简介：Wiskott-Aldrich综合征（Wiskott-Aldrichsyndrome,WAS）是一种少见的X连锁隐性遗传性疾病,以湿疹、血小板减少、联合免疫缺陷为特征,多数在婴幼儿期发病。1994年导致WAS的缺陷基因被克隆出来,其位于X染色体短臂着丝点周围Xp11.22-23,该基因翻译表达的蛋白质称为WASp[1]。本文报道1例特殊的基因突变。1病例资料患儿男,4个月。以间断腹泻3个月,发热、血小板减少2月余入院。

简介：人体骨代谢是一个复杂的过程，是破骨细胞（osteoclast，OC）吸收旧骨和成骨细胞（osteoblast，OB）形成新骨的动态平衡的过程。Runx2（corebindingfactoralphal1，核心结合因子a1）是调控成骨细胞和破骨细胞的分化促进骨形成的关键调控因子，通过调控成骨细胞特异性细胞外基质蛋白基因的表达和成骨细胞周期参与成骨细胞的分化过程，促进骨形成和抑制骨吸收。本文就Runx2在骨代谢中的作用作一综述。

简介：【背景】抗除草剂转基因作物是全球种植面积最大的一类转基因植物,以除草剂抗性基因作为检测靶标的分子鉴定方法的研究与应用,对转基因生物安全的检测与监测有重要意义。【方法】根据除草剂抗性基因aad1和dmo的核苷酸序列设计PCR检测引物,并进行PCR反应体系优化、方法特异性、灵敏度、再现性等方面的测试,分别建立aad1基因和dmo基因的特异性PCR检测方法。【结果】建立的PCR检测方法在56~64℃的退火温度范围内均能获得一致性结果,具有良好的稳健性。该方法可将含有aad1基因和dmo基因的转基因作物与其他转基因作物区分开,其灵敏度可分别达到20个拷贝和40个拷贝。通过将aad1基因和dmo基因的检测引物放入同一管PCR反应体系中,还能在一次PCR中同时检测这2个靶标基因,双重PCR的检测灵敏度与单一PCR一致。【结论与意义】建立的分子方法可精准检测出含有aad1基因和dmo基因的转基因作物,具有特异性强、灵敏度高的特点,为抗除草剂转基因作物的筛选检测提供了可靠的技术支撑。

简介：目的：了解浙江省部分汉族人群乙醛脱氢酶2（ALDH2）基因多态性分布频率。方法在浙江省地区收集1370例汉族人血液标本，对其ALDH2基因12号外显子的特定片段进行特异性扩增，应用基因芯片法判定基因型。结果ALDH2变异型等位基因在浙江省部分汉族人群中的分布频率为44.5％；此人群的ALDH2基因型频率分布与上海人群之间的差异不存在统计学意义，而与洛阳人群之间存在统计学意义。结论浙江省部分汉族人群ALDH2基因变异型有将近一半，表明此人群中ALDH2酶活性缺乏者占近半数；中国汉族人群的ALDH2基因多态性似存在南北地区差异。

简介：【本刊辑】据中国畜牧兽医报2014年1月5日报道，国家质检总局下属的上海检验检疫局于2013年12月23日报

简介：2014年11月22日,在美丽的青岛胶州湾畔,青岛易邦生物工程有限公司（以下简称＂易邦公司＂）董事长兼总经理杜元钊郑重宣布,国内首创的、民族品牌的圆环基因工程亚单位疫苗——＂易圆净＂上市,来自全国的易邦公司猪用疫苗经销商、百余家大中型养猪企业的代表和专家180余人在青岛鲁商凯悦酒店共同见证了这一历史时刻,这一时刻的到来不仅填补了国内的空白,也让中国民族品牌——＂易圆净＂成为圆环防疫真正的一员,也为中国的养猪业带来了希望。

