简介：为了研究B细胞淋巴瘤的染色体13q31—q32上miR—17-92基因簇的特点，观察B细胞淋巴瘤中miR-17—92基因簇在基因组DNA水平上是否存在改变，及其对miR-17—92基因簇的表达和与淋巴瘤发生关系的影响。应用PcR和DNA序列测定技术检测Recl、G519和z138三个套细胞淋巴瘤（mantecelllymphoma．MCL）细胞系中染色体13q31—q32上miR-17-92基因簇。结果表明，3个MCL细胞系的miR-17-92基因簇DNA序列与正常人的序列比对完全-致。由此可以认为，MCL细胞系中miR-17—92基因簇在DNA序列上没有异常改变，不是miR-17-92基因簇的过度表达原因。

简介：摘要多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndrome，PCOS）是育龄妇女最常见的内分泌紊乱疾病，以卵巢的多囊样改变、雄激素过多和排卵障碍为主要临床特征。已有大量研究证实，miRNAs在PCOS的病理生理学中发挥重要作用。miRNA-17~92基因簇是一个包含多顺反子簇的miRNA家族，最初被认为是癌基因，后来被证实可触发多种生理和病理过程。新近研究显示，miRNA-17~92基因簇可通过调控卵巢颗粒细胞的功能而在PCOS的发生发展过程中发挥重要作用。本文就miRNA-17~92基因簇在PCOS发生发展中的作用及其分子途径进行综述。

简介：摘要目的探讨miRNA-17～92（miR-17～92）基因簇及线粒体融合蛋白2（MFN2）蛋白在子宫内膜癌（EC）中的表达及其临床意义。方法收集2008年1月至2014年12月山东第一医科大学第二附属医院72例EC、36例子宫内膜非典型增生患者子宫内膜病变组织及22例因子宫颈上皮内瘤变Ⅲ级行全子宫切除术的正常子宫内膜组织；同时收集所有患者蜡块组织。采用实时荧光定量聚合酶链反应检测各组织中miR-17～92表达水平，免疫组织化学SP法检测各蜡块组织中MFN2蛋白定位及表达水平。分析miR-17～92、MFN2蛋白与EC患者临床病理特征的关系；采用Kaplan-Meier法绘制miR-17～92、MFN2不同水平患者生存曲线，并行log-rank检验；应用Cox比例风险回归模型进行多因素生存分析。结果miR-17～92在EC、非典型增生及正常子宫内膜组织中相对表达量分别为1.49±0.46、1.01±0.30、0.69±0.20；EC组织中miR-17～92的表达水平高于其他子宫内膜组织，差异均有统计学意义（均P<0.01）。MFN2蛋白在EC、非典型增生、正常子宫内膜组织中的高表达率分别为20.8%（15/72）、39.4%（13/33）、85.0%（17/20）；EC组织中MFN2蛋白高表达率低于其他子宫内膜组织，差异均有统计学意义（均P<0.012 5）。EC患者中，组织学类型Ⅱ型患者miR-17～92相对表达量高于Ⅰ型患者（P<0.05），肌层浸润深度≥1/2患者miR-17～92相对表达量高于浸润深度<1/2患者（P<0.05）；组织学类型Ⅰ型患者MFN2蛋白高表达率高于Ⅱ型患者（P<0.05），国际妇产科联盟（FIGO）分级Ⅰ级患者MFN2蛋白高表达率高于Ⅱ、Ⅲ级患者（P<0.05）。Kaplan-Meier生存分析显示，按EC患者miR-17～92中位相对表达量（1.421）分组时，低表达组（36例）中位总生存（OS）时间未达到，高表达组（36例）为36个月（95% CI 32～42个月），两组间OS差异有统计学意义（P＝0.049）；MFN2蛋白高表达组（15例）中位OS时间未达到，低表达组（57例）为38个月（95% CI 33～41个月），两组间OS差异有统计学意义（P＝0.046）。多因素Cox回归分析显示，miR-17～92、MFN2表达水平为EC患者生存的独立影响因素（HR＝3.10，95% CI 1.36～7.07，P＝0.007；HR＝0.30，95% CI 0.09～0.99，P＝0.048）。结论EC组织中miR-17～92高表达、MFN2蛋白低表达，二者可能参与了EC的发生、发展，可作为判断EC患者预后的指标。

