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简介：摘要少肌性肥胖(SO)已成为老年医学领域关注的热点问题。老年人SO可导致跌倒、失能、骨折、心血管代谢疾病、癌症甚至死亡。SO的发病机制尚不明确，主要包括与年龄相关的身体成分改变、慢性低度炎症、胰岛素抵抗、激素水平改变等。生活方式的干预是治疗SO的主要措施，包括合理营养膳食和体力锻炼(有氧运动和抗阻训练)，达到增加肌肉和减少脂肪的目的。新型的治疗方式包括睾酮补充、选择性雄激素受体调节剂、肌抑素抑制剂、全身振动疗法、维生素K、间充质干细胞疗法等。深入了解SO的发病机制，进行有效的预防和治疗是研究者和临床医生的当务之急。

简介：摘要DEPDC5基因相关癫痫是哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（mTOR）通路相关病。该病呈常染色体显性遗传，临床表型异质性大，轻者表现为无症状携带者，重者可发生癫痫性猝死，有多种癫痫发作类型，伴或不伴皮质发育畸形，抗癫痫药物治疗反应欠佳。本文对DEPDC5基因相关癫痫的临床特征、发病机制及治疗进展进行综述。

简介：摘要癫痫是最常见和高致残性的慢性神经疾病之一，约70%的癫痫患者可以通过抗癫痫发作药物充分控制癫痫发作，而余下20%~30%的癫痫患者具有抗药性，抗药性癫痫又称难治性癫痫，通常需要多种抗癫痫发作药物联合治疗。合理的抗癫痫发作药物联合治疗可降低癫痫患者的发作频率甚至实现癫痫无发作。文中对抗癫痫发作药物联合治疗的一般原则、耐受性和药物相互作用、临床研究中的组合和协同作用、非离子类抗癫痫药在难治性癫痫中联合治疗的应用进行总结，提高临床医师对难治性癫痫抗癫痫发作药物联合治疗的认识。

简介：摘要癫痫是小儿神经系统的常见疾病之一，是神经元过度同步化放电造成的慢性脑功能障碍。反复的癫痫发作，往往导致儿童生理、智力等多方面损害，严重影响儿童的生长发育和生命健康。目前研究表明，癫痫患儿的肠道菌群与健康儿童的肠道菌群存在显著差异。肠道菌群通过免疫系统、神经内分泌-下丘脑-垂体-肾上腺轴、神经递质以及迷走神经等多种途径影响癫痫的发生发展。

简介：摘要癫痫是最常见的中枢神经系统慢性疾病之一，其中约40%的女性癫痫患者处于育龄期。与男性患者相比，育龄期女性癫痫患者面临更多来自家庭和社会的压力，还需承受生理和心理方面的双重负担。关于妊娠时机、抗癫痫药物的致畸风险、选药方案和母乳喂养等一系列问题也时常困扰育龄期女性患者。为此，中华医学会神经病学分会脑电图与癫痫学组组织相关专家，讨论并撰写《中国围妊娠期女性癫痫患者管理指南》，旨在为围妊娠期女性癫痫患者提供全面合理的治疗规范。

简介：摘要Rolandic癫痫(RE)又称儿童良性癫痫伴中央颞区棘波(BECTS)，是最常见的儿童特发性癫痫综合征。既往认为，RE预后通常良好，常在青春期以前自行缓解。1982年，Aicardi和Chevrie提出RE变异型(ARE)的概念，指部分RE患儿起病初期的临床及电生理表现符合RE的特点，但在病程的演变过程中，临床和脑电图出现恶化。目前认为RE是从轻型至严重脑功能损害的连续性癫痫失语谱系疾病(EAS)，常伴不同程度的认知和言语功能障碍。RE谱系疾病病因复杂，发病机制仍不完全清楚。随着分子遗传学的发展，近年发现该谱系疾病为复杂多基因遗传和环境因素共同致病，并发现多个基因与其相关。现重点关注RE谱系疾病的遗传学最新进展，从相关基因分子生物学特点、变异与RE谱系疾病的临床相关性及变异的功能学研究3个方面进行详细阐述，以帮助RE癫痫谱系疾病的临床基因报告解读和临床诊断。

