简介:摘要KCNJ11基因编码ATP敏感性钾通道(KATP)的Kir6.2亚基,是调节胰岛β细胞胰岛素分泌的重要基因。KCNJ11基因不同突变位点可导致一系列连续的、不同轻重的糖代谢异常,包括新生儿糖尿病、青少年发病的成人糖尿病13、2型糖尿病、婴儿持续性高胰岛素血症性低血糖症。磺脲类降糖药物可与KATP通道中的磺酰脲类受体1(SUR1)结合,导致通道关闭,继而促进胰岛素分泌;因此,KCNJ11基因突变所致的新生儿糖尿病、青少年发病的成人糖尿病13、2型糖尿病患者可口服磺脲类药物治疗。二氮嗪可使KATP通道保持开放,是治疗KATP通道型先天性高胰岛素血症的首选治疗药物,对内科治疗无效的先天性高胰岛素血症患者通常需要行不同程度的胰腺切除术以维持血糖在正常水平。在临床工作中根据临床表现推测可能具有基因突变的人群,行基因检测明确变异情况,以获得更加精准合理的治疗。
简介:摘要目的分析伴低钾血症的醛固酮瘤患者的腺瘤组织中KCNJ5基因突变情况,比较有无KCNJ5突变患者的临床特点。方法回顾性分析144例手术病理证实的醛固酮瘤患者的临床资料,进行腺瘤组织的KCNJ5基因的外显子扩增与测序。并比较有无KCNJ5基因突变患者的血钾水平、心脏并发症等差异。结果伴低钾血症的醛固酮瘤中KCNJ5的突变率为91%(131/144例)。其中,G151R突变68例,L168R突变56例,E145Q突变5例,V156_K160delITE和G151delinsVR各1例。有KCNJ5突变较无KCNJ5突变的患者术前血钾水平更低,心脏并发症更多,术后收缩压更低,术后血压缓解更好。G151R和L168R两组患者年龄、性别、血压、血钾、血浆肾素及醛固酮水平差异无统计学意义。结论伴低血钾的醛固酮瘤患者的腺瘤组织中KCNJ5突变率为91%,提示KCNJ5突变是伴低血钾的醛固酮瘤的主要病因。
简介:策划人语'电商'发展的迅猛势头有目共睹,时至今日几乎融入了社会的方方面面,并在社会发展中起到了巨大的'催化剂'作用。然而,在'电商'发展提质增效的趋势中,鱼龙混杂,管理方式不完善、诚信体系不健全、市场秩序不规范等问题渐次呈现,亟须采取措施予以解决。这其中,广被消费者'拷问'的症候之一,就是部分'电商'从业人员的诚信堪忧。商务部研究院信用研究所所长韩家平表示,目前'电商'领域失信情况十分严重,影响了正常的市场秩序、侵害了人民群众的合法权益,并且危及了相关产业健康发展。