简介:目的Ax是一种罕见的ABO亚型,其分子机理尚未完全阐明。本文以一个Ax亚型家系和一个无关的Ax亚型献血者个体为对象,研究中国人群Ax亚型的分子基础。方法ABO血清学定型、血浆N-乙酰-D-半乳糖胺基转移酶(A酶)活性测定、ABO基因7个外显子及其侧翼序列的PCR扩增、基因克隆和测序分析。结果DNA克隆和测序分析显示,家系先证者和无关献血者个体的ABO基因分别为A/O01和A/O02基因型,在第7外显子均存在426G〉C杂合突变,导致N-乙酰-D-半乳糖胺基转移酶的氨基酸发生M142I改变。在120个正常样本中未检出此突变。结论ABO基因426G〉C突变导致的N-乙酰-D-半乳糖胺基转移酶第142位氨基酸置换改变了酶的保守区域,从而降低了酶的催化活性,导致Ax表现型。本突变为国际首次报道。
简介:输血,作为救治患者不可替代的辅助治疗手段应用于临床各科至今已有百余年的历史,医学科学的迅猛发展,使输血医学也发生着日新月异的变化,从而使它成为一门独立的临床医学学科——输血学。与此同时,日益严峻的血液安全现状,引起了国内外对安全输血问题前所未有的关注。发达国家早已将全面的输血医学教育纳入了常规的医学教育体系,但我国的输血医学教育起步较晚,随着医学科学技术和医学教育事业的发展,如何培养临床输血技术专业人才来参与指导临床输血,使临床医师科学、合理的使用血液及成分制品,达到安全、有效的治疗目的,也引起了各级政府和高校医学专业教育的重视。通过几年来讲授《临床输血与检验》这门课程及学生实习时的情况谈一谈自己的体会和建议。
简介:血小板输注已成为临床上不可或缺的重要支持疗法,但在临床实践中发现,一些长期反复输注血液制品的患者,发生了血小板输注无效(platelettransfusionrefractoriness,PTR),不但影响了治疗效果,严重的出血可能危及患者的生命。免疫因素是导致血小板输注无效的最主要原因之一,其中HLA-I类抗体是最受临床关注的关键因素,如何为患者提供HLA相合的血小板供者是成功处理免疫性PTR的关键所在。