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简介：摘要食物过敏(food allergy，FA)的发病率逐年攀升，儿童是FA的高发人群，探究其发病危险因素对FA的预防至关重要。近年来FA的遗传因素的相关研究深入到了基因层面，HLA-DR和HLA-DQ基因域、FLG基因、IL基因、JAK-STAT信号传导通路基因等FA相关基因逐步被发现，亦有诸多研究发现环境因素通过表观遗传修饰影响FA的发生，并提示有希望利用表观遗传修饰诱导免疫耐受以治疗FA，提高了对FA的发病机制的理解，也为FA的诊断和治疗提供了新思路。该文对FA相关的遗传学及表观遗传学最新研究进展做一综述。

简介：摘要垂体腺瘤是常见的神经内分泌肿瘤，绝大多数为良性且具有内分泌症状，部分呈侵袭性生长，其发病机制尚未明确且分类系统对垂体腺瘤临床行为预测能力有限，肿瘤亚类有待发现。表观遗传学是对不改变DNA序列的基因表达改变的研究，为垂体腺瘤的分类问题提供了新的信息，并可能对预测和治疗产生影响。本文就垂体腺瘤在表观遗传学方面的研究进展作一综述。

简介：摘要表观遗传学指编码序列未发生改变的情况下基因表达模式发生稳定遗传且具有可逆性。研究发现表观遗传学在心血管疾病中发挥了极其重要的作用。本文总结了表观遗传学在高血压、冠心病、心肌病、先天性心脏病等疾病中的角色和作用。

简介：表观遗传学（epigenetic）是与遗传学（genetic）相对应的学科，已经深入发展到表观遗传组学（epigenome）水平。表观遗传学研究的是基因序列不发生改变的可遗传改变，这种可遗传改变调控基因表达变化，是基因表达转录调控的另一个层面。因此，DNA序列作用仅在于承载遗传信息，而表观遗传的机制对其表达的时空能起到调控作用，使得相同序列的基因组呈现出不同的基因表达和沉默模式，并且这种改变能代代相传，成为基因序列和差异表达、环境作用、表型的桥梁。表观遗传异常已被发现是癌症、遗传病、儿科疾病以及自身免疫性疾病和衰老等的原因。

简介：摘要随着对包括淋巴瘤在内的各种肿瘤发病机制研究的不断深入，发现除染色体数目异常、基因易位、突变外，表观遗传学的重要作用也日益凸显。基于二代测序技术衍生的多种表观遗传修饰相关的高通量检测技术使得人们可以更全面地检测和研究淋巴瘤中存在的表观遗传（DNA、组蛋白、微RNA等）修饰异常。研究成果显示，表观遗传学修饰广泛影响淋巴瘤的发病、复发进展、耐药等，最终可为淋巴瘤的治疗提供新思路和新靶点。文章结合第61届美国血液学会（ASH）年会报道对淋巴瘤表观遗传学的相关研究进展进行介绍。

简介：摘要表观遗传学是指在DNA序列不发生改变的情况下基因表达发生的稳定、可遗传的变化。环境因素也会通过影响基因表达的调控，对个体产生可遗传的表型影响。本文将对主要的调控方式，DNA甲基化，组蛋白修饰，非编码RNA修饰进行综述。

简介：摘要牙釉质形成是受到关键基因时空性程序性调控的一系列复杂的生理进程。该过程覆盖年龄段长，涉及生长发育时期多，易因信号干扰或基因突变导致牙釉质发育缺陷性疾病（developmental defects of enamel，DDE）。表观遗传修饰在发育过程中对基因表达起重要的调控作用。近年，高通量测序、染色质免疫共沉淀-高通量测序、DNA甲基化芯片等新技术层出不穷，使得绘制全基因组表观遗传修饰图谱成为可能。DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA等多种表观遗传时空特异性动态修饰在牙釉质形成过程中的调控作用扩展了人们对牙釉质形成调控网络的认识，也为DDE的临床管理和干预措施提供了新的理论基础。本文简述了人牙釉质和啮齿类动物切牙牙釉质的形成过程，总结表观遗传修饰在牙釉质形成中的动态特性，阐述了表观遗传修饰在牙釉质形成及牙釉质发育缺陷发生发展中的潜在作用机制。

简介：摘要小耳畸形是第1、第2咽弓和第1鳃沟发育异常所致的先天性外耳和中耳畸形。目前对小耳畸形的发病机制和病因尚无共识，遗传和环境因素可能起一定作用。基于基因的研究主要集中在寻找导致小耳畸形的基因和基因功能缺陷上。然而，到目前为止，还没有鉴定出明确的致病基因。小耳畸形是多因素的，基因功能缺陷不能完全解释其发病机制。近年来，小耳畸形的表观遗传学受到关注，现从表观遗传学角度对小耳畸形的研究进行概述。

简介：摘要SS是一种慢性自身免疫病，以口干、眼干为主要临床表现。SS可单独发病或继发于其他疾病，并与自身免疫病相关。目前认为SS的发病机制是在遗传、环境以及免疫异常等多种因素共同作用下，产生自身抗体、免疫球蛋白及免疫复合物等，通过细胞因子及炎症介质造成组织损伤。表观遗传学在免疫系统的发育及功能中发挥着重要的作用，研究表明表观遗传学的失调与SS的病理生理相关。现将SS的表观遗传学最新研究进展作如下综述。

