简介：以免出生新的染色体平衡易位携带者或染色体遗传病患儿,对其家庭成员中有可能也是染色体平衡易位携带者的个体要进行筛查,对染色体平衡易位携带者及其家庭进行监护遇到的问题

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简介：摘要目的探究先天性心脏病胎儿的染色体核型。方法选取我院在2015年1月至2018年1月收治的177例诊断出胎儿为先天性心脏病的进行研究，采集中期产妇绒毛、羊水或者脐血样本进行研究，分析先天性心脏病胎儿的染色体核型。结果177例胎儿中合并心外异常101例，其中染色体异常43例，占42.57%，未合并心外异常的76例，其中染色体异常14例，占18.42%，二者之间存在较大差异（P<0.05）；177例胎儿中存在57例染色体异常，占32.20%，不同异常情况存在较大差异（P<0.05）。结论根据本文研究可知，先天性心脏病胎儿中存在大多数患儿存在染色体异常等问题，染色体畸变占相当重要的地位，临床通过对先天性心脏病胎儿的染色体检测可以有效的预防和治疗疾病，具有较高应用价值，先天性心脏病胎儿的染色体核型对疾病的诊断具有重要作用。

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简介：【摘要】目的：探究先天性心脏病胎儿的染色体核型。方法：选取我院在 2015年 1月至 2018年 1月收治的 177例诊断出胎儿为先天性心脏病的进行研究，采集中期产妇绒毛、羊水或者脐血样本进行研究，分析先天性心脏病胎儿的染色体核型。结果： 177例胎儿中合并心外异常 101例，其中染色体异常 43例，占 42.57%，未合并心外异常的 76例，其中染色体异常 14例，占 18.42%，二者之间存在较大差异（ P<0.05）； 177例胎儿中存在 57例染色体异常，占 32.20%，不同异常情况存在较大差异（ P<0.05）。结论：根据本文研究可知，先天性心脏病胎儿中存在大多数患儿存在染色体异常等问题，染色体畸变占相当重要的地位，临床通过对先天性心脏病胎儿的染色体检测可以有效的预防和治疗疾病，具有较高应用价值，先天性心脏病胎儿的染色体核型对疾病的诊断具有重要作用。

简介：摘要：中学生命科学的核心素养指出学生需认识生命，形成生命观念；探索生命，习得科学方法；感悟生命，承担社会责任。需要教师深入研究与探讨如何在课堂教学中体现核心素养，关注学生学习经历，促进学生全面有个性的发展。

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简介：而且通过对关玉竹染色体核型分析,对关玉竹种子进行染色体核型分析,故关玉竹染色体的核型类型属于

简介：摘要1966年羊水细胞培养成功同时应用在胎儿染色体疾病的产前诊断当中，从那以后这项技术在产前诊断当中已经达到了无可替代的地位，但是传统的羊水细胞培养时间长、成功率低、不能够满足临床需要，因此人们对羊水细胞培养技术进行不断的摸索，得到了更大的改进，诞生了羊水细胞培养染色体核型分析技术。这项技术在产前诊断当中的作用和效果突出，体现出技术自身优势，因此本文主要对羊水细胞染色体核型分析技术在产前诊断当中的应用进行进一步的研究和探讨。

简介：摘要在“染色体变异”一节的教学设计中，通过创设实例情境，设计梯度问题，小结课堂内容等环节将生物学核心素养培养落实到课堂教学中。

简介：摘要目的应用染色体核型和荧光原位杂交法（FISH）检测老年急性髓性白血病（AML）的染色体核型及重排情况。方法选取301例老年急性髓性白血病患者为本次实验对象，均进行细胞形态学分析和染色体核型分析，部分进行FISH检测。结果301例患者中，≥61岁患者复杂核型和单体核型均显著高于40～60岁，分别为复杂核型（17.92%vs5.47%），差异显著（P＜0.01），单体型核型（14.45%vs3.91%），差异显著（P＜0.01）。10例染色体核型正常而FISH检测到异常信号。结论急性髓性白血病患者不同年龄组复杂核型和单体核型的发生率存在明显差异，分布特点与日后诊疗工作具有指导意义。

简介：摘要结合减数分裂过程，通过构建模型、运用模型分析，使学生直观了解生物的配子中染色体组合具有多样性，以及多样性的原因和规律。培养学生正确的生命观和科学思维的能力。

简介：背景:头颈部鳞状细胞癌(HNSCC)在男性中比女性更普遍.并且已知的风险因素无法完全解释这种差异。最近的研究表明,Y染色体(LoY)丧失会增加患有实体癌的风险并降低男性的预期寿命。

