简介：1病例资料例1女，18个月，在外院诊断发现声门下新生物，要求手术。4月龄时出现呼吸困难，喉喘鸣，在外院检查发现声门下有新生物，阻塞1/2的气管直径，导致呼吸困难，

简介：目的总结WAS基因功能获得性突变致X连锁中性粒细胞减少症(XLN)的临床及分子特征,提高对该病的认识。方法报告1例先天性中性粒细胞减少症患儿的临床病史资料、常规免疫功能、骨髓细胞形态学特点及二代基因测序结果。对检测到的WAS基因突变行Sanger测序技术验证,采用流式细胞术分析患儿及其父母WAS蛋白表达,采用qPCR分析其WAS基因mRNA水平。分别以“X-linkedneutropenia”和“X连锁中性粒细胞减少症”检索主要中英文数据库,检索时间为建库至2018年9月20日,提取文献中主要临床表型和基因型。结果男,6岁5月。自3月龄因发热发现WBC和ANC减少,后6年中WBC和ANC一直低于正常,约每月发热1次,伴反复呼吸道感染,有脓毒血症、EB病毒感染史,无湿疹。血常规示PLT计数和体积正常,WBC数量减少[(2.15±0.5)×10^9·L^-1)],ANC减少[(0.261±0.086)×10^9·L^-1],NK细胞减少[23.42×10^6·L^-1(1.63%)]。骨髓增生活跃低水平,粒系成熟障碍。二代测序显示WAS基因9号外显子c.881T>C(p.I294T)错义突变,其母为该位点携带者。qPCR显示患儿WAS基因mRNA表达水平降低(为正常人的0.29倍)。流式检测显示患儿WAS蛋白表达量为正常对照的74.5%。PubMed数据库中筛选出XLN病例相关文献23篇,中文数据库0篇,总计18例(2个家系、3例散发),报道4个突变位点(L270P、S272P、I290T、I294T)。加上本文1例(19例)进行临床资料总结,ANC数量减少占84.2%,单核细胞数量减少占72.2%,CD4^+/CD8^+比值倒置占56.3%,临床上主要表现为反复细菌感染和发热。结论WAS基因功能获得性突变可导致先天性中性粒细胞减少,临床表现为反复感染,症状不突出,具有WASmRNA表达减少、WASP蛋白仅轻微降低的分子特征。

简介：目的观察中药配合艾灸治疗小儿腺样体肥大的临床疗效。方法用中药配合艾灸对86例腺样体肥大患儿进行治疗,疗程1个月。结果86例中显效62例,有效10例,无效14例,显效率为72.1%,总有效率为83.7%。结论中药配合艾灸治疗小儿腺样体肥大具有较好疗效。

简介：目的总结分析儿童先天性心脏病介入治疗的效果及并发症。方法本研究收集2014年1月至2016年12月在本院治疗的362例先心病患儿为研究对象，针对PDA患儿采用蘑菇伞封堵法、弹簧圈封堵法、国产ADOII封堵法，VSD、ASD患儿采用蘑菇伞封堵法，Ps患儿采用肺动脉瓣球囊扩张术单球囊法和双球囊法。结果352例患儿成功完成手术，手术成功率为97．24％，术中死亡病例为1例重度PS合并冠状窦间隙开放患儿；转外科治疗5例，包括术中行心导管检查发现PDA合并主动脉弓离断畸形2例，PDA合并主动脉缩窄1例，ASD合并肺静脉异位引流2例；中止手术4例，包括术中发现VSD已快愈合而不需手术的3例，VSD术中出现III度房室传导阻滞而中止手术的1例。352例成功完成手术的患儿中7例术后出现并发症，发生率为1．99％，3例残余分流，术后6个月随访时，残余分流均消失；3例心律失常，术后6个月随访时1例VSD封堵术的患儿仍存在散在室性早搏，其余患儿心电图均恢复正常；1例股动脉血栓经溶栓治疗痊愈。结论儿童先心病介入治疗的成功率高，并发症的发生率较低，但应严格掌握适应证与禁忌症，熟练掌握操作技术，术后需长期随访。

