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19 个结果
  • 简介:幼儿园每一学期都要召开一至两次家长会,那么如何开好家长会,使家长会发挥出应有的教育功效呢?1.视听结合型家长会:小班的第一次家长会我们一般都是介绍幼儿在园一天的学习和生活——我就提前准备,从孩子早晨来园时起对这一天的每个生活和学习环节进行拍摄,并制成PPT,配上文字说明,在家长会上播放,并针对每一个环节对家长进行详细的讲解,让家长真正了解孩子在幼儿园到底是怎样学习和生活的,也让家长们明确自己应该怎样配合幼儿园工作。

  • 标签: 家长会 幼儿园 生活 学习 结合型 PPT
  • 简介:今天看到大三班的李老师仍是眉头紧锁,不停地摇头叹气。我知道,李老师一直为一个叫浩浩的孩子而苦恼。从上小班开始,浩浩基本听不进任何话,总是游离在集体之外,经常干扰班级的正常活动;升到大班后还时常攻击小朋友,甚至做一些危险动作。耐心等待、说服教育、专人看管等方法用尽,却一直没有效果,老师为此一筹莫展,无计可施。

  • 标签: 家庭成员 理顺 家长 危险动作 老师
  • 简介:上幼儿园是孩子从家庭生活走向社会生活的第一步。到幼儿园后,有的孩子一开始能高高兴兴地上幼儿园,对环境表现出极大的兴趣和好奇,而随着新鲜感的消失,他们开始想家、开始哭闹;有的孩子一入园就表现为大哭大闹,不肯上幼儿园:有的孩子整天眼泪汪汪,自言自语“我要回家,我要妈妈”;有的孩子甚至会表现生理上的种种不适,如头痛、肚痛、尿频等现象,一回家症状马上消失。

  • 标签: 孩子 教师 幼儿园 社会生活 家庭生活 自言自语
  • 简介:牙周疾病是牙周组织(牙龈、牙周膜、牙槽骨)病变的总称。该病为口腔两大类疾病(牙周病和牙冠病)之一,以炎症细胞浸润、组织渗液和组织破坏为特征的慢性炎症性疾病,通常以牙龈出血为主要症状,还可出现牙龈红肿、流脓、对刺激性食物过敏、牙松动,甚至脱落等。

  • 标签: 牙周疾病 慢性炎症性疾病 早产 牙周组织 炎症细胞浸润 牙龈出血
  • 简介:3~6岁是幼儿生长发育的重要时期,由于每个幼儿生活环境、身体状况、家庭教育的不同,食物的偏好、饮食的习惯等必然不一样。加上3岁小班幼儿初入幼儿园,刚刚脱离家庭,对周围的环境很敏感,易受大人及其他小朋友的影响。因此,教师在培养幼儿良好饮食习惯时,不仅要从身体健康的角度来看待幼儿进餐活动,更应该从心理健康入手,要学会善于观察每个孩子的不同,采取不同的方法进行培养,做到因人而异,而不是固守成规,一味使用标准强制幼儿。

  • 标签: 幼儿园 吃饭 饮食习惯 家庭教育 生长发育 身体状况
  • 简介:STOX1是新近发现的一个子痫前期(PE)雌系印迹基因,位于人类染色体10q22,参与调节绒毛外滋养细胞的多倍体化过程。其功能缺失所致的细胞滋养细胞间质侵入过浅和受限,在胎盘形成和PE发病中具有重大作用。

