简介：全军中医药学会皮肤病专业委员会第二次常委扩大会议于2009年7月4日-7月5日在黑龙江省牡丹江市成功召开，到会近20名来自全军的中医药学会皮肤病专业委员会委员及特约嘉宾参加了会议。

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简介：机械性大疱性疾病Hallopeau-Siemens隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症(HS-RDEB)是由染色体3p21.31上的Ⅶ型胶原基因(COL7A1)突变引起,典型表现为2个等位基因上出现移码、剪切位点或无义突变。本文作者描述了1例HS-RDEB患者发生了一种新的纯合性移码突变,在COL7A1外显子3上的第345位点插入G。然而,亲代DNA序列分析显示尽管患儿的母亲是这一突变的杂合子携带者,其父亲的DNA仅包括野生型序列,微卫星标记分析确认其亲子关系并对3号染色体的28个微卫星基因检测显示患儿3号染色体的所有等位基因的标记物检测均显示其为3号染色体呈现单母体型的纯合子。由此认为,该患者HS-RDEB的基因型是由于3号染色体的单亲二体性以及COL7A1突变基因位点的纯合性降低所致。根据作者了解,单亲二体性染色体(UPD)型HS-RDEB以往文献中未见有报道,而且,本文报道的患儿为染色体3型UPD的第3例病例。本例HS-RDEB的严重性与其他此型基因改变的病例相似,未观察到有其他的表型异常,提示其有3号染色体上的母体印记基因缺乏。3号染色体呈单亲二体性而无其他异常表型的隐性遗传营养...

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简介：由中国中西医结合学会皮肤性病专业委员会主办的第四届中-韩会议、第二次中-英会议暨2004中国中西医结合皮肤性病学术会议于2004年11月3日-8日在广东省广州市东山宾馆顺利召开，这次会议是我会继成功举办第一、二、三届中-韩皮肤病与真菌病学术会议、第一次中-英皮肤病学术会议及2001(上海光大)、2002(苏州会议中心)和2003(杭州会议)中国中西医结合皮肤性病学术会议后的又一次国际性的皮肤科盛会。

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