目的探讨肾脏白细胞趋化因子2型淀粉样变性（leukocyte chemotactic factor 2 amyloidosis，ALECT2）患者的临床病理表现特点。方法回顾性选取2001年1月至2021年10月在北京大学第一医院、山西医科大学第二医院和山西白求恩医院经肾活检病理检查确诊的ALECT2患者为研究对象，根据其是否合并其他肾脏疾病分为单纯ALECT2组和ALECT2合并其他肾脏病组，比较两组患者临床病理表现的差异。用光镜、免疫荧光及免疫电镜等方法观察肾组织病理改变；质谱分析法分析肾组织淀粉样沉积物质的成分；基因测序法分析患者外周血白细胞趋化因子2（leukocyte chemotactic factor 2，LECT2）基因序列。结果16例ALECT2患者入选本研究，9例合并其他肾脏病。患者发病年龄（65.00±8.45）岁，男女比例为7∶9，汉族15例，其中8例患者为山西省籍。15例患者有蛋白尿，中位尿蛋白量为2.16（1.07，4.72）g/24 h；5例表现为肾病综合征；11例有肾功能不全；12例有镜下血尿。12例患者合并高血压，6例合并糖尿病。与单纯ALECT2组相比，合并其他肾脏病组患者肾病综合征占比较高（5/9比0/7，P=0.034）。肾组织病理检查结果显示，16例患者肾皮质间质均有淀粉样物质沉积，均伴有不同程度的炎性细胞浸润和纤维化，多数患者伴有肾小球（12/16）、小动脉壁（14/16）淀粉样物质沉积。刚果红染色呈强阳性，免疫组化结果显示LECT2阳性。淀粉样物质沉积半定量分析结果显示，合并其他肾脏病组患者的肾小球淀粉样物质沉积和肾脏淀粉样物质总沉积评分显著低于单纯ALECT2组（均P<0.05）。16例患者电镜下见直径8~12 nm无分支的细纤维结构无序分布。8例患者肾组织质谱分析检测到LECT2肽段，7例患者基因检测显示LECT2存在纯合子G等位基因。13例完整随访资料结果显示，2例死亡，1例肾活检时已进展为终末期肾病，其余大部分患者（8/10）肾功能进展缓慢。结论肾脏ALECT2患者临床表现以蛋白尿为主，肾功能不全、血尿及合并其他肾脏病的发生率高。肾组织病理改变特征为淀粉样物质主要沉积于肾皮质间质。

简介：摘要淀粉样变性临床罕见，可累及心、肝、肾、周围神经、胃肠道及皮肤软组织等多种器官。其临床表现复杂不典型，缺乏特异性，现报道1例以腹痛为首发表现的轻链-λ型原发性淀粉样变性，以期加强医生对此病的认识，减少误诊和漏诊。

简介：摘要报告1例华氏巨球蛋白血症（Waldenström macroglobulinemia）伴轻重链肾淀粉样变性（heavy- and light-amyloidosis，AHL）及肾间质淋巴瘤浸润的罕见病例。中年男性患者，贫血伴IgM-κ型单克隆免疫球蛋白血症，骨髓浆细胞样淋巴细胞浸润，肾脏表现为肾病综合征伴肾功能不全，肾活检示肾小球、肾间质及细动脉可见均质无结构物质沉积，刚果红染色阳性，淀粉样沉积IgM及κ轻链染色呈强阳性，IgG、IgA、λ轻链阴性，电镜见直径8~12 nm僵硬无分支排列紊乱的纤维丝，同时肾间质见灶性聚集的小淋巴细胞及浆细胞样淋巴细胞浸润，经环磷酰胺+长春新碱+泼尼松（COP）方案治疗有效。

