简介：摘要目的回顾性分析中国医学科学院血液病医院儿童CBFβ/MYH11阳性急性髓系白血病(AML)临床特征及预后。方法对2006年9月至2019年7月初诊CBFβ/MYH11阳性AML患儿进行回顾性分析。采用Kaplan-Meier方法评估生存率。结果33例患儿中男19例，女14例，中位年龄9(1～15)岁。初诊白细胞41.8 (3.17～212.12)×109/L。1个疗程后完全缓解率100%。5年无事件生存率为76.1%±8.0%，5年总生存率97.0%±3.0%。治疗缓解后分子学复发11例，中位复发时间12(3～21)个月，1例发生血液学复发。分子学水平持续阳性7例，1例发生血液学复发。分子学持续阳性组无事件生存率较持续阴性组低(30.0%±23.9%和100.0%±0%，χ2＝7.274，P＝0.007)。结论儿童CBFβ/MYH11阳性急性髓系白血病总体生存率较好，监测CBFβ/MYH11转录本水平可指导预后。

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简介：摘要目的探讨CBFβ-MYH11融合基因阳性的慢性粒细胞白血病（CML）急变期患者的诊治方法。方法回顾性分析吉林大学第一医院2015年12月收治的1例CBFβ-MYH11融合基因阳性的CML急变期患者的诊治经过，并进行文献复习。结果该例患者因发热伴腹胀就诊，查体提示脾大，行血常规、骨髓穿刺、染色体及融合基因筛查等，诊断为CML（急髓变）伴CBFβ-MYH11阳性。单用达沙替尼诱导治疗1.5个月后患者回到慢性期，治疗3个月后行单倍体造血干细胞移植，截至随访结束（移植后30个月），患者处于持续完全缓解状态。结论伴CBFβ-MYH11阳性的CML急变期患者移植前单用达沙替尼不良反应小且诱导效果较好。

简介：利用失重法研究了CBF—XF-9105A型酸洗添加剂对酸洗的影响。研究与应用证明添加CBF—XF-9105A型酸洗添加剂的酸洗液明显优于普通酸洗液。

简介：为了探明CBF转录因子在扁桃中的抗寒分子机理,以新疆栽培扁桃‘矮丰’叶片为材料,通过PCR技术从扁桃基因组DNA中获得CBF1转录因子,命名为AF-PdCBF1,GenBank登录号为KM245570。序列分析表明,该基因开放阅读框为729bp,编码242个氨基酸,推测蛋白质分子量为27.405kD,并且该蛋白没有信号肽。进化树分析表明,AF-PdCBF1与甜樱桃和中国梅的亲缘关系最近。将该基因片段连接到原核表达载体pET-32a（＋）中,构建融合表达质粒pET-PdCBF1,转化到E.coliRosetta（DE3）中进行表达。SDS-PAGE电泳检测结果表明,表达蛋白与预期大小一致,分子量大小约为47.8kD。对重组蛋白的诱导条件进行优化后结果表明,重组蛋白pET-PdCBF1在IPTG浓度为0.2mmol/L、诱导4h时,其表达量最佳。试验结果可为进一步纯化和鉴定目的蛋白及研究其功能奠定基础。

简介：<正>1997年11月11日凌晨3时55分,位于“博士之乡”的东阳商城发生一起特大火灾。由于报警迟缓,虽经当地消防官兵迅速、正确、成功的扑救,保住了毗邻火场的纺织品和副食品市场内3000多万元的物资,大火还是烧毁了7号区全部服装小百货摊位及二楼仓库,378个摊位、46间仓库,直接经济损失265万元。流光匆匆,灰飞烟灭,如今的东阳商城正在当地政

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简介：2003年，当王小帅以电影《青红》将“三线题材”拉入人们的视野时，大家对上世纪60—70年代的记忆复活。其实在《青红》之前，2000年拍摄《十七岁的单车》期间，王小帅就开始酝酿一部自传式的电影作品，这就是《我11》。十年之后，当感觉到国内电影市场缺乏个人印记浓厚的“少年成长电影”时，王小帅的《我11》横空出世。

简介：策划人语'电商'发展的迅猛势头有目共睹,时至今日几乎融入了社会的方方面面,并在社会发展中起到了巨大的'催化剂'作用。然而,在'电商'发展提质增效的趋势中,鱼龙混杂,管理方式不完善、诚信体系不健全、市场秩序不规范等问题渐次呈现,亟须采取措施予以解决。这其中,广被消费者'拷问'的症候之一,就是部分'电商'从业人员的诚信堪忧。商务部研究院信用研究所所长韩家平表示,目前'电商'领域失信情况十分严重,影响了正常的市场秩序、侵害了人民群众的合法权益,并且危及了相关产业健康发展。

