简介:摘要:目的:对胶原蛋白联合肉毒毒素对面部年轻化是否能够起到有效作用进行探讨分析,针对其改善面部状态的效果减缓皱纹产生、提亮肤色、紧致皮肤等进行研究;对胶原蛋白联合肉毒毒素应用过程当中的安全性进行测试。方法:采用单中心对照分析的研究方法,对自身的前后状况进行对比分析,依托VISIA技术,对比分析本文研究探讨的医美技术是否在对面部年轻化方面产生良好效果,以及在发挥功效的同时是否具有科学性与安全性。结果:每隔两周进行被测试者面部状态,跟踪记录半年。记录结果表明从第四周起,面部状态就初见改善效果,例如皮肤紧致程度提升,毛孔粗大现象有所改善等;在半年时皮肤状况向好发展,已呈现回升形式,但与基线期相比仍旧较低。在面部斑块改善方面,部分患者有明显效果,但记录数据不存在规律,未具统计学意义。结论:胶原蛋白联合肉毒毒素对面部年轻化产生有效效果,能够安全有效的改善面部细纹、皮肤松弛等现象,但在改善肤色与斑块方面数据不具统计学意义。本文的研究内容在临床应用中未见风险反应,具备安全性。
简介:摘要目的总结APOB基因变异致纯合型家族性低β脂蛋白血症(Ho-FHBL)的基因型与临床特点。方法回顾性病例总结2021年5月复旦大学附属儿科医院肝病病区诊治的1例Ho-FHBL患儿的病史、体征、实验室检查、肝脏病理等临床资料及基因检测的特点,并分别以“家族性低β脂蛋白血症”“低β脂蛋白血症”“低β-脂蛋白血症”“低脂蛋白血症”“familial hypobetalipoproteinemia”“hypobetalipoproteinemias”“hypo beta lipoproteinemia”“hypolipoproteinemias”为检索词,对中国知网、万方、维普、中国生物医学文献数据库、PubMed数据库建库至2022年5月的相关文献进行检索,总结APOB基因变异致Ho-FHBL的临床及遗传学特点。结果患儿,男,4岁6月龄,因“发现肝功能异常8个月”入院,血生化检测提示转氨酶升高,血脂减低。肝组织活检提示脂肪性肝炎伴早期肝硬化形成(Brunt评分F3G2S4),全外显子组测序发现APOB基因2种新变异(c.3745C>T,p.Q1249*,父亲杂合携带;c.4589_4592delinsAGGTAGGAGGTTTAACTCCTCCTACCT,p.T1530Kfs*12,母亲杂合携带),诊断为APOB基因复合杂合变异所致的Ho-FHBL。文献检索到英文文献36篇,中文文献0篇,结合本例,合计55例APOB基因变异致Ho-FHBL,其中男23例、女32例,末次随访年龄1月龄至75岁。共检测到APOB基因致病性变异54种,包括23种移码变异、15种无义变异、8种剪接位点变异、7种错义变异与1种大片段缺失。55例Ho-FHBL患者中28例表现为脂质吸收不良、19例表现为早期生长发育不良、12例无症状。21例患者出现脂溶性维生素缺乏相关表现,其中棘红细胞增多症14例、神经症状10例、眼部病变6例。34例患者肝脏受累,包括转氨酶升高25例、脂肪肝21例、肝肿大15例、肝纤维化9例、肝硬化3例、肝血管瘤和肝肿瘤性结节各1例。结论Ho-FHBL中APOB基因变异以移码变异与无义变异为主,患者可表现为脂质吸收不良和(或)早期生长发育不良,也可无任何症状,肝脏受累多见。
