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  • 简介:近三十年来我国在产前诊断、遗传咨询方面做了大量工作,积累了一些经验,但同时我们也碰到一些与相关法律相悖的、单用医学知识无法解决或有疑惑的难题。如孕妇或家属要求通过各种手段了解胎儿性别、在得知胎儿有生后可医治的畸形其父母仍坚决要求引产、当产前诊断确诊其胎儿为21三体综合征但父母不愿放弃胎儿等等情况往往使临床医生在孕妇的生育权以及知情同意的原则和现有法律法规的执行之间难以把握。

  • 标签: 产前诊断 遗传咨询 伦理学思考 21三体综合征 胎儿性别 法律法规
  • 简介:中小企业,一般不清楚自身所处的技术和管理层次,不懂得如何去创新,不了解传统产业的国际发展态势,在思维上,观念上难以摆脱传统产业旧框框的束缚,这就需要对企业进行诊断咨询工作,导入新的技术和管理方法,开阔中小企业经营管理者的眼界,明确技术创新的方向和目...

  • 标签: 诊断咨询 小企业 如何开展 诊断机 生产工艺 技术创新
  • 作者: 蔡艾杞 章锦曼 唐新华 朱宝生
  • 学科: 医药卫生 >
  • 创建时间:2021-09-05
  • 出处:《中华妇幼临床医学杂志(电子版)》 2021年第03期
  • 机构:昆明理工大学生命科学与技术学院 650500 昆明理工大学附属医院、云南省第一人民医院医学遗传科 650532,昆明理工大学附属医院、云南省第一人民医院医学遗传科 650532 昆明理工大学环境科学与工程学院 650500,昆明理工大学生命科学与技术学院 650500 昆明理工大学附属医院、云南省第一人民医院医学遗传科 650532
  • 简介:摘要胎儿拷贝数变异(CNV)是指长度>1 kb的DNA片段的拷贝数增加或者减少,也包括亚显微水平的染色体片段缺失和重复。CNV所导致的胎儿疾病,被统称为微缺失/微重复综合征(MMS)。通过染色体微阵列分析(CMA)或者CNV测序等技术,可以准确、快速检测出CNV、染色体数目异常,以及嵌合比例≥30%嵌合体,可使MMS检出率相较于染色体核型分析提高1.0%~1.7%。由于在胎儿期多数疾病尚无明显和特征性的影像学异常表现,对胎儿致病性CNV(pCNV)进行判断及其遗传咨询,成为目前产前诊断领域的难点。对于胎儿pCNV判断原则包括:①不能仅凭借CNV片段长度判断pCNV,还需要结合其所处位置、所包含基因突变数量、所包含基因是否具有剂量效应进行评估,一般应进一步检测亲代染色体核型、亲代CNV和结合亲代临床表型等综合评估;②片段长度<1 Mb且亲代中携带相同CNV的胎儿CNV致病作用有限,而对于≥1 Mb的新发突变CNV,则意味着其致病风险更高;③同等大小CNV比较时,缺失型CNV的临床影响比重复型更大。可借助ClinGen网站CNV评分系统,快速判断胎儿pCNV,若CNV评分≥0.99,则判定为pCNV;评分为0.9~0.98,则为疑似pCNV(LpCNV);评分为-0.89~0.89,则为临床意义未明(VUS) CNV;评分为-0.98~-0.9,则为疑似良性(LB) CNV;评分≤-0.99,则为良性CNV。正常人群中广泛存在着良性CNV,部分pCNV的临床表现可能并不严重,仅当确诊胎儿具有可导致死亡或严重出生缺陷的pCNV时,临床应建议孕妇及时终止妊娠,防止重大出生缺陷患儿出生。

  • 标签: DNA拷贝数异常 拷贝数变异 产前诊断 拷贝数变异测序 微阵列分析 ClinGen 遗传咨询
  • 简介:咨询客户的咨询素养是咨询项目取得成功的重要因素,也是保证咨询客户在整个咨询活动过程中保持理性决策和主动地位的关键。本文给出咨询客户咨询素养的定义,并从咨询前、准备咨询、正式咨询咨询后四个阶段分别分析咨询客户咨询素养的组成,认为咨询客户的咨询素养主要包括咨询意识、选择能力、合作能力、执行能力、监管能力、评价能力等。

