简介:摘要目的初步探讨SRY阴性46, XX性别发育异常(disorder of sex development, DSD)的致病原因。方法应用染色体核型分析技术、常规PCR及实时荧光定量PCR技术、全外显子测序以及全基因组测序技术对先证者及其家系成员外周血进行遗传学分析,运用NextGENe等软件进行数据分析。结果先证者及其弟弟染色体核型均为46, XX、SRY基因阴性;先证者父亲表型及染色体核型均正常,SRY基因阳性。家系成员全外显子测序未见与性别发育相关的致病性基因变异;先证者及其弟弟、父亲全基因组测序显示SOX9基因5′上游调控区域214 ~457 kb处存在243 kb的重复片段,而母亲和姐姐不存在该重复。结论先证者及其弟弟SOX9基因5′上游243 kb重复片段遗传自父亲,可能是导致该家系46, XX DSD的致病原因;推测该区域包含未知的SOX9基因核心调控元件,其重复可在SRY缺失下引发SOX9表达并启动睾丸分化过程。
简介:摘要目的对急性上消化道出血的致病原因以及相关因素进行研究分析。方法根据2013年1月至2015年1月我院接收的300例急性上消化道出血患者来分析研究,对患者的致病原因和相关因素进行统计分析。结果全部患者中,主要病例年龄在40至59岁阶段,占总数的53.33%,各年龄段患者的比例存在统计学差异性(P<0.05);发病季节患者病例数无统计学差异性(P>0.05);出血方式中黑便患者数量最多,占总数的56.67%,结果存在统计学差异性(P<0.05);患者的致病原因分析如下,有为31.67%是因为十二指肠溃疡,20%是因为胃溃疡,16.67%是因为胃癌,15.00%是因为复合性溃疡,6.67%是因为糜烂出血性胃炎,5%是因为食管及胃底静脉曲张,3.33%是因为门脉高压性胃病,1.67%是因为食道癌。结论急性上消化道出血病因繁多,养成良好健康的饮食习惯是降低该疾病发生率的关键。
简介:摘要方法此次研究的对象是选择2010年1月~2015年1月急性上消化道出血患者300例,将其临床资料进行回顾性分析,并统计其上消化道出血致病原因以及相关因素。结果300例急性上消化道出血患者中,年龄在40~59岁之间的比例最高,为53.33%,其对比结果差异有统计学意义(P<0.05);发病季节的患者例数对比差异无统计学意义(P>0.05);出血方式中,黑便所占比例最高,为56.67%,其比较结果差异有统计学意义(P<0.05);本组急性上消化道出血患者的致病原因比较多,主要为十二指肠溃疡所占比例最高(P<0.05),为31.67%。此外还包括胃溃疡(20.00%)、胃癌(16.67%)、复合性溃疡(15.00%)等。结论急性上消化道出血的致病原因较多,而健康的饮食习惯是降低急性上消化道出血的主要因素,应在日常生活中推广。
简介:摘要目的研究和探讨妇产科手术切口子宫内膜异位症的致病原因和临床治疗方法。方法选择我院2010-2012年收治的妇产科手术切口子宫内膜异位症患者128例,对这些患者的临床资料进行回顾性分析,所有患者均采用一次性手术清除病灶,并在术后使用药物进行对症治疗,研究患者的临床特征与疗效。结果128例患者均达到一期愈合标准,经过手术和药物治疗后取得了良好的临床疗效,术后均未使用药物辅助治疗,均痊愈出院。在1年内对患者进行随访,无1例复发和恶变。结论根据患者的检查结果和询问病史可以对妇产科手术切口子宫内膜异位症进行确诊,并为临床制定合理的治疗方案提供依据,手术是一种较好的治疗方法,可以有效提高临床治疗效果。