简介：本课题自2003年1月至2004年12月间收住院的118例新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)118例,均符合韩玉昆关于HIE的诊断标准。全部病例进行了心肌酶谱测定并进行分析,探讨其与病情程度及缺氧的关系。

简介：患儿，男，11个月。因“腹胀、发热、未排气、排便1d”入院。起病当日晨起无诱因出现腹胀、发热，体温最高达38．2℃，未排气、排便，伴哭闹、烦躁，无恶心、呕吐等不适症状。在当地医院进行腹部B超检查考虑肠梗阻？遂入我院。入院检查：T37．8℃，精神差，全身浅表淋巴结未触及肿大，咽部充血，双肺呼吸音稍粗，未闻及干湿性哕音。

简介：目的探讨小儿汗病各证候的影响因素,更好地规范小儿汗病证候诊断。方法以上海市5家医院的中医儿科符合汗病诊断的2~13岁患儿为研究对象,行5种证候（肺卫不固证、营卫失调证、气阴两虚证、湿热迫蒸证和气阳不足证）诊断。问卷调查汗病患儿的个人史、主要临床表现和饮食情况。分为2~5岁、~9岁和~13岁组。以Logisitic回归分析各证候的影响因素。结果2013年5月至2014年3月共收集313例汗病患儿,男171例（54.6%）。2~5岁组100例,~9岁组160例,~13岁组53例。肺卫不固证104例（32.2%）,营卫失调证38例（12.1%）,气阴两虚证65例（20.8%）,湿热迫蒸证44例（14.1%）,气阳不足证62例（19.8%）。12~5岁组气阳不足证占32.0%（32/100）;~9岁组肺卫不固证占37.5%（60/160）,~13岁组湿热迫蒸证占35.8%（19/53）。2小儿汗病5种证候与个人史相关性的Logistic回归分析结果显示,早产是影响肺卫不固证、气阳不足证小儿汗病的危险因素,OR分别为2.092（95%CI：1.074~4.073）和1.636（95%CI：1.086~2.464）,差异均有统计学意义（P〈0.05）。3肺卫不固证汗出时间、部位差异均有统计学意义,OR及其95%CI分别为3.212（1.067~9.665）和4.182（1.280~8.405）,以整昼日和颈部汗出为主;营卫失调证汗出部位差异有统计学意义（OR=4.310,95%CI：1.296~14.331）,以前胸和手足心汗出为主;气阴两虚证在汗出时间、部位差异均有统计学意义,OR及其95%CI分别为7.799（1.050~57.921）和4.978（1.086~7.414）,以手足心汗出和上下半夜出汗为主;湿热迫蒸证在汗出部位、饮食情况差异均有统计学意义,OR及其95%CI分别为9.925（1.106~14.366）和2.590（1.029~6.522）,以肘部和腹股沟处汗出为主,喜食海鲜和油炸食品为主;气阳不足证在汗出季节、时间、部位差异均有统计学意义（P〈0.05）,以冬季、白天出汗和项背部出汗为主。结论早产是影响小儿汗病肺卫不固证、�

简介：目的探讨结核分枝杆菌（MTB）多抗原蛋白芯片对儿童结核病的诊断价值。方法选取2005年4月至2006年4月在首都医科大学附属北京儿童医院诊断为结核病的住院患儿作为结核病组。选取同期住院，患感染性疾病，同时除外结核病的患儿作为非结核病组；选取体检纯化蛋白衍生物（PPD）试验阳性，既往无结核病史，无明显结核中毒症状，胸部影像学及腹部B超检查未见结核病灶的儿童作为结核感染组；选取同期行健康体检，卡疤试验阳性，无基础疾病，无结核接触史的儿童为健康对照组。各组留取血清标本。计算结核病组PPD试验阳性率及细菌学检查阳性率。应用MTB多抗原蛋白芯片同时检测标本中脂阿拉伯甘露糖（LAM）、相对分子质量16000和38000蛋白IgG抗体，通过蛋白芯片阅读仪判断结果，其中任意1种或1种以上抗体检测阳性，即判为蛋白芯片检测阳性。分别计算各组抗体检测阳性率，并计算该方法检测儿童结核病的灵敏度、特异度、阳性预测值和阴性预测值等指标。应用Logistic回归及，检验分析蛋白芯片检测阳性率与患儿年龄、病程、抗结核治疗时间、激素使用以及结核病类型的关系。结果研究期间共纳入结核病组79例，非结核病组33例，结核感染组15例，健康对照组30例。蛋白芯片检测结核病组的阳性率为34．2％（27／79），低于PPD试验阳性率（84．8％，67／79），高于细菌学检查阳性率（12．7％，10／79）。在非结核病组阳性率为6．1％（2／33），结核感染组和健康对照组阳性率为0。蛋白芯片检测结核病组的灵敏度为34．2％，特异度为97．4％。阳性预测值93．1％，阴性预测值58．5％。Logistic回归发现蛋白芯片检测阳性率仅与病程相关，且随病程延长而阳性率升高。病程〈1个月，蛋白芯片检测阳性率为18．8％（6／32），病程在～3个月，蛋�

