简介：1临床资料患者女，18岁，因面部及唇部色素斑18年前来就诊。患者自出生起唇部即有黑褐色斑点，无任何自觉症状，故一直未予诊断治疗，今前来我科要求激光去除。追问病史，近半年以来偶有腹部疼痛，其父有同样的口唇粘膜黑斑。皮肤科查体：患者面部及口唇部可见较多针帽至粟米大小的黑色或褐色的斑点密集分布，以下唇为甚（图1）。

简介：病例女,41岁,以腹痛、腹泻、全身水肿,尤以双下肢水肿明显而就诊。临床疑有双髂静脉阻塞而行彩色多普勒超声检查。患者呈慢性病容,营养不良及贫血貌,双下肢Ⅲ度指凹性水肿。口唇、指、趾端黑色斑沉着。自述曾于19岁及22岁因急腹症手术取出“肿瘤”数个。超声所见:双髂静脉、下腔静脉通畅,未见受压、狭窄及栓塞。肝、胆、胰、脾、双肾、

简介：

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简介：Peutz-Jeghers综合征（Peutz-Jegherssyndrome,PJS）,又称黑斑-息肉综合症,是一种少见的常染色体显性遗传病,人群发病率约为1/200000[1],LKB1/STK11为PJS的主要相关致病基因。PJS的临床表现以胃肠道多发错构瘤性息肉病及口唇、手指、足趾等部位,黏膜与皮肤的色素沉着为主要特点。

简介：摘要黑斑-息肉综合征（Peutz-Jeghers syndrome，PJS）是一种常染色体显性遗传疾病，以皮肤黏膜色素沉着、胃肠道多发错构瘤性息肉和肿瘤易感性为主要特征。小肠是PJS息肉好发部位之一，易伴发肠套叠、肠梗阻、消化道出血、癌变等并发症。随着小肠内镜技术的迅速发展，小肠镜已经成为PJS诊治的关键技术，在小肠息肉诊断及治疗中发挥重要作用。近年来，随着对PJS临床实践和认识的不断深入，我国消化内镜医师对PJS诊治有了较为丰富的经验积累。为进一步促进小肠镜技术在该领域的推广应用，有必要制定中国小肠镜诊治PJS的专家共识意见。本共识基于循证依据及专家经验对PJS的流行病学、遗传特征、临床表现、诊断标准、内镜治疗、外科手术、息肉监测及随访等方面进行梳理，以便于指导专科医师、内镜医师加强对PJS患者全生命周期的规范诊治和管理，从而更好地发挥小肠镜在PJS患者小肠息肉诊治中的作用。

简介：目的了解Peutz-Jehgers综合征（PJS）患者癌症担忧状况及与精神症状、生活满意度的关系。方法采用人口学资料和临床资料问卷、癌症担忧量表、抑郁-焦虑-压力反应量表和生活满意度量表,对127例PJS患者进行调查。结果86.3%的患者在20岁之前出现临床症状,〉6次内镜检查的患者达40.2%,75.6%的患者经历至少一次外科剖腹手术,31例（24.4%）患者有癌症家族史,发生恶性肿瘤年龄为（43.97±11.55）岁（19~71岁）。患者癌症担忧平均得分为（17.83±5.84）分,分级为较严重癌症担忧;不同人口学和临床特征患者的癌症担忧得分为16.15~19.33分,癌症担忧程度均为较严重水平,得分变化幅度小,差异均无统计学意义（P〉0.05）。患者抑郁、焦虑、压力反应和生活满意度得分分别为（14.34±11.30）分、（12.64±8.85）分、（16.07±9.94）分和（14.41±6.80）分,表明被试存在中度抑郁和焦虑、轻度压力反应、对生活不满意。癌症担忧水平越高,抑郁、焦虑、压力反应越严重,生活满意度越低。癌症担忧可直接影响抑郁-焦虑-压力反应,也可通过影响生活满意度间接影响抑郁-焦虑-压力反应。结论本研究首次报道我国PJS患者表现出较严重癌症担忧,并伴随中度抑郁焦虑、轻度压力反应及低生活满意度,癌症担忧是患者的核心问题。

