简介:摘要目的对1例出现11q23异常伴D13S319缺失的罕见急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)患者进行多途径细胞遗传学分析,为诊断、治疗及预后分层提供依据。方法应用G+R显带技术对患者24 h培养后的中期分裂相进行染色体核型分析,联合分裂间期和中期荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术对患者染色体的特定位点进行检测,明确复杂易位和微小缺失片段。结果患者存在混合系白血病基因(mixed lineage leukemia,MLL)重排,形成了MLL-AF10融合基因,并伴有13号染色体D13S319位点的缺失。结论MLL基因重排合并D13S319位点缺失在急性白血病中是否具有双重打击效应应引起临床的重视。在AML患者核型中发现13q-、del(13)(q14)、-13或der(13)任意一种克隆性异常时,应行FISH检测论证及明确缺失片段的大小,以便进行靶向治疗。
简介:摘要 目的 分析亲权鉴定常染色STR基因座D13S317多步突变亲权指数的计算方法,并探讨该方法在亲子鉴定检测中的应对策略。方法 利用STRtyper-21G、PowerPlex21和SifaSTR 23 Plex DNA三种试剂盒扩增常染色体STR基因座,PCR扩增产物经过毛细管电泳后对STR基因座D13S317的等位基因分型进行分析。结果 D13S317基因座的等位基因分析后发现,被检测父亲的分型为11,儿子的分型为8,即为罕见纯合子三步突变。检测39个STR基因座,计算CPI为3.03169×10 ,支持认定父子关系。结论 亲权鉴定过程中,若发生基因座多步突变,应使用多种检测系统排除存在等位基因扩增丢失的可能性,增加STR位点计算累计亲权指数综合分析来排除或支持亲子关系。
简介:目的了解福建汉族人群D2S44、D10S28、D4S163VNTR多态性,为亲权关系概率计算提供基因频率。方法采用美国Lifecodes公司提供的VNTR检测试剂盒,应用RFLP技术首次对福建省9个地市103名汉族无关个体进行D2S44、D10S28、D4S163VNTR多态性研究,并将所得基因频率与中国台湾、香港、新加坡等地区进行比较。结果福建汉族人群三位点VNTR呈高度多态性,其杂合率分别为88.6%、86.3%、90.6%,呈孟德尔经典遗传,分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。结论福建、台湾、香港、新加坡华人互为比较,D2S44、D10S28位点基因频率没有显著性差别(P>0.500)。
简介:ALeverrier-likealgorithmispresentedwhichallowsthecomputationofthetransferfunctionofalinearregularsystemfromitsm-Dstate-spacedescription,withoutinvertingamultivariablepolynomialmatrix.ThisalgorithmisanextensionoftheclassicLeverrier'salgorithmfor1-Dsystemanditreducesthecomputationalcost.ra-DCayley-Hamiltontheoremisalsoshownbythealgorithm.
简介:anovelshouldbeahistory.FromtheintroductionofThomasHardyandthemaincontentofTessofTheD’urbervillesmustbehelpfultoshowusthebackgroundofClare’stragedy.,Chapter3TheoriginsofAngelClare’stragedy,哈代的悲剧小说《德伯家的苔丝》真实地反映了其当时的社会现实
简介:摘要目的探讨染色体13q22.1-13q31.3缺失患儿的临床特征、染色体核型分析及染色体微阵列技术(CMA)检测结果。方法选择2019年2月12日,于泉州市妇幼保健院·儿童医院康复科诊治的1例确诊为染色体13q22.1-13q31.3部分缺失的5个月龄男婴为研究对象。对本例男婴的染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)检测结果进行回顾性分析。以"13q"或"13q22"或"13q31"和"缺失"等为中、英文关键词,在万方数据知识服务平台、中国知网及PubMed等数据库中,对有关13q22.1-13q31.3缺失患者的研究文献进行检索。文献检索年限设定为2002年6月至2022年6月。本研究遵循的程序符合泉州市妇幼保健院·儿童医院伦理委员会规定,并获得该伦理委员会批准(审批文号:2020-31)。结果①本例男婴染色体核型为46,XY,del(13)(q32),SNP-array检测结果为染色体13q22.1-13q31.3存在19.5 Mb缺失,缺失片段内含在线人类孟德尔遗传(OMIM)的MIR17HG (609415)、POU4F1(601632)和EDNRB (131244)等30个基因。根据本例男婴临床表型及查询相关数据库,其染色体13q22.1-13q31.3缺失被判读为致病性染色体拷贝数变异(CNV)。②文献复习结果:根据本研究设定的检索策略,共计检索到4篇相似区段染色体缺失研究相关英文文献,纳入研究患儿为4例,其分别为染色体13q21.1-13q31.1缺失(男性,确诊时年龄为13个月),13q21.32-13q31.1缺失(男性,确诊时年龄为20岁),13q22q31缺失(男性,确诊时年龄为9岁),13q22.2-13q31.1缺失(女性,确诊时年龄为1岁)。结论本例男婴的染色体13q22.1-13q31.3部分缺失为国内首次报道,尚需进一步明确13q近端缺失与临床表型的关系。CMA技术有助于进一步明确染色体缺失片段长度及位置。
简介:Chapter3 The origins of Angel Clare’s tragedy,[4] Robert Ackerman. Thomas Hardy’s Tess of the D'Urbervilles[M]. Beijing,in his mind was so ingrained that he could not accept Tess’s past. He considers her as a "fallen women". 
简介:a novel should be a history. From the introduction of Thomas Hardy and the main content of Tess of The D’urbervilles must be helpful to show us the background of Clare’s tragedy.,哈代的悲剧小说《德伯家的苔丝》真实地反映了其当时的社会现实,the last tragedy was the most terrible one which we can see in Hardy’s works. Hardy began to creating the novels in the early 1870s. In the late 1890s
简介:Becausemostpiezoelectricdeviceshaveinterfaceswithfluidinengineering,itisvaluabletostudythecoupledfieldbetweenfluidandpiezoelectricmedia.Asthefundamentalproblem,the3DGreen'sfunctionsforpointforcesandpointchargeloadedinthefluidandpiezoelectricbimaterialsarestudiedinthispaper.Basedonthe3Dgeneralsolutionsexpressedbyharmonicfunctions,weconstructedthesuitableharmonicfunctionswithundeterminedconstantsatfirst.Then,thecouplefieldinthefluidandpiezoelectricbimaterialscanbederivedbysubstitutionofharmonicfunctionsintogeneralsolutions.Theseconstantscanbeobtainedbyvirtueofthecompatibility,boundary,andequilibriumconditions.Atlast,thecharacteristicsoftheelectromechanicalcoupledfieldsareshownbynumericalresults.