简介:染色体微阵列分析(chromosomalmicroarrayanalysis,CMA)技术是一种通过对染色体进行全基因组扫描,发现染色体组的数目和结构异常的检测技术。CMA以其高分辨率、高效率、高自动化操作等优点,不仅能有效检测传统核型分析技术所能检测的染色体数目异常及非平衡性结构异常,还能检测染色体组亚显微结构水平上不平衡重排引起的拷贝数变异(copynumbervariation,CNV),成为现代临床遗传学常规诊断工具,并被引入到产前胎儿遗传疾病检测中。本文将就产前胎儿遗传病、胎儿遗传病检测的技术回顾、CMA技术的发展及在胎儿遗传病检测中的应用、优势和面临的挑战等做一个详细的综述。
简介:目的研究荧光原位杂交技术在快速诊断胎儿染色体数目异常的价值。方法对248例孕18~24周,具有产前诊断指征者,在B超引导下经腹抽取249例羊水后,应用特异性探针对未经过培养的羊水间期细胞进行荧光原位杂交。结果共检出染色体数目异常6例,异常率为2.4%。异常类型包括21三体,13三体,XO和嵌合型XO,以及XXX。21三体占全部异常的33.3%。其中,B超畸形提示异常诊断率最高,唐氏筛查高风险为指征的诊断异常率次之。孕妇年龄大于35岁组中诊断的染色体数目异常率低于年龄组小于35岁。怀孕次数1次、2次和3次组中分别有3例、1例和2例染色体数目异常胎儿。生产次数分为0次和1次的组别中各有3例异常核型胎儿。结论FISH技术用于羊水细胞13、18、21、X,Y染色体数目检查时具有快速、准确的特点,可以用于比例高的嵌合细胞的检测。血性羊水细胞可以进行FISH检测。
简介:目的分析宫颈LEEP锥切术在宫颈上皮内瘤变(CIN)临床诊治中的意义。方法收集北京市密云区妇幼保健院2012年1月至2015年6月在门诊接受LEEP治疗CIN的200例患者的临床资料,对比手术后病理与术前阴道镜下活检病理,以及术后随访情况进行分析。结果LEEP术前活检病理与术后病理诊断一致者占65.5%,术后级别下降者占24%,上升者占10.5%。22例切缘阳性,其中1例为CIN2,20例为CIN3,镜下早期宫颈浸润癌1例。随访的192例中有7例未愈患者,6例CIN3持续存在,1例进展早期浸润宫颈癌,7例中5例切缘阳性,2例切缘阴性,7例均是HPV持续感染。结论LEEP锥切术是诊治CIN的理想手段,但对于术后有病变残留、复发的患者应综合分析,制定个体化治疗方案。
简介:目的:探讨开放性腹腔镜手术在妇科盆腔包块诊断中的临床意义。方法:将2004年1月~2010年2月我院因盆腔包块入院的70例患者,分为:35例采用开放性腹腔镜手术(实验组),35例行剖腹探查术(对照组),比较两组的手术时间、身体创伤、术后恢复及并发症。结果:开放性腹腔镜手术(实验组),手术时间为15~45分钟,手术切口1~1.5cm,住院天数平均4天。剖腹探查术(对照组),手术时间为40~60分钟,手术切口8~10cm,住院天数平均8天。两组术后均无并发症。70例患者中,55例为盆腔结核,7例卵巢癌,1例腹膜恶性间皮瘤,4例输卵管积水,卵巢囊肿蒂扭转3例,冰冻切片,肿瘤确诊后立即手术切除。结论:开放性腹腔镜手术在女性盆腔包块诊断中,具有手术时间短、身体创伤小、愈后快、费用底、并发症少的优点,尤其是怀疑盆腔结核患者,用开放性腹腔镜手术诊断更有价值。
简介:目的探讨ERβ和PTEN在乳腺癌组织中的表达与临床病理特征及患者预后的关系。方法回顾性收集2008—2009年在第三军医大学西南医院乳腺外科手术切除的110例乳腺癌组织标本,运用免疫组织化学方法检测组织标本中ERβ和PTEN的表达。采用χ2检验分析其表达与临床病理特征之间的关系,ERβ和PTEN相关性分析采用Spearman方法,运用Kaplan-Meier生存分析方法分析两者的表达与患者生存的关系。结果ERβ在乳腺癌组织中阳性率为62.7%(69/110),PTEN在乳腺癌组织中阳性率为59.1%(65/110)。ERβ和PTEN在乳腺癌组织中的表达呈正相关(r=0.276,P=0.003)。ERβ的表达与临床分期和淋巴结转移有关(χ2=11.766,P=0.003;χ2=9.919,P=0.007)。PTEN的表达也与与临床分期和淋巴结转移有关(χ2=9.014,P=0.011;χ2=12.201,P=0.002)。患者随访时间为8~70个月,中位随访时间为39个月。生存分析结果显示,ERβ阳性患者较阴性患者具有更好的5年DFS(χ2=7.707,P=0.005)。PTEN的表达也与较好的5年DFS有关(χ2=7.057,P=0.008)。笔者将ERβ和PTEN组合起来分为ERβ阳性PTEN阴性组(48例)、ERβ阴性PTEN阳性组(17例)、ERβ阳性PTEN阳性组(21例)以及ERβ阴性PTEN阴性组(24例)4个组进行生存分析,结果显示:组间差异有统计学意义(χ2=16.790,P〈0.001),ERβ阴性PTEN阴性组患者5年DFS显著低于ERβ阴性PTEN阳性组、ERβ阳性PTEN阴性组、ERβ阳性PTEN阳性3个组(χ2=4.162,P=0.041;χ2=4.835,P=0.028;χ2=12.640,P〈0.001)。结论ERβ和PTEN表达均阴性的乳腺癌患者预后较差,两者联合可以作为乳腺癌患者判断预后的分子标记。