  • 标签: 子痫前期 STOX1 印迹基因 基因多态性
  • 简介:目的探讨《产程标准及处理的专家共识(2014)》(本研究称为产程标准)的实施对低危产妇母婴围生期结局的影响。方法选取2015年7月1日至2016年6月30日,在陆军军医大学第一附属医院产科住院分娩,并且采用产程标准进行产程管理的2066例低危产妇为研究对象,将其纳入研究组。选取2014年7月1日至2015年6月30日,在本院采用旧产程标准进行产程管理的2108例低危产妇纳入对照组。采用回顾性分析方法,收集2组产妇的年龄、身高、体重、孕龄等一般临床资料,以及分娩方式(经阴道试产失败转剖宫产术分娩、产钳助产和经阴道分娩),经阴道试产失败转剖宫产术分娩指征构成比,产后出血量及其发生率;新生儿Apgar评分、出生体重及窒息发生率。采用成组t检验,对2组产妇的一般临床资料(年龄、身高、体重、孕龄),新生儿Apgar评分、出生体重等计量资料进行统计学分析。采用Mann-WhitneyU秩和检验,对产后出血量进行统计学分析。采用χ2检验对于经阴道试产失败转剖宫产术分娩率、产钳助产率、经阴道分娩率、产后出血发生率等计数资料进行统计学分析。本研究遵循的程序符合陆军军医大学第一附属医院人体试验委员会制定的伦理学标准,并得到该伦理委员会审查[批准文号:2014年科研第(102)号],与产妇本人及其家属均签署临床研究知情同意书。结果①2组产妇的年龄、身高、体重、孕龄及新生儿出生体重比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。②研究组的经阴道试产失败转剖宫产术分娩率及产钳助产率,分别为27.4%(566/2066)与2.4%(50/2066),均显著高于对照组的36.7%(774/2108)与8.1%(171/2108),研究组的经阴道分娩率为70.2%(1450/2066),显著低于对照组的55.2%(1163/2108),2组分别比较,差异均有统计学意义(χ^2=41.592、67.412、100.451,P<0.001)。③经阴道试产失败转剖宫产术分娩的指征构成比中,研究

  • 标签: 分娩过程 新产程标准 试分娩 产式 麻醉 硬膜外 围生期医护
  • 简介:苏霍姆林斯基说:"音乐乃是一种使人迷恋善良、美和人道主义的最美妙、最精细的手段……"我爱音乐、孩子们更爱音乐,他们在唱唱跳跳中受到熏陶、形成活泼开朗的个性,在唱唱跳跳中感受音乐的美,产生愉快的心情。音乐是一门艺术,有它特殊的艺术表现手段,是构成人类灿烂文化的一个重要组成部分。因此,为了充分发挥音乐教育的整体功能,

  • 标签: 幼儿音乐教育 艺术表现手段 我爱 霍姆林斯基 情感教育 跳跳
  • 简介:目的探讨早产儿高胆红素血症与肾损伤的关系。方法选择2015年3~9月,在宜宾市第一人民医院新生儿科住院治疗的20例早产儿高胆红素血症患儿(黄疸组)及15例无高胆红素血症早产儿(对照组)为研究对象,并根据早产儿入院时血清总胆红素(TSB)浓度,将黄疸组进一步分为轻度黄疸亚组(n=9)和重度黄疸亚组(n=11)。采集受试者静脉血及尿液检测TSB浓度、血清胱抑素C、尿微量白蛋白(mAlb)、尿α1-微球蛋白(MG)及尿β2-MG含量。统计学比较黄疸组与对照组间TSB浓度、血清胱抑素C及上述3项尿微量蛋白含量差异,黄疸组不同类型肾损伤早产儿胎龄、出生体重、TSB浓度、日龄、病程及生后首次出现黄疸时间差异,以及黄疸组患儿各临床观察指标间相关性。本研究遵循的程序符合宜宾市第一人民医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,征得受试对象监护人知情同意,并与监护人签署临床研究知情同意书。黄疸组与对照组患儿性别构成比、胎龄、出生体重及日龄比较,差异均无统计学意义(P〉0.05)。结果1轻度和重度黄疸亚组的尿mAlb[(13.3±7.8)mg/L、(15.1±11.9)mg/L],尿α1-MG[(21.2±12.9)mg/L、(15.6±11.5)mg/L]及尿β2-MG[(5.6±3.7)mg/L、(5.3±3.8)mg/L]含量均分别较对照组高[(6.8±2.3)mg/L、(8.0±2.5)mg/L、(1.3±1.0)mg/L],且差异有统计学意义(P〈0.05);但轻度与重度黄疸亚组的上述3项尿微量蛋白指标比较,差异则无统计学意义(P〉0.05)。轻度、重度黄疸亚组及对照组之间血清胱抑素C含量比较,差异均无统计学意义(P〉0.05)。2单纯肾小管损伤、混合型肾损伤及无肾损伤患儿的胎龄、出生体重和TSB浓度比较,差异均无统计学意义(P〉0.05)。单纯肾小管损伤患儿的日龄、病程和生后首次出现黄疸时间[(4.1±3.1)d、(1.3±0.8)d、(2.9±2.3