简介：目的：探讨TFPI-2基因在胃癌组织中的表达及其临床意义.方法：收集临床胃癌患者术后大体标本64例,采用免疫组织化学方法检测TFPI-2蛋白在胃癌组织和正常胃黏膜组织中的表达,采用RT-PCR法检测TFPI-2mRNA在胃癌组织和正常胃黏膜组织中的表达.结果：TFPI-2蛋白在正常胃黏膜组织中的表达高于胃癌组织（P＜0.05）,无淋巴结转移胃癌组织的TFPI-2蛋白表达高于有淋巴结转移的胃癌组织（P＜0.05）.TFPI-2mRNA在正常胃黏膜组织中的表达明显高于胃癌组织（P＜0.05）,无淋巴结转移胃癌组织的TFPI-2mRNA表达高于有淋巴结转移的胃癌组织（P＜0.05）.结论：TPFI-2基因是胃癌发生、侵袭和转移的重要调节因子,其低表达与胃癌淋巴结转移的生物学行为密切相关.

简介：2型糖尿病（type2diabetesmellitus，T2DM）是一种具有明显异质性的多基因遗传病，又称为复杂性疾病（complexdisease），胰岛素抵抗（insulinresistance，IR）或胰岛素分泌相对不足而引起慢性高血糖构成其发病主要原因。T2DM受环境、遗传、饮食、种族、年龄、生活方式等多种因素的影响，而遗传因素在其发生发展中起着重要作用。2006年Grant等首次发现了核转录因子7类似物2（variantoftranscrip-tionfactor7like2，TCF7L2）基因的微卫星DG10S478与T2DM显著相关，更多的相关研究陆续展开，并得出一致结论：TCF7L2是T2DM发生高度相关的易感基因。本文就TCF7L2基因SNPs与T2DM相关性研究现状进行综述。

简介：以落叶松转录组测序数据为基础,利用RT-PCR从落叶松中分离出一个1590bp的APETALA2-Like转录因子基因全长编码序列,命名为LaAP2L1。蛋白质特性分析显示LaAP2L1编码529个氨基酸,为亲水性蛋白,相对分子质量为58.327kD,等电点为6.45。二级结构主要由α-螺旋（alphahelix）、β-折叠（strand）和环肽链（loop）组成。多重序列比对和系统进化分析表明LaAP2L1所编码的氨基酸与黑松、云杉等亲缘关系最近。同时,通过构建植物表达载体,利用浸花法转化模式植物拟南芥的功能研究发现,与转空载体对照拟南芥相比,过量表达LaAP2L1的转基因拟南芥的叶片、茎、花和株高都显著增大、增高,表明落叶松LaAP2L1转录因子可能参与了植物器官发育的调节。

简介：摘要目的研究CYP2C19基因多态性对以埃索美拉唑（ESO）和泮托拉唑（PAN）为基础三联10天疗法的HP根除率的影响。方法选取96例HP阳性的胃炎或消化性溃疡患者，分成2组。治疗前采用PCR-RFLP方法测定所有患者的CYP2C19基因型，并分为EM型、IM型、PM型。分别进入埃索美拉唑联合阿莫西林与克拉霉素方案(EAC)或泮托拉唑联合阿莫西林与克拉霉素方案(PAC)进行10天根除治疗。4周后复查。结果(1)两治疗组总的HP根除率比较差异无显著性(P>0.05)；(2)EAC组EM、IM、PM的根除率相近，各基因型间差异无显著性(P>0.05)。PAC组根除率EM型与IM型间、EM型与PM型间差异显著(P＜0.01)；IM型与PM型间差异无显著性(P>0.05)。结论以埃索美拉唑为基础三联10天疗法的HP根除率个体差异小；不受CYP2C19基因多态性的影响。以泮托拉唑为基础三联10天疗法的Hp根除率个体差异较大；EM型者HP根除率低；PM型者与IM型者HP根除率相近。

简介：摘要Bcl-2及P53基因可以调控细胞凋亡。我们应用Bcl-2及P53基因产物单克隆抗体，标记53例甲状腺腺瘤及41例甲状腺癌。结果发现，甲状腺癌和部分甲状腺腺瘤有Bcl-2及P53基因产物表达。阳性产物分别定位于肿瘤细胞浆和细胞核。在甲状腺癌，二种基因产物阳性表达率在恶性度较高的未分化癌和滤泡癌或临床TNM分期III、IV期的病例增高显著。提示Bcl-2及突变型P53基因产物与甲状腺肿瘤的发生、发展及预后有关。

