简介：摘要目的总结小儿Currarino综合征的发病特点、诊断和手术方法。方法收集2008年1月至2020年6月首都医科大学附属北京儿童医院普外科收治的24例Currarino综合征患儿的相关资料。其中，男7例，女17例；年龄为（19.58±14.37）个月，年龄范围为2~47个月。患儿肛门直肠畸形包括直肠会阴瘘16例、肛门狭窄2例、直肠前庭瘘3例、肛门闭锁1例、直肠尿道球部瘘1例及一穴肛1例。14例患儿因排便困难就诊，45.8%（11/24）的患儿来本科就诊前存在诊治不当的情况。所有患儿均进行腰骶椎X线、骶尾部超声、骶尾部磁共振成像（magnetic resonance imaging, MRI）及下消化道造影检查。手术治疗采用经后矢状入路（经典后矢状入路8例、局限性后矢状入路13例）、肛门入路（1例）、前矢状入路（1例）和经骶后弧形切口切除臀部瘘管及包块（1例）。15例肠造瘘患儿术后3~6个月进行关瘘术。随访评估并记录每例患儿的排便和排尿功能，排便功能评估采用Rintala评分。结果2例患儿存在神经源性膀胱，5例患儿存在生殖系统畸形（双子宫1例，双角子宫1例，双阴道2例，双子宫合并双阴道1例）。下消化道造影检查提示7例患儿存在结肠扩张。术后骶前包块病理检查提示单纯成熟性畸胎瘤13例、骶前成熟畸胎瘤合并脊膜膨出7例、脂肪瘤4例。MRI检查结果提示7例患儿有前向的脊膜膨出（6例合并脊髓栓系综合征），另有9例患儿单纯存在脊髓栓系综合征。患儿术后并发症发生率为16.7%（4/24），其中2例为骶前肿物复发，2例未行肠造瘘患儿分别出现中枢神经系统感染和切口感染。患儿随访时间为（42.62±25.96）个月，随访时间范围为12~145个月；Rintala评分为（16.76±2.86）分，范围为12~20分。4例患儿术后便秘，8例患儿污便>1次/周，2例患儿存在尿潴留。结论Currarino综合征患儿的肛门直肠畸形多为低位无肛，以直肠会阴瘘多见。腰骶椎X线片、骶尾部超声及MRI检查可作为正确诊断的依据。手术入路推荐后矢状入路，必要时应进行肠造瘘术。

简介：目的研究Currarino综合征患者HLXB9基因突变情况.方法采用PCR、DNA直接测序的方法对6例Currarino综合征进行HLXB9突变检测,突变经双向测序证实.结果2例家族性Currarino综合征患儿中均发现1种新的杂合无义突变（c.552C〉G;p.Tyr184X）,而4例散发性病例未发现异常.结论Currarino综合征与HLXB9基因相关,2例家族性病例HLXB9基因突变检出率与国外类似,4例散发性病例检出率低于报道的30%.

简介：摘要目的探讨对新生儿Currarino综合征引起尿潴留患儿的治疗、预后并文献复习。方法回顾性分析2007年1月至2019年1月武汉儿童医院新生儿外科收治的新生儿Currarino综合征并发尿潴留4例及1998年1月至2019年1月文献报道的Currarino综合征出现排尿异常16例进行文献复习。结果2例为直肠肛管狭窄＋骶前畸胎瘤＋脊髓脊膜膨出＋骶骨异常，行后矢状路根治手术后出现急性尿潴留，其中1例术后2个月恢复排尿，1例并发神经源性膀胱。另2例为高位肛门闭锁＋骶前畸胎瘤＋尾椎缺如，其中1例因骶前肿物压迫尿道突然无尿，行后矢状路骶前肿块切除及肛门成形术，术后排尿功能恢复，1例为出生后即出现尿潴留、双肾积水，二期行Peña术中时发现骶前包块，术后复查膀胱潴留及肾积水加重。通过文献检索，总共有20例纳入本次研究，患儿平均年龄为1个月，尿潴留13例，尿失禁4例，神经源性膀胱3例，12例有脊髓脊膜膨出，4例脊髓栓系，7例圆锥水平低位。结论新生儿Currarino综合征常并发排尿异常、骶前包块压迫尿道，手术中对盆神经及骶髓的损伤、骶前脊髓脊膜膨出以及脊髓圆锥水平较低是影响手术效果的主要原因。