简介：会宁地区地处西北半干旱丘陵山区，自然条件严酷。据报道，会宁地区儿童营养状况令人担忧，消瘦及低体重发生率高于全国平均水平^[1,2]。2～4岁儿童正是由泥糊状食物向家庭膳食过渡的重要时期，此时的不合理的食物摄入会阻碍儿童的生长发育。为了解当地2～4岁儿童食物摄入现状及其存在的问题，以便采取针对措施改善该人群的营养状况，进行了本次调查。

简介：目的分析小儿肺炎支原体（MP）感染常出现的肺外临床表现.方法对确诊为MP感染的220例患儿的临床资料进行分析.结果220例中90例（40.9％）出现肺外不同脏器、系统的损害,其中以消化、血液及泌尿系统多见,分别为41.1％、23.3％及20％,全部病例经大环内酯类抗生素治疗3～4周后痊愈出院.结论MP感染常引起肺外并发症,尤以肺外表现为首发症状时,易引起误诊误治,故临床上遇到此类病例时,需注意MP感染的可能性,及时进行相关检测,及早确诊、治疗.

简介：胆总管囊肿手术后并发乳糜腹罕见。作者近期收治1例，疗效满意，现报告如下：

简介：小儿脐尿管残留畸形是指因胚胎期的尿囊管残余在出生后未能自行纤维化闭合而形成的一组先天性疾病，临床上非常少见，以男性患儿居多。本研究通过对2001年8月至2008年10月期间经手术病理证实为脐尿管残留畸形的15例患儿的超声诊断回顾，旨在提高超声在脐尿管残留畸形诊断中应用的价值。

简介：目的观察红外止咳贴辅助治疗婴幼儿肺炎的疗效。方法将120例患儿随机分成观察组及对照组,每组各60例,两组常规给予青霉素类或头孢菌素类抗感染,盐酸氨溴索止咳化痰治疗。观察组在此基础上加用红外止咳贴辅助治疗,疗程4~7d,观察两组发热、咳嗽、气喘、肺部啰音消失等指标。结果观察组在发热、咳嗽、气喘、肺部啰音消失时间较对照组明显缩短,观察组有效率优于对照组（P〈0.01）。结论红外止咳贴辅助治疗婴幼儿肺炎疗效显著。

简介：目的探讨北京市412例儿童18年后血压变化轨迹的规律。方法对1987年开展的“北京地区儿童血压研究”队列人群于2005年进行追访，采用同样的方法测量血压并进行心血管相关因素的健康体检。结果①18年间平均收缩压（SBP）和舒张压（DBP）水平均随年龄增长而升高，升高幅度表现为SBP〉DBP，男性〉女性。青春期前，男、女血压均随年龄增长而升高，青春期后，血压升高幅度减缓，男性仍随年龄增加而升高，女性随年龄变化趋势不明显。②儿童期血压与成年期血压呈现正相关关系，控制成年体重指数（BMI）和身高，男性两个时期SBP偏相关系数为0．23（P〈0．01），DBP偏相关系数为0．29（P〈0．01）；女性两个时期SBP偏相关系数为0．38（P〈0．01），DBP偏相关系数为0．19（P〈0．01）。③分别按儿童期SBP／DBP〈P25、～P50、～P75、～P90、～P95、≥P9，分组，控制成年身高、BMI、年龄和男、女成年期SBP／DBP均值都随儿童期血压百分位水平升高而增加。④血压正常的儿童，成年后血压仍正常的比例为53．5％（174／325）；高血压儿童，成年后血压仍偏高的比例为75．0％（42／56）。随儿童期血压升高，成年高血压的患病率呈上升趋势（趋势检验，χ^2=41．5，P〈0．001）。结论儿童青少年时期血压随年龄的变化趋势与其身体发育之间存在密切联系；血压轨迹现象由儿童期持续至成年期，随儿童期血压升高，成年高血压的患病率呈上升趋势，高血压的防治工作应从儿童时期抓起。

