简介：老年性聋是指因听觉系统老化而引起的耳聋，随着老龄化社会的到来，老年性聋越来越受到人们的重视。老年性聋病因复杂，与多种因素有关，可能是环境因素和遗传因素共同作用的结果。尽管随着年龄的增加听觉敏感度会逐渐下降，但是听阈的变化在人群中具有很大的差异，这种差异可以部分用遗传易感性解释。近年来国内外有关老年性耳聋遗传易感性的研究取得了很多新的进展，本文对近年来国内外学者对人类老年性耳聋的研究成果进行综述。

简介：目的探讨洛阳市N-乙酰化转移酶2(NAT2)基因多态与肝癌遗传易感性的关系。方法应用PCR—RFLP技术检测96例肝癌患者和173例对照的NAT2基因型，并分析NAT2与环境因素的交互作用。结果病例组和对照组等位基因NAT2*4、NAT2*6和NAT2*7的频率分别为71．9％、10．9％、17．2％和74．7％、14．0％、11.3％，两组差异无统计学意义(x^2=4．16，P>0．05)；基因型NAT2*4／*4、NAT2*4／*6、NAT2*4／*7、NAT2*6／*6、NAT2*6／*7和NAT2*7／*7的频率分别为59．4％、9．4％、15．6％、2．1％、8.3％、5．2％和57．8％、13．3％、16．2％、3．5％、6．9％、2.3％，两组差异亦无统计学意义(x^2=2．94，P>0．05)。病例组和对照组NAT2快型和慢型的频率分别为84.4％、15．6％和87.3％、12．7％，两组间无统计学差异(x^2=0．44，P>0．05)。NAT2与吸烟、肉食、油炸食品和职业暴露等环境危险因素不存在交互作用。结论洛阳市NAT2基因多态与肝癌无关联。

简介：摘要阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(OSAS)是一种常见的睡眠障碍，其特征是睡眠期间上呼吸道阻塞反复发作并伴有动脉血氧饱和度降低。目前，遗传因素对OSAS的影响已经得到学界普遍认可，其中基因突变是其发生的重要原因之一，但迄今国内对于基因突变导致OSAS遗传易感性增加的认识尚不充分。笔者现围绕近年来国内外OSAS遗传易感性及相关基因突变的研究进展进行综述，以期为OSAS发病机制的深入研究提供参考，为未来OSAS易感人群的筛查、预防及临床诊治提供新靶点。

简介：摘要:大骨节病是一种原因未明的以软骨坏死为主要改变的慢性、地方性、变形性骨关节病，近年来基因多态性与疾病遗传易感性的关系日益受到人们的关注。现结合近年来基因多态性与大骨节病研究的有关文献，就大骨节病遗传易感性的研究进展作一综述。

简介：疾病易感性是中医体质学说的重要内容,在疾病发病过程中有着至关重要的作用.主要表现为某类体质易于感受邪气而为病;不同体质对不同致病因子有不同的亲和力;疾病传变过程中病机变化有倾向性.重视疾病易感性的研究,不仅是辨证的关键,也是防病、治病的关键.

简介：摘要脓毒症是由感染引起的宿主反应失调导致严重器官功能损害的临床综合征，病情严重，病死率高，是感染导致死亡的主要原因。单核苷酸多态性（SNP）是人类可遗传变异中最常见的一种，与脓毒症的遗传易感性、早期诊断、病情发展和预后密切相关。本文就CD14、Toll样受体（TLR）、肿瘤坏死因子（TNF）、白细胞介素（IL-1、IL-6）、血浆纤溶酶原激活物抑制剂1（PAI-1）、血管紧张素转换酶（ACE）等基因多态性与脓毒症遗传易感性的关系进行综述，以期在脓毒症早期预测及诊断、治疗等方面有启示作用。