简介：目的探讨产前诊断心脏病的胎儿,孕妇及其家庭选择终止妊娠的影响因素。方法2011年1月至2014年12月在上海第一妇婴保健院胎儿医学部经超声心动图确诊的心脏病胎儿。每个胎儿家庭接受了多学科咨询会诊,被详细告知疾病的诊断、严重程度、治疗策略和远期预后。回顾性收集孕妇及胎儿的详细临床资料和家庭最终的妊娠选择,行多因素Logistics回归分析,探讨孕妇及家庭选择终止妊娠的主要影响因素。结果162例胎儿进入分析,平均孕周26.5（17.4~39.5）周,24例（14.8%）胎儿合并有显著心脏外畸形。67例（41.4%）孕妇及家庭选择终止妊娠,其中罹患轻度、中度及重度心脏病胎儿中,孕妇及家庭选择终止妊娠的比例分别为16.0%、51.1%和76.2%;合并有显著心脏外畸形的胎儿中,终止妊娠率高达79.2%。多因素Logistic回归分析显示,胎儿心脏病的严重程度（OR=9.001,95%CI：4.143~19.557,P〈0.001）,是否合并有显著心脏外畸形（OR=3.801,95%CI：1.814~7.962,P〈0.001）及诊断孕周（OR=0.750,95%CI：0.653~0.861,P〈0.001）是影响孕妇及其家庭选择终止妊娠的3个主要因素。结论对于合并有重度心脏病或显著心脏外畸形胎儿,孕妇及其家庭更倾向于选择终止妊娠。

简介：目的了解小儿脑性瘫痪婴儿期症状,为儿科医生、儿保医生提供脑瘫的早期筛查、早期诊断线索.方法对江苏省7县市1～6岁4167例早产儿脑瘫患病率、脑瘫婴儿期症状进行调查,由受过统一培训的儿科医生、儿保医生完成.结果早产儿脑瘫患病率为32.9‰,胎龄小于32周的早产儿脑瘫患病率为34～37周早产儿的3.6倍.脑瘫症状婴儿期的检出率在30%～62%之间,特异度在99.4%以上,准确度在97.2%以上.阳性预测值在80%以上,阴性预测值在97.5%以上.结论脑瘫婴儿期症状为早产儿脑瘫的早期诊断提供了依据,适用于脑瘫的早期筛查和早期诊断.

简介：目的探讨川崎病(KD)并发巨噬细胞活化综合征(MAS)临床特点及相关基因和蛋白表达的生物学意义。方法回顾性分析2008年8月至2017年6月重庆医科大学附属儿童医院(我院)收治的KD并发MAS连续病例,系统检索中英文数据库KD并发MAS文献,以出院结局指标分为预后不良组(死亡或放弃治疗)和好转组,提取临床资料及实验室检查结果,探讨KD并发MAS的临床特点。结果我院9例中,均有肝、脾肿大和IVIG无反应,皮疹,趾、指端硬肿或脱屑,冠脉病变各8例,唇红皲裂7例,淋巴结肿大6例,球结膜充血和不完全KD各4例。CRP均升高,纤维蛋白原(Fib)<1.5g·L^-1和铁蛋白>1500ng·mL^-1各8例;ALT升高7例,AST升高和骨髓噬血现象阳性率各6例,甘油三酯(TG)>3.0mmol·L^-14例。2例行HLH相关基因及蛋白表达检测,未发现HLH相关基因(24种)突变,均有NK细胞的穿孔素蛋白表达水平降低,1例同时存在NK细胞颗粒酶B表达以及CTL细胞穿孔素表达降低。复习文献,共报告27例(包括本文9例)KD并发MAS,好转18例,预后不良9例,预后不良组仅不完全KD发生率明显高于好转组(55.6%vs5.9%,P=0.004)。结论KD患儿出现首剂IVIG治疗无反应且伴肝脾肿大、AST和/或ALT、铁蛋白明显升高时,需警惕KD并发MAS可能。未提示KD并发MAS具有遗传倾向,NK细胞中穿孔素表达水平的降低可能与KD患儿并发MAS相关。不完全KD可能是影响KD并发MAS患儿预后的危险因素之一。

