简介：目的通过改变组蛋白H3K27和S28位点整体修饰水平并检测心脏发育相关基因表达,初步探索位点修饰对基因表达的影响,阐明位点修饰在先天性心脏病（CHD）发病中的可能机制。方法1使用丁酸钠、姜黄素、佛波酯处理培养的C2C12细胞;WesternBlot检测组蛋白H3K27乙酰化（H3K27ac）和H3S28磷酸化（H3S28ph）水平;实时荧光定量PCR检测心脏相关基因表达情况。2对培养细胞行丁酸钠和姜黄素浓度梯度处理,检测位点修饰及表达差异相关心脏基因表达。采用Pearson相关检验位点修饰与基因表达的关系。结果1丁酸钠处理后的C2C12细胞H3K27ac水平较对照组明显上调[（1.90±0.04）vs（1.09±0.01）,P〈0.05],伴H3S28ph水平明显下调[（0.04±0.01）vs（0.73±0.01）,P〈0.05）];姜黄素组H3K27ac水平（0.04±0.00）较对照组明显下调（P〈0.05）,伴H3S28ph水平上调[（0.97±0.06）vs（0.73±0.01）,P〈0.05）];佛波酯组H3S28ph（1.67±0.00）和H3K27ac水平（1.58±0.03）较对照组上调（P〈0.05）。2丁酸钠与姜黄素浓度梯度处理后,H3K27ac、H3S28ph水平与给药浓度的指数有显著的相关性（R2分别为0.993和0.966）。在检测的8个心脏相关基因中,药物处理后均产生了表达改变,差异有统计学意义（ANOVAP〈0.05）;丁酸钠梯度处理的细胞cTnT、Cx43和Six1基因表达与H3K27ac水平呈负相关（R2分别为0.709、0.713和0.651）,与H3S28ph水平呈正相关（R2分别为0.866、0.822和0.766）。姜黄素梯度处理未有显著的相关性（R2〈0.5）。结论组蛋白H3K27和H3S28位点修饰状态的变化影响心脏发育相关基因的表达,可能是CHD的潜在发病机制。

简介：目的研究孕期营养不良造成的宫内生长受限（intrauterinegrowthretardation，IUGR）大鼠肝脏中组蛋白H3的乙酰化水平，以及组蛋白去乙酰化酶1（histonedeacetyl—ases，HDAC1）的表达变化，探讨两者之间的相互联系。方法采用孕期全程低蛋白饮食法建立大鼠IUGR模型，分离成年雄性子鼠（8周）的肝脏，采用荧光定量RT—PCR技术检测肝脏中HDAC1的mRNA表达，Westernblot方法检测肝细胞核中HDACI的蛋白含量，以及组蛋白H3／K9的乙酰化水平。结果IUGR组HDAC1的mRNA水平仅是对照组的54％（t=2．042，P〈0．05），肝细胞核中的HDAC1蛋白表达同样明显低于对照组（438±47VS1128±110）（t=2．179，P〈0．05）。与之相反，与对照组（10．5±1．2）％相比，IUGR大鼠肝脏中乙酰化的H3／K9占总H3组蛋白的百分比（17．3±1．6）％明显增高（t=3．597，P〈0．01），且核中的HDAC1蛋白水平与H3／K9乙酰化水平明显负相关（r=-0．781，P〈0．01）。结论IUGR大鼠肝细胞核中HDAC1蛋白表达降低，引起组蛋白H3的乙酰化水平增高，染色质的表观遗传学变化可能是肝脏某些基因转录调控变化的分子基础。

