简介：摘要：目的： 在初治急性髓细胞白血病 过程中，分析 FLT3 、 NPM1 基因检测意义 及患者预后分析。 方法： 随机选择我院 2019 年 1 月至 20 1 9 年 12 月接诊的急性髓细胞白血病患者 59 例为临床观察对象， 59 例患者为观察组。同时选择我院同一时期接诊的 59 例良性血液病患者为对照组研究对象。 结果： 观察组患者 FLT3 、 NPM1 基因突变问题的发生概率远高于对照组患者，且观察组患者中，发生双基因突变的患者的康复质量要远低于发生单一类型基因突变患者的康复质量。 结论： FLT3 、 NPM1 基因 突变与急性髓细胞白血病患者的发病密切相关，与此同时，基因突变情况会直接影响后期的康复效果。

简介：【摘要】目的：探讨福建汉族人群急性脑卒中患者ABCB1、SLCO1B1基因多态性与阿托伐他汀调脂效果的相关性。 方法：回顾性收集2021.1-2022.11之间就诊于福建医科大学附属福州市第一医院的急性缺血性脑卒中合并高血脂的患者126例，所有患者均接受了阿托伐他汀20mg qd降脂治疗4周，通过测序法检测其ABCB1 3435C>T、SLCO1B1 388A>G基因，分析ABCB1、SLCO1B1基因多态性与阿托伐他汀调脂效果的关联性。结果: 126例患者中 ABCB1 3435C>T基因频率分别为 CC（52 例） 41.27%、CT（56 例）44.44%、TT（18例）14.28%，基因突变频率为36.50%;SLCO1B1 388A>G基因频率分别为AA（5 例） 3.97%、AG（44 例）34.92%、GG（77例）61.11%，基因突变频率为78.57%; ABCB1 3435C>T 各个基因型患者降低TG、TC、LDL-C、HDL-C 的疗效差异无统计学意义（P>0.05）。携带 SLCO1B1 388A>G不同基因型患者降低TC、TG、LDL-C、HDL-C 疗效对比，差异无统计学意义（P>0.05）。结论： ABCB1 3435C>T 和SLCO1B1 388A>G与急性缺血性脑卒中合并高脂血症患者降脂疗效无明显相关。

简介：摘要目的探讨超声NT、血清学筛查联合无创产前基因检测（NIPT）在高龄孕妇胎儿染色体非整倍筛查中的临床价值。方法在2017年6月—2018年12月本院所收治高龄孕妇290例（观察组），分别对其进行超声NT、血清学筛查、NIPT筛查，对胎儿染色体非整倍的诊断结果进行分析，另选取2015年1月—2017年5月本院所收治高龄孕妇行超声NT+血清学筛查者290例作为对照组，对两组孕妇产前侵入性检查率进行分析。结果本次研究中，NIPT检查共计发现胎儿染色体非整倍异常4例，包括1例21-三体高危，1例18-三体高危，1例染色体多态改变和1例可疑47（XYY）；其中2例三体高危胎儿经引产证实，1例染色体多态改变胎儿发育停止，1例XYY型胎儿分娩后未见异常。结论采用超声NT、血清学筛查与NIPT联合筛查进行高龄孕妇产前胎儿染色体非整倍体诊断，可有效提高胎儿染色体异常检出率，减少新生儿出生缺陷，对于降低产前侵入性操作发生率，提高人口出生质量具有十分积极的作用。

简介：摘要 目的 探究临沂地区冠心病患者ABCB1基因型与血清维生素九项水平的相关性。方法 连续入选2019年5月-2023年5月在蒙阴县人民医院诊治的348例冠心病患者，均行ABCB1基因型和血清维生素九项浓度（A/C/D/E/B1/B2/B6/B9/B12）检测，分析ABCB1基因多态性和血清维生素浓度之间的关系。结果 基因突变频率为59.2%，ABCB1基因多态性与维生素B9和B12浓度之间有显著差异，具有统计学意义。结论 临沂地区冠心病患者ABCB1基因突变率较高，普遍缺乏维生素A、B9、D，基因多态性与维生素A、C、D、E、B1、B2、B6水平无相关性。

简介：【摘要】目的 本文旨在探讨CNTNAP2 基因rs3779032多态性与孤独症患儿母亲生育年龄的交互作用对孤独症发生的影响。方法 以727例孤独症儿童为病例组，821名健康儿童为对照组，在监护人知情同意下，监护人填写影响因素调查表并采集儿童外周静脉血3-5ml，进行测序和因素分析，运用多因素非条件Logistic 回归模型进行交互作用分析。 结果 ASD组母亲生育年龄≥35岁的比例（6.7%）高于对照组（4.8%），CNTNAP2 基因rs 3779032 A→G 的突变可增加孤独症患病风险（OR=1.82，95%CI=1.35-2.45）；交互作用分析显示，若儿童母亲生育年龄≥35岁，儿童携带CNTNAP2 rs3779032 GG基因型，儿童患孤独症风险增加1.478倍（OR=1.478，95%CI=1.053-2.076）。结论 母亲高龄生育可增加孤独症的患病风险，CNTNAP2 rs3779032位点基因多态性与孤独症易感性相关，且与母亲高龄生育在发病过程中显示出交互作用。

简介：摘要：目的：探究个体用药基因检测选择对非早期结肠癌患者实施给药方案对其临床效果及安全性。方法：取2018年12月—2019年12月我院收治的118例非早期结肠癌患者，随机分为观察组和对照组，每组59例。观察组接受个体用药基因检测后给患者实施给药方案，对照组接受常规给药方案，对比两组患者在给药上的临床症状情况及安全评分。结果：观察组患者用药安全性显著高于对照组（P＜0.05）；观察组患者临床效果症状优于对照组（P＜0.05）；结论：对非早期结肠癌患者依据个体用药基因检测选择结果实施临床治疗，临床效果更好，更安全，可推广应用。

简介：【摘要】目的：研究桉柠蒎肠溶软胶囊治疗分泌性中耳炎的效果及对耳积液IL-8、IL-10、IL-1β水平的影响。方法：研究时间为2021年1月-2021年12月，研究对象为此期间我院收治的SOM患者，共计92例。通过回顾性分析方式。根据治疗方式不同将入组患者分为对照组与观察组。对照组46例患者，治疗使用在鼓膜穿刺后鼓室注射地塞米松的方法。观察组46例，治疗需以对照组为基础，加用桉柠蒎肠溶软胶囊。比较治疗前后两组患者的中耳积液炎症因子情况。结果：治疗前，两组患者耳积液炎症因子水平无显著差异，P＞0.05。治疗后，两组患者IL-8、IL-10、IL-1β水平均低于治疗前，且观察组低于对照组。结论：桉柠蒎肠溶软胶囊的使用对于缓解患者IL-8、IL-10、IL-1β水平具有积极作用，值得在临床中推荐使用。

简介：