简介：摘要目的明确1例发育迟缓患儿的染色体拷贝数变异性质和来源，分析其与表型的相关性。方法应用G显带染色体核型分析以及单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)技术对患儿及其父母进行检测。结果G显带核型分析结果显示患儿的染色体核型为46，XX，add(8)(p23)，其父母核型均未见异常。SNP-array分析提示患儿在8p23.1pter区存在6.78 Mb微缺失，8p23.1q11.1区域存在34.9 Mb的重复，其父母未见染色体拷贝数异常。结论确认1例8p倒位重复伴末端缺失综合征，由8p23.1上嗅觉受体(olfactory receptor，OR)基因簇发生非等位同源重组所致，可能与患儿发育迟缓表型相关。

简介：

简介：摘要目的明确1例智力低下、语言发育迟缓及自闭症患儿的遗传学病因。方法选取2019年6月30日于泉州市妇幼保健院就诊的1例罕见8p部分缺失伴重复患儿为研究对象。采集患儿及其父母的外周血样，进行G显带染色体核型分析以及单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)检测。结果患儿核型为46，XX，dup(8p？)，其父母均未见明显异常。SNP-array检测显示患儿染色体8p23.3p23.1区存在6.8 Mb的片段缺失，8p23.1p12区存在21.8 Mb的片段重复，上述拷贝数变异均为新发，并判断为致病变异。结论患儿的临床表型与染色体8p部分缺失重复相关，SNP-array检测对智力低下的患儿的诊断具有一定的价值。

简介：摘要目的探讨8p倒位重复[inv dup (8p)]染色体重排的临床表现及分子机制。方法对3例产前超声发现异常的胎儿进行染色体G显带及染色体微阵列分析，并结合相关文献对inv dup(8p)的产前临床表现及相关基因进行总结。结果3例胎儿产前超声均提示为心脏结构异常；染色体核型及染色体微阵列分析结果提示均为inv dup(8p)，倒位重复涉及的断裂位点不一，该区域包含GATA4、SOX7、NRG1等基因。结论inv dup(8p)的主要表型为心脏及中枢神经系统异常；8p区域涉及的GATA4、SOX7基因与inv dup(8p)胎儿心脏异常相关。本研究3例inv dup(8p)染色体重排可能由染色体U交换机制导致。

简介：摘要目的分析1例产前诊断的嵌合型13q倒位重复的形成机制，探讨其基因型与表型的对应关系。方法分别于孕23周和孕32周抽取胎儿羊水和脐带血样，联合应用G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列和荧光原位杂交技术对其进行检测，并复习相关文献。结果胎儿的核型最终被确定为47，XY，+inv dup(13)(q14.3q34)/46，XY。孕妇于40周生育一男婴，除鼻梁处有一红斑(血管瘤)外，暂未发现其他异常。结论嵌合型13q倒位重复病例应充分考虑其新着丝粒的位置和嵌合比例，为遗传咨询和风险评估提供参考。

简介：摘要羊水细胞培养行染色体核型分析是产前诊断的金标准，但某些由于父母染色体异常造成的胎儿特殊的染色体结构重排会出现与理论上不一致、且易导致误诊的核型。本文报道一例胎儿dup（14q）病例，通过传统的细胞遗传学分析联合基因芯片等检测方法发现其为父亲染色体倒位重组所致。提示多种诊断方法联用可以提高诊断准确性并揭示病因，避免误诊和漏诊，预防可能的出生缺陷。

简介：目的：儿童记忆能力和语言表达能力的训练家长与小朋友面对面坐着，家长说：“我先说一个三位数，请你跟着我说。”然后家长说出一个三位数（例如749），要求孩子能够重复说出（749），家长再说“352”，要求孩子重复“352”。

简介：大家都知道:横生倒生都属难产,对母儿都很不利,所以孕妇都很关心胎位。其实在6个月以前,胎儿以臀位居多,此时尚无所谓胎位正不正的问题。7个月以后,胎儿会慢慢地自动转成头位,足月时头位可达96%。28周以后头仍然冲上,那就得算是不好的臀位了。但有人对臀位并不太担心,他说到日