简介：目的了解甲型H1N1流感病毒感染患儿临床与病理特征。方法分析甲型H1N1流感病毒感染1例死亡病例临床资料和尸检结果,并结合文献分析。结果男性,1岁4个月,以咳嗽和发热起病,起病1d后即出现呼吸困难和呼吸衰竭。采用WHO推荐的RT-PCR法和国家流感中心推荐的分型方法,患儿咽拭子结果示甲型H1N1流感病毒核酸检测阳性,2次气管抽取物培养均为肺炎链球菌。予机械通气等治疗无好转,入院第4天死亡。尸检结果显示：病变主要在肺脏,大体可见大片状实变,灰褐色,质韧;胸膜粘连广泛。镜下显示肺弥漫性肺泡间质增宽,大部分肺泡可见透明膜形成,肺泡有炎性渗出,可见中性粒细胞、淋巴细胞、单核细胞,肺泡上皮肿胀,有巨细胞形成,部分肺泡塌陷闭合,小部分肺泡扩张融合;细支气管和支气管黏膜见较多淋巴细胞浸润,局灶黏膜糜烂。脑、心、肝、脾、肾、肾上腺、胰腺和胃肠道病理改变不明显。结论本例甲型H1N1流感死亡患儿上呼吸道症状突出,病情进展快。病理改变主要在肺脏,以炎症渗出、炎细胞浸润和肺透明膜形成为主。死亡主要原因为急性呼吸窘迫综合征,呼吸循环衰竭。

简介：目的探讨尿N-乙酰-β-D-氨基葡萄糖苷酶（NAG）、视黄醇结合蛋白（RBP）及血载脂蛋白H（apoH）基因表达在新生儿肾功能损害早期诊断中的价值。方法对60例可能伴肾功能损害的新生儿在入院48h内分别检测外周血单个核细胞apoH基因表达、肌酐和尿素氮与尿NAG酶活性、RBP及尿常规两次,两次间隔12～24h。结果60例新生儿中第1次尿NAG异常率83.3%,RBP异常率76.7%,apoH阳性率为73.3%;第2次尿NAG,RBP及apoH异常率分别为66.7%,76.7%,70.0%。以上3个指标第1次及第2次异常率比较,差异均无显著性意义（P〉0.05）。但3个指标同血尿素氮和肌酐异常率比较,除第2次尿NAG与血尿素氮异常率比较差异无显著性意义外,其他均显著或极显著高于血尿素氮和肌酐异常发生率。结论新生儿肾功能损害早期尿RBP和血apoH基因表达与NAG酶的诊断价值相同。血apoH基因表达和尿NAG及RBP较血肌酐和尿素氮在肾小管损害早期更敏感。

简介：目的探讨T1加权的信号强度和氢质子波谱（1HMRS）在新生儿缺氧缺血性脑病（HIE）诊断中的价值。方法收集2007年1月至2009年12月西安交通大学医学院第一附属医院新生儿科收治的HIE患儿30名为HIE组,选择该院同期出生的正常足月儿10名为对照组,所有研究对象在出生15d内行头颅磁共振检查。结果①HIE组的后外侧豆状核信号强度高于或等于内囊后肢的信号强度,对照组后外侧豆状核信号强度低于内囊后肢的信号强度,信号强度的对比在两组间的差异有统计学意义（P〈0.01）;②额叶与基底核的乳酸/肌酐、谷氨酸盐/肌酐比值在HIE组中明显升高,二者的比值在两组间的差异有统计学意义（P〈0.05或0.01）。③后外侧豆状核与内囊后肢的信号强度与1HMRS的乳酸/肌酐、谷氨酸盐/肌酐比值呈显著正相关（P〈0.05）。结论MRI中后外侧豆状核与内囊后肢在T1加权上的信号强度对比对新生儿HIE具有较高的诊断价值,其与1HMRS相结合有利于提高HIE诊断准确性。

简介：目的客观呈现20年来一期手术关腹和Silo技术分期修复治疗的先天性腹裂患儿存活情况。方法检索相关数据库，对两种方法治疗的腹裂患儿的存活率进行Meta分析，比较其差异。结果Meta分析显示，1988—2007年一期关腹组术后存活率高于Silo分期修复组，敏感性分析结果与之一致。亚组分析显示，1988。1997年两组存活率差异无统计学意义，1998。2007年一期关腹组存活率高于Silo分期修复组。结论1988—2007年一期手术关腹患儿术后存活率高于Silo技术分期修复。由于病例分组存在选择偏倚，难以得出一期关腹效果优于Silo技术分期修复的结论。

