简介：AIM:Toanalyzethemismatchrepair(MMR)statusandtheARID1Aexpressionaswellastheirclinicopathologicalsignificanceingastricadenocarcinomas.METHODS:WeexaminedtheexpressionsofMMRproteinsandARID1Abyimmunohistochemistryinconsecutive489primarygastricadenocarcinomas.Theresultswerefurthercorrelatedwithclinicopathologicalvariables.RESULTS:ThelossofanyMMRproteinexpression,indicativeofMMRdeficiency,wasobservedin38cases(7.8%)andwassignificantlyassociatedwithanolderage(68.6±9.2vs60.4±11.7,P<0.001),afemalesex(55.3%vs31.3%,P=0.004),anantrallocation(44.7%vs25.7%,P=0.021),andadifferentiatedhistology(57.9%vs39.7%,P=0.023).AbnormalARID1Aexpression,includingreducedorlossofARID1Aexpression,wasobservedin109cases(22.3%)andwassignificantlycorrelatedwithlymphaticinvasion(80.7%vs69.5%,P=0.022)andlymphnodemetastasis(83.5%vs73.7%,P=0.042).ThetumorswithabnormalARID1AexpressionmorefrequentlyindicatedMMRdeficiency(47.4%vs20.2%,P<0.001).AmultivariateanalysisidentifiedabnormalARID1Aexpressionasanindependentpoorprognosticfactor(HR=1.36,95%CI:1.01-1.84;P=0.040).CONCLUSION:OurobservationssuggestthattheAIRD1Ainactivationisassociatedwithlymphaticinvasion,lymphnodemetastasis,poorprognosis,andMMRdeficiencyingastricadenocarcinomas.

简介：摘要目的探讨卵巢浆黏性肿瘤的临床病理特征及免疫组织化学特点。方法收集解放军总医院第一医学中心病理科2006年6月至2018年12月确诊的卵巢浆黏性肿瘤的临床病理资料，分析其组织病理学特点，并通过免疫组织化学EnVision法检测细胞角蛋白（CK）7、PAX8、雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）、WT1、p16、p53以及ARID1A编码蛋白Baf250a的表达。结果本组卵巢浆黏性肿瘤共75例，其中良性浆黏性囊腺瘤30例，年龄12~83岁，平均年龄36岁，镜下由宫颈内膜型黏液上皮和浆液性上皮混合组成，每种成分占10%以上。交界性浆黏性肿瘤34例，患者年龄21~72岁，平均年龄39岁，7例伴发子宫内膜异位症；镜下见宽大的乳头状结构，分支复杂，衬覆上皮层次增加，细胞成分复杂，主要为宫颈内膜样黏液细胞（非肠型，无杯状细胞），其次为嗜酸性细胞，其他可见透明细胞、鞋钉样细胞、纤毛细胞、子宫内膜样细胞等。间质疏松水肿，常伴大量急性炎性细胞浸润。浆黏性癌11例，患者年龄26~61岁，平均年龄40岁，2例伴发子宫内膜异位症；镜下呈乳头状、融合腺样、微腺或实性结构，多呈扩张性浸润生长方式，局部呈破坏性浸润；细胞成分复杂，与交界性肿瘤相似。免疫组织化学显示ARID1A编码蛋白Baf250a阳性表达于肿瘤细胞核，交界性浆黏性肿瘤表达缺失率30%（6/20；其中1例完全缺失，5例部分缺失），浆黏性癌表达缺失比例2/11（均为部分缺失）；CK7、PAX8、p16在肿瘤细胞表达阳性；ER、PR均为阳性（10%~80%），WT1阴性，p53野生型表达，Ki-67阳性指数20%~60%。浆黏性癌10例行全子宫、双侧/单侧附件、大网膜、阑尾切除术及淋巴结清扫术，1例行患侧附件及阑尾切除术，术后均行化疗。根据2014版卵巢癌国际妇产科联盟（FIGO）分期，ⅠA期4例，ⅡA期3例，ⅢC期4例。浆黏性癌8例存活（其中2例复发），1例死于疾病，2例失访。交界性肿瘤34例均行患侧附件切除术，均存活，1例复发。结论浆黏性肿瘤具有较为独特的临床病理学特征，交界性浆黏性肿瘤与浆黏性癌均具有复杂的结构和细胞成分。ARID1A作为肿瘤抑制基因，在致瘤转化过程中起一定作用，在浆黏性肿瘤中具有表达缺失的特点，以及p53野生型表达，均支持浆黏液性肿瘤是Ⅰ型肿瘤而非Ⅱ型肿瘤，患者预后相对较好。