简介:近30年来,在可手术乳腺癌的乳房局部治疗方式中,外科治疗的手术范围在明显缩小。既往乳腺良性疾病如多发性纤维腺瘤需要手术切除,手术常需做一个以上的切口,乳房表面可能会留下多个瘢痕,影响美观。且乳腺良性肿瘤高发年龄在18—25岁之间,传统术式已不能满足广大女性,特别是年轻女性的审美要求。本科2005年9月至2007年12月对40例48处乳腺病灶行超声引导下麦默通(Mammotome)微创旋切术,手术疗效确切,现报告如下。
简介:目的探讨前哨淋巴结活检(SLNB)在乳腺癌手术中的临床应用价值。方法采用亚甲蓝作为示踪染料对乳腺癌开展SLNB,并且对术中冰冻检查前哨淋巴结(SLN)阴性的病例分组施行部分腋窝淋巴结清扫术(PALND)及常规全腋窝淋巴结清扫(TALND),观察术后并发症、生存率等指标并比较分析。结果SLN检出率97.6%,假阴性率14.3%;接受PALND组术后并发症发生率明显低于传统的TALND组,差异有统计学意义(P〈0.05),而总生存率间的差异无统计学意义(P〉0.05)。结论腋区SLNB能准确反映乳腺癌腋窝淋巴转移状态,为临床缩小乳腺癌手术范围和减少术后并发症提供重要参考价值。
简介:丝裂原活化蛋白激酶(mitogen-activatedproteinkinase,MAPK)信号通路是真核生物信号传递网络中的重要途径之一,在多种细胞过程中发挥关键性的作用,包括细胞的恶性转化、肿瘤的发生发展、肿瘤的耐药等方面。乳腺癌是女性群体中常见的恶性肿瘤。据估计,妇女的一生中,每8人就有1人会被诊断为乳腺癌,并且,其发病率呈逐年上升趋势[1]。
简介:目的探讨蛋白酶体亚基LMP-2在稽留流产中的作用。方法用免疫组化方法研究LMP-2在201例稽留流产中的48例绒毛和45例脱膜与114例正常早孕人工流产中的56例绒毛和58例蜕膜中的表达。结果LMP-2在稽留流产的绒毛和蜕膜中的表达均低于正常早孕人工流产的绒毛和蜕膜,二者间的表达强度差异有统计学意义(P〈0.05)。结论LMP-2在稽留流产中绒毛与蜕膜的表达减弱提示泛素-蛋白酶体通路介导的细胞蛋白降解参与调控滋养层细胞的生长过程。
简介:目的探讨促凋亡蛋白PDCD5(ProgrammedCellDeath5)在卵巢上皮性癌组织中的表达及其与患者生存时间的关系。方法收集手术切除的卵巢癌组织107例,卵巢良性肿瘤组织16例和正常卵巢组织11例。采用免疫组织化学方法检测各组织内PDCD5蛋白的表达。利用图像分析系统和图像分析软件测定PDCD5蛋白在卵巢上皮性癌、卵巢良性肿瘤及正常卵巢组织中表达的平均光密度值,并结合临床资料进行生存分析。结果①正常卵巢组织,卵巢良性肿瘤组织中PDCD5蛋白呈高表达;卵巢癌组织中PDCD5蛋白呈低表达;图像分析结果显示三组间差异有统计学意义(P〈0.05);②PDCD5蛋白在不同FIGO分期和组织学分级的卵巢上皮性癌中表达有显著差异(P〈0.05),并且随着FIGO分期和组织学分级的升高,PDCD5蛋白的表达下降;③PDCD5蛋白表达强弱与患者生存时间呈正相关(P〈0.05,R=0.731)。结论PDCD5蛋白与卵巢上皮性癌的发生、发展及临床预后有密切关系。
简介:目的评价液基细胞学检查(liquid-basedcytologytest,LCT)与高危型人乳头瘤病毒(humanpapillomavirus,HPV)检查2种方法不同组合方案在宫颈高级别病变(≥CIN2)筛查中的价值。方法采用LCT和高危型HPV检测2种方法对5727例妇女进行检查,对1或2项结果异常者及阴道镜检查可疑异常者进行宫颈活检,以病理结果为金标准,比较各项诊断试验的评价指标,评估2种方法及其不同组合方案在宫颈≥CIN2病变筛查中的价值。结果LCT阳性率(≥ASC-US)为10.8%,HPV阳性率为22.9%。LCT对≥CIN2病变的筛查敏感度低于HPV检测(86.7%比92.3%,P〈0.05),特异度和诊断准确率(74.7%和76.2%)均高于HPV检测(69.8%和72.6%,P〈0.05)。与单一方法比,LCT+HPV(任一阳性)方案的敏感度(98.7%)和阴性预测值(99.7%)显著提高,但特异度(60.8%)和准确率(65.4%)均下降(P〈0.05);LCT+HPV(两项均阳性)方案的敏感度最低(80.7%),特异度和准确率最高(83.5%和83.1%),P〈0.05;4种筛查方案对诊断≥CIN2病变的受试者工作(receiveroperatingcharacteristic,ROC)曲线下面积分别为:0.807、0.810、0.797、0.820。Z检验显示各方案的筛查效率差异无统计学意义(P〉0.05)。结论LCT和高危HPV检测均是宫颈高级别病变筛查的有效方法,联合筛查不能提高筛查效率,但LCT+HPV(任一阳性)方案能显著地提高筛查敏感度和阴性预测值,更具有成本-效益价值。