简介：摘要2022年，由中华医学会消化内镜学分会小肠镜和胶囊镜学组及国家消化病临床医学研究中心（上海）共同组织专家制定的《中国小肠镜诊治Peutz-Jeghers综合征的专家共识意见（2022年）》于《中华消化内镜杂志》发表。本共识是我国首部关于Peutz-Jehgers综合征（PJS）诊治的专家共识，主要从消化内镜医师的角度阐述了PJS的全生命周期诊治流程，内容涉及PJS的流行病学、遗传特征、临床表现、诊断标准、内镜治疗、外科手术、息肉监测及随访等方面。本文对共识意见制定过程中的部分背景和思考进行了阐述，并重点对PJS的小肠镜诊治方面进行了详细解读。

简介：摘要目的分析Peutz-Jeghers综合征(PJS)患者STK11突变及其与肠套叠累积危险度的关系。方法收集2017年12月至2019年6月于空军特色医学中心就诊的167例PJS患者的临床资料，包括患者的性别、年龄、家族史、首次发生肠套叠的年龄和基因检测结果。采用Kaplan-Meier法分析不同突变类型患者肠套叠的累积危险度。统计学方法采用Wilcoxon秩和检验和log-rank检验。结果在167例患者中，89.8%(150/167)的患者发生STK11突变，其中50.7%的突变位点在1、4、5号外显子；70.6%(118/167)的患者发生肠套叠；患者首次发生肠套叠的中位年龄(范围)为15岁(2～52岁)。118例发生肠套叠的PJS患者中，有家族史53例，无家族史65例；男70例，女48例，有无家族史、不同性别PJS患者肠套叠累积危险度的差异均无统计学意义(P均>0.05)；STK11突变107例(90.7%)为STK11突变组，STK11未突变11例(9.3%)为STK11未突变组，STK11突变组首次发生肠套叠中位年龄低于STK11未突变组(15岁比31岁)，差异有统计学意义(Z＝-2.108，P＝0.035)。STK11突变组中，无义突变29例(27.1%，无义突变组)，框移突变23例(21.5%，框移突变组)，错义突变21例(19.6%，错义突变组)，剪切突变26例(24.3%，剪切突变组)，其他突变类型8例(7.5%)。STK11突变组与STK11未突变组、剪切突变组与STK11未突变组、错义突变组与STK11未突变组间肠套叠的累积危险度的差异均有统计学意义(χ2＝5.570、10.167、6.653，P均<0.05)；无义突变组与STK11未突变组、框移突变组与STK11未突变组，以及剪切突变、无义突变、错义突变、框移突变组间肠套叠的累积危险度的差异均无统计学意义(P均>0.05)。结论STK11突变的PJS患者首次发生肠套叠的年龄较小，累积危险度高。STK11突变类型对PJS患者肠套叠的风险评估具有潜在价值。

简介：早在上世纪60～70年代，医学界已经发现肥胖常与高血脂、高血糖、高血压等多种临床现象并存，这些现象通常具有一个共同的病理基础，主要是糖代谢和脂肪代谢发生了障碍，因此早期把这些临床现象称为“代谢障碍综合征”，以后逐渐发现具备这些临床特征的人群，很容易发展引起勤脉粥样硬化，发展到罹患心绞痛、心肌梗死和脑卒中等严重疾病，1998年WHO专家组将上述的临床症群正式命名为“代谢综合征（Metabolics，Syndrome，MS）”。

简介：多囊卵巢综合征（polycysticovariansyndrome，PCOS）是生育年龄妇女常见的内分泌疾病，约占生育年龄妇女的5％～10％。近年研究表明，PCOS不仅存在生殖轴功能紊乱和生殖功能障碍，而且代谢综合征（metabolicsyndrome，MS）如2型糖尿病、脂代谢异常、心血管疾病及子宫内膜癌、乳腺癌的发病率均明显增高。