简介：目的对亚洲健康人群CYP2C19基因型发生率进行合并分析，为个体化药物治疗和药物基因组学研究提供依据。方法计算机检索PubMed、EMbase、TheCochraneLibrary（2013年第2期）、CNKI、WanFangData、VIP和CBM数据库，文献检索时限均从建库至2013年8月，纳入研究CYP2C19亚洲健康人群基因型发生率的相关文献。按照纳入与排除标准筛选文献、提取数据后进行合并分析。结果共纳入36篇文献，包含15个国家的9693例亚洲健康人CYP2C19基因型的信息。按东亚（中国、韩国、日本）、东南亚（泰国、缅甸、越南、新加坡、马来西亚和印度尼西亚）、南亚（印度）和西亚（巴勒斯坦、黎巴嫩、伊朗、土耳其和约旦）分区域进行分析。研究结果显示CYP2C19＊1/＊1、＊1/＊2、＊1/＊3、＊2/＊2、＊2/＊3和＊3/＊3基因型发生率：在中国人群（n=4105）中分别为37.2%、41.4%、6.7%、9.9%、4.1%和0.7%；在东亚人群（n=6198）中分别为36.4%、39.1%、8.8%、9.5%、4.9%和1.3%；在东南亚人群（n=1933）中分别为44.9%、41.1%、4.7%、7.0%、1.8%和0.6%；在南亚人群（n=361）中分别为43.5%、42.9%、0.3%、12.7%、0.6%和0.0%；在西亚人群（n=1201）中分别为77.8%、18.9%、0.3%、2.6%、0.1%和0.3%；在亚洲全部人群（n=9693）中分别为43.5%、37.1%、6.6%、8.3%、3.5%和1.0%。结论CYP2C19各基因型发生率在我国及亚洲不同区域之间均存在较大差异，且遗传变异受地域或环境的影响。

简介：目的探讨C—erbB-2在口腔鳞状细胞癌（OSCC）中的蛋白表达及基因扩增，并评估其在OSCC发生、发展和预后中的价值。方法收集2003年1月至2013年6月辽宁省人民医院手术切除并经病理确诊为OSCC的石蜡包埋组织蜡块60例及正常口腔黏膜组织蜡块30例，分别采用免疫组织化学SP法与荧光原位杂交（FISH）技术检测C—erbB-2蛋白表达及基因扩增。结果C—erbB-2蛋白在OSCC、正常口腔黏膜组织中的表达阳性率分别为31．7％、3．3％；扩增阳性率分别为28．3％、0；OSCC中C—erbB-2蛋白表达、基因扩增与正常口腔黏膜组织相比较，差异具有统计学意义（P〈0．05）；在OSCC组织中C—erbB-2蛋白表达、基因扩增与患者的年龄、性别、肿瘤大小、分化程度均无相关性（均P〉0．05），与肿瘤淋巴结转移、远处转移、临床分期相关（χ^2=10．808、17．100、4．627，χ^2=8．840、20．044、5．102，均P〈0．05）。结论C—erbB-2与OSCC的发生、发展有关，可以将其作为判断OSCC的生物学行为的重要参考指标。

简介：NR5A2是孤儿核受体家族中的重要成员，在胚胎发育、类固醇激素生成、卵泡发育和排卵中发挥重要作用。经克隆和测序获得二花脸猪NR5A2基因编码区序列，采用RT-PCR技术分析其组织表达特征，并采用荧光定量PCR技术检测二花脸猪与杜长大三元杂交猪卵巢组织中NR5A2基因转录水平。结果表明：

简介：目的：探讨分析NAT2多态性与肺癌易感性的关系。方法在中英文数据库中按照统一的检索策略，全面检索至2013年8月1日有关NAT2多态性与肺癌风险关系的观察性研究相关文献。按照纳入与排除标准选择文献、提取资料和评价质量进行Meta分析。结果共纳入23篇文献，分别来自15个国家，累计肺癌病例4425人，对照病例6663人。结论本Meta分析结果表明：NAT2基因多态性与肺癌易感性之间未见显著关联。

