简介：摘要本文报道了2个RNASEH2C基因复合杂合变异所致的Aicardi-Goutières综合征3型（Aicardi-Goutières syndrome type 3, AGS3）家系共3例患儿，并于患儿母亲再次妊娠时行产前基因诊断。3例患儿均表现为癫痫、小头畸形、四肢肌张力高及严重的语言、运动、智力障碍。基因分析示家系1先证者及其同胞弟弟RNASEH2C基因存在c.194G>A(p.Gly65Asp)及c.434G>T (p.Arg145Leu)杂合变异，分别遗传自母亲及父亲；家系2先证者RNASEH2C基因存在c.194G>A (p.Gly65Asp)及c.227C>T(p.Pro76Leu)杂合变异，分别遗传自父亲及母亲。结合临床，3例患儿均诊断为AGS3。2个家系患儿母亲再次妊娠行产前诊断，均只检出遗传自胎儿母亲的变异，未检出遗传自胎儿父亲的变异，提示胎儿为携带者，家属选择继续妊娠并足月分娩。随访新生儿至1周岁，生长发育暂未见异常。

简介：摘要报道西安国际医学中心医院于2021年10月24日收治的1例儿童卒中且最终诊断为Aicardi-Goutières综合征（AGS）患者的临床、影像学、基因、治疗及预后特点。患儿为男性，10岁，因右侧肢体无力10 h余入院，院前完善头颅CT示双额叶及右侧顶叶皮髓交界区多发斑片状钙化，入院体检见手足及颜面多发冻疮，神经系统体检示右侧中枢性面瘫，右侧肢体肌力Ⅳ+级，右侧肢体共济失调，美国国立卫生研究院卒中量表评分为4分。头颅磁共振成像结果示急性脑干梗死，磁共振血管造影未见异常，心脏、颈部血管超声及心电图正常，脑脊液生化及常规检查正常，血常规、生化、凝血、自身抗体系列、甲状腺功能、肿瘤标志物均正常，人类免疫缺陷病毒及梅毒均为阴性，经过口服阿司匹林抗血小板聚集药物及康复锻炼，肌力恢复正常后出院。1个月后患者基因检测结果回报为TREX1基因突变导致的AGS，突变位点为c.58G>A。AGS是一种罕见的自身免疫性遗传性脑病，临床表现具有很大的异质性，当怀疑遗传性疾病时，应积极完善基因检测得以明确诊断。

简介：

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简介：摘要本文报道1例新生儿期起病、经基因检测确诊为多发性线粒体功能障碍综合征3型的男性患儿。患儿生后12 min出现呼吸急促，机械通气下自主呼吸微弱，颅脑彩超显示胼胝体体部回声不清，沟回模糊，基因检测结果为IBA57基因c.188G>A、c.697C>T复合杂合致病变异。

简介：

简介：早复极综合征是比较常见的正常变异心电图.心电图改变主要为ST段持续性抬高,但与急性心肌梗死及急性心包炎有明显不同,病人自觉胸闷、心慌等症状,有些病人可以没有自觉症状.现将我们遇到的病例报告如下:

简介：【摘要】基底动脉尖综合征指基底动脉顶端及分出的两对动脉狭窄或闭塞所产生的临床综合征。临床中典型的基底动脉尖综合征比较少见，现针对 3例典型临床病例进行分析，以期为临床医师诊治提供参考。

简介：继发性甲状旁腺功能亢进（SHPT）是慢性肾衰竭（CRF）及规律血液透析患者常见的并发症，临床表现有肾痛、病理骨折及甲状旁腺素（PTH）过剩，血钙过高或转移性钙化有关的其他症状，如皮肤瘙痒，异位钙化等。以退缩人综合征（sshinkingmensyndrome．SMS）为主要表现的，国内外少有报道，伴有面部畸形至今未见报道。现报告3例如下。

简介：（4）噬血组织细胞占骨髓有核细胞≥2%或（和）累及骨髓、淋巴结、肝脾及有中枢神经系统组织学表现,175-177.　　2张晚霞.嗜血细胞综合征1例.实用儿科临床杂志,红系中红细胞比例稍减低

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简介：摘要Kounis综合征发病率较低，该文报道了一例患者被蜂蜇伤后出现全身瘙痒、心原性休克、ST段抬高，但并无胸闷、胸痛症状，冠状动脉造影可见右冠状动脉狭窄、痉挛，予以硝酸甘油冠状动脉注射后痉挛解除，ST段很快回落基线，症状消失，预后良好，分析为Ⅱ型Kounis综合征。

简介：症状：眼干泪少或无泪，视力欠佳，口干鼻干，皮肤黏膜干燥及鼻唇黏膜干燥。检查：鼻唇黏膜活检有成簇淋巴细胞，浆细胞浸润，腺体萎缩。

简介：鞭击损伤综合征是一组由各种外力作用引起颈部过伸过屈或过度倾斜，而没有颈椎骨折、脱位或半脱位，以颈髓中央损伤为主的临床症候群。日本土屋将其分为捻挫型、根型、Barre症状型、根型-Barre混合型、脊髓症状型。鞭击损伤位置较高时，常可造成颅骨-脊柱连接处损伤，除脊髓损伤外，也可导致延髓损伤，引起呼吸及血管运动中枢损害，而危及患者生命。鞭击损伤综合征的预后，与急性期的正确护理关系密切，我院曾收治3例鞭击损伤综合征的患者，现将护理体会报道如下。

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简介：摘要目的对3例Cornelia de Lange综合征(CdLS)患儿的临床表型及基因检测结果进行分析，明确其致病原因。方法选取2020年3月12日、8月14日、12月5日于甘肃省妇幼保健院医学遗传中心就诊的3例CdLS患儿为研究对象。收集患儿及其父母的临床资料，采集外周血样进行家系高通量测序分析。结果3例患儿的主要临床表现包括发育迟缓、智力低下、特殊面容和其他伴随症状。根据国际诊断共识标准，3例患儿被拟诊为CdLS。通过家系全外显子组测序及生物信息学分析，确诊CdLS。患儿1携带NIPBL基因c.5567_5569delGAAinsTAT错义变异，患儿2携带SMC1A基因c.607A>G错义变异，患儿3携带HDAC8基因c.628+1G>A剪接变异。3例患儿均为新发变异。结论3例患儿均确诊CdLS，并发现了致病基因变异位点，其中NIPBL基因c.5567_5569delGAAinsTAT及HDAC8基因c.628+1G>A变异位点既往未见报道，丰富了CdLS的变异谱。

简介：无

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简介：早在上世纪60～70年代，医学界已经发现肥胖常与高血脂、高血糖、高血压等多种临床现象并存，这些现象通常具有一个共同的病理基础，主要是糖代谢和脂肪代谢发生了障碍，因此早期把这些临床现象称为“代谢障碍综合征”，以后逐渐发现具备这些临床特征的人群，很容易发展引起勤脉粥样硬化，发展到罹患心绞痛、心肌梗死和脑卒中等严重疾病，1998年WHO专家组将上述的临床症群正式命名为“代谢综合征（Metabolics，Syndrome，MS）”。

简介：多囊卵巢综合征（polycysticovariansyndrome，PCOS）是生育年龄妇女常见的内分泌疾病，约占生育年龄妇女的5％～10％。近年研究表明，PCOS不仅存在生殖轴功能紊乱和生殖功能障碍，而且代谢综合征（metabolicsyndrome，MS）如2型糖尿病、脂代谢异常、心血管疾病及子宫内膜癌、乳腺癌的发病率均明显增高。