简介:摘要现报道1例幼年起病的中性粒细胞弹性蛋白酶(ELANE)基因突变相关周期性中性粒细胞减少症(CN)的诊治过程。患者男性,24岁,表现为反复发热伴口腔黏膜溃疡,腹泻,中性粒细胞1.04×109/L。予痰热清静脉滴注20 ml/次、1次/d,联合口服阿奇霉素500 mg/次、1次/d,治疗7 d,患者体温维持在36.5 ℃左右。基因检测报告显示ELANE基因杂合突变,对其父母亦进行了基因检测,结果显示母亲ELANE基因存在相同突变,父亲正常,最终诊断CN。予粒细胞集落刺激因子(G-CSF)皮下注射2 μg·kg-1·d-1,3 d后患者中性粒细胞升至2.79×109/L,口腔溃疡愈合,未再腹泻。CN是一种常染色体显性遗传病,发病率低,临床表现缺乏特异性,分享该病例旨在提高临床医生对该病的认识,减少误诊率。
简介:摘要目的探讨杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)与其配体特异性人类白细胞抗原C(HLA-C)的基因多态性与Graves病(GD)的相关性。方法病例对照研究。回顾性纳入2011年1月至2017年12月于山东省立医院就诊的118例无血缘关系的GD患者(GD组)以及同期108名年龄、性别相匹配的健康对照人群(健康对照组),采用聚合酶链反应序列特异性引物方法(PCR-SSP)对其KIR基因型及其配体HLA-C等位基因进行检测,并分析KIR/HLA-C基因组合在GD患者及对照人群中的分布情况,探讨其与GD发生的关联。结果GD组中,男29例,女89例,年龄(38±14)岁;健康对照组中,男28名,女80名,年龄(37±13)岁。与健康对照组相比,GD组的HLA-Cw01出现的频率较高[36.4%(43/118)比18.5%(20/108),P=0.003],HLA-Cw03和HLA-Cw06出现的频率较低[11.9%(14/118)比39.8%(43/108),P<0.001;9.3%(11/118)比18.5%(20/108),P=0.045]。KIR2DL1/HLA-C2基因组合在GD组中的频率低于对照组[17.8%(21/118)比34.3%(37/108),P=0.005]。logistic回归分析显示KIR2DL1/HLA-C2基因组合是GD发生的保护因素(OR=0.308,95%CI:0.126~0.752,P=0.010)。结论KIR/HLA-C基因多态性与GD有关,KIR2DL1/HLA-C2在GD患者中低表达,可能是GD发生的保护因素。
简介:【摘要】目的:通过肿瘤基因组图谱和基因共同表达网络鉴定乳腺癌的关键基因。方法:利用肿瘤基因组图谱(TCGA)和加权基因共表达网络分析(WGCNA)寻找乳腺癌的关键基因,并使用免疫组化或PCR对其进行验证,从而鉴定出该癌症新的生物标志物或潜在的治疗靶点。结果:从WGCNA中,我们发现了53个与乳腺癌转移相关的基因。其中,ACTB和DDX5基因在乳腺癌循环肿瘤细胞中表现出高表达,而DDX5在TCGA伴转移的乳腺癌样本中也有高表达。结论:ACTB和DDX5基因在乳腺癌循环肿瘤细胞中表现出高表达,可能为乳腺癌的关键基因。
简介:【摘要】目的:通过肿瘤基因组图谱和基因共同表达网络鉴定乳腺癌的关键基因。方法:利用肿瘤基因组图谱(TCGA)和加权基因共表达网络分析(WGCNA)寻找乳腺癌的关键基因,并使用免疫组化或PCR对其进行验证,从而鉴定出该癌症新的生物标志物或潜在的治疗靶点。结果:从WGCNA中,我们发现了53个与乳腺癌转移相关的基因。其中,ACTB和DDX5基因在乳腺癌循环肿瘤细胞中表现出高表达,而DDX5在TCGA伴转移的乳腺癌样本中也有高表达。结论:ACTB和DDX5基因在乳腺癌循环肿瘤细胞中表现出高表达,可能为乳腺癌的关键基因。