  • 标签: 高胆红素血症 胱蛋白酶抑制剂C 蛋白尿 Β2-微球蛋白 Α1-微球蛋白 急性肾损伤
  • 简介:细胞的生长、分裂必须经过间期和有丝分裂期。细胞周期得以运行的核心机制是在一系列细胞周期素(cyclin)相起伏的调控下,相应的周期素依赖性蛋白激酶(cyclin-dependent-kinase,CDK)依次激活,驱动细胞由G2,S,G2到M期。细胞周期调控机制的紊乱,将造成细胞失控性生长,最终导致肿瘤发生。细胞S期激酶相关蛋白2(S-phasekinase-associatedprotein2,Skp2)是泛素连接酶复合物SCF(Skpl-Cullin-F-box)的底物识别序列,对细胞周期的调控起重要作用,

  • 标签: S期激酶相关蛋白 细胞周期素 肿瘤关系 细胞周期调控机制 泛素连接酶复合物 依赖性蛋白激酶
  • 简介:目的:评估临床病理因素对局部晚期宫颈癌患者辅助化疗疗效的预测价值。方法选择2009年1月至2013年3月在山西医科大学第二医院和山西省肿瘤医院接受辅助化疗的62例宫颈癌患者的临床病历资料为研究对象。年龄为35-82岁,中位年龄为50岁。术后经组织病理学检查结果证实均为宫颈鳞癌。按照宫颈癌辅助化疗是否有效,将其分为有效组(n=47,75.8%)和无效组(n=15,24.2%)。两组患者的年龄、化疗前血红蛋白水平、血小板水平、宫颈肿瘤最大直径比较,差异无统计学意义(P〉0.05)(本研究遵循的程序符合山西医科大学第二医院和山西省肿瘤医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,研究分组及化疗征得受试对象的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书)。对行辅助化疗的62例ⅠB2-ⅡB期宫颈癌患者的临床病理资料进行回顾性分析,分析其化疗后的手术情况及术后病理结局,探讨影响辅助化疗疗效的因素。结果有效组辅助化疗术后宫颈深间质浸润率、淋巴结转移率均显著低于无效组[25/47(53.2%)vs.13/15(86.7%),12/47(25.5%)vs.9/15(60.0%)],差异有统计学意义(χ2=5.371,4.254;P=0.020,0.039);辅助化疗的疗效与临床分期、病理学分级和化疗方案无相关性(P〉0.05),但与化疗前血鳞状细胞癌抗原(SCCAg)水平明显相关[OR=0.135,95%CI(0.027-0.667);P=0.014]。结论化疗前血SCCAg水平与辅助化疗的疗效明显相关,可作为预测局部晚期宫颈癌辅助化疗疗效的指标。

  • 标签: 宫颈新生物 化疗疗法 辅助 治疗结果 鳞状细胞 阻力指数
  • 简介:目的探讨孕中、晚期孕妇血清载脂蛋白A5(ApoA5)浓度变化及其与妊娠期糖尿病(GDM)的关系。方法选择2009年7月至2010年5月在本院妇产科门诊就诊及住院的GDM孕妇182例为研究对象,并纳入GDM组,其中,孕中、晚期分别为104例,78例。选择同期于本院就诊孕龄与GDM组相同的正常葡萄糖耐量(NGT)孕妇232例纳入对照组。两组均于孕龄为20~36孕周时抽取空腹肘静脉血5mL,测定血清总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG),高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C),低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C),空腹血糖(FBG),空腹胰岛素(FINS),餐后2h血糖(PBG),稳态模型的胰岛素抵抗指数(HOMAIR)等指标,同时检测糖化血红蛋白(HbA1c)及血清ApoA5水平,并对其进行相关统计学分析(本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书)。两组受试对象年龄、孕龄比较,差异无统计学意义(P〉0.05)。结果GDM组ApoA5水平高于对照组[(254.56±30.51)ng/mLvs.(219.40±21.35)ng/mL],HDL-C水平低于对照组,两组比较,差异有统计学意义(P〈0.05)。Pearson相关性分析显示,当TG≥1.7mmol/L时,血清ApoA5水平与TG呈正相关(r=0.349,P=0.025);当TG<1.7mmol/L时,血清ApoA5水平与TG呈负相关(r=-0.494,P=0.003)。非条件logistic多元线性回归分析结果显示,低ApoA5血症、高胆固醇血症和高甘油三酯血症(HTG)是妊娠妇女发生GDM的危险因素。结论血清ApoA5变化不仅可反映母体肥胖和胰岛素抵抗(IR)状态,而且低水平的ApoA5可促进孕期糖耐量受损(IGT)发生。