简介：目的探索miR-17在血管平滑肌细胞（VSMCs）中对视网膜母细胞瘤（RB）基因和蛋白水平的调控作用,以及对增殖效应的影响。方法培养HA-VSMCs并诱导其增殖,应用芯片技术筛选出差异表达水平最显著的微小RNA（miR）。在293T细胞应用荧光素酶报告基因验证生物信息学软件预测的miR-17与RB的靶向结合作用。分别向VSMC转染miR-17mimic和miR-17inhibitor并建立阴性对照,检测RB水平及细胞增殖相关指标PCNA表达水平。结果荧光素酶报告分析证实miR-17与RBmRNA-3’UTR具有靶向结合效应。转染miR-17mimic促进VSMC增殖相关指标PCNA表达上调,并且可以下调RB蛋白及mRNA水平,转染miR-17inhibitor后下调PCNA表达且可上调RB表达（P〈0.05）。结论miR-17通过靶向结合RBmRNA-3’UTR调控RB表达从而调控VSMCs增殖。

简介：通过实验得到了柞蚕NPV（Antheraeapernyinucleopolyhedrovirus，ApNPV）的双酶切的一片段，这个片段总长度为3300bp，序列分析后确认，该序列包含NPV连锁存在的几个基因，为da16、da26、egt、lef-1、ORF13，并对其进行了分析。

简介：摘要目的探讨长链非编码RNA微小RNA(miR)-17-92a-1基因簇宿主基因(MIR17HG)对耐奥沙利铂(L-OHP)结直肠癌细胞株SW480/L-OHP的调控及机制。方法实时定量聚合酶链反应(RT-qPCR)测定MIR17HG含量。SW480/L-OHP中构建MIR17HG敲减组(sh-MIR17HG)和对照组(sh-NC)。细胞计数试剂盒(CCK-8)检测细胞活性，流式细胞术检测凋亡。荧光素酶报告实验和蛋白质印迹法检测TOP/FOP比值和β-连环蛋白(β-catenin)等分子表达。CHIR99021处理细胞后检测细胞凋亡率。应用SPSS 20.0软件进行统计分析。结果SW480/L-OHP中MIR17HG含量高于SW480(9.84±0.69比2.22±0.47，t＝15.893，P<0.01)。L-OHP刺激后sh-MIR17HG组细胞活性低于sh-NC组(0.715±0.024比0.877±0.015，t＝-9.802，P<0.01)，凋亡率高于sh-NC组[(25.65±2.85)%比(7.38±0.89)%，t＝10.592，P<0.01]。SW480/L-OHP细胞的TOP/FOP比值高于SW480细胞(9.51±1.13比3.67±0.80，t＝7.320，P<0.01)。sh-MIR17HG组TOP/FOP比值低于sh-NC组(2.85±0.87比9.17±1.76，t＝-5.564，P<0.01)，β-catenin水平也低于sh-NC组(8.95±2.07比26.09±2.61，t＝-8.908，P<0.01)。CHIR99021刺激组凋亡率低于未刺激组[(13.91±1.69)%比(22.99±3.13)%，t＝-4.426，P<0.05]。结论SW480/L-OHP中高表达的MIR17HG可激活Wnt/β-catenin通路，进而促进结直肠癌细胞对L-OHP的耐药性。

