简介:摘要胎儿拷贝数变异(CNV)是指长度>1 kb的DNA片段的拷贝数增加或者减少,也包括亚显微水平的染色体片段缺失和重复。CNV所导致的胎儿疾病,被统称为微缺失/微重复综合征(MMS)。通过染色体微阵列分析(CMA)或者CNV测序等技术,可以准确、快速检测出CNV、染色体数目异常,以及嵌合比例≥30%嵌合体,可使MMS检出率相较于染色体核型分析提高1.0%~1.7%。由于在胎儿期多数疾病尚无明显和特征性的影像学异常表现,对胎儿致病性CNV(pCNV)进行判断及其遗传咨询,成为目前产前诊断领域的难点。对于胎儿pCNV判断原则包括:①不能仅凭借CNV片段长度判断pCNV,还需要结合其所处位置、所包含基因突变数量、所包含基因是否具有剂量效应进行评估,一般应进一步检测亲代染色体核型、亲代CNV和结合亲代临床表型等综合评估;②片段长度<1 Mb且亲代中携带相同CNV的胎儿CNV致病作用有限,而对于≥1 Mb的新发突变CNV,则意味着其致病风险更高;③同等大小CNV比较时,缺失型CNV的临床影响比重复型更大。可借助ClinGen网站CNV评分系统,快速判断胎儿pCNV,若CNV评分≥0.99,则判定为pCNV;评分为0.9~0.98,则为疑似pCNV(LpCNV);评分为-0.89~0.89,则为临床意义未明(VUS) CNV;评分为-0.98~-0.9,则为疑似良性(LB) CNV;评分≤-0.99,则为良性CNV。正常人群中广泛存在着良性CNV,部分pCNV的临床表现可能并不严重,仅当确诊胎儿具有可导致死亡或严重出生缺陷的pCNV时,临床应建议孕妇及时终止妊娠,防止重大出生缺陷患儿出生。
简介:摘要目的通过对心脏出生缺陷(CBD)胎儿进行准确产前诊断、分级咨询后,结合胎儿CBD分级对其临床随访结果进行研究,为产前-产后一体化治疗提供数据基础。方法收集2018年1月至2020年12月广东省人民医院产前诊断结果为CBD的胎儿1 971例的临床资料。按照预后、出生后可能的手术时机将胎儿CBD分成Ⅰ~Ⅵ级,并提出分级标准及包含的常见疾病种类。随访孕妇经产前分级咨询后胎儿的结局,计算引产率、活产率、产前产后超声诊断符合率等指标。统计各级的疾病种类构成比、不同分级胎儿的预后及一体化治疗的结局。结果本院产前诊断为CBD的胎儿1 971例,占行胎儿心脏超声检查总人数的16.2%(1 971/12 188),排除因其他原因引产者30例,最终纳入本研究1 941例,其中Ⅰ级196例(10.1%)、Ⅱ级433例(22.3%)、Ⅲ级615例(31.7%)、Ⅳ级261例(13.4%)、Ⅴ级388例(20.0%)、Ⅵ级48例(2.5%),Ⅱ级和Ⅲ级(手术时间为出生后1年内)共占54.0%(1 048/1 941)。部分病种的分布在不同分级中具有明显的占比优势,具有代表性。1 747例成功随访的孕妇中因胎儿CBD终止妊娠者736例,引产率为42.1%(736/1 747);死胎1例;活产1 010例,活产率为57.8%(1 010/1 747),无死产。活产儿中975例(96.5%,975/1 010)产前与产后诊断一致,漏诊3例,误诊32例;Ⅰ~Ⅲ级(主要为严重、复杂先天性心脏病)活产儿产前与产后诊断符合率为98.5%(383/389)。258例胎儿已在出生后进行手术治疗,Ⅱ级和Ⅲ级的手术比例比较,差异有统计学意义(χ²=47.3,P<0.001)。随着分级水平的升高,Ⅰ~Ⅴ级(除Ⅵ级外)的活产率逐渐上升,引产率逐渐下降。经比较,Ⅰ~Ⅴ级之间引产率和活产率的差异均有统计学意义(χ²=623.6,P<0.001)。结论产前诊断和产前分级咨询是CBD胎儿产前-产后一体化治疗模式中的重要环节;根据胎儿CBD分级可以细化胎儿出生后的治疗策略,指导分娩决策,并可作为产前诊断及产前咨询开展是否规范合理的评价标准。
简介:【摘要】目的:探究超声诊断胎儿心血管异常的产前咨询与预后分析效果。方法:选取我院2017年7月-2020年7月,收治超声提示胎儿心血管异常的370例产妇作为研究对象,分析超声异常结果,并且对超声结果异常的部分病例等介入性产前诊断,将结果进行对比分析。结果:在370例超声心血管结果异常的胎儿中,进行介入性产前诊断130例,其中核型异常95例,染色体(CMA)异常37例。妊娠结局为引产107例,胎死宫内1例,顺产68例,剖宫产45例,失访148例,晚期自然流产1例。结论:对于超声提示胎儿心血管异常的孕妇建议进行介入性产前诊断,进一步确认胎儿的遗传状况,有助于展开适宜的治疗方案。
简介:流水同志:您好!我厂在销售生产的机械设备时,一并为购买方办理了财产保险业务,并代保险公司向购货方收取了保险费,记入“其他应付款”科目。保险公司定期与生产企业结算,并按一定比例支付代办手续费。请问对代收的保险费和代办手续费应如何申报纳税?白云白云同志:您好!按照《增值税暂行条例》规定:增值税销售额为纳税人销售货物或者应税劳务向购买方收取的全部价款和价外费用。价外费用,是指价外向购买方收取的手续费、补贴、基金、集资费、返还利润、奖励费、违约金(延期付款利息)、包装费、包装物租金、储备费、优质费、运输装卸费、代收款项、代垫款项及其他各种性质的价外收费。严格意义上来说,企业代保险公司收取的保险费