简介：摘要目的分析气管支气管淀粉样变(TBA)的临床特征及治疗效果。方法筛选2014年1月至2020年12月郑州大学第一附属医院收治的经支气管镜活检诊断为TBA患者27例，分析其临床资料，石蜡切片免疫组织荧光检查、实验室检查、CT检查结果及糖皮质激素治疗效果。结果27例患者中，男女比例为1.45∶1，平均年龄60.7岁，常见症状为咳嗽、咳痰、胸闷或气喘。CT示气管支气管壁增厚，管腔结节、狭窄及钙化。支气管镜下可见气管支气管黏膜肥厚、腔内结节及管腔狭窄，多灶型病变多见。肺功能改变以阻塞性通气功能障碍为主。免疫组织荧光示89%(24/27)患者为免疫球蛋白轻链型淀粉样变。尿常规未见尿蛋白，尿免疫固定电泳未发现M蛋白，仅1例患者血清λ轻链升高。5例患者给予糖皮质激素治疗，其中2例CT及气管镜检查示轻度好转，1例明显好转。结论TBA临床症状无特异性，CT和支气管镜检查有一定特异性表现，免疫组织荧光是一种技术要求低、经济可行的免疫球蛋白轻链淀粉样变性鉴定方法，其病变以局限性病变为主，糖皮质激素对其有一定的治疗价值。

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简介：摘要目的利用高频超声探讨转甲状腺素蛋白相关家族性淀粉样变性多发性神经病（TTR-FAP）患者的周围神经声像图表现，评估高频超声在TTR-FAP 诊断中的价值。方法选取2015年6月至2021年6月在北京大学第一医院神经内科就诊、经基因检测确诊的TTR-FAP 患者38例，选取同期23名在北京大学第一医院神经内科进行健康体检者作为正常对照，通过高频超声检查双侧正中神经5个位点（M1~M5）、尺神经5个位点（U1~U5）、坐骨神经2个位点（Sci1和Sci2）以及胫神经、腓总神经和腓肠神经各1个位点共6对神经30个不同位点的声像图特征，回顾性分析各神经不同位点的横截面积、神经内横截面积变异度以及神经内横截面积变异度的两侧差异比值，并与正常对照数据进行比较分析。结果与正常对照相比，TTR-FAP患者正中神经、尺神经、坐骨神经和胫神经多数位点的横截面积有不同程度的增大，特别是正中神经（M1，M3，M5）、尺神经（U5）、坐骨神经（Sci1和Sci2）以及胫神经（Tib）位点更为明显，分别为：8.55（6.90，9.40）mm2比10.05（9.10，14.10）mm2，Z=5.58，P<0.001；（6.98±1.66）mm2比（9.29±2.30）mm2，t=6.28，P<0.001；（8.91±1.81）mm2比（14.33±4.20）mm2，t=9.84，P<0.001；（6.20±1.93）mm2比（9.34±2.85）mm2，t=7.31，P<0.001；（53.50±17.24）mm2比（79.74±20.75）mm2，t=7.57，P<0.001；（53.66±14.21）mm2比（73.98±19.21）mm2，t=6.82，P<0.001；（31.05±8.43）mm2比（46.29±13.14）mm2，t=7.84，P<0.001。TTR-FAP 患者各位点神经横截面积在不同分型之间及不同疾病程度之间差异无统计学意义（均P>0.05）。TTR-FAP 患者尺神经的神经内横截面积变异度的两侧差异比率较正常对照组小（1.15±0.10比1.46±0.43，t=3.43，P=0.002）；TTR-FAP 患者正中神经和尺神经的神经内横截面积变异度以及正中神经的神经内横截面积变异度的两侧差异比值与正常对照组比较差异无统计学意义（均P>0.05）。结论高频超声证实TTR-FAP患者在肢体近端神经增粗最为明显，神经受损呈对称性分布。高频超声对TTR-FAP患者周围神经病变的临床诊断具有一定价值。

