简介:伴鱼鳞病的中性脂质贮存异常(NLSDI;Cha-narin-Dorfman综合征)是一种鱼鳞病样综合征,经常伴有脂质水解酶CGI-58的突变。组织活检经油红O染色证实存在中性脂滴,以及(或)在血涂片中可见白细胞,同时伴有多系统相互异常的影响和瘙痒性鱼鳞病样红皮病,这些都可以作为NLSDI的诊断依据。作者调查了3例临床诊断为NLSDI的非亲缘关系患者的鱼鳞病样红皮病的发病机制。基底层存在渗透功能障碍和角质层(SC)缺乏完整性,但如特应性皮炎患者一样,这种障碍的恢复率也较正常人快。基底层屏障异常与脂微粒分泌有关,其首先在板层状小体中分离,然后在角质层小间隙内形成无层相,这可由四氧化钌经防油脂白色树脂包埋固定后显示。在胶体硝酸镧注入后,多余的水/溶质的移动被限制于角质层的小间隙内,并进一步固定在非层体区域。多余储存脂类的层相分离机制不仅对NLS-DI,也包括其他几种遗传性鱼鳞病样脂质代谢疾病如隐性X-连锁鱼鳞病和2型Gaucher病提出了统一的发病机制。伴鱼鳞病的中性脂质贮存异常的发病机制和屏障功能障碍(Chanarin-Dorfman综合征)@DemerjianM.@CrumrineD.A.@M...
简介:背景:尽管暗色真菌葡萄状维朗那霉菌感染临床罕见,但其仍有致病性。方法:一患者既往患有糖尿病、冠状动脉疾病及库欣综合征。在其右前臂、左上肢及右膝反复出现多个融合的棕红色小结节状斑块。取皮损行组织病理学检查及真菌培养。结果:组织病理学显示肉芽肿损害,其间散在褐色菌丝及浸润的酵母样细胞。玻片培养法可见连续的直线状分生孢子梗,其上有双细胞的分生孢子柱,两端钝圆,基底呈截状。真菌检测提示葡萄状维朗那霉菌。患者口服伊曲康唑6个月后(200mg/d)病情缓慢进展。改用两性霉素B后临床改善甚微。药敏试验示此菌对上述药物具有耐药性。结论:由葡萄状维朗那霉菌导致的暗色丝孢霉病极罕见。抗真菌药敏试验对于选择合适的药物及预测临床结果十分重要。
简介:目的:探讨TCT,HC2-HPV-DNA检测和阴道镜检查在宫颈癌及癌前病变筛查中的联合应用价值.方法:1236例女性作为研究对象,依次进行HC2-HPV-DNA检测、TCT检查、阴道镜检查和病理学检查.结果:HC2-HPV-DNA检测,TCT和阴道镜检查的阳性率均显著小于病理学检查阳性率(x2=40.084,P<0.01;x2=45.008,P<0.01;x2=50.344,P<0.01),上述三项检查中,均为阳性者19例(1.5%),任意两项阳性者35例(2.8%),任意一项阳性者78例(6.3%).结论:TCT,HC2-HPV-DNA检测和阴道镜检查均有一定的局限性,但上述方法联合应用将大大提高筛出率,为患者及时治疗赢得宝贵时间.
简介:目的:了解江门市男男性行为人群(MSM)HIV和梅毒感染状况及其影响因素,为控制艾滋病性病的蔓延提供科学依据。方法:利用2011—2015年国家级MSM监测哨点的数据资料进行分析。结果:调查的1916名调查对象中,艾滋病相关知识总体知晓率为90.19%;HIV抗体阳性率为6.73%,梅毒阳性率为4.07%。最近6个月与同性发生肛交性行为时每次都使用安全套的比例为51.93%。多因素Logistic回归分析结果显示,与异性婚姻状况为在婚/同居(OR=1.408,95%CI1.153~1.720)、最近6个月与同性发生商业性行为(OR=2.458,95%CI1.266~3.787)、感染梅毒(OR=5.804,95%CI3.196—10.540)是HIV感染的危险因素;吸毒(OR=1.164,95%c,1.037—3.722)、最近6个月与同性发生肛交性行为(OR=10.753,95%CI7.958~12.685)是梅毒感染的危险因素,而最近一年非梅毒STD史是梅毒感染的保护性因素(OR=0.239,95%C10.090~0.629)。结论:江门市MSM人群HIV和梅毒感染率较高,且梅毒、已婚/同居与同性发生商业性行为可NDi:iHIV感染的风险;吸毒、与同性发生肛交件行为可增加梅毒感染的风险。
简介:背景:银屑病对患者心理和情绪影响很大。依那西普治疗银屑病患者临床症状有效,作者评估了该药对银屑病相关疲劳和抑郁症状的疗效。方法:618例中至重度银屑病患者接受安慰剂或依那西普50mg(2次/周)双盲治疗。主要疗效终点:治疗12周时,银屑病面积和严重度指数评分较基线改善达75%(PASI75)或更高水平;次要和其他疗效终点:慢性病治疗疲劳功能评估(FACIT-F)分级、Hamilton抑郁量表(Ham-D)分级、Beck抑郁列表(BDI)及不良事件。根据分组治疗进行疗效分析。基于实际接受治疗的情况对安全性资料进行分析和总结。
简介:调查黑素细胞痣BRAF的基因突变频率(V-raf鼠肉瘤病毒癌基因同系物B1)是否与日光暴露方式相关,作者检查了120例从不同解剖部位,包括平滑皮肤切取的获得性黑素细胞痣以及62例先天性痣,作者应用一种名为Mutector的新型突变检测系统,该系统可行终点移动鉴定,能够检测样本中仅有5%的杂合突变细胞,作者检测到的突变在获得性痣中为105/120(87.5%),在先天性痣为43/62(69.4%),特别是作者发现标本中获得性痣的突变中有35/43(81.4%)来自于从平滑皮肤和外生殖器处采集的标本这些结果强烈提示UV光并不是BRAF突变高发的必要因素,UV非诱导机体黑素细胞瘤细胞突变的效果在痣发生中可能更重要,另外作者通过激光解剖法结合直接测序证明在小的先天性痣皮损内存在BRAF突变细胞的异质性分布,最后,作者发现在中等大小先天性痣中存在低频BRAF突变(6/20,30.0%),多数有野生型BRAF痣者存在痣母细胞ras病毒癌基因同系物突变(9/14,64.3%),提示中等大小的先天性痣与获得性痣和小的先天性痣发病机制不同。获得性痣和小的先天性痣显示BRAFV600E高频突变而中等大小先天性痣显示低频突变@...