简介：目的该研究旨在验证神经调节辅助通气（neurallyadjustedventilatoryassist,NAVA）这一新的辅助通气模式在先天性心脏病术后应用的血流动力学安全性,并比较NAVA和传统的压力支持通气（pressuresupportventilation,PSV）在氧合功能和气体交换能力上的差异。方法21例先天性心脏病纠治手术后患儿平均年龄（2.9±2.1）月,平均体重（4.2±1.4）kg,分别先后随机接受PSV和NAVA辅助通气60min,比较两种模式通气时的血流动力学指标、呼吸力学指标和氧合功能。结果21例患儿中3例因双侧膈肌麻痹,无膈肌电活动（EAdi）信号不能转换为NAVA模式而退出研究,另外18例PSV和NAVA模式的血流动力学指标差异无显著性意义,NAVA模式时PaO2/FiO2比值略高于PSV,但差异尚无显著性意义（P〉0.05）,PaCO2在二种模式中无明显差别,但NAVA模式此时的PIP和EAdi却低于PSV模式（P〈0.05）。拔管后需要再次插管或无创通气的患儿EAdi信号明显高于顺利脱机者（30.0±8.4μVvs11.1±3.6μV;P〈0.01）。结论该研究是国内最早关于NAVA通气模式在婴幼儿中应用的研究,NAVA与传统PSV相比在血流动力学上具有同样的安全性,且能够以较PSV更低的气道压力实现与PSV同样的气体交换,可以减少肺损伤的发生,拔管后EAdi信号的监测可以作为再插管或无创通气的预警指标。

简介：北京大学第一医院儿科肾脏病专业组已建立近30年了，1979年被卫生部指定为“全国小儿肾脏病科研协作组”的牵头单位。1985年中华儿科学会首批建立了肾脏病专业组，王宝琳教授为首任组长，杨霁云教授和白克敏教授为首任秘书。杨霁云教授现担任中华医学会儿科分会肾脏病学组组长，丁洁教授担任国际小儿肾脏病学会及亚洲小儿肾脏病学会理事。

简介：目的通过中国X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）患儿临床表现、免疫功能评价、Bruton＇s酪氨酸激酶（BTK）的表达及BTK基因突变分析,分析基因型和表型间可能存在的关系。方法选取拟诊为XLA患儿,使用抗BTK单克隆抗体通过流式细胞技术分析单核细胞BTK蛋白表达。采用RT-PCR获得患儿cDNA,使用8对不同引物分2步扩增BTKcDNA,PCR产物测序。突变结果通过对DNA外显子相应部位扩增、测序证实。并对确诊XLA患儿的母亲及家族中部分亲属进行BTK蛋白表达和BTK基因分析。结果①40/50例原发性低丙种球蛋白血症患儿经BTK基因突变分析确诊为XLA,以错义突变（16例,40.0%）和无义突变（13例,32.5%）为主。②突变类型为错义突变的患儿平均起病年龄为（1.4±1.1）岁,其他突变类型患儿为（1.4±0.7）岁,差异无统计学意义（P=0.45）。错义突变的发生率随年龄的增长呈上升趋势,无义突变的发生率呈下降趋势。③34/40例（85.0%）B细胞〈0.1%;4例（10.0%）B细胞在1%～2%,其中错义突变2例,无义突变1例,剪接突变1例;2例（5.0%）B细胞为2%,均为错义突变。④血清IgG〈3g·L-1患儿BTK基因突变类型以错义突变和无义突变为主。⑤错义突变患儿BTK蛋白表达水平与其他突变类型无显著差异。⑥6/21例（28.6%）2031C/T多态性患儿伴有严重的关节炎,3/19例（15.8%）无多态性患儿有关节炎表现。⑦28/32例（87.5%）XLA患儿母亲为BTK基因杂合型。结论错义突变可能与确诊年龄较大有关,且某些位点的错义突变可能与较高的外周血B细胞数量和血清IgG水平及正常的BTK蛋白表达水平有关。BTK基因多态性（2031C/T）可能增加关节炎的风险。

简介：大疱性表皮松解坏死型药疹，即药物引起的中毒性表皮坏死症，是药疹中最严重的一型。其特点是发病急，皮肤及黏膜受损严重，创面呈Ⅱ度烫伤样表现。如果治疗不及时，常引发继发性感染、肾功能衰竭、电解质紊乱、肺炎、内脏出血等，危及生命。

