简介：目的探索无创产前基因检测（NIPT）微缺失微重复综合征（MD）阳性病例的产前诊断以及咨询方法。方法对NIPT筛查MD阳性的病例进行产前超声检查、遗传咨询并进行有创性产前诊断,送检核型分析以及基因芯片（CMA）或者多重连接探针扩增技术（MLPA）检查,验证NIPT的结果,同时抽取双亲血样进行核型分析以及MLPA。结果2015年1-5月期间送检1191例NIPT检查,9例MD筛查阳性,其中3例MD筛查阳性病例完成验证检查。NIPT提示18q21.31-q23.23处23M缺失的一例病例,经验证为18q22.3-q23处8.6M的微缺失;另一例NIPT提示9p24.3-9p13.2处36M重复的病例,经验证除了该处有37M左右重复外,另外还有两处5M以下的MD。1例证实为假阳性,该假阳性病例母亲血测序发现有微重复。两名证实MD病例超声检查均发现异常,孕妇选择引产。假阳性病例继续妊娠。结论NIPT可以筛查较大片段的缺失和重复,但对较小的缺失或重复检出能力欠佳,母体背景可以干扰结果。应建议筛查阳性的病例接受有创性产前诊断取样进行验证。

简介：目的探讨高通量测序平台的无创基因检测技术应用于产前诊断的可行性。方法选择2012年4月到2013年5月在广东省妇幼保健院产前诊断中心就诊,孕龄12~32周的3711例单胎妊娠高危孕妇,记录临床指征、年龄、孕周等数据。采用高通量测序平台的无创产前基因检测技术对其外周血游离胎儿DNA进行分析。检测结果为高危的孕妇行羊膜腔穿刺或脐血穿刺术进行胎儿染色体核型分析。结果3711例孕妇中游离胎儿DNA高通量基因测序技术检测出74例染色体高风险胎儿,羊水/脐血核型分析证实其中59例为染色体异常,分别为41例21-三体和8例18-三体,4例13-三体,5例性染色异常,1例其他常染色异常,1例21-三体和7例其他染色体异常证实为假阳性。结论利用高通量测序平台的无创产前基因检测技术可快速、准确地检测出胎儿13、18、21染色体非整倍体异常,其敏感性、特异性与染色体核型分析技术具有较高的一致性。但是对于其他染色体异常准确性还有待技术完善来进一步提高,对于染色体微缺失、微重复的检测也日益受到众多专家学者的关注,这也是我们以后研究的方向之一。

简介：目的比较经耻骨后无张力尿道悬吊术（TVT）和经闭孔无张力尿道悬吊术（TVT—O）治疗女性压力性尿失禁的手术并发症。方法回顾性分析我院2002年9月-2007年6月应用TVT和TVT—O治疗女性压力性尿失禁患者167例（TVT术74例，TVT-O术93例）的临床资料。结果术中膀胱穿孔：TVT组发生率为9．46％，TVT—O组为1．08％（P〈0．05）；术中出血〉100ml：TVT组发生率为16．22％，TVT—O组6．45％（P〈0．05），其他术中、术后并发症发生率两种手术方法比较，差异无显著性（P〉0．05）。结论与TVT比较，TVT-O手术并发症的发生率低，且手术操作简便、手术时间短，是一种较理想的治疗女性压力性尿失禁的手术方法。

简介：<正>本文发表在2012年的《ClinicalChemistry》上。目前,通过对母体血浆DNA的深度测序可以确定胎儿的遗传基因组和突变基因组,这项技术在许多单基因遗传疾病的无创性产前诊断(NIPD)中有重要应用。在此过程中,相关单倍体剂量(RHDO)分析是十分关键的一步,即通过父母的SNP深度测序数据推断出母体外周血中胎儿的单倍型。临床上筛选致病基因位点时,RHDO的靶向应用可能会减少数据分析的成本及复杂性。因此,

简介：<正>本文于年发表在2011的《NatureMedicine》杂志上。使用甲基化DNA免疫沉淀(MeDiP)与realtime定量PCR相结合可以得到胎儿染色体剂量的评价,这可以通过对胎儿特异的特异性甲基化区域(DMR)的分析无创地进行。通过测定存在于母体外周血的对胎儿特异的DMR样本甲基化比例完成了21-三体无创的产前诊断。这种对胎儿特异的甲基化比例的应用对14个21-三体与26个正常案例给出了正确的诊断。

