简介:摘要O′Sullivan-McLeod综合征是一组长期缓慢进行性发展、表现为上肢远端无力和萎缩的下运动神经元综合征,临床较为罕见。由于对其认识不足,该综合征诊断率低,国内鲜见报道。表现与平山病类似,但在病程、治疗和预后上均有较大差别。本文报道一例具有典型临床表现的O′Sullivan-McLeod综合征,通过该病例提高临床医师的认识,不遗漏存在治疗可能性的患者,同时也避免昂贵且存在风险、却又并非必要的治疗手段,为患者提供更为准确的预后参考。
简介:摘要目的探讨McLeod综合征的临床、实验室检查、影像学、遗传学特点及鉴别诊断要点。方法回顾性分析分别于2018年6月27日就诊于山东大学齐鲁医院(青岛)和2019年9月11日就诊于山东大学齐鲁医院的2例经基因检查确诊的McLeod综合征患者的临床特点,结合文献复习分析已报道的国人McLeod综合征的特点。结果2例患者为男性,分别为57、61岁,均为隐匿起病,病情呈缓慢进行性加重,逐渐出现全身的不自主舞蹈样动作,均累及头面部,出现吞咽困难和不自主咬舌;均伴有轻度认知障碍,1例有情绪躁动;2例患者的影像学检查均显示尾状核头部萎缩;1例患者进行了神经电生理检查,结果提示双上肢感觉神经轴索损伤为著的多发性周围神经病合并左尺神经重度受损;2例患者肌酸激酶均轻度升高,1例患者外周血涂片显示棘红细胞占13%,另1例未见棘红细胞增多。2例患者均进行了McLeod相关基因检测,其中例1基因检测结果示XK基因2号外显子存在缺失突变,该突变已被证实与McLeod综合征相关,例2基因检测结果示XK基因c.898delC p.L300*半合子突变,尚未见文献报道。结论McLeod综合征临床表现多样,鉴别诊断困难,对于累及头面部的舞蹈症、高肌酸激酶血症及神经肌肉疾病的中老年男性,可行基因检测排查McLeod综合征可能。
简介:摘要一名42岁的女性因腰背痛5天伴向右脚放射的烧灼痛,在非工作时间就诊于全科医生。她的体质指数为39 kg/m2,有12年的慢性腰痛病史,左侧大腿间歇性"坐骨神经痛",会阴部"刺痛",不伴尿失禁。经检查,全科医生认为患者的肛门张力和肛周感觉正常,腿部力量、张力、反射和感觉也是正常的。患者接受了镇痛治疗,医生建议如果她出现了双侧坐骨神经痛、大小便失禁或者腿部无力,则需再次复查。3天后,她因马尾综合征入院,并接受手术减压治疗。她的后遗症包括下肢无力、会阴部麻木、性功能丧失以及大小便失禁。
简介:1992年西班牙学者Brugada兄弟首次报道了一类家族遗传性特发性心室颤动(室颤),这些患者有十分特殊的心电图表现,平时静息时表现为胸前区V1~V3导联ST段抬高,Q-T间期正常,伴或不伴有右束支传导阻滞,在发生心脏性猝死或晕厥时则表现为多形性室性心动过速/室颤,体格检查及器械检查排除了器质性心脏病可能,后来将这一类疾病定义为特发性室颤的一种特殊类型。Brugada综合征。Brugada综合征可能占特发性室颤病例的40%-60%。本文就Brugada综合征进行综述。
简介:柳兰芽的风月一在我母亲'从良'之前,我就已经开始记事了。但母亲显然忽略了这点,她一定认为一个年仅四岁的小女孩就是一张白纸,还不可能明白男女之间是怎么回事,所以当她热火朝天地干'那些事'的时候,一点也没有想到要回避我。自然,母亲在那些日子里的行为便记在了我脑子里,至今还深深地影响着我的生活。没错,我的母亲是一个妓女,而且是在旧政府的某个部门里领过执照的
简介:目的:报道1例进展期假性剥脱性青光眼中的CharlesBonnet综合征。方法:病例报告。结果:一例92岁的马来男性诉2a前出现幻视,并加重2mo。称看见成人及百余儿童生动活泼地出现在不同场合。他甚至有几次看见一只兔子偶尔跑过他的房间。但是,他觉察到这是一种异常的经历。与同年龄人相比,他的认知功能是正常的。精神病学评估包括精神状态检查是正常的。他曾经被诊断患有开角型青光眼,左眼以前接受过常规的白内障手术和小梁切除术。其视力为右眼手动,左眼6/7.5(0.8)伴管状视野。眼底镜检查显示左眼进行性青光眼性视杯加深。目前诊断为右眼大泡性角膜病变合并绝对期青光眼,左眼进展期假性剥脱性青光眼,有功能性滤过泡。结论:对诉有幻视的老年患者,特别是在痴呆和精神病的诊断标准不明确的情况下,诊断通常是很困难的。如果这些患者洞察到不复存在的东西进入其视觉范围,并伴有视觉功能恶化,应高度怀疑患有CharlesBonnet综合征的可能。
简介:摘要目的总结妊娠高血压并发溶血、肝酶升高及血小板减少综合征(HELLP)的发病率、临床特征及护理。方法对2016年4月~2017年4月收治的12例妊高征并发HELLP患者进行治疗及护理观察。结果妊娠高血压患者发生HELLP综合征主要集中在重度子痫前期,并且占患者比例较低,不足0.2%,且大部分综合征都发生在产前。引起产前子痫2例,眼底血管改变8例,视网膜出血3例,胎儿窘迫4例,胎盘早剥2例,子宫卒中1例,DIC1例,严重腹水1例,妊高征心脏病1例,早期心衰1例,急性肾衰2例,脑出血1例,腹壁下血肿1例。经积极有效的治疗及精心的护理,无一例孕产妇及围产儿死亡。结论对生命体征密切监测,血小板计数和定期监测肝功能、尿量、颜色,准确的记录是该妊高征的并发HELLP综合征一个重要组成部分,加强孕产期观察,及时有效的护理措施是抢救成功的关键。