简介：摘要皮肤鳞状细胞癌(CSCC)是起源于表皮及其附属器角质形成细胞的一种恶性肿瘤，病因及发病机制复杂且尚不明确。CSCC的发病率在全球范围内总体上呈增长趋势，使得对其发病机制的研究日渐增多。表观遗传不改变基因组序列，通过DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA、染色质重塑等方式调控基因表达。其可逆、稳定的遗传特征将为CSCC发病机制研究提供新的思路。

简介：摘要糖尿病肾脏病（diabetic kidney disease，DKD）是糖尿病患者普遍存在的一种微血管并发症，它也是糖尿病患者死亡的主要病因之一。近年来大量体内和体外实验发现和证实，表观遗传学通过多种机制改变基因表达，造成细胞功能异常，最终导致DKD的发生与进展。本文从DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码核糖核酸（ncRNA）参与DKD肾小球足细胞损伤、肾小管上皮细胞损伤和炎性反应等病理生理过程的研究进展做一综述。

简介：摘要出生缺陷会导致婴儿患病甚至死亡，这已引起全世界医学界的广泛关注，近年来诊断学的研究热点是如何建立无创伤性的产前诊断。本文通过阐述遍观遗传学在区分母体和胎儿DNA上的应用以及对无创性产前诊断作出探讨。

简介：摘要氟中毒发病机制复杂，具体机制尚无定论。环境中的有毒物质诱导表观遗传修饰改变对人类健康的影响是一个备受关注的新兴领域。近年来，研究者们发现，氟化物能诱导多种表观遗传调控的改变，并参与地方性氟中毒的发生发展。本文对目前在细胞培养、动物模型和人群研究中氟化物暴露与表现遗传修饰机制相关重要发现进行综述，重点从DNA甲基化、组蛋白翻译后修饰、非编码RNAs以及基因组印记等表观遗传调控模式探讨氟中毒发病机制，以期为地方性氟中毒的分子遗传学机制研究提供新的思考方向。

简介：摘要子宫内膜癌是女性生殖系统恶性肿瘤之一，晚期子宫内膜癌预后欠佳，如何提高中晚期子宫内膜癌患者的总生存率、改善预后仍然是临床难题之一。近年来，针对肿瘤基因改变的研究逐渐增多，表观遗传学机制已成为妇科肿瘤进展的重要因素之一。表观遗传学包含很多现象，已知的如DNA甲基化、微小RNA的表达和基因沉默、染色质重塑等，这些改变可能是肿瘤发生、发展的重要因素，有望成为肿瘤新的治疗靶点。随着未来对子宫内膜癌表观遗传学研究的深入，可能会找到新的靶向治疗位点并为子宫内膜癌的靶向治疗提供新的思路。

简介：摘要后发性白内障(posterior capsular opacification，PCO)是白内障手术后最常见并发症，其分子机制与基因的特异性表达相关。表观遗传学是不改变DNA序列而实现基因选择性表达和调控可遗传修饰的过程，其主要模式包括DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA调节等。体内及体外实验研究发现DNA甲基化抑制剂、组蛋白乙酰化抑制剂以及非编码RNA参与调控PCO发生发展中表型的变化并影响其进程。(国际眼科纵览，2020, 44: 34-37)

简介：摘要先天性心脏病(congenital heart disease，CHD)是一组复杂的心脏解剖学畸形，为常见的出生缺陷，在全球范围内的发病率约为9‰，并且仍呈现上升趋势。先天性心脏病病因目前尚未明确，多方研究表明，先天性心脏病的发生可能是单纯基因因素、环境因素或基因-环境相互作用导致的结果。其中，基因与环境因素相互作用很大程度是通过表观遗传调控方式，以DNA甲基化、组蛋白及RNA修饰等方式影响心肌的发育与分化，诱发先天性心脏病的发生。该文通过综述先天性心脏病表观遗传学研究，探讨目前先天性心脏病病因学研究的进展及未来研究方向。

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简介：评注（赵书广，北京市农林科学院）：文中客观地论述了环境与遗传的关系以及表观遗传的理论与应用。文字不多，却由浅入深地叙述了在生产实践中通过表观选择，来提高猪的生产性能，强化抗逆性状，增强对环境的适应能力，丰富了当前选种育种、后备猪培育的理论支持。值得一读!

简介：摘要代谢相关脂肪性肝病(MAFLD)通常由遗传易感、胰岛素抵抗、氧化应激和代谢紊乱等原因所引起，是目前最为常见的慢性肝脏疾病。近几年研究结果显示，表观遗传在MAFLD的发病过程中发挥重要作用，其机制主要包括DNA甲基化、非编码RNA调控以及蛋白修饰等。鉴于表观遗传学在MAFLD中的重要作用并取得重大进展，本文对近年MAFLD在表观遗传学方面研究的进展加以综述。