简介：摘要Crouzon综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病，其特征为颅缝早闭导致颅骨畸形，面部畸形和眼球突出的三联征。该病的基因及分子基础已确定，结合其临床特征，牙槽特点，美学缺陷和心理背景，实施外科手术和正畸干预等一系列治疗方法可使该病患者得到明显改善。

简介：摘要Crouzon综合征是一种常染色体显性遗传性疾病，主要表现为头颅畸形（舟状头或三角头畸形），面部畸形（鹦鹉嘴样鼻、下颌前突），双眼突眼及斜视。Crouzon 综合征主要由成纤维细胞生长因子受体2基因突变所致。颅底甚至部分颅骨穹窿的骨缝过早的闭合为Crouzon综合征发病的始动因素。本文从Crouzon综合征患者发病机制、眼科相关病变的发生、行颅面外科手术后可能的眼科并发症表现及发生机制、治疗方面的进展进行综述，旨在增加眼科医师对该病的了解。早期颅眶外科手术有利于防止视神经萎缩和暴露性角膜炎引起的视力损害。对就诊于眼科的患者早期应行验光和眼球运动检查，防止屈光不正和斜视导致的弱视发生，及时进行斜视矫正手术治疗。（中华眼科杂志，2020，56：544-548）

简介：摘要目的探讨细节护理在上颌牵张成骨治疗Crouzon综合征患儿中的应用效果。方法选取2018年1～9月该院收治的Crouzon综合征患儿6例，随机分为研究组和对照组各3例。对照组应用上颌牵张成骨，研究组联合应用细节护理。比较两组患儿的干预效果、并发症发生情况、平均住院时长及满意度、SDS及SAS评分、生活质量水平。结果研究组面部侧貌、突眼度及睡眠打鼾改善情况均优于对照组(均P<0.05)；研究组并发症、平均住院时长均优于对照组(均P<0.05)；研究组满意度高于对照组(P<0.05)；研究组患儿及家属的SDS及SAS评分均低于对照组(均P<0.05)；研究组生活质量水平高于对照组(P<0.05)。结论临床中应用上颌牵张成骨术治疗Crouzon综合征患儿的过程中联合细节护理能显著降低其治疗过程中的并发症发生，缩短患儿的住院时长，改善患儿及家属的心理状态。

简介：摘要目的探讨Crouzon样综合征的临床表现、基因突变特点、治疗及预后。方法收集郑州大学附属儿童医院2019年5月诊断的1例 Crouzon样综合征患儿的临床资料，总结其临床特点，并结合文献分析IL11RA相关Crouzon样综合征的突变特点。结果先证者为男童，5岁4个月，主要临床表现为头痛、呕吐、眼球突出、眼距增宽、鼻根部扁平、头颅畸形呈舟状。头颅CT示小脑扁桃体略下移，枕骨大孔饱满，双侧颅板局部变薄，双侧颅骨前后径增长，颅缝均已闭合；头颅磁共振成像示Chiari畸形Ⅰ型。全基因组外显子测序发现患儿IL11RA基因外显子区域存在2处杂合突变，分别为c.40_63del和c.811-2A>G，前者为整码突变，后者为剪接突变；Sanger测序验证结果显示c.811-2A>G突变来源于患儿母亲，c. 40_63del为新发变异。结论Crouzon样综合征主要临床表现为颅缝早闭、中面部发育不全及眼部畸形。IL11RA基因复合杂合突变是本例患儿的遗传学病因，基因检测有助于明确诊断，及时手术治疗预后良好。