简介：摘要目的探讨结直肠癌患者术前血清miR-20a、miR-17水平在术后不良临床结局评估中的价值。方法选择2013年8月至2016年2月华中科技大学同济医学院附属协和医院就诊的结直肠癌患者73例作为病例组，收集患者术前以及术后1周、1个月、3个月时的血清标本，另收集81名同期体检健康对照组的血清标本，采用实时荧光定量PCR法检测两组血清miR-20a、miR-17表达水平。根据表达平均数分为高表达组与低表达组，采用Kaplan-Meier法对两组进行生存分析；Cox比例风险回归模型筛选不良预后的影响因素，受试者工作特征（ROC）曲线分析血清miR-20a、miR-17水平对结直肠癌不良预后的诊断效能。结果病例组患者术后血清miR-20a、miR-17水平呈下降趋势（P<0.05），且各检测点水平均高于对照组（P<0.05）。分化程度（HR=1.462，95% CI：1.096~1.951）、TNM分期（HR=1.642，95% CI：1.339~2.014）、术前血清miR-20a（HR=1.575，95% CI：2.035~3.652）、miR-17水平（HR=2.491，95% CI：2.131~2.914）是影响结直肠癌患者不良预后的独立危险因素（均P<0.001）。术前血清miR-20a、miR-17高表达者的3年总生存率更低（22.0% vs 78.3%，21.3% vs 73.1%，P<0.05）；两者联合检测预测结直肠癌患者预后不良的曲线下面积为0.955，敏感度为97.6%，特异度为91.2%。结论结肠癌患者术前血清miR-20a、miR-17高表达与患者不良预后有关，术前检测有助于改善不良预后高风险患者的临床结局。

简介：志贺氏菌属和肠侵袭性大肠杆菌（EnteroinvasiveEscherichiacoli，EIEC）的一个典型的生化特征是不能够利用赖氨酸，编码赖氨酸代谢的基因簇位于细菌染色体上，由cadABC三个基因组成。其中，cadA编码赖氨酸脱羧酶，cadB编码转运赖氨酸／尸胺的蛋白，cadC是cad操纵子的转录活化子。Maurelli等发现，将大肠杆菌K12的cadA基因导入福氏2a志贺菌的野生株，后者能够表达赖氨酸脱羧酶，但毒力下降。

简介：[摘要] 结肠癌是常见的胃肠道恶性肿瘤之一，严重威胁人类健康。HOX基因是调节胚胎正常发育的重要转录调节因子，我们前期生信分析研究发现，结肠癌组织基因中高表达HOXC11，该基因在多种肿瘤的发生、发展过程中起到关键的调节作用。此文就HOXC11基因在肿瘤中的研究进展进行以下综述。

简介：目的：研究miR-17-3p在寻常型银屑病皮损及外周血中的表达情况，探讨其参与寻常型银屑病的发病机制。方法：收集寻常型银屑病患者（17例）的皮损组织和外周血及正常对照组（4例）皮肤组织和外周血，提取miRNA。采用Real-timePCR技术检测miR-17—3pmiRNA的表达并进行比较。免疫组化法检测寻常型银屑病皮损组织（25例）和正常皮肤组织（15例）中miR-17—3p的可能靶基因FNIPl蛋白的表达，Pearson相关分析银屑病患者外周血中miR-17-3p的表达水平与患者PASI评分的相关性。结果：Real．timePCR显示miR-17—3pmiRNA在寻常型银屑病患者组皮损及外周血中表达量较正常对照组均明显降低（t值分别为34．62、9．16，P值均〈0．05）。miR-17-3p外周血中表达量与患者PASI评分呈负相关（r=-0．56，P=0．019）。寻常型银屑病患者皮损中FNIP1蛋白表达阳性率明显高于对照组（x^2=9．72，P〈0．05）。结论：寻常型银屑病患者皮损及外周血中miR-17-3p表达下调可能与银屑病的发病有关，miR-17-3p可能通过调节靶基因FNIPl参与银屑病发病。通过检测外周血中miR-17—3p的表达量可能可以评估患者病情严重程度。