简介：摘要中医治疗原发性癫痫多采用中药复方，以及中西药与针灸、推拿、穴位埋线等相结合的疗法，疗效确切，不同疗法复合应用具有协同增效的作用，可有效地控制患者癫痫的发作频率，降低西药的不良反应，进一步改善患者生活质量。近年来，有关本病的中医临床研究增多，但多数临床研究的样本量较少、远期疗效不清楚，使用双盲试验者较少，随机方法不够明确。此外，原发性癫痫的证候分型及疗效判定标准需进一步统一。

简介：摘要目的从癫痫患儿的诊疗情况、家庭、教育、免疫接种及社会支持情况多方面了解癫痫患儿的生存现状，分析影响其生存质量的相关因素，以利于癫痫患儿的合理管理。方法对2019年1月至6月于郑州大学第三附属医院儿内科门诊就诊的癫痫患儿进行问卷式断面研究，用临床资料调查表了解其生存相关资料，同时对符合条件的患儿采用儿童生存质量测定量表(PedsQL)调查其生存质量。结果起病年龄多在2岁以下(203例，40.1%)，活动性癫痫占86.6%，单药治疗者占50.1%，39.9%伴发育落后，门诊用药可使用医保者仅0.8%，46%的癫痫患儿发病后未再进行免疫接种。癫痫患儿生理、心理、社会、角色及综合质量各维度生活质量平均秩次分别为212.39、211.58、195.67、162.39、196.19，均低于对照组儿童(251.52、253.34、285.15、240.95、284.13)，差异有统计学意义(Z值－3.032、－3.226、－6.939、－6.768、－6.763，P均<0.05)。多元回归分析显示，患儿的发育情况、教育、对家庭经济的影响、免疫接种、发作情况影响其生存质量生理维度(t值分别为7.123、4.16、3.582、2.497、2.401，P均<0.05)；发作、病程、独生子女、对家庭经济的影响、家庭教养方式对其心理维度有影响(t值为3.279、－2.948、－3.253、2.016、－1.975，P均<0.05)；发育、对家庭经济的影响、药物数目、教育情况、家庭情感支持、病程对其社会维度有影响(t值为10.139、3.341、2.842、3.043、2.826、－2.446，P均<0.05)；发育、药物数目、对家庭经济的影响、父母学历、年龄对其角色维度有影响(t值为7.547、3.691、2.799、2.295、－2.106，P均<0.05)；发育、对家庭经济的影响、药物数目、发作、病程对综合质量有影响(t值为9.495、4.364、2.394、3.247、－2.817，P均<0.05)。结论癫痫患儿生存现状差、各维度生存质量均低，主要受发育情况、发作、口服药物数目、病程、年龄、教育、对家庭经济影响、是否为独生子女、家庭教养方式、家庭情感支持、父母学历及免疫接种的影响，应受到高度关注，并给予相应干预。

简介：摘要目的探究癫痫患者合并震颤的临床及电生理特征，分析震颤发生的相关影响因素。方法收集2018年9月至2019年9月就诊于上海交通大学医学院附属新华医院神经内科的癫痫患者80例，根据临床评估分为震颤组及无震颤组，均行临床震颤量表评定及肌电图震颤分析检查。并分析癫痫患者发生震颤的相关因素。结果临床评估结果表明80例患者中27.5%（22/80）的癫痫患者主诉或体检发现有震颤，均表现为上肢姿势性震颤，7.5%（6/80）的患者同时伴有静止性震颤。肌电图震颤分析结果表明，51例（63.8%， 51/80）有上肢震颤，是临床评估发生率的2.3倍。其中42例（82.3%， 42/51）有上肢姿势性震颤，震颤峰频率为（7.2±4.1） Hz，肌电爆发模式以同步爆发为主；32例（62.7%， 32/51）有上肢静止性震颤，震颤峰频率为（5.3±2.2） Hz，肌电爆发模式以交替爆发为主。多因素分析结果显示服药种类多以及长时间服用丙戊酸与震颤的发生具有显著相关性。结论癫痫患者出现的震颤以上肢姿势性震颤为主，肌电图震颤分析能够早期发现癫痫患者出现的震颤，服药种类多及长时间服用丙戊酸与震颤的发生相关。