简介：摘要目的探讨超声检查颈项透明层增厚在胎儿染色体异常诊断中的应用价值。方法在2017年12月至2018年12月间至本院接受产前检查的所有孕妇中，挑选出11-13+6周的98例实施腹部超声检查结果为胎儿NT增厚的孕妇作为实验对象，将其一般数据进行整理后，根据NT厚度分为4组，厚度2.5-3.5mm为甲组（22例）；厚度3.6-4.5mm为乙组（31例）；4.6-5.5mm为丙组（23例）；超过5.5mm为丁组（22例），所有孕妇均实施脐带血或羊水穿刺对胎儿染色体进行分析，随后通过随访来观察最终分娩结局。结果本次研究成果显示，在所有NT增厚孕妇中，共有19例检测出染色体异常（19.39%），有11例数目异常（57.89%），8例结构异常（42.11%）。相比NT厚度为2.5-3.5mm的甲组以及其余两组，厚度超过5.5mm的丁组核型异常发生率更高，且NT越厚核型异常发生率就越高，差异具有统计学意义（P＜0.05）。结论NT厚度增加则说明胎儿染色体可能出现异常，所以在发现异常时需要进一步检查，并及时采取相应解决措施，降低先天畸形发生率，提高生育质量。

简介：【摘要】目的 探讨染色体微阵列分析技术（ chromosomal microarray analysis,CMA）在产前诊断应用过程中，孕妇对 CMA信息需求的影响因素。 方法 采用半结构式深度访谈方法，现场录音，并以Colaizzi分析法对资料整理归纳和分析。 结果 根据受访者对CMA在产前诊断中的认知，提炼出以下主题包括：对 CMA产前检测相关知识缺乏，期望获得 CMA产前检测相关知识的需求，理想的决策援助方式；对目前价格的接受情况和报告查询途径的需求不一。 结论 孕妇对CMA产前检测相关知识缺乏，期望从 医院获得专业的健康指导,重点关注的是检测结果对胎儿、妊娠结局的影响；与获得的临床价值比较，检测价格等服务模式的需求，并不是影响孕妇对 CMA接受度的主要因素。

简介：摘要目的探讨超声NT、血清学筛查联合无创产前基因检测（NIPT）在高龄孕妇胎儿染色体非整倍筛查中的临床价值。方法在2017年6月—2018年12月本院所收治高龄孕妇290例（观察组），分别对其进行超声NT、血清学筛查、NIPT筛查，对胎儿染色体非整倍的诊断结果进行分析，另选取2015年1月—2017年5月本院所收治高龄孕妇行超声NT+血清学筛查者290例作为对照组，对两组孕妇产前侵入性检查率进行分析。结果本次研究中，NIPT检查共计发现胎儿染色体非整倍异常4例，包括1例21-三体高危，1例18-三体高危，1例染色体多态改变和1例可疑47（XYY）；其中2例三体高危胎儿经引产证实，1例染色体多态改变胎儿发育停止，1例XYY型胎儿分娩后未见异常。结论采用超声NT、血清学筛查与NIPT联合筛查进行高龄孕妇产前胎儿染色体非整倍体诊断，可有效提高胎儿染色体异常检出率，减少新生儿出生缺陷，对于降低产前侵入性操作发生率，提高人口出生质量具有十分积极的作用。

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简介：摘要目的探究肿瘤患者病理诊断中开展免疫组化技术与特殊染色技术联合应用的效果。方法择取2016年10月—2018年12月收治的62例肿瘤患者，分别行免疫组化技术检查、PAS染色、网状纤维染色以及联合检查。对不同检查方式的诊断效果进行比较。结果免疫组化技术对肿瘤患者诊断准确率91.94，PAS染色技术对肿瘤患者诊断准确率93.55%，网状纤维染色技术对肿瘤患者诊断准确率90.32%，联合检测技术对肿瘤患者诊断准确率100.00%，免疫组化技术和染色技术检测准确率差异无统计学意义（P＞0.05）；联合检测准确率显著高于免疫组化和特殊染色技术，差异有统计学意义（P＜0.05）。结论免疫组化联合特殊染色技术对肿瘤患者行病理诊断的准确率最高，因此该种诊断方式值得在临床中进行推广。

简介：【摘要】目的：评价细胞快切片免疫组化染色在胸腔积液病理诊断中的价值。方法：本次研究对象为 50例胸腔积液患者，分别进行常规细胞图片检测、细胞块切片免疫组化染色检测，对比两种检测方法的诊断结果。结果：细胞块切片免疫组化染色检测阳性率高于常规细胞涂片检测（ P＜ 0.05），而且联合检测的灵敏度、特异度高于常规细胞涂片检测结果（ P＜ 0.05）。结论：胸腔积液经细胞块切片免疫组化染色检测，诊断价值显著，值得应用推广。

简介：摘要目的评价细胞快切片免疫组化染色在胸腔积液病理诊断中的价值。方法本次研究对象为50例胸腔积液患者，分别进行常规细胞图片检测、细胞块切片免疫组化染色检测，对比两种检测方法的诊断结果。结果细胞块切片免疫组化染色检测阳性率高于常规细胞涂片检测（P＜0.05），而且联合检测的灵敏度、特异度高于常规细胞涂片检测结果（P＜0.05）。结论胸腔积液经细胞块切片免疫组化染色检测，诊断价值显著，值得应用推广。