简介：摘要报道广州医科大学附属第一医院确诊的1例NEMO基因突变所致遗传易感性分枝杆菌病（MSMD）患儿的临床资料并进行文献复习。患儿男，16月龄，生后11个月出现反复发热，进行性呼吸窘迫、气促，确诊为原发性肺结核伴淋巴结结核，规律抗结核治疗不佳转入我院PICU。入院强化抗结核治疗并多次行支气管镜清理病灶，病情经久不愈，多次检测发现细胞因子组白细胞介素（IL）-12、γ-干扰素（IFN-γ）水平低，后经全基因二代测序：NEMO基因突变半合子突变，突变位点为C.189+4A>C（chrX；153770671），其外祖母、母亲均为杂合子突变，唯一舅舅未携带该基因。结合病例特点并检索文献分析，诊断为MENO基因突变型MSMD。调整为HRZ+左氧氟沙星+利奈唑胺5联抗结核治疗并定期IFN-γ、丙球支持治疗后病情渐控制。MSMD是罕见疾病，其中NEMO基因突变型发病率约为1∶250 000，常出现播散性结核感染，临床上对规范抗结核治疗仍无效者，除应考虑耐药结核杆菌外，仍应注意患者免疫水平，注意原发性免疫缺陷病可能，并尽早进行基因检测以明确诊断。

简介：摘要目的检测中国人儿茶酚胺氧位甲基转移酶(COMT)基因的第3外显子(Exon3)变异位点，并分析变异基因型及变异等位基因与帕金森病遗传易感性的相关性。方法研究对象共115例，其中非帕金森病的中老年志愿者61例，帕金森病患者54例。静脉血提取DNA，聚合酶链反应扩增，应用直接测序方法检测COMT基因变异位点。统计分析分别计算COMT基因各变异位点的基因型和等位基因频率，并分析基因型及等位基因频率在各组间的频率分布差异。结果所有研究对象进行Exon3检测，共测出3个变异位点117(C→T)(rs74745580)，186(C→T)(rs4633)，214(G→T)(rs6267；PD组Exon3186(C→T)(rs4633)的变异基因型（C/T＆T/T）及变异等位基因“T”频率显著高于对照组，P<0.05。结论COMT基因Exon3186(C→T)(rs4633)变异基因型(C/T&T/T)是帕金森病的易感因素，其变异等位基因“T”是帕金森病的易感基因。

简介：摘要阿尔茨海默病（Alzheimer's disease, AD），是一种常见的慢性中枢神经系统病变。AD的病因及发病机制目前尚不明确。研究发现当个体携带某些易感基因的基因型时，其发病风险增加。随着人类基因组计划的完成及全基因组关联研究（genome-wide association studies, GWAS）进展，使一系列与晚发型AD （late-onset AD, LOAD）相关的易感基因得以发现。文章主要综述近年来LOAD遗传易感性的研究，旨在为读者分析目前的研究进展，并为未来的研究提供线索。

简介：无

简介：摘要CD40分子属于肿瘤坏死因子受体(tumor necrosis factor receptor，TNFR)超家族成员，是一种跨膜蛋白。激发CD40分子不仅可直接作用于肿瘤细胞，其介导的信号通路还可在多环节中影响疾病的发生与发展。人类基因组单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNP)信息可探究遗传性状，尤其是研究复杂疾病的遗传机制已成为当今研究热点，已有大量的相关易感基因得到研究。CD40基因多态性与宫颈癌、肺癌、系统性红斑狼疮、心血管疾病的关系得以证实，本文旨在基因水平上加深对以上疾病的研究。

简介：银屑病（Psoriasis）是一种慢性、非传染性皮肤疾病，古时已有记载，在希腊语中“Psora”一词寓意“瘙痒”。银屑病病情发展呈慢性反复发作性，尽管经过医学上多年的努力探索，它依然无法根治，其确切病因也无法明确。据西方文献记载，高加索人的银屑病患病率大约为1％～3％。