简介：目的探讨实时双多普勒成像技术测量Tei指数(TI)并评价妊娠高血压综合征(简称妊高征)胎儿左、右心室功能的价值。方法将研究对象按美国妇产科医师学会公布的妊高征诊断标准分为3组:A组为对照组,正常妊娠孕妇(60例);B组为妊娠期高血压及轻度子痫前期组(22例);C组为重度子痫前期组(24例)。采用实时双多普勒成像技术分别测量胎儿在同一心动周期内的左心室Tei指数(LTI)和右心室Tei指数(RTI)。结果TI与孕周(GA)及胎心率(FHR)无明显相关性(P>0.05)。A、B、C3组LTI和RTI逐渐升高(P<0.001);C组与A组比较,差异有统计学意义(P<0.001);C组与B组比较,差异有统计学意义(P<0.001);B组与A组比较,差异无统计学意义(P>0.05);同一医师测量同一胎儿的LTI和RTI组内相关系数(ICC)分别为:0.973及0.979,不同医师测量同一胎儿的LTI和RTI的ICC分别为0.805及0.822。结论实时双多普勒成像技术测量胎儿LTI及RTI能简便、准确、有效地综合评价妊高征患者胎儿左、右心室的整体功能,且重复性好。

简介：目的探讨传统血清学筛查、超声筛查及HTS检测应用于染色体非整倍体产前检测的检测效率,评价HTS及联合筛查对胎儿染色体非整倍体疾病检测的灵敏度和特异度及临床可行性。方法收集2013年1月1日至2013年12月31日进行HTS检测的低龄孕妇资料1612例。本研究以核型分析为金标准,血清学筛查高风险、超声筛查异常或HTS检测阳性者在知情同意基础上进行核型分析。其余病例随访至胎儿出生后。结果血清学筛查、超声筛查、HTS对低龄孕妇胎儿染色体非整倍体疾病检测的灵敏度分别为65%（13/20）、24%（6/25）、92%（23/25）,特异度分别为42.52%（608/1430）、91.50%（1442/1576）、99.56%（1569/1576）,阳性预测值分别为1.56%（13/835）、4.29%（6/140）、76.67%（23/30）。超声联合血清学筛查、超声联合HTS的检测灵敏度分别为68%（17/25）、96%（24/25）,特异度分别为40.55%（647/1576）、91.24%（1438/1576）,阳性预测值分别为1.78%（17/954）、14.81%（24/162）。结论HTS检测T21、T18的灵敏度高、假阳性率低,而且HTS可以检测13、X、Y染色体非整倍体等目前血清学筛查无法检测的染色体疾病,因此HTS检测应用于胎儿染色体非整倍体的产前筛查具有临床可行性;与血清学筛查、超声筛查相比,HTS检测效率较高,且无孕周限制,可避免因较高假阳性而造成的不必要的侵入性产前诊断;相比于超声联合血清学筛查,超声联合HTS具有更高的灵敏度、更低的假阳性率,可以缓解产前诊断工作的压力。

简介：<正>本文于2009年发表在《SeminarsinPerinatology》杂志上。文章主要比较了几种目前常用的宫颈长度测量的方法,包括经阴道超声测量宫颈长度(transvaginalultrasound,TVU)、指诊测量及Cervilenz法。早产仍然是围生儿发病和死亡的主要原因,如何早期预测早产是目前研究的重点。

简介：<正>本文发表在2011年2月的《PrenatalDiagnosis》上。本文以回顾性队列研究的方式,来探索预测短宫颈的模型。研究对象为800例随机选择的孕妇。于11～13+6周、16～19周、20～24周时行经阴道超声测量宫颈长度(cx1,cx2,cx3)。20～24周宫颈长度(cx3)≤15mm定义为短宫颈。其结果为cx1结合既往有早产分娩史的孕妇,对20-24周短宫颈具有

简介：目的：分析妊娠期肝内胆汁淤积症（ICP）患者体内肝功能指标同胎盘形态的关系。方法：选取我院诊治的ICP晚期妊娠患者共80例为观察组，同期正常妊娠患者80例为对照组，检测两组孕妇血胆汁酸、胆红素、转氨酶水平以及测量胎盘绒毛间隙面的密度以及合体结节面的密度大小。结果：观察组患者的血清胆汁酸、胆红素以及转氨酶水平显著高于对照组，观察组在胎盘绒毛间隙面的密度方面显著小于对照组，在合体结节面的密度显著高于对照组且差异显著，具有统计学意义（P〈0．05）。结论：妊娠期肝内胆汁瘀积症患者体内血清胆汁酸、胆红素以及转氨酶水平升高同胎盘的形态学变化有密切相关性，对于此类肝功能明显升高的ICP患者，应在住院期间加强监护，在适当时候可终止妊娠，防止发生胎死宫内。