  • 标签: 咨询客户 咨询素养 咨询过程
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  • 简介:巴可打造中国最大全彩LED屏幕;兆讯传媒揭牌暨客户精英互动峰会在京召开;第七传媒新闻发布会在京召开;尼尔森媒介研究推出“奥运影响力,媒介和广告的契机”研究报告;“广而告之有限公司2008媒介推广会”成功召开

  • 标签: 尼尔森媒介研究 咨询 新闻发布会 LED 推广会 传媒
  • 简介:研究学者认为苹果汁也许是最佳运动饮品。运动时喝低升糖指数的饮料.如苹果汁.会感觉更加轻松.心率也较低.低糖指数的饮料会防缓能量的释放.减少胰岛素的上升幅度。

  • 标签: 咨询 苹果汁 胰岛素 运动 饮料 饮品
  • 简介:摘要随着高敏感性遗传学检测技术在产前诊断领域的广泛应用,产前染色体嵌合体的检出越来越普遍,其诊断标准、遗传咨询原则和临床处理方案在不同单位之间可能存在不同程度的差异。这不仅给实验室、产前咨询医师或胎儿医学医师的诊疗工作带来了挑战,而且也给孕妇及其亲属造成了焦虑与困扰。鉴于此,本组专家就染色体嵌合体的产前遗传学诊断与遗传咨询达成共识,以期建立标准化的诊疗规范,从而更好地指导临床诊疗工作。

  • 标签: 染色体 嵌合体 产前诊断 遗传学诊断 遗传咨询
  • 简介:摘要目的通过对心脏出生缺陷(CBD)胎儿进行准确产前诊断、分级咨询后,结合胎儿CBD分级对其临床随访结果进行研究,为产前-产后一体化治疗提供数据基础。方法收集2018年1月至2020年12月广东省人民医院产前诊断结果为CBD的胎儿1 971例的临床资料。按照预后、出生后可能的手术时机将胎儿CBD分成Ⅰ~Ⅵ级,并提出分级标准及包含的常见疾病种类。随访孕妇经产前分级咨询后胎儿的结局,计算引产率、活产率、产前产后超声诊断符合率等指标。统计各级的疾病种类构成比、不同分级胎儿的预后及一体化治疗的结局。结果本院产前诊断为CBD的胎儿1 971例,占行胎儿心脏超声检查总人数的16.2%(1 971/12 188),排除因其他原因引产者30例,最终纳入本研究1 941例,其中Ⅰ级196例(10.1%)、Ⅱ级433例(22.3%)、Ⅲ级615例(31.7%)、Ⅳ级261例(13.4%)、Ⅴ级388例(20.0%)、Ⅵ级48例(2.5%),Ⅱ级和Ⅲ级(手术时间为出生后1年内)共占54.0%(1 048/1 941)。部分病种的分布在不同分级中具有明显的占比优势,具有代表性。1 747例成功随访的孕妇中因胎儿CBD终止妊娠者736例,引产率为42.1%(736/1 747);死胎1例;活产1 010例,活产率为57.8%(1 010/1 747),无死产。活产儿中975例(96.5%,975/1 010)产前与产后诊断一致,漏诊3例,误诊32例;Ⅰ~Ⅲ级(主要为严重、复杂先天性心脏病)活产儿产前与产后诊断符合率为98.5%(383/389)。258例胎儿已在出生后进行手术治疗,Ⅱ级和Ⅲ级的手术比例比较,差异有统计学意义(χ²=47.3,P<0.001)。随着分级水平的升高,Ⅰ~Ⅴ级(除Ⅵ级外)的活产率逐渐上升,引产率逐渐下降。经比较,Ⅰ~Ⅴ级之间引产率和活产率的差异均有统计学意义(χ²=623.6,P<0.001)。结论产前诊断和产前分级咨询是CBD胎儿产前-产后一体化治疗模式中的重要环节;根据胎儿CBD分级可以细化胎儿出生后的治疗策略,指导分娩决策,并可作为产前诊断及产前咨询开展是否规范合理的评价标准。

  • 标签: 心脏缺损,先天性 产前诊断 咨询 疾病管理 随访研究
  • 简介:【摘要】目的:探究超声诊断胎儿心血管异常的产前咨询与预后分析效果。方法:选取我院2017年7月-2020年7月,收治超声提示胎儿心血管异常的370例产妇作为研究对象,分析超声异常结果,并且对超声结果异常的部分病例等介入性产前诊断,将结果进行对比分析。结果:在370例超声心血管结果异常的胎儿中,进行介入性产前诊断130例,其中核型异常95例,染色体(CMA)异常37例。妊娠结局为引产107例,胎死宫内1例,顺产68例,剖宫产45例,失访148例,晚期自然流产1例。结论:对于超声提示胎儿心血管异常的孕妇建议进行介入性产前诊断,进一步确认胎儿的遗传状况,有助于展开适宜的治疗方案。