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简介：摘要目的探讨发作间期18F-脱氧葡萄糖(18F-FDG)正电子发射型断层扫描仪(PET)/电子计算机断层扫描(CT)及联合发作期18F-FDG PET/CT、发作期99mTc-双半胱乙酯(99mTc-ECD)单光子发射型计算机断层扫描仪(SPECT)/CT在难治性癫痫致痫灶定位中的诊断价值。方法本研究为回顾性研究，选取2017年3月至2022年1月于蚌埠医学院第一附属医院行手术治疗的61例难治性癫痫患者，男36例，女25例，年龄(32.46±11.01)岁，年龄范围为18~58岁。所有患者均行发作间期18F-FDG PET/CT脑代谢显像且均为阳性表现，对18F-FDG PET/CT显像结果表现为多灶改变而不能准确定位者行发作期18F-FDG PET/CT显像或发作期99mTc-ECD SPECT/CT显像，评估发作间期18F-FDG PET/CT显像及联合发作期18F-FDG PET/CT显像或99mTc-ECD SPECT/CT显像在难治性癫痫致痫灶中的定位诊断价值。结果61例患者中23例(37.7%)在18F-FDG PET/CT中表现为单发病灶，38例(62.3%)在18F-FDG PET/CT中表现为多发病灶或弥漫性改变无法准确定位，其中12例行发作期18F-FDG PET/CT显像，9例(75.0%)转化为单发病灶；26例行发作期99mTc-ECD SPECT/CT显像，20例(76.9%)转化为单发性局限性血流灌注增高区。61例患者经发作间期18F-FDG PET/CT联合发作期18F-FDG PET/CT或99mTc-ECD SPECT/CT显像最终准确定位致痫灶52例，准确度为85.2%。结论发作间期PET/CT显像表现为单发病灶的难治性癫痫患者，致痫灶定位准确；发作间期PET/CT显像表现为多发病灶而无法准确定位的患者，可加行发作期SPECT/CT显像或发作期PET/CT显像，联合应用优势互补，可显著提高对癫痫致痫灶的定位准确度。

简介：摘要目的分析一个早期婴儿型癫痫性脑病9型家系临床特征及遗传学特点。方法采用N048：癫痫全面版基因检测panel-V2、基因拷贝数变异分析进行外周血检测，抽取羊水进行单核苷酸多态性微阵列(single nucleoticle polymorphism array, SNP-array)检测。结果基因检测显示女婴Xq21.31q22.1区域杂合缺失，其中PCDH19基因外显子缺失，变异来源于母亲。SNP-array检测示女性胎儿，arr [hg19] Xq21.31q22.1(89 558 626-99 701 006) ×1。此家系母女及胎儿均为早期婴儿型癫痫性脑病9型。结论PCDH19基因变异为该家系患早期婴儿型癫痫性脑病9型的可能原因。