简介：【目的】克隆黄牛、牦牛和犏牛Sycp2基因序列，了解牛Sycp2基因序列特征和组织表达特征，分析睾丸组织中Sycp2基因的表达水平。【方法】采用电子克隆和克隆测序技术获得黄牛、牦牛和犏牛Sycp2基因序列，利用生物信息学方法分析其序列特征；采用RT—PCR分析牛Sycp2基因的组织表达特征：

简介：摘要目的探讨冠心病患者PCI术后根据CYP2C19酶基因多态性给予氯吡格雷、阿司匹林联合抗血小板治疗后血小板聚集率变化及CR的发生情况。方法所有入选患者入院后立即服用300mg负荷量的阿司匹林、氯吡格雷，并于次日起每日服用100mg阿司匹林、75mg氯吡格雷，尽早行PCI治疗及CYP2C19酶基因多态性检测，根据CYP2C19酶基因多态性检测分快代谢型EM组、中间代谢型IM组、慢代谢型PM组，所有入选患者分别于服用氯吡格雷前及服用维持量75mg,5天后采用比浊法测定ADP诱导的血小板聚集率。结果慢代谢型、中间代谢型、快代谢型服药前的血小板聚集抑制率分别为17.5%、20.6%、21.9%（P＞0.05）差异无统计学意义，服药后CR发生率分别为42.86%、18.97%、12.96%（P＜0.05）差异有统计学意义。结论CYP2C19基因的多态性尤其是CYP2C19*2的缺失是导致氯吡格雷抗血小板效应减弱、氯吡格雷抵抗发生率高的重要危险因素。

简介：摘要目的构建并包装大鼠Six2基因过表达慢病毒及建立稳定过表达Six2基因的MES23.5细胞株。方法采用RT-PCR方法扩增Six2基因片段并将其连接于含有嘌呤霉素抗性的pLV-CS2.0-N-HA载体质粒，采用慢病毒包装四质粒系统（pRRE/pVSVG/pREV/pLV），用转染试剂Lipofectamine2000将四质粒按一定比例转染293T细胞；收集慢病毒上清并感染MES23.5细胞株，嘌呤霉素筛选稳定表达Six2的MES23.5细胞株，Westernblotting检测Six2蛋白的表达。结果限制性内切酶酶切结果表明在900bp处有一明显条带;Six2测序结果显示序列与genebank上的序列完全一致；嘌呤霉素筛选病毒感染的MES23.5细胞，传代筛选第5代后细胞几乎无死亡现象；Westernblotting结果显示，在分子量为23.4kDa处有相应条带。结论成功构建过表达Six2基因的慢病毒表达载体；得到了较高滴度的病毒悬液；建成稳定表达Six2基因的MES23.5细胞株，此研究为进一步探讨Six2基因的功能提供了良好的研究工具。

简介：目的构建携带融合基因SLC-Her-2/neu-P53-Fc（SLC-HP-Fc）的重组腺病毒AdEasy^TM-SLC-HP-Fc表达载体。方法提取SLC-HP基因及含Fc段基因的质粒构建携带目的基因的腺病毒穿梭载体pShuttle-CMVSLC-HP-Fc,经酶切线性化后转入含有pAdEasy-1质粒的E.coliBJ5183中进行同源重组,得到重组腺病毒真核表达载体AdEasy^TM-SLC-HP-Fc。线性化后的病毒表达载体通过脂质体Lipofectamine2000转染293细胞,通过包装扩增并经PCR鉴定后得到大量复制病毒并纯化保存。结果得到重组腺病毒AdEasy^TM-SLC-HP-Fc,成功转染293细胞出现细胞病变反应,经酶切及PCR法确定目的基因的表达。结论成功构建了SLC-Her-2/neu-P53-Fc融合基因重组腺病毒表达载体,并建立了重组腺病毒AdEasy^TM-SLC-HP-Fc种子病毒库和工作病毒库,为进一步研究该融合基因与肿瘤相关作用奠定了实验基础。

简介：以下人物真实存在：菲利普·德凌克（PhilipDrinker）1894-1972