简介：摘要目的分析5号染色体短臂（5p）末端的5p15.1-5p15.33重复患儿的临床特点及遗传学特征。方法收集四川大学华西第二医院儿童重症医学科于2021年7月确诊的存在5p15.1-5p15.33重复的1例患儿，总结其临床资料，并对文献报道的5p重复综合征的病例特点进行总结分析。结果患儿为男性，就诊时1岁5个月，以出生后逐渐出现生长受限及发育迟缓为主要临床表现，伴颅面畸形；7月龄时因四肢抽动被诊断为癫痫；目前为2岁龄，仍反复抽搐，不能抬头、独坐，不会爬，不会咿呀说话，伴肌张力减退。反复行头颅磁共振成像检查均示胼胝体发育不良。患儿父母表型正常。患儿拷贝数变异测序结果显示染色体5p15.1-5p15.33（chr5：1934522-18905656）存在部分重叠，根据拷贝数变异评判标准，判定为致病拷贝数变异，父母未检出异常。根据本研究设定的检索策略，共检索到10篇相关文献（均为英文）报道的17例及数据库中收录的4例，加上本例，共22例5p重复综合征患者，其中17例年龄≤14岁，起病年龄7（0，18）岁，男女比约为1.1∶1。22例患者中颅面畸形19例，发育障碍18例，骨骼/肌肉发育异常15例，自闭症11例，注意力缺陷多动障碍9例，智力障碍8例，肥胖症5例，癫痫5例，先天性心脏发育异常2例，肌张力减退4例，斜视/远视2例，表现为胼胝体发育不良、内分泌功能紊乱、腹股沟疝、脐疝各1例；多发畸形19例，单一畸形3例。结论5p15.1-5p15.33重复可能为该患儿的遗传学病因。面部畸形、发育迟缓、骨骼/肌肉发育异常、智力残疾、自闭症谱系障碍、注意力缺陷多动障碍是5p拷贝数重复最主要的临床表型；胼胝体发育不良可能为该位置染色体重复的扩展表型。

简介：2004年6月14日，随着“多任务海上飞机”（MMA）计划的系统设计和开发合同授予波音公司，美国海军不仅解决了替换老化的P-3C型“猎户座”海上巡逻机中队的迫切需求，而且也决定要从战略、作战、战术水平上完全抛弃“陈旧的”需求。拥有了P-8A飞机，海军将脱离传统的海上巡逻机观念，转而引入海上陆基飞机的新概念。

简介：这几天腾讯在开放8位QQ号码的申请，相信大家用QQ签发机也申请了不少，我就申请了很多。但是问题来了，这些号码几天不登录的话就会被回收，要是自己的QQ少的话，还可以手工登录，可是如果有几百个QQ呢？碰上我这样的懒人肯定不愿意一个一个的登录，有没有什么软件能达到自动登录的效果呢？

简介：无

简介：[摘要] 本文对位于城市商务区或城市中心地带，周围场地狭小，混凝土浇筑及周围交通组织复杂的环境中对于C50P8筏板大体积混凝土浇筑研发了一套相应的关键技术解决混凝土配合比设计、场地交通及浇筑组织、钢筋马镫布置及计算、浇筑完成后的测温及养护措施。

简介：无

简介：一、王洪星(1915.11——)王洪星,男,1915年11月生,湖南湘潭人。1930——1932年就读于湘潭第一中学,1933——1935年就读于长沙第一中学,1936年考入位于天津的北洋工学院航空系。1937年7月7日,日本全面发动侵华战争。7月30日天津沦陷,北洋工学院迁往两安,后与其他院校合并组成西北工学院,校址迁入陕西省城周县古路坝。王洪星于1940年毕业后,留校任助教一年。1941年赴湖南洪江机械化学院任教官兼任研究所研究员。1946年秋,航空委员会派遣王洪星等人赴美国伊利诺依州空军基地,参加航空工程师组,进修实习。完成实习任务后,王洪星于1947年年底回国到上海。

简介：摘要：本文以P8和P43异种金属作为母材，采用机械TIG焊开展相关研究，并对焊接试件进行了无损检验和破坏性检验，最终结果表明采用机械TIG焊实现了P8和P43异种材料实现了良好的焊接，焊缝成型良好，各项要求均符合标准和技术条件要求，具备工程应用条件。

简介：主擂：长安文虎社因本次主擂，是由长安文虎社承办，所以第7期和第8期合猜40道题。答卷不抄谜面，只按顺序写出答案即可。答卷请写清猜射者姓名、通讯地址、邮编、联系电话等。以便联系发放奖品。

简介：无

简介：无

简介：据报道，第一架使用涂料的P-8A海神飞机在波音公司华盛顿Renton机场涂料库推出，展示其新的美海军涂装。这架T-2飞机是第三架组装测试的试验飞机，是波音公司2004年系统开发与试验合同的一部分，波音公司计划组装5架试验飞机。