简介：摘要目的探讨左乙拉西坦联合注射用鼠神经生长因子治疗小儿难治性癫痫(RE)的临床效果。方法抽取2015年9月至2019年9月安阳地区医院收治的RE患儿60例为研究对象，依据患儿住院编号进行分组，将编号奇数者纳入对照组(30例)，偶数者纳入研究组(30例)，对照组采用左乙拉西坦治疗，研究组在对照组治疗基础上联合注射用鼠神经生长因子治疗，比较两组疗效，分析对患儿智力水平、语言功能及脑电图的影响。结果研究组治疗有效率(96.67%)高于对照组(80.00%，P<0.05)；治疗后两组β波、α波、δ波比较差异未见统计学意义(P>0.05)，θ波显著降低，且研究组θ波低于对照组(P<0.05)；治疗后两组语言智商、操作智商、总智商评分均升高，且研究组上述评分均高于对照组(P<0.05)；治疗后两组发作次数均降低，WAB评分升高，且研究组发作次数低于对照组，WAB评分高于对照组(P<0.05)；两组不良反应发生率比较差异未见统计学意义(P<0.05)。结论左乙拉西坦联合注射用鼠神经生长因子治疗RE患儿中效果较佳，能显著减少癫痫发作次数，患儿智力、语言功能、脑电波及免疫水平均得到显著改善，且安全有效，值得临床推广应用。

简介：摘要目的分析癫痫发作后24 h内P2X7受体(P2X7R)和神经连接蛋白(NLGN)的表达特点，并探讨P2X7R抑制剂负性调控癫痫发生过程的可能机制。方法将健康雄性SD大鼠按随机数字表法分为6组，分别为1 h、3 h、6 h、12 h、24 h组及空白对照组(每组3只)；除空白对照组外，其余组均制备为氯化锂－匹鲁卡品癫痫模型，Racine评分量表评级达4或5级为造模成功。依次于癫痫发作后1 h、3 h、6 h、12 h及24 h将各组大鼠处死，空白对照组与1 h组一同处理，采用蛋白免疫印迹法检测P2X7R、NLGN1及NLGN2在各组大鼠海马和内嗅皮质中的表达情况。进一步按随机数字表法将健康雄性SD大鼠分为干预组(造模前腹腔注射P2X7R抑制剂＋载体)和对照组(造模前腹腔注射等剂量生理盐水＋载体)，每组3只。记录两组大鼠药物诱发癫痫的潜伏时间，以判断癫痫持续状态的严重程度；之后采用蛋白免疫印迹法检测两组大鼠海马和内嗅皮质中NLGN1、NLGN2的表达情况，以判断P2X7R抑制剂对其表达的影响。结果1 h、3 h、6 h、12 h及24 h组大鼠均造模成功。蛋白免疫印迹法结果显示，癫痫发作后1 h或3 h，P2X7R、NLGN1及NLGN2在癫痫模型海马和内嗅皮质中的相对表达量(海马：分别为1.194±0.053、2.367±0.336、2.319±0.234，内嗅皮质：分别为1.185±0.104、2.094±0.178、1.512±0.332)均高于空白对照组(海马：分别为1.014±0.046、1.108±0.101、1.134±0.177，内嗅皮质：分别为0.917±0.081、1.046±0.093、1.017±0.028；均P<0.05)；且随发作时间延长，表达均有降低的趋势(均P<0.001)。干预组药物诱发癫痫的潜伏时间较对照组长[分别为(34.5±2.6)min、(20.0±3.1)min，P＝0.029]。蛋白免疫印迹法检测结果显示，干预组海马中NLGN1和NLGN2的相对表达量(NLGN1：0.678±0.011，NLGN2：0.904±0.060)均低于对照组(NLGN1：1.031±0.039，NLGN2：1.135±0.079；均P<0.05)，而内嗅皮质中NLGN1和NLGN2的相对表达量，两组间差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论癫痫发作后1 h或3 h内，P2X7R和NLGN蛋白在海马和内嗅皮质中的表达量均明显增加，且在发作后24 h内，随发作时间延长呈降低的趋势；P2X7R抑制剂可通过抑制海马区NLGN的表达进而负性调控癫痫发生过程。