简介：摘要目的观察miR-216a和ARID1A对非小细胞肺癌(NSCLC)细胞增殖、周期和迁移能力的影响，揭示miR-216a在NSCLC中的作用及机制。方法前瞻性研究。收集2017年3月至2020年3月上海市浦东新区人民医院NSCLC手术且血浆miR-26a异常表达患者126例，所有患者进行肺部病灶的CT测量，检测ARID1A在NSCLC组织和癌旁正常组织中的表达水平；TargetScan和双荧光素酶报告基因试验筛选并证实miR-216a的靶基因，qRT-PCR和Western blot检测在A549细胞中转染miR-216a模拟物对ARID1A表达的影响。CCK8法、流式细胞法和Transwell实验分别检测miR-216a和ARID1A对A549细胞增殖、S期细胞比值及迁移的影响。建立肺癌裸鼠移植瘤模型，检测miR-216a对瘤体生长的影响。结果高表达miR-216a患者肺部病灶的轴位最大长径、与其垂直的最大短径、冠状位最大垂直长径均较miR-216a低表达者大，分别(3.83±0.59) cm、(2.38±0.41) cm、(4.13±0.72) cm比(2.31±0.45) cm、(1.69±0.34) cm、(2.41±0.48) cm；并且NSCLC组织中ARID1A的表达水平明显降低，miR-216a能靶向调控ARID1A的表达；在A549细胞中过表达miR-216a能促进细胞的增殖，S期阻滞和迁移能力，但上调ARID1A能逆转miR-216a的调控效果。在肺癌裸鼠移植瘤模型中，上调miR-216a的表达能抑制ARID1A并促进瘤体生长。结论miR-216a能通过靶向调控ARID1A的表达促进A549细胞的生物学行为及裸鼠中瘤体的生长，提示miR-216a对NSCLC可能具有促癌的作用。

简介：目的：探讨CD133、富含半胱氨酸的酸性分泌蛋白（SPARC）和AT丰富结构域1A（ARID1A）在胃癌组织中的表达及其与临床病理特征和预后的关系。方法采用免疫组化法检测90例胃癌组织中CD133、SPARC和ARID1A的表达情况，分析其与胃癌临床病理特征及预后的关系。结果胃癌组织中CD133、SPARC和ARIDIA的阳性表达率分别为26．7％（24／90）、72.2％（65／90）和30.0％（27／90）。3种蛋白的表达与性别、年龄、肿瘤大小均无关，与TNM分期有关（P＜0.05）。ARID1A的表达与肿瘤浸润深度、分化程度相关（P＜0.05）；CD133的表达与分化程度、脉管侵犯、淋巴结转移、肿瘤原发部位有关（P＜0.05）；SPARC的表达与淋巴结转移及脉管侵犯有关（P＜0.05）。Cox多因素分析显示，TNM分期、术后辅助化疗周期、ARID1A和SPARC的表达是影响患者无病生存期（DFS）的独立因素，而TNM分期、术后辅助化疗周期及CD133的表达是影响总生存期（OS）的独立预后因素。CD133阳性表达者的中位DFS和OS分别为12个月和17个月，阴性表达者分别为41个月和55个月，差异均有统计学意义（P＜0.05）。SPARC高表达者的中位DFS和OS分别为41个月和54个月，高于低表达者的10个月和25个月，差异均有统计学意义（P＜0.05）。ARID1A阳性表达者的中位DFS和OS未达，阴性表达者分别为20个月和37个月，差异均有统计学意义（P＜0.05）。结论CD133、SPARC、ARID1A可能在胃癌的发生、侵袭、转移中发挥重要作用，检测其在胃癌组织中的表达，有助于判断预后，为胃癌治疗提供依据。

简介：摘要目的应用潜在类别模型分析ARID1A基因低频变异与原发性肝癌的关系。方法根据基因的不同功能区域将ARID1A基因低频变异进行合并，应用潜在类别模型分析合并后的ARID1A基因低频变异得到分类潜变量，采用logistic回归分析ARID1A基因低频变异与肝癌发生之间的关系。结果潜在类别模型将ARID1A基因低频变异人群分为3类，类别1主要为基因未突变人群，占比94.2%(2 452/2 603)；类别2主要为基因转录调控功能区突变人群，占比4.8%(124/2 603)；类别3主要为基因外显子突变人群，占比1.0%(27/2 603)。以类别1人群作为参照，转录调控功能区基因突变可降低肝癌的发生风险(OR为0.601，95% CI为0.364～0.992, P＝0.046)。结论潜在类别模型可识别肝癌相关基因低频变异，潜在类别模型可推广应用于更多复杂疾病相关低频变异的遗传关联研究。