简介：摘要目的探讨系统性淀粉样变消化道受累患者的临床特点和内镜下表现。方法回顾性分析并比较北京协和医院1991年12月至2004年12月(1991至2004年诊断组，18例)和2009年3月17日至2020年11月4日(2009至2020年诊断组，47例)伴消化道症状的系统性淀粉样变患者的临床和内镜下特征、活体组织检查(以下简称活检)部位和阳性情况等。采用独立样本t检验、Mann-Whitney U检验和卡方检验进行统计学分析。结果2009至2020年诊断组47例患者中，41例为原发性轻链型淀粉样变患者，其发病年龄高于1991至2004年诊断组[(57.15±9.10)岁比(50.75±10.90)岁]，诊断时距起病时间短于1991至2004年诊断组[(13.48±11.72)个月比(26.38±23.02)个月]，差异均有统计学意义(t＝2.08、-2.13，P＝0.048、0.047)。消化道症状首发患者诊断时距起病时间与非消化道症状首发患者比较[10.5个月(6.0个月，17.3个月)比14.0个月(5.8个月，25.0个月)]差异无统计学意义(P>0.05)。2009至2020年诊断组原发性轻链型淀粉样变患者中，体重减轻为最常见的临床症状，占87.8%(36/41)；其次为消化道出血，其中18例(43.9%)患者粪便隐血试验阳性，4例(9.8%)表现为黑便或鲜血便。病理证实的消化道受累内镜下表现多样，表现为黏膜出血、渗血4例，黏膜质脆、触之易出血3例，4例表现为消化道黏膜隆起，黏膜隆起处活检结果均为阳性。齿龈、舌体活检操作例数较多，活检阳性率≥60.0%；15例患者完成直肠黏膜活检，6例刚果红染色阳性；分别有3、6例完成心肌和肾脏活检，其中阳性例数分别为2、4例。结论体重减轻、消化道出血为原发性轻链型淀粉样变常见的消化道症状，黏膜出血、质脆、隆起为常见和典型的内镜下表现，经验性多部位活检有助于尽早诊断和治疗。

简介：【摘要】目的：研究院内淀粉样脑血管病相关性脑出血患者与高血压脑出血患者，分别在临床特征、疾病影响以及预后情况中存在的差异。方法：研究确认在院内神经内科患者中选取并执行，具体时间为2020年3月-2022年3月，研究人员的总数量为60例，筛选标准取决于患者的病情诊断结果，分别取均等的患者数量作为研究基础，前部分患者诊断为淀粉样脑血管病相关性脑出血，后部分患者诊断高血压脑出血，以1组和2组作为本次研究中的组别名称，将各组患者在治疗期间的相关基础信息以及疾病预后情况进行评估。结果：研究结果中显示，将两组患者年龄分为50岁以下、50-59岁、60-69岁以及70岁以上四部分，1组患者年龄主要集中在70岁以上，临床表现以认知功能障碍为主，出血部位主要发生于脑叶。2组患者年龄主要集中在50岁以下以及60-69岁，临床表现以高血压病为主，出血部位主要发生于基底节，上述指标组间存在一定差异（P＜0.05），其余指标无明显差异（P＞0.05）；1组处于70岁以上出现术后病死的患者数量，高于2组，组间存在一定差异（P＜0.05），其余年龄段中两组患者未出现明显差异（P＞0.05）。结论：淀粉样脑血管病相关性脑出血在临床中的特征较明显，高年龄段的患者存在一定病死风险，在患病后需要对两种疾病展开有效治疗，并作好预后措施。

简介：摘要脑淀粉样血管病相关炎症是由沉积在脑皮质或软脑膜中的β-淀粉样蛋白所引起的炎性反应过程，属于脑淀粉样血管病中的少见类型。患者多为中老年，表现为进行性下降的认知功能障碍、头痛、癫痫发作及局灶性神经功能缺损等。头颅磁共振成像显示皮质及皮质下白质非对称性T2/液体衰减反转恢复序列高信号，并伴多发性微出血。该病常需与原发性中枢神经系统血管炎、胶质瘤、水痘-带状疱疹病毒性脑炎等疾病相鉴别。该病较少见，早期予以糖皮质激素或免疫抑制剂治疗可减少死亡与残疾，并明显改善预后，因此有必要提高临床医生对该病的早期诊治能力。

