简介：Citrin缺陷病（citrindeficiency,CD）已报道两种临床表现型,一种是成人发病瓜氨酸血症Ⅱ型（CTLN2）,另一种是citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD）。该文报道1例以生长发育落后和血脂异常为主要临床表现的男性CD幼儿。患儿1岁6月时体重和身长均低于相应WHO体格测量百分位表上的第3百分位数,同时血生化分析发现甘油三酯和总胆固醇水平显著增高,伴高密度脂蛋白胆固醇降低。病史询问发现患儿1岁后有难以纠正的厌食米饭而嗜食鱼肉的饮食习惯。偏食倾向2岁后更明显,血氨基酸分析显示瓜氨酸和苏氨酸轻度增高,于是该患儿在2岁5月时被怀疑为CD。按患儿饮食嗜好自然喂养之后,其生长发育落后逐渐改善,体重在3岁时恢复到第3百分位数以上,血脂逐渐恢复正常。SLC25A13突变分析表明患儿是851del4的纯合子。据此,患儿被确诊为CD。4岁7月时的饮食调查表明患儿有典型的低碳水化合物和高蛋白饮食倾向——厌食米饭,而嗜好海鲜、肉类、蛋类和奶类。该患儿主要临床表现为生长发育落后和血脂异常,为一种不同于NICCD和CTLN2的新的CD表现型。

简介：目的探讨哮喘儿童半胱氨酰白三烯合成与分泌水平与吸入糖皮质激素（ICS）疗效个体差异的相关性。方法32例5～12岁已规律使用ICS6个月以上非急性发作期哮喘儿童,按病情控制程度分为ICS控制良好组（14例）与ICS控制不良组（18例）,取10例健康儿童作为对照组,比较3组儿童外周血多形核白细胞（PMNL）白三烯C4合成酶（LTC4S）mRNA表达与尿白三烯E4（LTE4）分泌水平。LTC4SmRNA表达水平以qCt值表示,qCt值与基因表达水平呈负相关。结果哮喘儿童组PMNLLTC4SmRNA表达（qCt值：1.12±0.27）明显高于对照组（qCt值：1.42±0.12）,P〈0.05。ICS控制不良组PMNLLTC4SmRNA表达水平最高（qCt值：1.03±0.17）,与ICS控制良好组（qCt值：1.24±0.33）和健康对照组（qCt值：1.42±0.12）比较差异均有显著性意义（分别P〈0.05和P〈0.01）。3组间尿LTE4比较差异无显著性意义。结论哮喘儿童外周血LTC4SmRNA表达水平增高,且规范使用ICS控制不良患儿显著高于ICS控制良好患儿,提示体内白三烯水平增高可能与ICS控制不良有关。

简介：目的通过超声筛查曾食用受三聚氰胺污染奶粉的婴幼儿泌尿系统，证实食用受三聚氰胺污染的食品可使人类特别是婴幼儿产生泌尿系结石。方法回顾性分析2008年9月至11月因食用受三聚氰胺污染奶粉在本院B超检查确诊为泌尿系结石的婴幼儿临床资料，分析其超声影像学特点。结果共筛查9224人次，确诊为婴幼儿泌尿系结石112例，占总筛查人数的1．21％；其中双肾结石21例，左肾结石46例，右肾结石44例；肾盂输尿管交界处7例，输尿管膀胱交界处5例；超声检查显示4mm左有结石中，31例呈彗星尾征，8mm以上结石中，2例后方声影不明显；随访确诊为结石的婴幼儿58例，发现11例为5mm左右结石，1例输尿管结石，1例8mm以上结石消失，5例结石变小或数量减少，4例结石发生位移。结论食用受三聚氰胺污染的食品可使人类特别是婴幼儿发生泌尿系结石；此类结石质地疏松，以小结石和泥沙样结石为主，累及范围较广。