简介：摘要目的探讨腹腔镜治疗Currarino综合征(Currarino syndrome，CS)的可行性和安全性，并对其术后肛门直肠功能进行中期评估。方法收集2016年1月至2019年1月于首都儿科研究所附属儿童医院普通外科采用腹腔镜辅助治疗的CS患儿14例，作为腹腔镜组。其中，男6例，女8例；手术年龄为(20.7±13.9)个月，范围为3～48个月；完全型13例，轻型1例。所有患儿均存在排便困难，均伴有肛门畸形，包括肛门直肠狭窄8例，女性直肠会阴瘘3例，直肠阴道瘘1例，男性中高位肛门闭锁直肠尿道瘘1例、不伴瘘1例。既往手术史包括肛门成形术4例；脊髓栓系松解＋脊膜修补术3例；骶前肿物切除＋脊髓栓系松解＋脊膜修补术1例；单纯肿物切除术4例；腹腔镜辅助巨结肠根治术1例。共4例术后出现瘘管，其中肿物皮肤瘘1例，直肠皮肤瘘2例，吻合口漏1例。既往行结肠造瘘术4例。伴有明确家族史5例。辅助检查结果：14例患儿全部可见骶骨畸形；直肠末端扩张9例，直肠骶部皮肤瘘2例；骶前肿物12例，神经管畸形8例。选择2013年1月至2015年5月于本中心接受单纯经肛门手术的10例患儿作为对照组。采用t检验、χ2检验比较两组手术结果。结果腹腔镜组1例中转开腹手术，其余患儿均于腹腔镜下完成手术。手术时间为(120±25)min，范围为90～150 min；术中出血量范围为5～50 ml。腹腔镜组术后早期并发症发生例数(0例)少于对照组(3例)。剔除随访不足1年的患儿，腹腔镜组10例患儿术后随访满1年，术后随访时间为(15.9±3.3)个月，范围为12～22个月；自主排便者大便次数为(3.3±1.5)次/d，范围为1～6次/d，4例有偶发污粪(<3次/周)，1例有频繁污粪(≥3次/周)，2例便秘，无尿失禁及尿潴留，1例患儿术后半年发生直肠黏膜脱垂，无肿物或瘘管复发。两组在术后排便次数和便秘发生例数方面的差异无统计学意义，但频繁污粪的发生例数在腹腔镜组(1例)少于对照组(5例)，差异具有统计学意义(P<0.05)。结论腹腔镜治疗CS安全可靠，术后生活质量优于单纯经肛门手术。

简介：早在上世纪60～70年代，医学界已经发现肥胖常与高血脂、高血糖、高血压等多种临床现象并存，这些现象通常具有一个共同的病理基础，主要是糖代谢和脂肪代谢发生了障碍，因此早期把这些临床现象称为“代谢障碍综合征”，以后逐渐发现具备这些临床特征的人群，很容易发展引起勤脉粥样硬化，发展到罹患心绞痛、心肌梗死和脑卒中等严重疾病，1998年WHO专家组将上述的临床症群正式命名为“代谢综合征（Metabolics，Syndrome，MS）”。

简介：多囊卵巢综合征（polycysticovariansyndrome，PCOS）是生育年龄妇女常见的内分泌疾病，约占生育年龄妇女的5％～10％。近年研究表明，PCOS不仅存在生殖轴功能紊乱和生殖功能障碍，而且代谢综合征（metabolicsyndrome，MS）如2型糖尿病、脂代谢异常、心血管疾病及子宫内膜癌、乳腺癌的发病率均明显增高。

简介：我相信很多学生都有类似的经历：谁都不会忘记花了整整一晚准备考试，第二天走进教室时那种既疲劳又紧张的感觉。但每次都会有个同学大声宣布自己昨天晚上一直在看最近走红的电视节目。

