简介:摘要对2017年苏州大学附属儿童医院神经内科收治的1例晚期婴儿型神经元蜡样脂褐质沉积症患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿,女,4岁,2岁10个月时因"1 d内抽搐2次"就诊,此后频繁出现抽搐,运动、语言及智力进行性倒退。表现为走路不稳,呈醉酒状,易摔倒,持物手抖,言语迟钝,表情淡漠,缺乏眼神语言交流,生活无法自理,仅有1岁多儿童的智商。头颅磁共振成像示小脑萎缩;脑电图示全导高波幅棘慢波、多棘慢波爆发;基因检测:TPP1基因2个杂合变异c.230-1G>C和c.1027G>A (p.E343K),且变异为"可能致病"。提示对存在难治性癫痫、共济失调、运动语言发育落后,及头颅磁共振成像显示小脑萎缩等表现的患儿,应及时行基因检测,以尽早明确诊断、指导产前诊断和遗传咨询。
简介:继2013年上海自由贸易试验区成立之后,我国又在广东、天津和福建分别设立自贸区。这是改革开放发展到了新阶段,党中央作出的一项重大战略部署,也是我国应对国内外各种挑战的一个必然选择。作为中国全面融入全球和区域经济一体化之前的一次深度“试水”,自贸区建设承载了“制度创新、先行先试”的使命,这既是对国内旧体制和旧制度的突破,也包含着对国际新标准和新规则的研究。相比之下,后者的意义更大,因为旧体制和旧制度被突破之际,同时也是新标准和新规则的适用之时。TPP协议的签署标志着新一代国际贸易与投资规则的诞生,同时也预示着多边体制开始向劳工标准、环境保护、竞争政策这些交叉领域渗透。深入研究这些规则,不仅是我国自贸区寻找“先行先试”现实版本的需要,更重要的是为我国参与下一轮国际竞争做好充分准备。
简介:以油茶湘林4号为材料,通过RT-PCR和RACE的方法克隆出油茶磷酸转运子Pht1基因家族一个成员的全长cD-NA序列,命名为CoPht1;1(GenBank登录号:JX403969),通过实时定量PCR的方法检测了不同磷浓度下该基因在根系中的表达水平。结果表明:CoPht1;1CDS长度为1626bp,编码542个氨基酸,与其他物种的Pht1氨基酸序列具有较高的相似性,其中与夹竹桃科长春花的Pht1相似性最高,达到88%;蛋白质二级结构和拓扑结构预测表明,CoPht1;1具有跨膜蛋白的主要特征,与其他物种的Pht1具有一致性;实时定量RT-PCR结果表明,油茶Pht1基因的表达受低磷诱导,并在受磷胁迫处理(P浓度为0.1mmol/L)15d时表达量最高。
简介:InMarch2010,eightAPECcountries,namelytheU.S.,Australia,NewZealand,Singapore,Brunei,Chile,PeruandVietnamofficiallylaunchedtheinter-governmentalnegotiationsontheTrans-PacificPartnershipAgreement(TPP).ThisnewFTAintheAsia-Pacificregion,featuringcomprehensiveandhighdemandsforliberalisation,rapidadvancementandstrictnegotiationtimetable