简介：目的评估儿童Perthes病骨盆三联截骨术中应用可吸收棒内固定治疗的可行性、疗效及优势。方法收集2007年4月至2014年12月间由本院收治的74例（79髋）儿童Perthes病的患儿，按Catterall分型：Ⅲ型59髋，Ⅳ型20髋，均采用PolLeCoeur骨盆三联截骨联合可吸收棒内固定术治疗。结果术后随访14个月至7年9个月（平均46个月），根据Mckay标准，本组病例术后髋关节功能优51例（53髋），良15例（17髋），可8例（9髋），优良率为88．61％。术后随访X线片显示骨盆截骨植骨处固定良好，无植骨块松动移位及骨吸收病例发生。患髋髋臼覆盖率由术前75．06％的平均值增加至术后的95．70％，差异有统计学意义（t=-32．06，P〈0．001）；术前患髋骺高比平均为65．49％，术后平均为80．86％，差异有统计学意义（t=-48．13，P〈0．001）；CE角由术前平均16．22°增加至34．47°，差异有统计学意义（t=-44．58，P〈0．001）；而Sharp角则由术前的41．46°降至术后的24．16°，差异有统计学意义（t=51．44，P〈0．001）。结论可吸收棒代替克氏针或金属螺钉应用于儿童Perthes病三联截骨术中髂骨截骨处的固定，疗效满意，操作简单，固定牢靠，无明显不良反应，可避免二次手术创伤。

简介：为了解儿科细胞治疗学国内外相关基础与临床研究动态,推动我国儿科细胞治疗学的发展,拟定于2012年10月17-20日于北京举办第三届全国、全军儿科疾病细胞治疗学习班暨高峰论坛。

简介：目的总结1例COL1A2新突变致胎儿严重成骨不全症（OI）的临床特征及基因突变的特点,为胎儿产前咨询提供依据。方法对产检B超检查示OI可能的胎儿流产组织抽提DNA进行基因型分析,自行设计COL1A1和COL1A2所有外显子及剪接区域的引物。利用Sanger测序法对胎儿行COL1A1和COL1A2基因外显子及剪接区域的测序分析并行父母验证。依据人类基因突变数据库（HGMD）专业版,对COL1A2突变所致疾病临床表型行文献复习。结果胎儿的COL1A1和COL1A2基因均检测出变异位点。COL1A2基因检测到杂合突变（c.3142G〉T,p.Glu1048Cys）在寡核苷酸多态性数据库、HGMD及Ⅰ型胶原蛋白突变数据库均未见报道,结合胎儿父母验证为新发突变,对比公共数据库及在线预测软件预测该突变类型为致病突变。在HGMD专业版中搜索COL1A2,共检索到387个COL1A2致病突变,与21种疾病及其亚型相关。92%的突变引起OI或其亚型,还可引起Ehlers-Danlos综合征或其亚型。结合COL1A2突变所致疾病临床表型行文献复习,本文报告胎儿符合Ⅱ型OI。结论产前通过超声影像结合基因分型诊断胎儿为COL1A2基因新发突变（c.3142G〉T,p.Glu1048Cys）所致Ⅱ型OI;COL1A2基因编码蛋白长链双螺旋的400~480氨基酸及MLBR3区域中甘氨酸被天冬氨酸或谷氨酸替代,多导致严重表型的OI;本文为产前准确预测胎儿结局、指导临床决策提供依据。

简介：目的探讨前外侧入路、单一切口内进行髋臼周围三联截骨，在青少年髋臼发育不良、髋关节半脱位、股骨头无菌性坏死、发育性髋脱位治疗后残余覆盖不良等髋关节疾病治疗中的应用。方法选择19例（22髋）患儿，平均手术年龄9岁2个月（6～12岁）。术中将Bikini切口向下部分延伸，在单一切口内，进行髋臼周围三联截骨（髂骨、耻骨上支及坐骨支截骨）。术中通过C型臂透视定位，辅助确定截骨位置及截骨方向，使髋臼围绕股骨头骺向前、外侧旋转并向内移，在没有增加股骨头压力的前提下，达到良好的头臼覆盖；使用多枚克氏针或螺钉经髂骨截骨面支撑固定，术后用髋人字石膏固定6周。结果通过比较，手术前后及随访期间X线片上的髋臼指数（或Sharp角）、中心边缘角（CEA）、髋臼与股骨头覆盖率均有明显改善。少数患儿出现坐骨支截骨不愈合，但不影响负重行走。结论采用前外侧入路、髋臼周围三联截骨，相对于其它髋臼周围三联截骨方式（如Tsnnis、Steel、LeCoeur等），具有经单一切口操作、髋臼旋转充分、截骨后内固定方便等特点，适合于Y型软骨尚未闭合，并需大角度改善头臼包容情况的患儿。