简介：摘要一名42岁的女性因腰背痛5天伴向右脚放射的烧灼痛，在非工作时间就诊于全科医生。她的体质指数为39 kg/m2，有12年的慢性腰痛病史，左侧大腿间歇性"坐骨神经痛"，会阴部"刺痛"，不伴尿失禁。经检查，全科医生认为患者的肛门张力和肛周感觉正常，腿部力量、张力、反射和感觉也是正常的。患者接受了镇痛治疗，医生建议如果她出现了双侧坐骨神经痛、大小便失禁或者腿部无力，则需再次复查。3天后，她因马尾综合征入院，并接受手术减压治疗。她的后遗症包括下肢无力、会阴部麻木、性功能丧失以及大小便失禁。

简介：方一资元运化汤药物组成地黄20克，龟板、白芍、生鸡子黄各15克，麦冬、阿胶（烊化）、酒大黄、桃仁、廑虫、五味子、黄芩、杏仁、甘草各10克。

简介：最为广泛应用的干燥综合征欧洲诊断标准现已修正，唇腺活检和／或Ro／La血清学阳性必不可少。西维美林(cevimeline)是一种新型毒蕈碱受体(M3)刺激剂，与毛果芸香碱比较，能更有效地改善干燥症状，副作用更少。近期研究明确了干燥综合征病人发展为淋巴瘤的一些危险因素

简介：1992年西班牙学者Brugada兄弟首次报道了一类家族遗传性特发性心室颤动(室颤)，这些患者有十分特殊的心电图表现，平时静息时表现为胸前区V1～V3导联ST段抬高，Q-T间期正常，伴或不伴有右束支传导阻滞，在发生心脏性猝死或晕厥时则表现为多形性室性心动过速／室颤，体格检查及器械检查排除了器质性心脏病可能，后来将这一类疾病定义为特发性室颤的一种特殊类型。Brugada综合征。Brugada综合征可能占特发性室颤病例的40％-60％。本文就Brugada综合征进行综述。

简介：VonHippel-Lindau(VHL)综合征(MIM编号193300)是由VHL肿瘤抑制基因种系突变引起的以视网膜及中枢神经系统血管母细胞瘤和腹部多发良恶性肿瘤及囊肿(如肾透明细胞癌、嗜铬细胞瘤、神经内分泌瘤、内淋巴囊肿瘤、肾脏和胰腺多发囊肿等)为主要临床表现的常染色体显性遗传病,具有显著的表型变异及年龄依赖性的外显率[1]。本文简要回顾了VHL综合征的流行病学、遗传学特征及相关

简介：CLOVES综合征是一种以先天性脂肪瘤过度生长、血管畸形、表皮痣、脊柱侧弯/骨骼畸形或脊髓异常为主要临床表现的罕见的过度生长综合征,其病因为PIK3CA基因突变。治疗是一个长期复杂的过程,需多学科联合管理,目前主要是对症处理。随着分子诊断技术的发展,基因靶向治疗会成为一种可能。本病长期预后不明。

简介：绝经综合征是指妇女绝经前后，由于卵巢功能衰退，出现性激素波动或减少，表现为下丘脑-垂体功能退化所致的一系列躯体及精神心理症状。

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简介：柳兰芽的风月一在我母亲'从良'之前,我就已经开始记事了。但母亲显然忽略了这点,她一定认为一个年仅四岁的小女孩就是一张白纸,还不可能明白男女之间是怎么回事,所以当她热火朝天地干'那些事'的时候,一点也没有想到要回避我。自然,母亲在那些日子里的行为便记在了我脑子里,至今还深深地影响着我的生活。没错,我的母亲是一个妓女,而且是在旧政府的某个部门里领过执照的

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简介：最近，年过古稀的张老随旅游团利用两天的肘间匆匆游览了三个地方的名胜古迹。他旅游的目的是为了放松心情，调节生活，却不料，旅游中出现了精神紧张、心跳加剧的印象。经医生诊断，张老得的是“司汤达综合征”。

简介：代谢综合征是一组临床常见且又一起发病的代谢疾病，如高血糖、高血压、高血脂和中心性肥胖等，最早叫“X综合征”、“胰岛素抵抗综合征”。

简介：MEIAS综合征是一种以脑卒中样发作、高乳酸血症为主要症状的线粒体脑肌病。本文简介MELAS综合征的临床表现、实验室检查、影像检查、病理检查、临床诊断及治疗等方面的某些进展。