简介：摘要目的分析抗癫痫发作药物、一碳单位代谢(OCM)相关酶单核苷酸多态性(SNPs)位点基因型对癫痫患者体内OCM代谢物水平的影响，筛选丙戊酸(VPA)致畸的易感基因。方法选择中山大学附属第一医院神经内科和附属第七医院神经医学中心自2019年1月至2020年12月收治的372例癫痫患者，将服用VPA、左乙拉西坦(LEV)、拉莫三嗪(LTG)、奥卡西平(OXC)超过6个月且规律用药期间无发作的患者分别归为VPA组(95例)、LEV组(61例)、LTG组(57例)、OXC组(70例)，将从未服用过抗癫痫发作药物或就诊前6个月未服用抗癫痫发作药物患者归为空白对照组(89例)。采用全自动化学发光免疫法测定各组患者血浆叶酸(FA)、维生素B12(VitB12)和同型半胱氨酸(Hcy)水平，采用Sequenom iPLEX法检测患者OCM相关酶SNPs位点的基因型。结果(1)与LEV组、空白对照组比较，VPA组患者的FA水平降低，Hcy水平增高，差异均有统计学意义(P<0.05)。(2)DNA甲基转移酶(DNMT)3a rs12987326(-178G>A)位点GA型患者的Hcy水平较GG型高，DNMT1 rs2288350(82G>C)位点GC型患者的Hcy水平较GG型高，DNMT1 rs75616428(55850G>C)位点GC型患者的VitB12水平较GG型低，差异均有统计学意义(P<0.05)。DNMT1 rs1863771(128G>A)位点GA+AA型患者的FA水平较GG型高，叶酸受体蛋白2(FOLR2) rs2298444(59T>C)位点CT+CC型患者的Hcy水平较TT型高，5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) rs1801131(1298A>C)位点CC+AC型患者的Hcy水平较AA型高，DNMT3a rs6722613(2327C>T)位点CT+TT型患者的VitB12水平较CC型低，差异均有统计学意义(P<0.05)。结论服用VPA的癫痫患者FA水平降低、Hcy水平升高，此外OCM相关酶SNPs位点基因型亦影响癫痫患者体内OCM代谢物水平。建议妊娠期癫痫患者避免使用VPA，或用药前检测SNPs位点基因型，以降低胎儿畸形的发生率。

简介：摘要目的探讨65岁及以上老年人握力与认知功能之间的关系。方法在武汉市65岁以上老年人中开展现况研究，由经过统一专业培训的调查人员收集握力、认知功能和生活方式等信息，分别采用多重线性回归和Logistic回归分析握力值与认知功能得分和认知障碍之间的关系。结果本次研究对象(70.7±5.1)岁，533例老年人的平均握力为(24.94±9.15)kg。调整社会人口学信息、生活方式因素和疾病史等协变量后，相比于握力Q1组(<18.6 kg)，Q2组(18.6~24.1)kg、Q3组(24.2~31.1)kg和Q4组(>31.1 kg)的认知功能得分偏回归系数分别为0.45(-0.36，1.26)、0.40(-0.52，1.32)和1.19(0.07，2.31)；认知障碍发生率的OR值分别为0.97(0.43，2.19)、0.79(0.30，2.06)和0.22(0.05，0.92)。当将握力作为连续性变量进行分析时，其每增加1 kg，认知得分增加0.07分，认知障碍的发生风险降低6%。结论提示老年人的握力水平与认知功能表现呈正相关，握力较低与认知障碍风险增加相关，应当积极关注社区老年人群握力情况。

简介：摘要慢性阻塞性肺疾病（COPD）具有高患病率、高致残率和高病死率的特点，严重威胁老年人健康，而药物作为COPD治疗的重要形式，依从性差会严重影响治疗效果。本文从老年COPD患者出发，对其药物依从性现状、影响因素和干预措施等方面进行综述，以期为老年COPD患者药物依从性相关研究提供参考。

简介：摘要基于气机升降理论，结合老年患者生理病理特点，探讨老年功能性便秘的治疗，认为老年功能性便秘与人体气机升降失调密切相关，故治疗应以调节人体气机升降为旨，以升阳降浊、提壶揭盖、调节情志为法，盖因人体气机升降有序，血津液得以正常输布，则大肠之秘结可解也。