简介:【摘要】目的:探讨热毒宁所致不良反应情况。方法:选取50例热毒宁治疗所致不良反应患者为研究对象,对其临床资料进行回顾性分析,总结不良反应相关情况,包括不良反应类型、临床表现、不良反应的影响因素等。结果:本组患者不良反应中以皮肤不良反应所占比例最大,且不同不良反应的临床表现不同;患者不良反应发生时间以用药后5-30min所占比例最高,为52.00%;患者年龄以小于12岁的儿童为主,占74.00%;同时本组50例患者中共35例患者伴有联合用药情况,占70.00%,其中联合一种药物者最多,占85.71%。结论:热毒宁在用药过程中可能会引发多种不良反应,其中以皮肤系统及消化系统不良反应较为常见,容易临床治疗带来不利影响;而年龄、联合用药等均是导致不良反应发生的常见影响因素,用药期间需充分观察患者情况,保证临床用药的合理性,以确保用药安全。
简介:【摘要】 目的 研究化毒散外敷治疗下肢丹毒患者效果。方法 纳入2020年1月-2023年6月收治的下肢丹毒患者82例,常规组(41例):实施常规抗炎治疗,化毒散外敷组(41例):除常规抗炎治疗外,实施化毒散外敷治疗。对比效果。结果 治疗7d后,化毒散外敷组中性粒细胞百分比水平、CRP水平、白细胞计数水平,分别对比常规组[(56.29±4.55)%对比(68.36±5.06)%;(6.47±1.74)mg/L对比(10.12±2.23)mg/L;(7.29±1.14)×10 /L对比(9.27±1.38)×10 /L],均更低,p<0.05。化毒散外敷组临床疗效优良率更高,p<0.05。结论 对下肢丹毒患者,实施化毒散外敷治疗,疗效更佳。
简介:摘要目的提高临床医生对先天性肾性尿崩症(congenital nephrogenital diabetes insipidus,CNDI)的认识以减少漏诊、误诊。方法结合文献回顾性分析河南科技大学第一附属医院内分泌代谢科2020年7月30日收治的2例同胞姐妹共患CNDI的临床资料及基因突变情况。结果(1)先证者,4岁,烦渴、多饮、多尿3年余;妹妹2.5岁,烦渴、多饮、多尿2年余。临床诊断为“CNDI”,给予氢氯噻嗪治疗后症状改善。(2)基因检测发现先证者及其妹妹水通道蛋白2(aquaporin-2,AQP2)基因存在c.170A>C(p.Q57P)和c.211G>A(p.Vl71M)的杂合突变,母亲携带AQP2基因的c.170A>C(p.Q57P)突变。结论CNDI为罕见病,早期诊断和治疗可最大程度改善患者预后,产前诊断可指导优生优育。
简介:摘要:探究同型半胱氨酸、糖化血红蛋白、C反应蛋白、尿微量白蛋白,这四项指标联合检测后对糖尿病肾病的病情判断研究。随机选定历城区人民医院就医者,随机选取2022年9月—2023年2月临床被诊断为糖尿病肾病的患者77例为糖尿病肾病组,统计被确诊为糖尿病的患者77例为单纯糖尿病组;随机选定同院同期相应的77例健康体检者设定为健康对照组。对三组患者均进行血清C反应蛋白、同型半胱氨酸、糖化血红蛋白、尿微量白蛋白四项指标的检测,三组数据进行对比分析,综合各项指标进行比较分析然后加以评定。经检测研究发现,单纯糖尿病组、糖尿病肾病组的血清C反应蛋白、同型半胱氨酸、糖化血红蛋白、尿微量白蛋白各项水平相对于健康对照组明显提升(P均<0.05)。健康对照组、单纯糖尿病组、糖尿病肾病组血清C反应蛋白、同型半胱氨酸、糖化血红蛋白、尿微量白蛋白水平相对提高,各组之间检测的生化指标水平比较差异具有统计学意义(P均<0.05)。同型半胱氨酸、C反应蛋白、糖化血红蛋白、尿微量白蛋白对以上四项指标共同检测对糖尿病肾病的诊断具有一定的价值研究。