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简介：【摘要】目的：探讨小儿脑损伤综合征和脑瘫采取早期康复训练的效果。方法：选取2022.5~2023.5期间我院治疗的60例小儿脑损伤综合征和脑瘫患儿，随机将其分为2组，给予对照组常规治疗，研究组在此基础上加以早期康复训练，对比脑损伤综合征患儿的神经功能、脑瘫患儿的运动能力改善情况。结果：NIHSS评分、FMFM评分、GMFM评分：治疗前无差异（P＞0.05），治疗后研究组改善均更明显（P＜0.05）。结论：小儿脑损伤综合征和脑瘫采取早期康复训练效果显著，可促使脑损伤综合征患儿的神经功能得到有效改善，并可提升脑瘫患儿的精细运动能力、粗大运动能力。

简介：摘要目的探讨拷贝数变异测序(CNV-seq)对于智力障碍(ID)、发育迟缓(DD)及孤独谱系障碍(ASD)患儿的诊断价值。方法收集2018年9月至2022年1月在深圳市南山区妇幼保健院诊断为ID、DD及ASD的患儿40例，采集其外周血样，分别进行染色体核型分析和CNV-seq检测，查询ClinVar、DECIPHER、OMIM等数据库并结合生物信息学分析评估拷贝数变异(CNVs)的致病性。结果40例患者检测出ID 16例(40.0%)、DD 15例(37.5%)、ASD 6例(15.0%)、ID合并DD为1例，ID合并ASD为2例。核型分析发现47，XY，+mar、46，XY，inv(8)(p11.2q21.2)、46，XX，del(5)(p14)以及46，XX[76]/46，X，dup(X)(p21.1q12)各1例，染色体多态性2例。CNV-seq在20例患儿中共检出32处CNVs，检出率(50.0%)明显高于核型分析。在10例(25.0%)患儿中发现了致病性CNVs(检出率为25.0%)，12例患者中发现了15处意义未明的CNVs(检出率为30.0%)，4例患者中发现了7处良性/可能良性的CNVs(检出率为10.0%)。结论基因组CNVs是ID/DD和ASD重要的遗传学病因，CNV-seq可为明确其病因提供重要的参考。

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简介：摘要：目的总结新生儿寒冷损伤综合征的护理经验，提高护理质量。方法对68例新生儿寒冷损伤综合征患儿根据病情不同，及时采取相应的护理措施。结果其中1例重度硬肿症患儿自动出院及1例合并肺出血死亡外，66例患儿痊愈出院。结论新生儿寒冷损伤综合征病因复杂，但及时采取正确的治疗方法及合理的复温、加强预防感染等护理措施，是促进患儿康复、保证护理成功的关键。

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简介：摘要盆腔淤血综合征（PCS）是慢性盆腔静脉淤血引起的常见妇科疾病。典型临床表现为“三痛二多一少”，即下腹部坠痛、腰背部疼痛、性交痛，月经量增多、白带增多，阳性体征少，妇科检查可扪及卵巢触痛。PCS的病因尚未完全明确，临床症状特异性低，和其他妇科疾病有重叠，因此漏诊率较高。影像学检查在该病诊疗过程中发挥重要作用，通过侵入或非侵入成像评估盆腔静脉情况，可为该病的治疗和疗效评估提供精准依据，但目前缺乏完善的诊断标准。本文从PCS的发病原因、影像学检查方法选择、影像诊断要点和困惑等方面进行综述，旨在提高对该病的认识。

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简介：【摘要】目的：探讨分析医护技一体化家庭随访在脑损伤综合征患儿家庭康复训练应用效果?。方法：选取2023.1-2023.8我院收治的40例脑损伤综合征患儿作为研究对象，按照随机数字表法将患儿分为对照组（20例，常规家庭康复训练护理）和实验组（20例，医护技一体化家庭随访家庭康复训练），记录评价组间护理满意度及家庭康复训练专业水平提升程度。结果：经对比可见实验组患儿家属对护理模式的满意度95.00％明显高于对照组80.00％，数据差异明显（p<0.05）；数据对比可见，实验组患儿家长掌握家庭康复训练提升程度明显优于对照组，数据对比差异明显（p<0.05）。结论：医护技一体化家庭随访在脑损伤综合征患儿家庭康复训练中的应用可明显提升患儿家长对优质护理服务模式的满意度，患儿家长掌握家庭康复训练水平提升明显，值得推广。

简介：【摘要】代谢综合征是指人体的蛋白质、脂肪、碳水化合物等物质发生代谢紊乱的病理状态，是一组复杂的代谢紊乱症候群。MS 的中心环节是肥胖和胰岛素抵抗。代谢综合征是糖尿病(DM)、心脑血管疾病(CVD)的危险因素，心血管事件的发生率及死亡风险是正常人群的2~3倍，无糖尿病的代谢综合征病人发生 T2DM 的风险是正常人群的5倍。加强该病的预防、早期诊断和干预是改善国民健康的迫切需要。

简介：【摘要】代谢综合征是指人体的蛋白质、脂肪、碳水化合物等物质发生代谢紊乱的病理状态，是一组复杂的代谢紊乱症候群。MS 的中心环节是肥胖和胰岛素抵抗。代谢综合征是糖尿病(DM)、心脑血管疾病(CVD)的危险因素，心血管事件的发生率及死亡风险是正常人群的2~3倍，无糖尿病的代谢综合征病人发生 T2DM 的风险是正常人群的5倍。加强该病的预防、早期诊断和干预是改善国民健康的迫切需要。

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简介：摘要报告1例VEXAS综合征患者。患者男，63岁。以结节红斑、耳痛、间断低热起病，激素治疗有效，减停后反复再发。查血色素90 g/L，平均红细胞体积111.8 fL，C反应蛋白77.6 mg/L，红细胞沉降率101 mm/1h。自身抗体均阴性。皮肤活检病理符合结节红斑。骨扫描见鼻骨炎性病变。尿游离λ链阳性。骨髓及外周血涂片中可见部分单核细胞、淋巴细胞存在异常空泡。综合软骨炎及结节红斑等自身免疫表现和血细胞中特征性的空泡表现，全外显子组测序检测到UBA1基因c.122T>C（p.Met41Thr）的杂合突变，VEXAS综合征诊断明确。予甲泼尼龙24 mg/d治疗后，患者右耳肿痛迅速消退，听力恢复，结节红斑好转。

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简介：摘要：代谢综合征是一种由多种代谢异常导致的综合症状，其主要特征为腰围扩大、血压升高、血糖升高、血脂紊乱。本文旨在探讨代谢综合征的危害及其预防措施，以期提高人们对代谢综合征的认识和重视。

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