简介：摘要目的基因诊断1例β基因簇大片段纯合缺失病例并分析其临床特征，为临床遗传咨询提供依据。方法应用毛细管电泳和常规地中海贫血基因检测技术检测广东惠州地区71 001份外周血样本，针对可疑β基因簇大片段缺失样本加用裂缝聚合酶链反应(Gap polymerase chain reaction，Gap-PCR)技术和多重连接探针扩增技术分析其基因分型，用统计学R软件比较分析血液学特征。结果检出89例β基因簇中国型Gγ(Aγδβ)0缺失基因分型(检出率为0.13%)，其中中国型Gγ(Aγδβ)0缺失杂合子70例，中国型Gγ(Aγδβ)0杂合缺失复合α地中海贫血18例，Gγ(Aγδβ)0缺失纯合子1例。建立13 683例正常对照组，与杂合子携带者的6组血液学参数相比较，箱线图显示差异均具有统计学意义(P<0.05)。诊断出的1例Gγ(Aγδβ)0缺失纯合子临床表型为轻度贫血，血红蛋白电泳结果显示HbF值100%。结论惠州地区人群β基因簇大片段缺失基因型的携带率高，血液学HbF值明显升高，应重视筛查，选择性行罕见型检测，防止漏诊或误诊，指导临床遗传咨询和产前诊断。

简介：目的观察并探讨烧伤患者鲍氏不动杆菌pgaABC基因簇转录表达水平及生物膜形成过程中表型变化.方法收集2009年1月-2010年10月笔者单位住院烧伤患者创面、血液和静脉导管分离的鲍氏不动杆菌24株,以其标准菌株ATCC19606为对照.采用实时荧光定量RT-PCR技术检测各菌株pgaABC基因簇表达;分别采用改良微孔法及试管法在静置（静态）和摇菌（动态）状态下体外培养各菌株16h,进行细菌生物膜半定量检测;各菌株体外培养48h后荧光染色,激光扫描共聚焦显微镜观察并测定生物膜厚度.对数据行t检验.结果（1）鲍氏不动杆菌临床菌株pgaB基因转录相对表达量为27.91±7.93,明显高于设定基准为1.00的标准菌株（t=5.77,P＜0.05）;pgaA和pgaC的表达量分别为1.01±0.28、1.15±0.38,与标准菌株比较差异无统计学意义（t值分别为0.04、0.64,P值均大于0.05）.（2）静态培养16h,鲍氏不动杆菌临床菌株与标准菌株的生物膜半定量结晶紫染色吸光度值相近;而临床菌株动态培养16h,生物膜半定量结晶紫染色形成明显的紫色环,吸光度值为1.25±0.31,显著高于标准菌株（0.76±0.03,t=2.67,P＜0.05）.（3）体外培养48h,临床菌株ECM中绿色荧光强度及分布均多于标准菌株,临床菌株生物膜厚度为（27.3±9.4）μm,明显大于标准菌株的（15.6±1.7）μm,t=2.09,P＜0.05.结论烧伤患者鲍氏不动杆菌pgaABC基因簇中pgaB转录水平增高,从而导致细菌ECM增多,这可能与鲍氏不动杆菌临床菌株生物膜形成能力和厚度增加有关.

简介：摘要目的探讨非小细胞肺癌（NSCLC）患者癌组织miR系列基因表达水平与手术疗效的相关性。方法分别收集2013年10月至2017年4月的同时收集25例NSCLC手术患者的癌组织和癌旁组织冰冻样本，以及手术前和手术后2周的血清样本。组织totalRNA抽提使用ThemirVanamiRNAIsolationKit（Ambion，Austin，Texas，USA）。血清的totalRNA使用microRNAsIsolationKit（AppliedBiosystems，ForsterCity，CA，USA）抽提。totalRNA溶于DEPC处理水中，零下80度保存。RNA浓度使用Nanodrop2100（NanoDrop，Wilmington，DE）测量。采用qRT-PCR方法检测NSLCLC患者手术前、后血清miR系列基因表达水平，判断血清miR系列基因表达水平与手术效果的关系。结果NSLCLC患者的组织中miR-17-3p、miR-18a、miR-19a、miR-20a、miR-19b-1和miR-92-1基因表达与癌旁组织存在显著差异（P＜0.01）。NSLCLC患者手术后的血清miR-17-3p、miR-18a、miR-19a、miR-20a、miR-19b-1和miR-92-1基因表达与手术前存在明显差异（P＜0.05）。结论miR-17-3p、miR-18a、miR-19a、miR-20a、miR-19b-1和miR-92-1基因表达水平在NSCLC患者癌组织内明显升高，手术切除后血清基因表达明显下降。血清miR系列基因有可能成为预测NSCLC手术预后的分子标志物。