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  • 简介:咨询作为一个独立行业的兴起和发展,不仅为蓬勃发展的工业经济插上了知识的翅膀,更加速了知识经济的到来。咨询业的业务范围和市场规模快速增长,咨询公司已成为推动企业和经济发展的重要力量,世界500强企业中有50%左右的公司拥有自己长期合作的国际著名咨询奢司。

  • 标签: 跨国咨询公司 咨询方法 世界500强企业 基准 知识经济 工业经济
  • 简介:摘要本文描述了妊娠期不同类型巨细胞病毒(cytomegalovirus,CMV)感染的宫内感染发生率,如何鉴别活动性感染的类型以及如何诊断胎儿发生宫内感染的策略。明确指出妊娠期CMV活动性感染时,需结合胎儿是否感染和胎儿影像学检查结果为患者提供咨询,不能仅因为孕妇CMV IgM和IgG阳性而终止妊娠,还应鼓励母乳喂养。

  • 标签: 巨细胞病毒 活动性感染 宫内感染 诊断 处理 咨询
  • 简介:摘要:本文设计了一个基于IoT的智能制造咨询诊断服务与成熟度评估模型的应用管理系统。概述了IoT技术的基本原理及其在智能制造中的应用,同时介绍了咨询诊断服务与成熟度评估模型的理论基础。详细阐述了系统的总体架构与功能模块设计,包括数据采集与处理、咨询诊断、成熟度评估等核心模块。讨论了系统的实现与测试方案,包括开发环境的选择、技术栈的确定以及测试计划的制定。该系统旨在为企业提供高效、准确的智能制造咨询诊断服务和成熟度评估,助力企业实现智能制造的转型升级。

  • 标签: IoT智能制造 咨询诊断 成熟度评估 应用管理系统
  • 简介:长城战略咨询(GEI)融会东西方思维模式优势,在引进借鉴国际同行成熟的咨询方法和工具的同时,针对转型经济的特性及中国企业的实际情况,总结、开发出具有本土特色的一整套长城战略咨询的核心咨询方法。现集结长城战略咨询核心咨询方法的精华,以飨读者。

  • 标签: 咨询方法 战略咨询 思维模式 中国企业 转型经济 本土特色
  • 简介:流水同志:您好!我厂在销售生产的机械设备时,一并为购买方办理了财产保险业务,并代保险公司向购货方收取了保险费,记入“其他应付款”科目。保险公司定期与生产企业结算,并按一定比例支付代办手续费。请问对代收的保险费和代办手续费应如何申报纳税?白云白云同志:您好!按照《增值税暂行条例》规定:增值税销售额为纳税人销售货物或者应税劳务向购买方收取的全部价款和价外费用。价外费用,是指价外向购买方收取的手续费、补贴、基金、集资费、返还利润、奖励费、违约金(延期付款利息)、包装费、包装物租金、储备费、优质费、运输装卸费、代收款项、代垫款项及其他各种性质的价外收费。严格意义上来说,企业代保险公司收取的保险费

  • 标签: 增值税 保险公司 保险费 代办手续费 价外费用 分别核算
  • 简介:我5岁的孩子面部有一块红痣,并随年龄长大而增大,擦破了还会血流不止,当地医院诊断为血管瘤,说是没有好的治疗方法,特请教该怎么办。海口阿琼阿琼读者:血管瘤也是较多见的皮肤科疾病,较小的、对面容影响不大可以不治疗。但对于较大的面部血管瘤,不仅影响容貌,损伤时止血也比较困难,可选择适当的方法进行治疗。血管瘤治疗有多种方法,如局部注射硬化剂、手术切除、冷冻、激光等,但对于较大的血管瘤不容易清除干净,以后又会复发。目前已有一些医院采用先进的核磁共振等仪器对血

  • 标签: 血管瘤 睡眠质量 核磁共振 多种方法 治疗方法 皮肤科疾病
  • 简介:电信部门应该为用户查询话费编辑同志:昨天,我到县电信局交电话费,觉得话费有出入,请他们查询时,却遭到拒绝,他们说没有这个义务。请问,电信部门是否应该为用户查询话费?

  • 标签: 政策咨询