简介：摘要目的研究基于4R模式的延续性护理对原发性系统性淀粉样病变患者自我感受负担及生活质量的影响。方法选取2017年5月至2019年10月在南京医科大学附属逸夫医院住院并接受治疗的原发性系统性淀粉样变性患者50例作为研究对象，将所选患者随机分为对照组(25例)与实验组(25例)，对照组患者给予常规护理，实验组患者在常规护理的基础上给予基于4R模式的延续性护理，观察比较两组患者干预后的自我感受负担及生活质量。结果实验组患者经4R模式干预后自我感受负担量表(SPB)评分低于对照组，差异有统计学意义(P<0.05)，健康调查简表(SF-36)评分高于对照组，差异有统计学意义(P<0.05)。结论基于4R模式的延续性护理能有效减轻原发性系统性淀粉样变性患自我感受负担，提高生活质量。

简介：摘要免疫球蛋白轻链淀粉样变性（AL）是多种原因形成淀粉样物质在器官、组织、细胞间浸润，引起多器官功能障碍的一种疾病，神经病变可以是首发表现。文中报道的患者以自主神经症状为首发表现，表现为严重的逐渐进展的顽固性体位性低血压，逐渐出现周围神经病、消化道病变、肾脏损害和限制性心肌损害，最终患者因心室颤动猝死。检查发现血清和尿蛋白电泳可见M蛋白，直肠黏膜和皮肤活组织检查证实淀粉样变性，骨髓活组织检查浆细胞超过35%，幼稚浆细胞占23%。最终诊断为AL合并多发性骨髓瘤。

简介：摘要国内报道首例度普利尤单抗治疗泛发性苔藓状皮肤淀粉样变。患者男，70岁，躯干、四肢广泛丘疹伴瘙痒23年。皮肤科检查：躯干、右胫前、双上臂外侧见弥漫性粟粒至绿豆大小褐色半球形丘疹，质硬。血常规嗜酸性粒细胞、血清IgE未见异常。下肢皮损组织病理：表皮角化过度，真皮乳头可见均一红染的团块状物质。免疫组化刚果红染色阳性。瘙痒数字量表评分10分。诊断：泛发性苔藓状皮肤淀粉样变。治疗：皮下注射度普利尤单抗，首次600 mg，之后每2周注射300 mg。治疗第2周时，瘙痒即明显缓解，14周时皮损开始明显消退，18周时前胸、腹部皮疹基本消退，腰背部、四肢皮疹明显消退。未见明显不良反应。

简介：摘要系统性轻链(AL)型淀粉样变是淀粉样变中最常见的类型，通常表现为多器官受累，进展快，预后差，治疗困难，病死率高。许多患者因不能及时诊断而错过最佳治疗时机，因此早期诊断及确定受累范围是临床关注重点。相关临床研究表明，核医学显像可对AL型淀粉样变进行无创性诊断，并在患者的危险分层、疗效监测和预后评估等方面有一定的指导价值，尤其是淀粉样物质特异性显像剂，有巨大的发展潜力。该文总结了核医学显像方法在系统性AL型淀粉样变中应用的研究进展。

简介：摘要笔者报道了1例行18F-氟脱氧葡萄糖（FDG）PET/CT显像的双肺多发结节性淀粉样变病例，分别从临床症状、影像学表现及病理诊断等方面分析了该病的特点，并通过文献复习加深了对肺淀粉样变的认知。结节性肺淀粉样变的发病率低，临床症状不典型，与常见的肺内肿瘤鉴别困难，临床鉴别肺结节时应考虑该病的可能。因此，18F-FDG PET/CT显像对双肺多发结节性淀粉样变病变范围的评估至关重要。

简介：摘要：为能够实现经济资源的可持续发展，减少能源短缺日益突出问题，各行各业都在加快传统高能耗业务的转型，本文通过阐述食用变性淀粉企业实行节能减排举措的重要性，进一步从加大智慧园区建设、设置环保型生产线以及加强材料设备改良三方面，逐一论述食用变性淀粉企业节能减排的创新性举措，仅供参考。