简介：目的探讨肠三叶因子对内毒素血症幼鼠肠组织Toll样受体（TLR）2、4表达的调节及对肠组织损伤的影响。方法24只10日龄Wistar幼鼠随机分为正常对照组（NS组,n=8,生理盐水1mL/kg腹腔注射）;内毒素血症组（LPS组,n=8,LPS5mg/kg腹腔注射）;肠三叶因子组（ITF组,n=8,重组肠三叶因子0.1mL/只＋LPS5mg/kg腹腔注射）。于腹腔注射后3h处死,留取远端回肠组织观察肠组织病理改变,RT-PCR检测肠组织TLR2、4mRNA的表达。结果光镜下NS组肠组织结构正常,ITF组和LPS组均可见间质和上皮细胞水肿,ITF组较LPS组病变明显减轻。ITF组肠组织TLR2mRNA表达较NS组、LPS组明显增高（P〈0.01）;而TLR4mRNA表达较NS组和LPS组明显下降（P〈0.01）。结论肠三叶因子可减轻内毒素血症幼鼠肠组织损伤,这种保护作用可能与其下调TLR4mRNA的表达相关。

简介：目的诊断1例COG6基因复合杂合突变所致的先天性糖基化障碍（CDG）,为CDG患儿的的早期诊断、制定干预措施和结局预测提供依据。方法总结1例携带有COG6复合杂合突变的CDG患儿的临床表型、家系sanger验证信息、影像学表现、实验室检查和随访信息,对COG6及其他Golgi复合体（COG）基因突变所致CDG的疾病表型行文献复习。结果患儿因早产、生后反复气促吐沫1月余就诊,主要表现为不明原因反复高热伴肝酶异常,皮肤少汗,异常面容,并存在心、肺、肾、凝血和神经系统异常。行核心家系全外显子组检测发现COG6基因复合杂合突变c.511C〉T（p.R171X）和c.540G〉A（p.E180E）,c.511C〉T来源于母亲,是人类基因突变数据库（HGMD）已报道的CDGⅡ型的致病突变;c.540G〉A来源于父亲,为新发突变。汇总专业版HGMD已报道的COG6-CDG患儿9例加本文1例共10例表型（CDGⅡ型）,异常面容,可表现为肝、皮肤、心脏、肾脏、骨骼、关节、凝血、免疫、神经系、听力和视觉异常或其他畸形等,多数患儿生长发育迟缓,预后不良,5例病死,存活者均进展为严重肝功能障碍伴反复感染。比COG-CDG其他亚型,临床表现更丰富、病情偏重且预后差。结论新生儿期表现为不明原因高热伴肝酶异常,皮肤少汗,肌张力异常,或存在心、肾、免疫和凝血等多器官和系统功能异常的患儿,应高度怀疑COG6-CDG,此类患儿多数生长发育迟缓,预后不良,新生儿期通过基因测序可早期诊断。

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简介：目的探讨＂三联方案＂（阶段性功能锻炼、佩戴胫骨延长辅助支具、延长速度个体化）预防先天性胫骨假关节（CTP）胫骨延长治疗中膝关节屈曲挛缩的临床疗效。方法回顾性分析2013年7月至2016年11月间本院收治的42例实施联合手术加胫骨延长治疗的CTP患儿临床资料并对随访结果进行分析。结果42例均获得完整随访,平均随访8个月（4~17个月）,外固定架平均佩戴时间228d（118~456d）;平均延长长度4.4cm,早期愈合率100%,平均愈合指数52d/cm;拆除外固定支架时膝关节功能优40例,良2例;无一例发生血管神经损伤、轴线移位、关节脱位、固定针折断、骨不愈合等。结论“三联方案”预防CPT胫骨延长治疗后膝关节屈曲挛缩效果良好,值得临床推广。