简介：本研究旨在探讨microRNA-17-92对K562细胞生物学特性的影响.以K562细胞系为模型,采用lipofectin2000转染miR-17-92mimic,应用Q-PCR方法鉴定基因表达水平,CCK-8细胞增殖检测试剂盒检测K562细胞增殖活性,AnnexinV-FITC/PI标记检测K562细胞的凋亡;细胞经过乙醇固定后利用流式细胞仪检测K562细胞周期变化,Westernblotting检测相关蛋白Crk的表达.结果显示：K562细胞系转染miR-17-92mimic后miR-17-92表达增高;miR-17-92高表达后K562细胞的增殖能力增强、在细胞周期方面由G1期向S期细胞增加;同时,miR-17-92mimic能够抑制乏血清诱导的K562细胞凋亡;Westernblot检测显示miR-17-92mimic促进Crk蛋白的表达.结论：miR-17-92可以促进K562细胞增殖,抑制其凋亡并调控细胞周期变化.

简介：烟碱型乙酰胆碱受体(nAChR)是细胞膜上超家族配体门控离子通道受体,依赖尼古丁及其代谢产物的活性,激活各种代谢通路。这些代谢通路与肿瘤细胞的增殖、生存、迁移、侵袭、凋亡和血管生成有密切的联系,而CHRNA5-A3-B4是编码nAChRα5、α3和β4亚基的一组基因簇。研究证实,CHRNA5-A3-B4基因的多种单核苷酸多态性(SNP)与肿瘤的发生发展相关,这种突变的多样性,促进了更为主效的基因位点的探索,为肿瘤的靶向治疗提供依据。本文结合相关研究,从肺癌、食管癌及其他相关肿瘤疾病的发生来阐述CHRNA5-A3-B4相关SNP基因位点,以便获取主效基因位点。

简介：目的研究miR-17在血管平滑肌细胞（VSCM）增殖中的作用,以及转录因子核因子（NF）-κB调控miR-17的作用机制。方法将miR-17mimics转染人VSCM,CCK-8法检测细胞活力,流式细胞术检测细胞周期。生物信息学预测NF-κBp65与miR-17启动子区存在结合位点,将pcDNA3.1-p65与报告基因载体pGL3-miR-17启动子区共转染至293T细胞中,通过检测荧光素酶报告基因Luc活性分析NF-κBp65对miR-17启动子区的影响。脂多糖（LPS）刺激细胞后,检测NF-κBp65、miR-17的表达水平。结果与miR-NC组相比,转染miR-17mimics后,VSMC增殖能力增强,差异具有统计学意义（P〈0.05）,细胞周期G0/G1期明显减少,S与G2/M明显增加,差异具有统计学意义（P〈0.05）。与miR-17启动子区结合位点突变型（Mutant）组相比,转染miR-17启动子区野生型（Wild）组荧光素酶Luc活性增高,差异具有统计学意义（P〈0.05）。与对照组相比,LPS刺激细胞后,NF-κBp65、miR-17表达水平明显升高,差异具有统计学意义（P〈0.05）。结论NF-κB通过直接结合miR-17启动子区,促进miR-17的表达从而促进VSMC的增殖。