简介：目的探讨中国人群维生素D受体基因FokI和ApaI位点单核苷酸多态性与卵巢癌易感性的关系。方法采用Taqman-MGB方法检测FokI和ApaI位点各基因型频率在129例卵巢癌患者和298例对照者中的分布。结果在调整年龄,绝经情况和BMI后,与CC基因型相比,FokI位点的CT可以显著增加个体卵巢癌的患病风险（OR_adjusted=1.96,95%CI：1.21~3.17）;在未绝经女性中,与FokICC基因型相比,携带CT/TT可增加患卵巢癌的风险（OR_adjusted=4.19,95%CI：1.75~10.05）;与TT单倍型相比,携带CT单倍型的个体可降低卵巢癌发病风险（OR_adjusted=0.68,95%CI：0.47~0.97）。结论维生素D受体基因多态性改变可能与中国人群卵巢癌遗传易感性有关。

简介：摘要目的：分析RASGRF1基因顺式调控元件中单核苷酸多态性与甘肃地区近视人群的相关性。方法：系列病例对照研究。选取2018年1月至2019年1月就诊于甘肃省人民医院眼视光学中心的高度近视患者166例（332眼）和中低度近视患者92例（184眼）分别作为高度近视组和中低度近视组，并将77例（154眼）无近视的志愿者作为正常对照组。首先利用"DNA元件百科全书"计划（ENCODE）和基因型组织表达数据库（GTEx）确定眼组织细胞相关功能性调控元件中的5个单核苷酸多态性（SNP），并利用多重连接酶检测反应技术进行候选SNP的基因分型。在不同遗传模式下，采用卡方检验、非条件Logistic回归分析近视患者和正常对照人群的基因型频率分布差异。结果：rs8033417 T/C在显性模式下含等位基因C的个体近视的发病风险明显降低（P=0.035）；rs8033417与甘肃地区中低度近视发病风险无相关性，但在显性模式和加性模式下能明显降低高度近视患者的患病风险（P=0.043、0.032）。进一步的生物信息学分析发现，rs8033417 T/C与RASGRF1基因的反义长非编码RNA基因RP11-16K12.1的表达相关。结论：rs8033417可能是甘肃地区近视发生相关的遗传变异位点，推测其可能通过影响反义长非编码RNA基因RP11-16K12.1的表达，继而调控RASGRF1基因表达从而影响近视尤其是高度近视的患病风险。

简介：

简介：摘要冠心病以其高发病率、高致死率、高致残率及相关治疗对患者所造成的严重经济、心理负担，已成为全球重大公共卫生问题。现已证实冠心病是一种由遗传和环境因素共同作用所致的复杂性疾病。自人类基因组计划实施以来，随着新技术、新方法尤其是以单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphisms，SNPs)为基础的全基因组相关分析的应用，已发现并定位一系列冠心病相关基因或变异。在不同的分子生物学水平对冠心病遗传易感性信息进行整合已成为未来研究的发展方向。本文将对国内外冠心病单核苷酸多态性相关研究所取得的重要进展进行简要综述，分析未来研究的发展趋势，为进一步研究冠心病遗传机制提供线索。

简介：基因的分离定律和自由组合定律与生产实际联系紧密、应用性非常强，是考查推理能力、综合分析能力的绝佳生物学索材，是高考的重点和热点，试题难度一般较大。能力要求高，主要内容会涉及遗传定律的解释、验证、应用以及概率的计算。现将遗传定律常见、常考、常错问题归类如下：

简介：遗传病系谱图题因其形式简洁、条件隐蔽、灵活多变等特点，已成为高考中常见题型。其中单基因遗传病是高考的重点，涉及遗传方式的判断、遗传病特点、后代发病率计算等内容，同时也要注意多基因遗传病系谱图的考查。

