简介：目的探讨地中海贫血和葡萄糖6磷酸脱氢酶（glucose6phosphatedehydrogenase，G6PD）缺乏联合检测在孕前检查中的临床价值。方法选取2010年10月至2012年10月孕前检查夫妇2816例，采用地中海贫血一管筛查法检测地中海贫血，采用G6PD比值法检测G6PD缺乏，采用单管多重聚合酶链反应（growthassociatedprotein—polymerasechainreaction，GAP—PCR）法检测a-THai基因，采用反向点杂交法（reversedotblot，RDB）检测β—THai基因。结果地中海贫血患者的溶血百分比明显低于正常人，G6PD缺乏患者的G6PD活性明显小于正常人，a-THai基因＋β—THai基因地中海贫血患者溶血百分比明显低于a—THai基因患者和β—THai基因患者，a—THal基因＋β—THal基因G6PD缺乏患者G6PD活性明显小于a-THai基因患者和β-THai基因患者，差异均有统计学意义（P〈0．05）。β—THai基因地中海贫血患者溶血百分比低于β—THai基因患者，β—THai基因G6PD缺乏患者G6PD活性小于a—THai基因患者，差异均无统计学意义（P〉0．05）。结论地中海贫血和G6PD缺乏联合检测在孕前检查中具有重要的临床价值，可提高疾病诊断的准确率。

简介：目的探讨天冬氨酰-β-羟化酶（AAH）、缺氧诱导因子-1α（HIF-1α）和血管内皮生长因子（VEGF）在正常早孕及稽留流产绒毛组织中的表达及意义。方法选取正常早期妊娠孕妇80例（对照组）、稽留流产孕妇120例（研究组）,并按照胚胎在宫内停育时间将120例稽留流产组分为〈2周组和≥2周组。分别用免疫组化法检测两组绒毛组织中AAH、HIF-1a、VEGF的表达。结果研究组AAH、HIF-1α和VEGF的阳性表达率分别为90.8%、87.5%和72.5%,对照组均阳性表达（P〈0.05）。在〈2周组AAH、HIF-1α和VEGF中阳性表达率分别为89.6%、85.4%和72.9%,≥2周组分别为91.7%、97.2%和72.2%,两组比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。结论AAH、HIF-1a、VEGF在稽留流产患者绒毛中表达明显低于正常早孕绒毛中的表达,其低表达可能是导致稽留流产的发生的重要因素。

简介：目的研究妇女的雌激素受体(estrogenreceptor,ER)基因多态性与子宫内膜癌的关系,从而了解子宫内膜癌的发病因素及影响预后的因素,做到早预防、早诊断、早治疗,从而改善预后.方法选取患者52例,平均57.5岁.患者的诊断均经手术病理证实.选取非子宫内膜癌患者52例作为对照组,平均59.3岁.所有入选者均未服用过激素类药物.用分子生物学的方法分析内切酶PvuⅡ、XbaⅠ限制性片段长度多态性(restrictionfragmentlengthpolymorphism,RFLP),观察ER基因多态性在实验组与对照组中的基因型分布.RFLP用Pp(PvuⅡ)和Xx(XbaⅠ)来表示.同时对人雌激素受体基因上游的高变区二核苷酸(TA)重复序列进行纯化、克隆和序列分析,阐明该重复序列的重复多态性在实验组与对照组当中的分布情况及与子宫内膜癌的关系.结果实验组X基因型频率为65.4%,对照组为44.2%,OR值:2.38(95%CI1.08～5.25),P＝0.048;P基因型,OR值:1.09(95%CI0.49～2.43),P＝0.84.PvuⅡ、XbaⅠ限制性片段长度多态性在两组中均呈多态性分布.另外,TA重复序列在两组当中也存在着重复次数多态性.结论实验人群中依XX>Xx>xx基因型子宫内膜癌发病危险呈递减趋势.TA重复序列分别在实验组及对照组中存在着不同的特异重复多态性.

简介：组蛋白脱乙酰基酶抑制剂是一类新的抗肿瘤药物，可以通过过乙酰化热休克蛋白90（HSP90），从而下调HER2表达。OSU-HDAC42是一种新型的口服类以生物利用性丁酸苯酯为基础的组蛋白脱乙酰基酶抑制剂。在2009年的美国ASCO年会上，Weng等报道了题名为“TheantitumoreffectsofOSU—HDA（A2，anovelhistonedeacetylaseinhibitor，inHER-2-positivebreastcancer”的研究。该研究分析了OSU-HDAC42对于HSP90和HER-2的作用。该研究对象为BT474、SKBR3、MDA-MR-231和MCF-7乳腺癌细胞系，检测指标包括细胞活性、细胞周期、凋亡、HER-2表达与磷酸化以及HSP90的乙酰化水平。结果：经过72h治疗后，

简介：在2009年的美国ASCO年会上，Witta等报道了题名为“SynergisticeffectofSNDX-275withlapatiniborerlotinibinbreast，lung，orheadandneckcancercelllinesexpressingHER-2”的研究。作者以两种表达HER-2（SKBR3、MCF7）及一种不表达HER-2的乳腺癌细胞系（MDA-MB231）为实验对象，将细胞以不同浓度（0．16、1、6μmol／L）的SNDX275、拉帕替尼及埃罗替尼单药或联合培养5d。结果发现MCF-7和MI）A-MB-321对拉帕替尼及埃罗替尼耐药，