简介：目的调查2002至2006年五家三级甲等儿童医院门诊和住院患儿抗菌药物消耗情况,并对2004年10月颁布的《抗菌药物临床应用指导原则》（指导原则）实施前后的药物消耗情况进行评价。方法选择五家三级甲等儿童医院：首都医科大学附属北京儿童医院（医院B）、上海交通大学医学院附属上海儿童医院（医院SA）、复旦大学附属儿科医院（医院SB）、重庆医科大学附属重庆儿童医院（医院C）以及广州医学院附属广州儿童医院（医院G）进行研究。分别统计不同年份五家医院全年门诊部和住院部所有抗菌药物的消耗量。应用药物解剖-治疗-化学的分类系统和限定日剂量（DDD）方法进行抗菌药物利用研究。抗菌药物的用药频度（DDDs）,门诊患儿：每100个患儿每天的DDD数目（DDDs/100患儿-天）,住院患儿：每100个住院日的DDD数目（DDDs/100住院日）。按照指导原则将抗菌药物分为非限制使用、限制使用和特殊使用药物。结果①各选择医院门诊部抗菌药物总的DDDs差异有统计学意义,DDDs的差距呈逐年降低趋势。门诊部大环内酯类、头孢菌素类和青霉素类的DDDs较高。②选择医院门诊部非限制使用药物平均DDDs指导原则颁布后（11.4）较颁布前（15.2）有显著降低趋势,其中医院B、SA和SB的下降趋势较明显;选择医院限制使用药物平均DDDs指导原则颁布后较颁布前降低趋势不明显。门诊部非限制使用药物单品种以乙酰吉他霉素、阿莫西林和阿莫西林/克拉维酸DDDs所占比例最高,限制使用药物单品种以阿奇霉素、头孢克洛和头孢他美酯DDDs所占比例最高。③2002至2006年选择医院住院部抗菌药物总的DDDs为49.9～65.8,DDDs在2006年较2002至2004年下降了22.6%。选择医院DDDs的差距呈逐年降低趋势。住院部青霉素类、头孢菌素类和大环内酯类的DDDs较高。④选择医院住院部非限制使用药物

简介：目的对新生大鼠缺氧缺血性脑病(HIE)第二信使蛋白激酶C(PKC)和1,4,5-三磷酸肌醇(IP3)及c-fos基因蛋白表达的关系进行研究.方法生后7d龄Wistar大鼠采用结扎右侧颈总动脉后放入含5%氧气和95%氮气的密闭容器20min的方法制作HIE模型,分别于造模后0,4,12,24,48,72h及7,14,21d留取标本.对照组只做假手术,时间点与HIE组一致.PKC蛋白定量采用Lowry法,活性测定采用γ-32P催化活性测定法.IP3测定采用放射受体竞争结合法,c-fos基因蛋白表达采用免疫组织化学染色法.结果与对照组比,HIE新生鼠脑皮质、海马神经细胞膜PKC活性降低(P＜0.05或0.01),脑皮质神经细胞胞浆PKC活性升高(P＜0.01),海马神经细胞胞浆PKC活性变化不大;动态观察PKC活性显示上述改变在造模后72h内明显,并持续到14d,造模后21d基本恢复正常.与此同时,脑皮质、海马神经细胞IP3含量降低,丘脑IP3含量升高,以上改变在14d基本恢复正常.新生鼠HIE造模后即刻脑组织各部即有不同程度的c-fos表达,且于缺氧缺血后4h达高峰,以后强度逐渐降低,并持续至72h.脑皮质c-fos表达以Ⅱ-Ⅴ层明显,海马以CA1和DG区明显,CA3区也有表达,丘脑c-fos表达稍有增加.结论HIE诱导第二信使PKC及IP3发生变化,缺氧缺血激活的PKC可调节c-fos基因表达,持续的PKC活性降低及c-fos基因蛋白表达参与神经细胞损伤过程.

简介：目的探讨多排螺旋CT（MSCT）气道三维重建在左肺动脉吊带诊断及评估气道狭窄中的作用。方法回顾性分析MSCT诊断的左肺动脉吊带伴气道畸形、狭窄的12例患儿影像学检查资料。结果12例患者中ⅠA型3例，ⅠB型1例，ⅡA型3例，ⅡB型4例，1例特殊类型。12例患儿均出现气道狭窄，其中短段气道狭窄8例，长段气道狭窄4例。6例合并其它心血管畸形，包括：房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭及永存左上腔静脉各1例，卵圆孔未闭2例。8例接受支气管镜检查，发现2例完全性气管软骨环，1例气管软化，2例会厌软化，3例喉软骨软化。结论MSCT在左肺动脉吊带的诊断中对气道畸形及狭窄的评价更具有临床价值，MSCT气道及血管三维重建是最佳的成像方案，对先天性肺动脉吊带的分型、术前评估及术后随访有重要价值。