  • 标签: 妊娠期糖尿病 载脂蛋白A5 胰岛素抵抗
  • 简介:目的分析小儿泌尿系统感染(UTI)与先天性泌尿系统畸形的关系。方法选择2003年1月至2014年12月于中山大学附属第一医院和中山大学附属第五医院儿科住院的295例UTI患儿为研究对象,按照泌尿系统影像学检查结果将其分为畸形组(n=85,有先天性泌尿系统畸形)和无畸形组(n=210,无先天性泌尿系统畸形)。比较两组UTI患儿的临床特征,包括性别、发病年龄、有无发热、白细胞计数、红细胞沉降率、感染次数、肾功能异常及合并其他先天性畸形情况。本研究遵循的程序符合中山大学附属第一医院和中山大学附属第五医院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象监护人的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书。两组患儿UTI严重程度、住院时间比较,差异无统计学意义(P〉0.05)。结果两组UTI患儿在性别、发病年龄≤30d、感染次数≥2次、合并其他先天性畸形方面比较,差异均有统计学意义(χ2=10.678、4.466、6.745、3.466,P〈0.05)。畸形组患儿先天性泌尿系统畸形类型以膀胱输尿管返流为主(18.8%),其次为先天性肾积水(15.3%)和输尿管狭窄(11.8%)等。随访53例患儿中,10例(18.9%)接受手术治疗,其中,仅1例(1.89%)输尿管狭窄患儿于术后6个月复发UTI。结论小儿UTI与先天性泌尿系统畸形密切相关,反复UTI、合并其他先天性畸形、发病年龄≤30d的男性UTI患儿罹患先天性泌尿系统畸形的可能性较高。

  • 标签: 泌尿系疾病 感染 泌尿生殖系统畸形 先天畸形 儿童
  • 简介:目的CYP11A1基因单核苷酸多态性(SNP)与多囊卵巢综合征(PCOS)的关系。方法选择2005年10月至2010年3月于南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科就诊的289例PCOS患者为研究对象,并纳入PCOS组;选择同期于本院参加健康体检的220例健康妇女纳入对照组。采用放射免疫法(RIA)检测患者血清中黄体生成素(LH)、促卵泡生成素(FSH)、雌二醇及睾酮水平等。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法对两组受试者CYP11A1基因SNPrs4077582和rs11632698位点进行基因分型,分析两组受试者的等位基因型频率及等位基因频率,并对年龄、人体质量指数(BMI)及血清性激素水平在不同基因型受试者中进行比较。本研究遵循的程序符合南京大学医学院附属鼓楼医院医学伦理委员会制定的伦理学标准,本研究得到该委员会批准,分组征得受试者本人及其家属的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书。结果1两组受试者的年龄、BMI等基本资料和FSH、LH、LH/FSH、雌二醇和睾酮等激素水平比较,差异均有统计学意义(P〈0.001)。2CYP11A1基因SNPrs4077582等位基因型(CC、CT和TT)在PCOS组患者中的分布分别为24.9%、49.8%和25.3%,而在对照组中分别为34.5%、46.4%和19.1%,二者比较,差异有统计学意义(χ^2=6.399,P=0.041)。等位基因T在PCOS组中的频率显著高于对照组(χ^2=6.263,P=0.012)。而CYP11A1基因SNPrs11632698的等位基因型分布在两组受试者中比较,差异无统计学意义(χ^2=3.416,P=0.181)。3血清学检测结果显示,PCOS组中,CYP11A1基因SNPrs4077582位点3个不同基因型PCOS患者的年龄、BMI等基本资料和各性激素水平比较,差异均无统计学意义(P〉0.05)。而在对照组中,LH与LH/FSH在3个不同基因型受试者(CC、CT、TT)间比较,差异有统计学意义(F=9.362、21.046,P〈0.001)。结论CYP11A1基因SNPrs4077582位点与PCOS的�

  • 标签: 胆固醇侧链断裂酶 多囊卵巢综合征 多态性 单核苷酸
  • 简介:目的探讨卵巢癌组织中血管内皮生长因子(VEGF)及其Flt-1,KDR/Flt-1受体蛋白表达与临床病理及卵巢癌微血管密度(MVD)的关系。方法选择2000年1月至2004年6月本院确诊为卵巢癌的48例患者的术后组织标本为研究对象。采取链霉亲和素-生物素-过氧化酶复合物(SABC)免疫组织化学方法检测48例卵巢癌组织标本中VEGF及其Flt-1,KDR/Flt-1受体蛋白的表达率,采用F8因子相关抗原(FⅧ-RA)标记肿瘤MVD(本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准,征得受试者对象的同意,并与其签订临床研究知情同意书)。结果①VEGF及其Flt-1,KDR/Flt-1受体蛋白表达与卵巢癌的病理学类型、分化级别及临床分期无显著相关性(P〉0.05);但VEGF及其Flt-1受体共同表达,则与卵巢癌组织分化及临床分期密切相关(χ2=5.22,χ2=8.22;P〈0.05)。②卵巢癌中,淋巴结转移者VEGF及其Flt-1受体表达率均显著高于无淋巴结转移者,差异有统计学意义(P〈0.05)。KDR/Flk-1在肝转移患者中表达率与肝正常者比较,差异有统计学意义(P=0.02),VEGF及其KDR/Flk-1受体在肝转移患者中,共同表达率显著高于肝正常者,且差异有统计学意义(P=0.005)。③腹水〈1000mL者中,Flt-1表达率显著低于腹水≥1000mL者,差异有统计学意义(P=0.01)。④VEGF及KDR表达呈阳性者的平均MVD显著高于呈阴性者,差异有统计学意义(P=0.03)。VEGF及KDR/Flk-1表达呈阳性者的MVD有关(P〈0.01),并且表达者的MVD较丰富。结论VEGF及其受体表达,通过多种机制参与卵巢癌血管生成、浸润、转移及腹水形成,可作为预测卵巢癌转移潜能及预后的指标。%@1673-5250

  • 标签: 血管内皮生长因子 微血管密度 Flt-1 KDR/Flt-1受体 卵巢癌
  • 简介:目的上皮细胞钠离子通道(ENaC)在子痫前期患者胎盘中的表达及其与子痫前期(PE)发病的关系。方法选择2009年3月至2011年3月在四川大学华西第二医院行剖宫产分娩的92例产妇的胎盘组织为研究对象,根据孕妇是否患有重度子痫前期,将其分别纳入重度PE组(n=48,重度PE患者)和对照组(n=44,正常妊娠者)。此外,选择于早孕期(孕龄为8~11孕周)因计划外妊娠等因素要求行人工终止妊娠孕妇的胎盘组织纳入早孕期组(n=36)。早孕期组的胎盘组织取自选择性负压吸引人工终止妊娠术者。重度PE组和对照组产妇行剖宫产分娩待胎盘娩出后,立即取胎盘母体面的中央绒毛区组织。3组受试者的住院时间等比较,差异无统计学意义(P〉0.05)。体外实验在正常人滋养层细胞株HTR-8/Svneo上进行。采用免疫组化技术(SP法)检测ENaC在孕妇胎盘组织的定位。实时荧光定量逆转录聚合酶链反应法(qPCR)及Westernblotting法检测胎盘组织ENaCmRNA及蛋白的表达水平。此外,观察雌、孕激素对滋养细胞HTR-8/SVneoENaC表达的调节作用。再利用小干扰RNA(SiRNA/ENaC)干预ENaC的表达后,通过划痕实验及侵袭实验观察HTR-8/Svneo细胞迁移及侵袭能力的变化。本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,标本的采集过程均征得受试对象同意,并与受试对象签署临床研究知情同意书。结果1重度PE组和正常妊娠组孕妇孕前体质指数(BMI)、孕期体重增加、基础收缩压、晚孕期收缩压、孕期收缩压增加、基础舒张压、晚孕期舒张压、孕期舒张压增加、新生儿出生体重等一般临床资料比较,差异均有统计学意义(t=2.586、2.16、2.139、15.817、13.078、4.896、16.600、11.119、8.456,P〈0.05)。2免疫组化法结果显示,ENaCα亚基主要表达于早孕期胎盘合体滋�

  • 标签: 上皮细胞 钠通道 先兆子痫 胎盘 细胞迁移分析 妇女
  • 简介:目的探讨膜相关蛋白Numb在上皮性卵巢癌(EOC)中的表达及其与耐药相关蛋白P糖蛋白(P-gp)及多药耐药相关蛋白(MRP)-1的关系。方法选择2012年1月至2014年6月在四川大学华西第二医院妇科住院治疗的136例卵巢肿瘤患者及同期因子宫病变而无卵巢肿瘤行子宫及双侧附件切除的22例患者为研究对象,根据术后摘除卵巢组织的病理学检查结果,将其分为EOC组(n=92)、卵巢交界性肿瘤(BOT)组(n=23)、卵巢良性肿瘤组(n=21)及正常卵巢组(n=22)。采用免疫组化SP法检测患者卵巢组织的Numb蛋白、P-gp及MRP-1表达水平。统计学分析Numb蛋白在4组中及在EOC组不同临床特征患者中的阳性表达率差异,EOC组患者3种蛋白阳性表达率差异及相关关系,以及与化疗敏感及耐药的关系。本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并与受试者签署临床研究知情同意书。4组患者年龄,身高及体质量等一般临床资料比较,差异无统计学意义(P〉0.05)。结果①卵巢组织中Numb蛋白阳性表达率比较:EOC组较卵巢良性肿瘤组及正常卵巢组高,BOT组较正常卵巢组高,且差异均有统计学意义(P〈0.05);而EOC组与BOT组比较、BOT组与卵巢良性肿瘤组比较及卵巢良性肿瘤组与正常卵巢组比较,差异则均无统计学意义(P〉0.05)。②EOC组不同临床特征患者卵巢组织Numb蛋白阳性表达率比较:FIGOⅠ~Ⅱ期患者显著低于Ⅲ~Ⅳ期患者,无淋巴结转移患者显著低于有淋巴结转移患者,且差异均有统计学意义(P〈0.05);而不同年龄、临床病理学类型、组织病理分级及残留灶大小之间比较,差异则无统计学意义(P〉0.05)。③EOC组患者卵巢组织的Numb蛋白与P-gp阳性表达率比较,差异无统计学意义(P〉0.05),二者表达无相关性(r=0.117,P=0.109);而Numb蛋白阳性�

  • 标签: 卵巢肿瘤 Numb蛋白 人类的 P糖蛋白 多药耐药相关蛋白1 免疫组织化学 抗药性
  • 简介:目的探讨3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的主要临床表现、生化特点及3-羟基-3-甲基戊二酰裂解酶(HMGCL)基因突变检测结果。方法收集2014年12月7日于北京大学第一医院儿科就诊的1例3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的临床病历资料为研究对象。采用回顾性研究方法分析该患儿的入院查体及辅助检查结果、诊疗情况;对患儿及父母进行HMGCL基因检测,并于患儿出院后6个月,对其进行随访。本研究遵循的程序符合北京大学第一医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,对患儿及其父母进行基因检测均获得受试对象及受试对象监护人的知情同意。结果患儿年龄为1岁1个月,男性。因"不明原因腹泻、呕吐,反复呕血,发热2d,昏迷3h"收入本院。入院查体及辅助检查结果示:白细胞计数升高、肝功能损害、电解质紊乱、低血糖、凝血功能异常、低蛋白、血氨水平高、代谢性酸中毒;头颅MRI检查结果示:双侧侧脑室旁及双侧额颞顶皮层下异常信号。确诊为3-羟基-3-甲基戊二酸尿症。经限制蛋白质摄入,静脉滴注葡萄糖和左旋肉碱治疗后症状缓解。该患儿HMGCL基因c.509G〉T(鸟嘌呤〉胸腺嘧啶)发生点突变,c.348+1G〉C(鸟嘌呤〉胞嘧啶)发生剪切位点突变,导致外显子拼接错误,其中c.509G〉T是来自母亲的杂合突变,c.348+1G〉C是患儿新出现纯合突变,c.348+1G〉C剪切位点突变,导致第170位的半胱氨酸剪切突变为苯丙氨酸。出院后6个月后随访结果示:患儿年龄为1岁7个月,智力运动发育稍落后,但无明显倒退,无抽搐发作,全身情况良好,各项生化指标及尿3-羟基-3-甲基戊二酸水平降低。结论3-羟基-3-甲基戊二酸尿症系少见的常染色体隐性遗传疾病,通过HMGCL基因检测及HMGCL基因分析不仅有助于诊断该病,对于指导家系遗传咨询及产前诊断亦至关重要。

  • 标签: 3-羟基-3-甲基戊二酸尿症 3-羟基3-甲基戊二酰裂解酶基因 有机酸 代谢疾病 儿童