简介：摘要目的探讨HOXA-AS2对动脉粥样硬化（AS）模型细胞生物学功能以及炎症因子的影响及分子机制。方法本实验共分为4个实验；实验1：用100 μg/mL的ox-LDL处理EA.hy926细胞作为ox-LDL组，正常培养的细胞作为对照组；实验2：将pcDNA3.1、pcDNA3.1-HOXA-AS2转染至EA.hy926细胞中再用100 μg/mL的ox-LDL处理，记为ox-LDL+pcDNA3.1组、ox-LDL+pcDNA3.1-HOXA-AS2组；实验3：将pcDNA3.1、pcDNA3.1-HOXA-AS2、si-NC、si-HOXA-AS2分别转染至EA.hy926细胞中，记为pcDNA3.1组、pcDNA3.1-HOXA-AS2组、si-NC组、si-HOXA-AS2组；实验4：将pcDNA3.1-HOXA-AS2与miR-NC、miR-17分别共转染至EA.hy926细胞中再用100 μg/mL的ox-LDL处理，记为ox-LDL+pcDNA3.1-HOXA-AS2+miR-NC组、ox-LDL+pcDNA3.1-HOXA-AS2+miR-17组。实时荧光定量PCR （RT-qPCR）检测HOXA-AS2和miR-17的表达水平；蛋白质印迹（Western blot）法检测细胞周期蛋白依赖性激酶抑制剂1A （P21）、cleaved caspase 3蛋白表达；MTT检测细胞增殖情况；流式细胞术检测细胞凋亡；ELISA法检测白细胞介素-1 （IL-1）、白细胞介素-6 （IL-6）水平；荧光素酶报告实验检测HOXA-AS2和miR-17的靶向关系。两组间比较采用独立样本t检验，多组间比较采用方差分析，组间两两比较采用LSD-t检验。结果与对照组比较，ox-LDL组EA.hy926细胞中HOXA-AS2表达水平（0.23±0.02比1.02±0.10），细胞增殖率[（47.83±5.01）﹪比（100.06±10.20）﹪]均降低，细胞凋亡率[（26.81±2.47）﹪比（8.23±0.80）﹪]、P21 （0.82±0.08比0.20±0.02）、cleaved caspase 3 （0.67±0.06比0.14±0.01）、IL-1[（792.34±59.37）ng/L比（326.14±34.59） ng/ L]和IL-6表达水平[（53.67±4.65）ng/L比（19.25±2.11）ng/L]均升高，差异具有统计学意义（P均< 0.05）。与ox-LDL+pcDNA3.1组比较，ox-LDL+pcDNA3.1-HOXA-AS2组EA.hy926细胞中HOXA-AS2表达水平（0.87±0.09比0.22±0.02）、细胞增殖率[（89.94±8.34）﹪比（48.21±4.86）﹪]均升高，细胞凋亡率[（12.33±1.18）﹪比（26.83±2.48）﹪]、P21 （0.33±0.03比0.81±0.08）、cleaved caspase 3 （0.24±0.02比0.69±0.06）、IL-1[ （446.25±46.84）ng/L比（802.21±60.18）ng/L]和IL-6表达水平[（25.64±2.65）ng/L比（55.21±5.10）ng/L]均降低，差异具有统计学意义（P均< 0.001）。与ox-LDL+pcDNA3.1-HOXA-AS2+miR-NC组比较，ox-LDL+pcDNA3.1-HOXA-AS2+miR-17组EA.hy926细胞中miR-17表达水平（2.14±0.21比1.05±0.10）、细胞凋亡率[（23.31±2.33）﹪比（13.75±1.44）﹪]、IL-1水平[（684.26±62.38）ng/L比（451.21±43.58）ng/L]、IL-6水平[（41.29±4.37）ng/L比（26.11±2.39）ng/L]均升高，细胞增殖率[（53.67±5.46）﹪比（90.21±9.16）﹪]降低，差异具有统计学意义（P均< 0.001）。HOXA-AS2与miR-17存在结合位点，荧光素酶报告实验显示，与miR-NC组比较，miR-17组中转染WT-HOXA-AS2的EA.hy926细胞荧光素酶活性降低（0.33±0.03比1.01±0.10，P < 0.05），而转染MUT-HOXA-AS2的EA.hy926细胞荧光素酶活性差异无统计学意义（P > 0.05）；与anti-miR-NC组比较，anti-miR-17组中转染WT-HOXA-AS2的EA.hy926细胞荧光素酶活性升高（2.29±0.21比1.00±0.10，P < 0.05），而转染MUT-HOXA-AS2的EA.hy926细胞荧光素酶活性差异无统计学意义（P > 0.05）。结论过表达HOXA-AS2促进细胞增殖，抑制ox-LDL引起的细胞凋亡和炎症因子的释放，其机制可能与miR-17有关。