简介：摘要目的基于公共数据库中microRNA-122(miR-122)DNA甲基化和基因多态性分型数据，探讨rs1135519 T>C多态性与肿瘤遗传易感性的关系。方法利用癌症基因组图谱(The Cancer Genome Atlas，TCGA)和泛癌种甲基化数量性状位点(Pan-cancer methylation quantitative trait loci，Pancan-meQTL)数据库，关联分析rs1135519基因型与其上下游1 Mb区域内CpG位点的甲基化修饰水平的相关性。结果线性回归分析结果发现，rs1135519 T>C与子宫体子宫内膜癌(uterine corpus endometrial carcinoma，UCEC)、膀胱尿路上皮癌(bladder urothelial carcinoma，BLCA)、结直肠癌(colorectal cancer，CRC)、胃腺癌(stomach adenocarcinoma，STAD)等9种肿瘤患者组织中miR-122基因启动子区cg19165390、cg12907477或cg19312305 CpG位点的甲基化状态显著相关，差异具有统计学意义(P<0.001)。结论rs1135519 T>C可能作为meQTL位点，通过影响miR-122启动子区DNA甲基化修饰状态调控肿瘤的发生发展。

简介：摘要目的观察葡萄膜炎患者继发糖皮质激素性高眼压（SIOH）的临床特点，初步分析其临床表型与基因多态性的相关性。方法回顾性病例对照研究。2019年7月至2020年12月于天津医科大学眼科医院就诊并接受糖皮质激素滴眼液治疗的葡萄膜炎患者576例纳入研究。其中，确诊糖皮质激素反应者（SRs）175例，糖皮质激素无反应者（NRs）401例。分别选取使用1%醋酸泼尼松龙滴眼液的SRs（年龄≥18岁）70例作为病例组，NRs 64例作为对照组。采用Sanger测序技术对两组患者人类白细胞抗原复合体（HCG）22基因rs2523864、rs3873352位点进行基因分型。观察糖皮质激素滴眼液使用后发生SIOH的临床特点，以及rs2523864、rs3873352与SIOH发生的相关性。组间比较采用χ2检验或Fisher精确概率法；SIOH发生及糖皮质激素使用后眼压升高范围与rs2523864、rs3873352位点的相关性采用比值比（OR）及其95%可信区间（95%CI）表示。结果576例患者中，发生SIOH 175例（30.4%，175/576）。其中，男性96例（54.9%，96/175），女性79例（45.1%, 79/175）；年龄（33.64±17.40）岁。糖皮质激素高反应者（HRs）、中反应者（MRs）分别为58 （33.1%，58/175）、117 （66.9%, 117/175）例。引起眼压升高的用药时间，MRs、HRs分别为33 （19，56）、28 （14，36）d，差异有统计学意义（Z=-1.999，P=0.046 ）。使用1%醋酸泼尼松龙滴眼液引起眼压升高的用药频率，MRs、HRs分别为4.24 （3.46，4.66）、4.32 （3.84，5.36）次/d，差异无统计学意义（Z=-1.676，P=0.094）。病例组、HRs组患者rs3873352位点基因型及等位基因频率分布与对照组比较，差异均有统计学意义（P<0.05）。rs3873352 GG基因型患者用药后眼压高于GC基因型和CC基因型患者，差异有统计学意义（Z=2.855、2.628，P=0.013、0.026）；rs2523864不同基因型患者间用药后眼压比较，差异无统计学意义（Z=3.580，P>0.05 ）。遗传模型分析结果显示，rs3873352位点G等位基因携带者（GG+GC）发生SIOH的风险是非G等位基因携带者的2.048倍（OR=2.048，95%CI 1.027~ 4.081，P=0.041）。rs2523864位点的基因型和等位基因频率各组分布比较，差异无统计学意义（P>0.05 ）。结论应用糖皮质激素滴眼液治疗后，HRs较MRs更早出现眼压升高；HCG22-rs3873352基因多态性与糖皮质激素诱发的眼压升高相关，GG基因型增加了SIOH的患病风险，G等位基因为SIOH的风险基因。