简介：摘要目的分析非肌性肌球蛋白重链9相关疾病（MYH9-RD）家系患者的临床特征、基因变异和实验室检查特点。方法回顾性分析2017年7月至2020年9月在深圳市儿童医院诊断的MYH9-RD 6个家系的一般情况、临床表现、基因变异和实验室检查结果，通过t检验比较血小板计数仪器法与手工法的结果。结果6例先证者中男4例、女2例，年龄4.0（0.5~7.6）岁，主要临床表现为血小板减低6例，鼻衄3例，皮肤淤点淤斑2例，外伤血肿1例，天冬氨酸转氨酶、丙氨酸转氨酶、γ谷氨酰转移酶升高1例。其中1例先证者无家族史，余5例均为家系患病。6个家系共12例患者，2个家系2例患者长期存在镜下肾源性血尿，1个家系2例患者有早发性白内障病史，3个家系5例患者天冬氨酸转氨酶、丙氨酸转氨酶、γ谷氨酰转移酶水平呈慢性轻度升高。12例患者共发现4种MYH9基因变异，分别为第17号外显子c.2104C>T（p.R702C）变异，第31号外显子c.4270G>A（p.D1424N）变异，第39号外显子c.5521G>A（p.E1841K）变异，第41号外显子c.5797C>T（p.R1933X）变异。经家系验证分析，第一个变异是自发变异，其余变异均来自父亲或母亲。血常规示12例患者血小板数量均下降，仪器法计数结果明显低于手工计数法［（33±17）×109比（60±21）×109/L，t=-5.83，P<0.05］，血涂片可见巨大血小板、血小板减少、粒细胞异常包涵体“三联征”。MYH9基因变异的位置在编码非肌性肌球蛋白重链ⅡA的N端具有ATP酶活性的动力区域“头部”（R702C）患者血小板数量严重减低（<20×10⁹/L），包涵体不明显；而C端“体尾部”位置变异患者包涵体明显可见，血小板数量相对较高（40×10⁹~80×10⁹/L）。结论MYH9-RD临床表型异质性明显，MYH9基因变异位置与血小板数量和包涵体特征有一定关系。对于病史较长、病因不明和常规治疗效果欠佳的原发性免疫性血小板减少症患者，不管有无家族史，均应警惕MYH9-RD可能。血常规分析和血涂片形态学是筛查和诊断该病的首要步骤，实验室应重视形态学复检规则和规范报告。

简介：摘要目的总结分析儿童非肌性肌球蛋白重链9相关疾病（MYH9-RD）的临床特征及遗传学特点，提高该类疾病的早期诊断。方法通过基因和临床相关指标对2016年4月到2019年5月于首都医科大学附属北京儿童医院血液病中心“慢性、难治性免疫性血小板减少症”住院患儿进行筛查，对最终确诊为MYH9-RD的7例患儿的临床表现、实验室检查、遗传学等结果进行回顾性总结。结果7例患儿中男3例、女4例；发病年龄1.25（0.41~6.16）岁；病程2.16（0.41~8.59）年；机测血小板计数［9（5~30）］×109/L，人工显微镜下7例患儿血小板体积均偏大，且同期血小板计数［70（30~100）］×109/L。4例伴皮肤出血点及鼻衄，3例无出血表现。7例均曾予免疫性血小板减少症（ITP）一线或二线免疫治疗，其中1例行脾栓塞术，上述治疗均无效，最终经二代测序证实MYH9基因均存在杂合错义突变，其中5例新发突变、2例家系突变。4例新发突变发生于N端球状头部，1例新发突变发生于尾部卷曲螺旋结构域，为p.D1424N突变。1例家系病例也为p.D1424N，另1例家系病例突变为p.A44D，为MYH9基因新的突变位点。2例p.R702突变中1例已经出现肾功能损伤，p.A44D突变病例患儿多名亲属存在耳聋。结论本组7例MYH9-RD患儿新发突变多见，均被误诊为ITP，但其出血表现轻、对免疫治疗无效。对可疑病例通过人工目测血小板体积及计数可早期识别，基因检测可证实。该类疾病需加强监测除血小板减少外的器官损伤发生发展，其中2例发生在p.R702的突变需警惕肾脏损伤，p.A44D新的突变位点需注意监测听力。

简介：目的本研究拟查明1个中国汉族肥厚型心肌病（HCM）家系的致病突变,并探讨基因型-表型关联。方法利用二代测序技术,全面筛查家系先证者的28个HCM相关致病基因。通过Sanger测序,在家系中验证和筛查发现的可能致病突变,并对突变携带者进行表型分析。结果二代测序发现先证者携带MYH7基因Glu931del杂合突变。家系筛查发现4名患者均携带该突变,突变与疾病共分离,该突变为此HCM家系的致病突变,常染色体显性遗传。Glu931del突变位于MYH7基因第23外显子,三个核苷酸缺失（c.2791_2793delGAG）,导致其所编码的心脏β-肌球蛋白重链的第931位谷氨酸缺失。MYH7基因第931位谷氨酸残基在不同物种间高度保守。临床表型分析发现,家系中4例患者的左心室最厚厚度在19mm-30mm之间,静息状态均无明显左室流出道梗阻,表现为胸痛、心悸和呼吸困难,并伴黑曚或有晕厥史。该家系另有两例患者在家系筛查前发生猝死,确诊年龄分别为5岁和6岁,死亡年龄均为16岁。该家系随访12年,HCM临床症状进展较快,1例患者左心室最大厚度由7mm发展为30mm,两例患者心功能进展为NYHA分级Ⅲ/Ⅳ级。结论MYH7基因Glu931del突变导致的HCM表型较严重,易发生猝死和心衰,但也存在较大的表型异质性。二代高通量测序可以用于HCM致病基因的全面筛查。

简介："我对未来充满期望。"但我没好意思说出来,还因为无人与我对话。所以闭上眼睛,身体由左往右旋转360度,再360度……身体慢慢失去重心和平衡,每转一圈要稍做停顿,再过两三秒钟又继续旋转。这中间我并不睁开眼睛。我已经把这样的旋转当作是一个非同寻常的技术活,在这个过程中,离心力和失重改变了我对外界的感知,还有

简介：第一节：听下面5段对话，选出最佳选项。

简介：杨军：我的象棋人生南昌，又名豫章、洪城，为江西省省会。它既是国家文化名城，又是八一起义第一枪响起的地方。1963年10月2日，在这块红色的革命土地上诞生了一个新的生命，从他落地的那天起，就被父亲寄于厚望，他希望儿子长大后像自己一样做个顶天立地的军人，所以给儿子起名杨军。

简介：1.自然界广泛存在的一类化合物，它的组成里____________。2．由两种化合物互相交换成分，生成另外两种化合物的反应，叫做_________。

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