简介：目的：探讨临床阴性阑尾切除的现状、变迁及影响因素。方法回顾性分析本院1991—2010年所有因诊断急性阑尾炎而接受阑尾切除，术后结合临床和病理诊断明确为阴性阑尾切除的病例资料。①搜集阴性阑尾切除病例基本资料；②按年份分成4组：A组（1991—1995年）、B组（1996—2000年）、C组（2001—2005年）及D组（2006—2010年）。分析各组阴性阑尾切除的发生率，并与同期阑尾穿孔率进行比较；③按年龄分成4组：婴幼儿组（1d至3岁）、学龄前组（4～7岁）、学龄期组（8～12岁）、青春期组（13～16岁），统计各年龄组患儿阴性阑尾切除率。结果本院20年间共实施阑尾切除术5469例，其中阴性阑尾切除694例，占同期阑尾切除病例的12．7％。阴性阑尾切除病例中，阑尾误切47例（6．77％）；酷似阑尾炎病例647例（93．2％）；阴性阑尾切除率从1991—1995年的14．9％下降至2006—2010年的7．58％，P值＜0．001，提示阴性阑尾切除率呈稳定下降趋势；阴性阑尾切除最多发生于8～12岁患儿，最少发生于0～3岁患儿；男女比例为1∶0．9。最常见误诊疾病为肠系膜淋巴结炎、上呼吸道感染、胃肠炎、梅克尔憩室、原发性腹膜炎。结论20年间本院阴性阑尾切除率为12．7％，与阑尾穿孔率相同，均呈稳定下降趋势，大多为酷似阑尾炎疾病，误诊病例少见。

简介：3岁末，脑的重量为1000克，整个幼儿期脑容量只增长100克。但脑内的神经纤维迅速发展，在脑的各部分之间形成了复杂联系。神经纤维的髓鞘化继续进行，尤其运动神经锥体束纤维的髓鞘化过程进行更显著。为幼儿动作发展和心理发展提供了生理前提。

简介：宝宝为什么喜欢扔东西快1岁的宝宝都不约而同地喜欢“扔东西”，无论给他什么，他都只玩一会儿就往地上扔。捡起来递给他，他马上又会扔掉，然后再示意你捡。

简介：目的：探讨新生儿阑尾炎的诊断特点及治疗方法。方法对作者近7年来收治的10例新生儿阑尾炎病例的临床表现、治疗方案进行回顾性分析，总结其临床特点。结果10例患儿手术证实为新生儿阑尾炎，留置引流管7例。坏疽性阑尾炎6例，化脓性阑尾炎3例，合并NEC2例，鞘膜积液2例，先天性巨结肠1例，Amyand’s疝1例。手术后均痊愈出院，随访无并发症发生。结论新生儿阑尾炎发病率低，症状体征不典型，无特异性检查方法，腹部超声检查有诊断价值，及时剖腹探查可取得良好的治疗效果。

简介：这个时期宝宝主要需要的营养9—1O个月宝宝逐渐调整为一日三奶二餐（辅食）一次水果。可以选择的食物有很多，以粮食、奶、蔬菜、鱼、肉、蛋、豆腐为主的食物混合搭配，这些食物可以提供宝宝生长发育所需的营养元素。如果此阶段宝宝体重增长过快就应该对其饮食加以控制，每天配方奶供应量不可超过1000毫升，粥也不应超过一碗（宝宝用）。

简介：目的了解小儿原发性肾病综合征继发水痘-带状疱疹病毒感染患儿的临床表现、治疗及预防。方法20例肾病综合征患儿均给予病毒唑、干扰素治疗。停用免疫抑制剂，酌情减少激素用量。合并细菌感染者应用有效抗生素。间断小剂量输注鲜血或静滴丙种球蛋白。结果经治疗19例痊愈，1例死亡者为合并化脓性脑膜炎患儿．死于脑水肿及脑疝。结论临床应用病毒唑、干扰素治疗小儿原发性肾病综合征继发水痘-带状疱疹病毒感染效果良好。