简介：摘要目的应用潜在类别模型分析ARID1A基因低频变异与原发性肝癌的关系。方法根据基因的不同功能区域将ARID1A基因低频变异进行合并，应用潜在类别模型分析合并后的ARID1A基因低频变异得到分类潜变量，采用logistic回归分析ARID1A基因低频变异与肝癌发生之间的关系。结果潜在类别模型将ARID1A基因低频变异人群分为3类，类别1主要为基因未突变人群，占比94.2%(2 452/2 603)；类别2主要为基因转录调控功能区突变人群，占比4.8%(124/2 603)；类别3主要为基因外显子突变人群，占比1.0%(27/2 603)。以类别1人群作为参照，转录调控功能区基因突变可降低肝癌的发生风险(OR为0.601，95% CI为0.364～0.992, P＝0.046)。结论潜在类别模型可识别肝癌相关基因低频变异，潜在类别模型可推广应用于更多复杂疾病相关低频变异的遗传关联研究。

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简介：Thetreespecieselectionisthecriticalpartintheprocessofvegetationrestorationandreconstructioninaridandsemi-aridareas.Asareliableindicatorofdroughtresistanceandwaterusecharacteristicsoftreespecies,wateruseefficiency（WUE）hasbecomeahotspotintheresearchontreespecieselection.ThispaperintroducedtheconceptandcorrespondinglyresearchmethodofleafWUEandsummarizedtheresearchprogressofleafWUEintermsofthevariationinleafWUEbetweenspecies,positionsinthecanopy,andcharacteristicsoftemporalandspatialvariation,itsinfluenceonenvironmentalfactorslikeillumination,moisture,temperature,CO2andO3concentrations.Furthermore,itputforwardtheproblemscurrentlyexistingintheresearchandprospectedthetrendoffutureresearchonleafWUE.

简介：Dealingwiththeregionallandsurfacesheatfluxesoverinhomogeneouslandsurfacesinaridandsemi-aridareasisanimportantbutnotaneasyissue.Inthisstudy,oneparameterizationmethodbasedonsatelliteremotesensingandfieldobservationsisproposedandtestedforderivingtheregionallandsurfaceheatfluxesoverinhomogeneouslandscapes.Asacasestudy,themethodisappliedtotheDunhuangexperimentalareaandtheHEIFE(HeiheRiverFieldExperiment,1988-1994)area.TheDunhuangareaisselectedasabasicexperimentalareafortheChineseNationalKeyProgrammeforDevelopingBasicSciences:ResearchontheFormationMecbanismandPredictionTheoryofSevereClimateDisasterinChina(G1998040900,1999-2003).ThefourscenesofLandsatTMdatausedinthisstudyare3June2000,22August2000,and29January2001fortheDunhuangareaand9July1991fortheHEIFEarea.Theregionaldistributionsoflandsurfacevariables,vegetationvariables,andheatfluxesoverinhomogeneouslandscapesinaridandsemi-aridareasareobtainedinthisstudy.

简介：

简介：Basedupontheformationandevolutionofoasisandthefactorsrestrictingthecoordinateddevelopmentofoasiseconomyandenvironment,thispaperpresentsagoalofthedevelopmentincoordination.Itsuggeststhatthesustainablesurvivalanddevelopmentofoasiscouldbeensuredonlyiftheoasis-desertandwatersourceecologyaremanagedinacombinedwaytoformamacrosystem.Inlightwiththeabovementioned,theapproachtothedevelopmentofeconomyandenvironmentofoasisinaridareashoulddependupontheestablishmentofanoasisecologicalandeconomicsystem,whichsuitsthearidenvironmentandpromotestheefficiencyofresourceconfiguration,stabilizeseconomicincrementandbenefitsecologicaldevelopment.

简介：摘要目的分析1例精神发育迟滞患儿的临床表型及遗传学特点，明确其致病原因。方法应用二代测序对患儿进行遗传学检测并对变异位点进行生物信息学软件分析。结果全外显子组高通量测序显示患儿携带新发的ARID1B基因c.4035G>C (p.Gln1345His)杂合变异，该变异国内外尚无报道。生物信息学软件分析该位点变异导致蛋白结构不稳定，致病性高。结论ARID1B基因错义变异可能导致患儿精神发育迟滞，变异的检出可以为家系的遗传咨询及产前诊断提供依据。