简介：摘要目的探讨t（11；14）易位在接受硼替佐米方案治疗的初治原发性轻链型淀粉样变患者中的预后价值。方法纳入2015年9月至2021年9月北京协和医院确诊、具有基线t（11；14）信息且接受一线硼替佐米方案化疗的初治原发性轻链型淀粉样变患者，比较t（11；14）阳性组和阴性组之间的基线指标、血液学疗效、器官疗效和预后的差异。结果共纳入152例患者，年龄（59.5±9.1）岁，其中男性93例（61.2%）。依照t（11；14）阳性与否分为阳性和阴性组，其中阳性组46例（30.3%），两组在受累器官比例、2004和2012梅奥分期、重要实验室指标方面差异均无统计学意义（均P>0.05）。两组的首程化疗后血液学≥非常好的部分缓解（VGPR）率差异无统计学意义［28.2%（11/39）比37.4%（34/91），P>0.05］；3疗程后两组血液学≥VGPR率差异无统计学意义［35.9%（14/39）比51.1%（46/90），P>0.05］；两组的一线方案后最佳血液学疗效达≥VGPR率差异无统计学意义［52.2%（24/46）比64.2%（68/106），P>0.05］。阳性组的3个月、6个月心脏缓解率均低于t（11；14）阴性患者［3个月，15.2%（5/33）比34.6%（28/81），P=0.038；6个月，19.4%（6/31）比50.6%（42/83），P=0.003］，但12个月心脏缓解率组间差异无统计学意义［41.7%（10/24）比53.5%（38/71），P>0.05］。另外，阳性组和阴性组的中位总生存期差异无统计学意义（未达到比50.1个月，P>0.05），中位血液学无事件生存期差异无统计学意义（36.2个月比39.9个月，P>0.05）。结论在硼替佐米一线治疗后，t（11；14）阳性患者的心脏缓解率更低，但血液学缓解及生存都与阴性患者相似。

简介：摘要目的探讨99Tcm-焦膦酸盐(PYP)不同采集方法在心脏淀粉样变(CA)诊断与病理分型中的应用。方法回顾性分析2018年12月至2019年12月间北京协和医院31例临床怀疑CA的患者资料，其中男22例、女9例，年龄21~81(57.2±13.4)岁。患者注射99Tcm-PYP后不同时间行平面显像[早期显像(注射后1 h)、延迟显像(注射后2~3 h)]和断层显像(注射后1 h)。以临床诊断为标准，分别采用视觉评分法(≥2分为阳性)和半定量法[心脏与对侧肺摄取比值(H/CL)≥1.5诊断为阳性]分析99Tcm-PYP不同采集方法获得的CA及非CA患者的影像学特点。采用单因素方差分析和Bonferroni检验分析数据。结果根据临床诊断，CA组15例[转甲状腺素蛋白相关CA(ATTR-CA)5例、轻链型CA(AL-CA)10例]，非CA组16例。5例ATTR-CA患者双时相显像和SPECT/CT显像均为阳性；10例AL-CA患者中3例早期显像阳性，延迟显像和SPECT/CT显像阴性；16例非CA患者双时相显像和SPECT/CT显像均为阴性。延迟期平面显像及断层显像灵敏度均为5/5，特异性均为10/10，阳性预测值均为5/5，阴性预测值均为10/10，准确性均为15/15。31例患者中，转甲状腺素蛋白相关(TTR)突变基因患者16例，其中4例为家族性突变型(ATTRv)，表现为99Tcm-PYP显像阳性；12例诊断为非CA，表现为显像阴性。ATTR-CA组与AL-CA组早期显像H/CL(2.11±0.24与1.31±0.07)与延迟显像H/CL(2.02±0.19与1.30±0.05)差异均有统计学意义(F值：75.41和87.15，Bonferroni检验，均P<0.01)。结论早期平面显像对CA分型存在误诊现象，延迟期平面显像及断层显像结果一致性好，可准确诊断ATTR-CA。99Tcm-PYP显像有助于发现TTR突变基因患者是否合并CA。