简介：目的研究性别决定区Y基因相关高可变区基因10（SRYrelatedhighmobilitvgroup—BoXgene10，SOX10）在先天性巨结肠（Hirschsprung’sdisease，HD）肠壁中的表达情况，以进一步了解HD在分子基础上的发病机制。方法分别取12例先天性巨结肠病例的手术标本狭窄段、移行段及扩张段，随机取12例非巨结肠手术病例（如结肠造瘘或关瘘手术）作为对照组，提取平滑肌组织总RNA，应用逆转录多聚酶链反应（RT-PCR）扩增目的基因和看家基因片段，观察病变段和正常段SOX10mRNA的表达，并与看家基因（B—actin）在病变段和正常段的表达比较，进行统计学分析。结果SOX10mRNA在HD患儿痉挛段呈低表达，在扩张段及正常对照组呈高表达。痉挛段SOX10mRNA的表达量与移行段、扩张段及正常对照组比较，差异均有统计学意义；而移行段、扩张段及对照组比较，差异无统计学意义。结论HD患儿结肠SOX10mRNA的异常分布显示SOXIO基因是出生后肠神经系统维持正常功能所必需的，SOX10mRNA表达减少可引起肠管痉挛，肠腔狭窄，造成肠功能障碍。

简介：目的回顾性分析脑卒中患儿的疾病谱病因学及危险因素分布特征。方法采用回顾性病历调查方法，总结分析1996年1月至2006年6月首都医科大学附属北京儿童医院251例脑卒中患儿的临床资料。结果脑卒中患儿发病平均年龄为（3．0±3．8）岁；男性156例，女性95例。动脉缺血性脑卒中（AIS）占62．5％（157／251），出血性脑卒中（HS）占37．5％（94／251）。两者均无明显季节分布差异，但郊区（县）发病较城区更为严重。特发性脑卒中（IS）51例（32．5％，51／157）居于AIS病例各亚类首位。已明确病因的AIS病例中以感染（12．1％，19／157）、烟雾病（12．1％，19／157）、头部外伤（10．8％，17／157）和营养性缺铁性贫血（7．6％，12／157）最常见。惊厥（20．4％，25／157）和言语困难（15．9％，25／157）则是IS患儿较常见症状。颅内出血发生部位主要为大脑内（41．5％，39／94）和蛛网膜下隙（13．8％，13／94）。维生素K缺乏（76．6％，72／94）则是导致小婴儿颅内出血的重要诱发因素。结论IS是儿童AIS的最常见类型；维生素K缺乏仍是我国引起小婴儿颅内出血的最常见诱发因素。

简介：目的提高低体重婴幼儿先天性心脏病的外科治疗水平.方法回顾性分析62例体重低于10Kg婴幼儿先天性心脏病的治疗结果.本组48例室间隔缺损中,复合畸形32例,复杂畸形14例,全组合并中重度肺动脉高压(PH)43例,均在全麻CPB下纠正畸形.结果术后并发肺炎13例,肺不张和右胸腔积液各3例,低心输出量综合征和肺高压危象各6例,右心功能衰竭5例,严重心律失常1例,死亡4例,治愈58例(93.5%).结论低体重儿常病情重,复合畸形多,术前术后易合并肺部并发症,应加强围术期综合治疗,对反复呼吸道感染、存在多水平左向右分流或巨大室间隔缺损、合并中重度肺动脉高压、复杂畸形及因疾病导致患儿生长发育明显落后者均应积极手术.