简介：目的探讨载脂蛋白（apolipoprotein，apo）AⅠ-CⅢ基因簇的apoAⅠ／MspⅠ和apoCⅢ／SstⅠ基因多态性在心脑血管疾病低发的云南德宏傣族人群中的分布情况。方法2002年4—5月在云南德宏和昆明两地随机抽样168名傣族和72名汉族人，提取基因组DNA后，应用聚合酶链反应．限制性片段长度多态性（PCR—restrictionfragmentlengthpolymorphism，PCR-RFLP）技术检测apoAⅠ-CⅢ基因簇中apoAⅠ启动子区MspⅠ多态性（-75bpG／A和＋83bpC／T）和apoCⅢ3’端非编码区的sstⅠ多态性。结果apoAⅠ—cⅢ基因簇的apoAⅠ／MspⅠ和apoCⅢ／SstⅠ的等位基因M1＋、M1-、M2＋、M2-、S＋、s-在傣汉两民族的分布频率依次为傣族：0．735、0．265、0．938、0．062、0．310、0．690；汉族：0．715、0．285、0．917、0．083、0．347、0．653。apoAⅠ—CⅢ基因簇的这6个等位基因频率在傣汉两民族间无统计学意义（P〉0．05）。比较分析21个不同人群apoAⅠ／MspⅠ基因多态性和35个不同人群apoCⅢ／SstⅠ基因多态性的结果表明，德宏傣族人群apoAⅠ—CⅢ基因簇多态性分布与同属于蒙古人种的人群接近，而与高加索人种和尼格罗人种有较大的差异性。结论apoAⅠ-CⅢ基因簇的apoAⅠ基因启动子区-75bp和＋83bp位点的基因多态性可能是德宏傣族人群心脑血管疾病患病率较低的重要遗传因素。而apoCⅢ的S＋等位基因在该人群中并不是心脑血管疾病患病的易感因子。傣族人群具有较低的心脑血管疾病患病率应归因于遗传因素和环境因素协同作用的结果。

简介：目的探讨在中国男性人群中吸烟、尼古丁乙酰胆碱受体亚单位a5、a3及b4基因簇（CHRNA5-A3-B4）上rs588765位点多态性与肺癌的关联。方法采用病例对照研究设计,共收集204例男性原发性肺癌病例,821例正常健康男性对照者。采用结构式问卷调查人口学特征、吸烟行为及健康相关行为等信息,并采集静脉血检测CHRNA5-A3-B4基因簇上单核苷酸的多态性位点rs588765的多态性。应用Kruskal-Wallis检验方法和多因素Logistic回归模型分析吸烟、CHRNA5-A3-B4基因簇上的基因多态性与肺癌的关联。结果在控制了年龄、职业、文化程度及蔬菜食用频率等混杂因素之后,每天吸烟量〉15支者比不吸烟者发生肺癌的风险增高（OR=3.48,95%CI：2.28~5.30）。携带两个变异基因型（TT）的个体较携带rs588765的野生基因型（CC）者发生肺癌的风险增高（OR=3.91,95%CI：1.05~14.51）,但未发现rs588765的多态性和吸烟对肺癌的发生存在交互作用。结论在中国男性人群中吸烟和CHRNA5-A3-B4基因簇上的rs588765位点多态性是肺癌发生的危险因素。

简介：