简介:AbstractBackground:Cerebral cavernous malformations (CCMs), a major neurosurgical condition, characterized by abnormally dilated intracranial capillaries, result in increased susceptibility to stroke. KRIT1 (CCM1), MGC4607 (CCM2), and PDCD10 (CCM3) have been identified as causes of CCMs in which at least one of them is disrupted in most familial cases. Our goal is to identify potential biomarkers and genetic modifiers of CCMs, using a global comparative omics approach across several in vitro studies and multiple in vivo animal models. We hypothesize that through analysis of the CSC utilizing various omics, we can identify potential biomarkers and genetic modifiers, by systemically evaluating effectors and binding partners of the CSC as well as second layer interactors.Methods:We utilize a comparative omics approach analyzing multiple CCMs deficient animal models across nine independent studies at the genomic, transcriptomic, and proteomic levels to dissect alterations in various signaling cascades.Results:Our analysis revealed a large set of genes that were validated across multiple independent studies, suggesting an important role for these identified genes in CCM pathogenesis.Conclusion:This is currently one of the largest comparative omics analysis of CCM deficiencies across multiple models, allowing us to investigate global alterations among multiple signaling cascades involved in both angiogenic and non-angiogenic events and to also identify potential biomarker candidates of CCMs, which can be used for new therapeutic strategies.
简介:摘要目的报道一家族性多发脑海绵状血管瘤(CCM)家系中CCM1基因新发突变情况。方法长期跟踪观察于哈尔滨医科大学附属第一医院神经外科确诊的一家族性多发CCM家系,并对家系中部分患者、健康成员的血液和(或)病理组织基因组DNA进行全外显子测序及生物信息学分析以筛选出该家系可能的致病基因,然后对致病基因进行Sanger测序验证及其蛋白产物三维结构预测。结果全外显子测序显示,患者均存在一种CCM1基因缺失-移码突变(c.1635delA),该突变导致参考碱基"T"的缺失且该突变目前尚未被报道,而健康成员未存在上述突变。Sanger测序验证显示,CCM1基因第15号外显子1635处碱基"A"缺失,引起CCM1基因阅读框架改变,导致1652~1654位的核苷酸提前出现终止密码子TAG。蛋白产物三维结构预测显示该新发突变可能导致KRIT1蛋白功能区(C-末端)的Ferm-3结构域部分缺失。结论一种CCM1基因新发缺失-移码突变(c.1635delA)致使该家系中家族性多发CCM的发生。
简介:TheNCARcommunityclimatemodelwasrunfor20yearsandthesimulatedEastAsianclimatewasanalyzedandcheckedagainsttheobservationdata.Itisfoundthatthelarge-scalefeaturesoftheEastAsiaclimateweresimulatedprettywellbythemodel,thoughtherearestillsomediscrepanciesbetweenthemodeloutputandtheobservation.Thesimulatedgeopotentialheight,windandtemperaturefieldsareveryclosetotheobservations.Thelargescalesystemssuchassubtropicalhigh.Mongoliahigh,IndianlowwhichhaveimportantinfluenceontheEastAsiamonsoonalsosimulatedprettywell.Itisalsofoundthatthemoisturefieldisnotsimulatedsowellasthosefieldsmentionedabove.Thesimulatedprecipitationisratherdifferentfromtheobservations.ThesesuggestthatsomephysicalprocessesintheCCM2needtobeimproved.
简介:与东方中国夏天降雨(ECSR)联系的气候的特征在美国的大气的研究(NCAR)社区气候模型版本3的国家中心(CCM3)被检验,并且从1978年9月与演变时间的海表面温度(SST)跑到1993年8月。CCM3被显示捕获ECSR的突出的季节的特征。作为许多另外的气候模型,然而,有在CCM3的ECSR的一些不现实的设计。最不能接受的是西藏的高原和它的向东北的延期的东方圆周上的错误地加强的降水中心。人工的强壮的降雨中心被与降雨数据和欧洲人为中等范围的天气预报(ECMWF)分析集中的车站降雨数据,谢和Arkin(1996)的产品作比较相当估计(吉布森等,1997)。涉及降雨中心的形成的物理过程被讨论。初步的结论表明它是在引起重降雨的CCM3的过高估计的理智的加热在上并且在西藏的高原附近。在西藏的高原的东南和东北上的理智的加热赞成在东方中国上形成强大的副热带的反气旋的假强壮的表面。假冒的围住的副热带的反气旋中心让潮湿的西南风在西藏的高原的东方圆周上系住并且延长到它的东北。在中国的东南海岸,在副热带的反气旋的东南方面上定位,西南季风被东北风在一些情况中减少并且甚至代替了。因此,在CCM3,降水在西藏的高原和它的东北延期的东方圆周上被夸大并且在中国的东南海岸被低估。关键词东方中国夏天降雨-模型确认-副热带的反气旋-加热这研究的Diabatic被中国科学院在为联合气候的鈥?确认的百才能鈥?建模的资助鈥?下面赞助鈥?和国家天赋中国(资助No.49823002)的科学基础,并且国际机场革新资金(号码8-1204)。
简介:【摘要】 目的 探讨协同护理模式(CCM)在腹会阴联合直肠癌根治(Miles)术后护理中的应用效果。方法 选取我院收治的行腹会阴联合直肠癌根治术的患者80例进行实验,选取日期2018年6月-2019年6月,根据护理方法不同分为2组,各40例。这中间,参照组采用术后常规护理的方法,观察组则采用协同护理模式,进而比较两组患者护理后的心理状况。结果 两组在SAS评分、SDS评分的比较上存在差异,观察组优于参照组,差异明显(P<0.05)。结论 在Miles术后患者的护理中,行协同护理模式,可以改善患者的心理状况,提高患者临床护理的质量。因此,此种护理方法值得临床推广应用。