简介：目的观察中药敷背散以不同时间外敷治疗婴儿肺炎的时间与疗效关系。方法将90例婴儿肺炎患儿随机分为贴敷10min组,贴敷15min组,贴敷20min组。3组除给予西医常规治疗10d之外,均加用中药敷背散贴敷肩胛间区或肺部听诊啰音密集处,并分别采用10min,15min,20min不同的贴敷时间治疗,对治疗后的疗效及皮肤安全性进行评价。结果3组病例临床症状在第3,7,10天时均有明显好转,第10天15min组,20min组疗效优于10min组,差异有统计学意义（P〈0.05）;15min组、20min组两组疗效差异无统计学意义（P〉0.05）。3组皮肤安全性比较10min组、15min两组皮肤阳性反应率差异无统计学意义（P〉0.05）,10min组、15min组皮肤阳性反应率低于20min组,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论对3个月至1岁的肺炎患儿使用敷背散贴敷时间应以15min为疗效佳、皮肤安全性最好。

简介：目的研究Currarino综合征患者HLXB9基因突变情况.方法采用PCR、DNA直接测序的方法对6例Currarino综合征进行HLXB9突变检测,突变经双向测序证实.结果2例家族性Currarino综合征患儿中均发现1种新的杂合无义突变（c.552C〉G;p.Tyr184X）,而4例散发性病例未发现异常.结论Currarino综合征与HLXB9基因相关,2例家族性病例HLXB9基因突变检出率与国外类似,4例散发性病例检出率低于报道的30%.

简介：1临床资料患儿，女，12岁，主诉右上臂短缩和肩关节外展活动障碍5年。患儿6岁时曾有右上臂摔伤病史，但未到任何医院寻求治疗。其后逐渐出现上臂畸形，伴有肩关节活动受限。2年前在当地医院拍X线片．诊断为右肱骨病理性骨折畸形愈合。近两年来开始出现右上臂短缩，且日趋明显。

简介：患儿,男,6岁,因食欲下降5d,呕吐伴嗜睡4d入院。患儿5d前因进食较多豆类食品出现腹部不适,食欲下降,喜喝水,未予以治疗。入院前4d出现进水后呕吐,非喷射性,睡眠明显增多。入院前3d呕吐、口渴加重并出现嗜睡,在当地治疗1d,呕吐停止,但患儿嗜睡、口渴加重急转至本院。患儿系第二胎第二产,既往体健,生长发育正常。其姐体健,无类似疾病史。父母体健,非近亲婚配。查体:T36.7℃,P110次/min,R24次/min,BP99/44mmHg,体重17kg,身高126cm。精神差,反应淡漠,全身皮肤粘膜弹性较差。口唇粘膜干裂,结膜充血明显,咽稍红。颈稍抵抗。两肺呼吸音粗,未及罗音,心律整。腹软,肝右肋

简介：目的探讨使用传统器械实施经脐单部位小儿腹腔镜阑尾切除术的可行性及治疗经验。方法对26例术前明确诊断为阑尾炎的患儿使用传统器械实施经脐单部位腹腔镜阑尾切除术，手术于脐下缘做一长约1cm的切口及对称2点钟位置做长约5mm切口，置入3个5mmTrocar，于腔镜下找到阑尾，用超声刀分离系膜，圈套线结扎阑尾，完成腹腔冲洗后更换1cmTrocar取出阑尾，完成阑尾切除术。结果患儿均顺利完成手术，无加孔及中转开腹手术病例，手术时间42—81min，平均（53．2＋6．68）min，术中出血约5—20mL，术后肛门排气时间6—28h，平均（14．8＋3．64）h，无严重并发症。结论使用传统器械行经脐单部位腹腔镜阑尾切除术，具有创伤小、术后切口疼痛轻、切口美观等优点，值得临床推广。

简介：1病例资料男,12岁,因'反复咯血4年余,再发1d'主诉就诊,门诊血常规:WBC8.12×109·L-1,N0.57,L0.33,Hb151g·L-1,PLT271×109·L-1,CRP<8mg·L-1。病程中患儿无反复发热、气促、喘息,无鼻衄、呕血、便血及血尿,无消瘦、皮疹、皮肤苍白、乏力及盗汗等表现。于2014年2月6日收入首都医科大学附属北京儿童医院(我院)呼吸科病房。图1为患儿起病后的症状、体征、诊断和治疗等重要临床信息时间轴。患儿母孕期不规律产检,孕2个月余有先兆流产曾予保胎治疗,否认放射性物质及化学毒物接触史。患儿出生有窒息抢救史,生后住院治疗