简介：Thepatternofprecipitation,includingprecipitationamount,frequencyandintensity,maychangeinthefutureaccordingtothepredictionofclimatechange.Inaridzones,thesoildynamics,plantgrowthandvegetationchange,desertificationandhydrologymightbeaffectedbyprecipitationchange.Ingeneral,theprecipitationinextremearidzoneandaridzoneshowedanincreasetendencywhereastheprecipitationinsomeareainsemi-aridzoneandsub-humidaridzoneshowedadecreasetendency.Theincreaseofprecipitationcouldenhancethegrowthofbiologicalsoilcrust,improvesoilwaterstatus,promoteplantgrowth,increasevegetationcoverage,facilitatethechangefromdesertvegetationtograsslandvegetation,anditisbenefittothereversionoflanddesertification.Inaddition,theincreaseofprecipitationcouldalsoincreasetheriverrunoff,lakestorageandpromotetheoccurrenceofflood,whilethedecreaseofprecipitationhastheadverseeffect.Thesestudieswillbenefitthepredictionofthepossibleresponseofecosystemprocessestothepotentialchangeofprecipitationpatterninaridzonesinthefuture,anditisimportanttotheconservationofnaturalvegetationandthecontrolofdesertification.Morefieldexperimentsandstudiesshouldbeconductedinthefuture,includingtheeffectofincreasedprecipitationortemperature,nitrogendepositionandCO2onsoil,vegetation,desertificationandhydrologyofaridzones,soasthemorepersuasiveresultscouldbeobtainedfromtheseexperimentsandstudies.

简介：摘要目的通过对两个Coffin-Siris综合征家系先证者的临床表征及基因变异分析，揭示其可能的遗传发病机制，为家系的遗传咨询提供依据。方法应用全外显子组测序技术对两例先证者进行致病原因筛查，结合临床表型确定可能致病的候选基因，用Sanger测序法对先证者及其家系成员进行变异验证。结果WES检测结果显示家系1先证者ARID1B基因存在c.5467delG(p.Gly1823fs)杂合变异。家系2先证者检出ARID1B基因c.5584delA(p.Lys1862fs)杂合变异。Sanger测序结果表明两家系先证者父母ARID1B基因均为野生型，经检索人类变异数据库，两变异均为未报道过的新变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南，ARID1B基因的c.5467delG和c.5584delA变异均为致病变异(PVS1+PS2+PM2)。结论ARID1B基因c.5467delG(p.Gly1823fs)及c.5584delA(p.Lys1862fs)可能分别为两家系的致病原因，基因检测结果为家系的遗传咨询提供了依据。

简介：

简介：

简介：Climatechangeisthelargeststressfactorchallengingglobalterritorialecosystem.Thediscussiononlanddegradationcontrolinaridecosystemunderthecontextofclimatechangeforincreasingthecapacitytomitigateandadapttotheclimatechangeandgraduallyrestoringtheintegratedproductionpotentialoriginallypossessedbylandecosystemisapressingissuetoaddress.Thepaperanalyzedtheeffectofclimatechangeonlanddegradationinaridecosystem,anddescribedtheprotectionandrehabilitationofforest,grasslandandfarmlandecosystems,andtheenhancementoftheresponsetoclimatechangeandtheimprovementofpeople’slivelihoodfromtheviewpointofintegratedecosystemmanagement.Thisstudyisexpectedtoofferanewconceptforlanddegradationcontrolandsustainablemanagementofaridecosysteminthecontextofglobalclimatechange.

简介：

简介：无

简介：气候变化和水资源问题是国际社区的普通担心的全球问题，并且他们是在西北中国的干旱区域影响eco环境和持续社会经济的开发的主要瓶颈。根据从以前的研究的结果，这份报纸指出西北中国的唯一的风景增加气候系统的复杂性和无常。这篇论文在这个区域在社会经济的开发和生态的安全分析关键限制，在西北中国在水资源上讨论气候变化的影响，鉴别普通主题和在关于气候的研究在场的主要问题在干旱西北区域改变并且流水资源，并且最后，基于在区域水资源上进行研究的重要性和紧急，建议需要被探讨的科学问题：首先，形成，变换和在这个区域的水资源的未来趋势上的气候变化的影响；第二，高分辨率的地区性的气候模型和水周期的双向联合干旱区域陆地表面模式当模特儿；第三，气候变化的影响和干旱西北区域的水资源上的人的活动。通过上面的考虑和讨论，这篇论文寻求进一步澄清关于在西北中国压与气候变化和水资源有关的问题的研究的特定的区域，改变并且流水缺乏以便为显著地提高我们的能力对气候作出回应建立一个稳固的科学基础。