简介：摘 要：目的 探讨超脉冲CO2激光治疗Peutz-Jeghers综合征色素沉着的临床应用及护理。方法 选取2017年3月至2019年5月我科室激光中心通过采用超脉冲CO2激光治疗25例口唇色素沉着患者并于术前进行了全面评估和心理护理，术中协助术者充分暴露术野并观察生命体征，术后创面护理及宣教，尽可能减少或避免术后并发症的发生。结果 25例患者的口唇色素沉着数量明显减少，均未出现严重不良反应。患者对优质护理满意度较高。结论 通过超脉冲CO2激光治疗Peutz-Jeghers综合征色素沉着配合全程优质护理对促进患者术后恢复起到关键的作用。

简介：我相信很多学生都有类似的经历：谁都不会忘记花了整整一晚准备考试，第二天走进教室时那种既疲劳又紧张的感觉。但每次都会有个同学大声宣布自己昨天晚上一直在看最近走红的电视节目。

简介：摘要一名42岁的女性因腰背痛5天伴向右脚放射的烧灼痛，在非工作时间就诊于全科医生。她的体质指数为39 kg/m2，有12年的慢性腰痛病史，左侧大腿间歇性"坐骨神经痛"，会阴部"刺痛"，不伴尿失禁。经检查，全科医生认为患者的肛门张力和肛周感觉正常，腿部力量、张力、反射和感觉也是正常的。患者接受了镇痛治疗，医生建议如果她出现了双侧坐骨神经痛、大小便失禁或者腿部无力，则需再次复查。3天后，她因马尾综合征入院，并接受手术减压治疗。她的后遗症包括下肢无力、会阴部麻木、性功能丧失以及大小便失禁。

简介：方一资元运化汤药物组成地黄20克，龟板、白芍、生鸡子黄各15克，麦冬、阿胶（烊化）、酒大黄、桃仁、廑虫、五味子、黄芩、杏仁、甘草各10克。

简介：最为广泛应用的干燥综合征欧洲诊断标准现已修正，唇腺活检和／或Ro／La血清学阳性必不可少。西维美林(cevimeline)是一种新型毒蕈碱受体(M3)刺激剂，与毛果芸香碱比较，能更有效地改善干燥症状，副作用更少。近期研究明确了干燥综合征病人发展为淋巴瘤的一些危险因素

简介：1992年西班牙学者Brugada兄弟首次报道了一类家族遗传性特发性心室颤动(室颤)，这些患者有十分特殊的心电图表现，平时静息时表现为胸前区V1～V3导联ST段抬高，Q-T间期正常，伴或不伴有右束支传导阻滞，在发生心脏性猝死或晕厥时则表现为多形性室性心动过速／室颤，体格检查及器械检查排除了器质性心脏病可能，后来将这一类疾病定义为特发性室颤的一种特殊类型。Brugada综合征。Brugada综合征可能占特发性室颤病例的40％-60％。本文就Brugada综合征进行综述。

简介：VonHippel-Lindau(VHL)综合征(MIM编号193300)是由VHL肿瘤抑制基因种系突变引起的以视网膜及中枢神经系统血管母细胞瘤和腹部多发良恶性肿瘤及囊肿(如肾透明细胞癌、嗜铬细胞瘤、神经内分泌瘤、内淋巴囊肿瘤、肾脏和胰腺多发囊肿等)为主要临床表现的常染色体显性遗传病,具有显著的表型变异及年龄依赖性的外显率[1]。本文简要回顾了VHL综合征的流行病学、遗传学特征及相关

简介：CLOVES综合征是一种以先天性脂肪瘤过度生长、血管畸形、表皮痣、脊柱侧弯/骨骼畸形或脊髓异常为主要临床表现的罕见的过度生长综合征,其病因为PIK3CA基因突变。治疗是一个长期复杂的过程,需多学科联合管理,目前主要是对症处理。随着分子诊断技术的发展,基因靶向治疗会成为一种可能。本病长期预后不明。

简介：绝经综合征是指妇女绝经前后，由于卵巢功能衰退，出现性激素波动或减少，表现为下丘脑-垂体功能退化所致的一系列躯体及精神心理症状。