简介：目的探讨早产儿肺出血的治疗与预后。方法选择北京大学第三医院2007~2016年在新生儿病房住院并诊断为肺出血的早产儿106例为研究对象。根据住院时间分为2007~2011年组（34例）和2012~2016年组（72例）;根据肺出血发生后使用的不同呼吸支持方法分为常频通气组（43例）和高频振荡通气组（HFOV组,63例）;根据在肺出血之前未关闭PDA是否给予PDA结扎术分为未手术组（34例）和手术组（14例）。按照3种不同分组方法对患儿的基本情况、治疗方法及预后进行比较分析。结果2012~2016年组使用HFOV和PDA结扎术的比例高于2007~2011年组（P〈0.05）;2012~2016年组住院期间病死率低于2007~2011年组,住院时间长于2007~2011年组（P〈0.05）;2012~2016年组颅内出血、支气管肺发育不良（BPD）的发生率高于2007~2011年组（P〈0.05）。HFOV组住院期间病死率低于常频通气组,住院时间长于常频通气组（P〈0.05）;HFOV组颅内出血、BPD的发生率高于常频通气组（P〈0.05）。PDA手术组住院期间病死率低于未手术组,住院时间长于未手术组（P〈0.05）;PDA手术组颅内出血、BPD的发生率高于未手术组（P〈0.05）。结论HFOV和PDA结扎术的应用可使早产儿肺出血的生存率得到改善,但颅内出血、BPD的发生率也相应升高。

简介：

简介：目的探讨甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症（简称合并型MMA）患儿存在心血管系统受累的临床特点及预后。方法回顾性分析10例合并型MMA存在心血管系统受累患儿的临床资料,并对其转归进行随访。结果10例患儿中,4例以气促、呼吸困难等心血管系统症状首发,3例以水肿、血尿、蛋白尿等泌尿系统症状首发,3例以发育落后、抽搐等神经系统症状首发。10例患儿存在不同类型、不同严重程度的心血管系统损害。经过3个月至8年的治疗和随访,2例先天性心脏病缺损自然闭合;1例心律失常患儿无明显变化;5例高血压患儿中,1例失访,3例血压已正常;5例肺动脉高压患儿中,2例死亡,2例肺动脉压力恢复正常,1例肺动脉压力仍轻度升高。7例进行了MMACHC基因检测,5例存在c.80A〉G突变。结论对于以气促、呼吸困难起病的不明原因肺动脉高压和高血压患儿应注意代谢性疾病的可能。心血管系统受累的严重程度可能是影响合并型MMA预后的重要原因。患儿心血管系统受累可能主要与MMACHC基因c.80A〉G突变相关。

简介：目的通过IL-10RA基因突变导致的炎症性肠病（IBD）病例,进一步深化认识极早发型IBD（VEO-IBD）的特点。方法报告1例VEO-IBD临床诊断（症状、体征和肠镜）,全外显子组测序（WES）明确病因,脐血干细胞移植精准治疗的过程。结果患儿,女,44d,足月,生后8d始腹泻呈进行性加重（多至每天10-20次）,持续间断发热,重度营养不良。患儿姐姐1月龄反复发热、腹泻和鹅口疮,5月龄时疑尿道瘘不治死亡。入复旦大学附属儿科医院4d外阴皮肤红肿,渐形成肛瘘,体重2.6kg。肠镜示直肠黏膜增生性病变,乙状结肠、降结肠可见纵行溃疡和鹅卵石样增生。予抗感染、沙利度胺6mg·d^-1和美沙拉秦150mg·d^-1控制肠道炎症反应,肠道内外营养支持等对症治疗。行WES明确为IL-10RA基因缺陷,获得同性别无关供者HLA基因位点8/10的脐血行干细胞移植。移植后12周嵌合体率95.7%,Sanger测序及蛋白功能验证IL-10RA基因突变点被修复,IL-10信号通路轴功能恢复正常。患儿大便逐渐成型,体重5.2kg,结肠镜显示肠黏膜愈合,仅见少量增生和疤痕,移植后10个月大便钙卫蛋白72μg·g^-1。结论脐血干细胞移植作为治疗IL-10RA基因突变导致的VEO-IBD方法,值得积累更多的病例。