简介：目的观察短期较大剂量甲基强的松龙治疗小儿重症哮喘的疗效.方法将32例小儿重症哮喘随机分成两组,治疗组(n=18),予甲基强的松龙2～4mg/kg,静脉滴注每8小时1次,连用3d.对照组(n=14),予地塞米松0.5～0.75mg/kg静脉滴注,每8小时1次,连用3d.结果治疗组治疗3d后,咳嗽、喘息、哮鸣音消失时间均较对照组短,P<0.01,0.05,0.05.PEFR,PaO2,PaCO2,pH均显著改善,均P<0.01.对照组治疗3d后呼气峰流速(PEFR),PaO2,PaCO2,pH无显著改善,均P>0.05.结论短期较大剂量甲基强的松龙治疗小儿重症哮喘取得较好疗效,对哮喘症状、体征的缓解及动脉血气、PEFR的恢复较地塞米松组快.

简介：目的总结儿童四肢长骨病理性骨折的手术治疗经验，探讨提高临床诊断和治疗水平的方法。方法2005年1月至2010年3月作者收治长骨病理性骨折患儿74例，其中60例采用手术治疗，在确诊原发疾病的同时，给予病灶彻底清除及植骨，并对骨折进行一期内固定处理。患儿出现患肢疼痛等症状的时间为1d至2年，出现病理性骨折的时间为2h至15d。均为闭合性骨折。对并发的其他部位外伤骨折或肿瘤病灶，均同期手术处理。结果所有病例术后切口均I期愈合，无植骨吸收、骨缺损不愈合、再次病理性骨折等并发症发生。54例获随访，随访时间1—4年，X线片提示肿瘤病灶及病理性骨折均愈合，愈合时间3～4个月，3例股骨骨囊肿、1例胫骨骨性纤维发育异常患儿术后1年局部病灶复发；1例股骨嗜酸性肉芽肿术后7个月复发，再次行肿瘤病灶刮除、自体髂骨植骨手术，1年后复查愈合良好；其余49例术后未见复发。根据X线片及肩、肘、髋、膝、踝等关节功能综合评价标准，疗效均为优秀。结论儿童长骨病理性骨折多见于股骨、胫骨、肱骨，彻底清除肿瘤病灶及植骨，对病理性骨折进行一期内固定是有效的治疗方法之一，预后良好，长期随访疗效满意。

简介：目的探讨先天性巨结肠根治术后小肠结肠炎发生的相关性,分析术后小肠结肠炎的高危因素.方法收集2009～2012年先天性巨结肠及同源病根治手术治疗病例188例,根据病理诊断与手术切除范围不同分组,对比各组间术后小肠结肠炎发生率,分析术后小肠结肠炎发生的相关性.结果先天性巨结肠与巨结肠同源病在术前小肠结肠炎发病率无明显差异（P＞0.05）,术后巨结肠同源病发生小肠结肠炎的几率明显高于先天性巨结肠（P＜0.05）;术前发生小肠结肠炎与术后发生小肠结肠炎明显相关（P＜0.05）;术中结肠切除范围和术后小肠结肠炎之间无明显相关（P＞0.05）;Soave与心形吻合方式对于术后小肠结肠炎的发生无明显相关（P＞0.05）;全结肠型巨结肠更易发小肠结肠炎.结论术前小肠结肠炎、巨结肠同源病及全结肠型巨结肠仍然是影响术后小肠结肠炎发生的重要因素.

简介：目的总结儿童传染性单核细胞增多症（IM）的临床特点，减少临床漏诊误诊。方法分析56例IM患儿临床特点、实验室检查及并发症的发生情况。结果发病年龄小于7岁者44例（78．6％）；夏秋季为发病高峰，共50例（89．3％）；具有典型临床表现36例（64．3％）；其中发热占92．9％，咽峡炎占96．4％。淋巴结肿大占100％，肝脏肿大占42．9％。脾脏肿大占50％；并发症46例（82．1％）；以肝脏损害最常见．其次是呼吸系统的并发症；外周血变异淋巴细胞（AL）≥10％52例（92．9％）；玻片凝集法测定嗜异性抗体阳性45例（80．4％）；48例做了EB-VCA-IgM检测，阳性37例（77．1％）。结论临床上疑似IM诊断时，应尽量多次检查外周血常规AL，做好嗜异凝集试验和EB-VCA-IgM检测。提高对本病的认识，以减少临床误诊与漏诊。