简介：目的探讨经单侧椎间隙入路手术治疗儿童终丝型脊髓拴系的方法和疗效。方法回顾性分析2015年1月至2018年8月经单侧椎间隙入路手术治疗的32例终丝型脊髓拴系患儿的临床资料。结果所有患儿经单侧椎间隙入路手术离断终丝,拴系完全松解。住院期间2例会阴部和下肢间断疼痛的患儿术后疼痛立即缓解,3例双下肢活动障碍的患儿术后肌力减退未有加重。32例出院后随访2~31个月,无一例出现新发神经系统症状。1例术前有排尿及排便功能障碍者术后无明显改善,其他二便障碍患儿术后排便功能均有所改善;1例外伤后单侧下肢肌力0级患儿术后6个月肌力恢复至4级,另外2例以肌张力高为表现的双下肢活动障碍患儿在康复治疗后明显改善。结论经单侧椎间隙入路手术治疗终丝型脊髓拴系符合微创外科手术理念,缩短了手术时间,具有出血少、创伤小、并发症少、不损害脊柱稳定性等优点,疗效满意。

简介：目的对非典型溶血尿毒综合征（aHUS）临床表型和基因型分析了解与预后的关系。方法纳入临床表现符合血栓性微血管病（TMA）的患儿,通过ELISA法行ADAMTS13酶活性的检测,对ADAMTS13酶活性〉10%,且排除其他类型HUS,行肾脏267个基因panel（包括aHUS已知的与发病相关的C3、C4、C5、CFH、CFB、CFI、MCP、CFHR1、CFHR3、CFHR5、THBD、PLG、DGKE）二代测序,对测序结果阳性的基因行sanger验证。提取纳入的aHUS患儿的随访资料,比较基因突变与未突变患儿预后,系统检索文献,行aHUS临床表型与基因文献复习。结果14例aHUS患儿进入本文分析,男6例,女8例,5例累及肾脏以外系统。基因检测阳性和阴性者SCr分别为335.3和247.8,eGFR分别为28.8和21.2,C3降低分别为3例和4例,随访时间1～67个月,末次随访结局：基因检测阳性和阴性死亡分别为2例和0例,复发分别为2例和0例,终末期肾病（ESRD）分别为3例和0例,eGFR分别为48和103.7。检索Pubmed数据库,对包括本文病例在内的成人（148例）和儿童（154例）aHUS病例行临床特征和基因型分析,男性病例儿童多于成人,差异有统计学意义;前驱感染（消化和呼吸道）儿童较成人比例高,差异有统计学意义;除神经系统受累、肺泡内出血及高血压外,儿童较成人更易累及其他系统（肝炎、胰腺炎等多器官受损）;成人Scr异常高值大于儿童,差异有统计学意义。CFH突变率欧洲人群高于亚洲,差异有统计学意义。结论儿童和成人CFH突变均较未突变的aHUS病例预后差,儿童较成人aHUS病例更易累及肾脏、神经以外的系统。

简介：目的提高肠道病毒71型(EV71)感染重症死亡病例预警症状和体征早期甄别能力。方法复习文献穷尽EV71感染重症病例临床表现,临床诊断EV71感染重症病例时开始观察,死亡病例进入本文分析,以首次发热作为EV71感染起病零时点,系统记录症状和体征出现的时间,统计死亡前(特别是6、12、和24h)的临床症状和体征并进行神经系统定位。结果2010年1月1日至2012年12月31日5家参与医院住院并系统观察记录了54例EV71感染重症死亡病例,男31例,女23例,5岁以下53例,发病至死亡时间中位数78.5(6~432)h,120h内死亡43例(79.6%),4项一般指标均被记录(发热、皮疹、咽峡炎和流感样症状),余89项观察指标中7项未被记录到。除一般指标外,起病至36h出现的症状体征有8项:特异性指标(1项)、运动障碍指标(6项)和植物神经功能紊乱指标(1项);~48h症状体征增加了25项:运动障碍指标(16项)、意识障碍指标(1项)和植物神经功能紊乱指标(8项);~60h症状体征增加了15项:运动障碍指标(11项)、意识障碍指标(1项)和植物神经功能紊乱指标(3项)。出现超高热、顽固休克、深昏迷、超高心率和持续超高血压者,神经系统定位主要在延髓和部分下丘脑,6h内死亡;出现眼球共济失调、呼吸共济失调、咽反射减弱/消失、肺渗出、呼吸节律异常和血压升高者,神经系统定位于交感神经、中脑与延髓,12h内死亡;出现焦虑不安、疲倦思睡、肢体抖动、惊跳、呕吐、皮疹、发热者,距离死亡超过24h。结论EV71感染死亡病例临床表现具神经系统定位意义,及时甄别死亡前预警症状体征对降低EV71感染病死率有重要意义。

简介：目的通过研究右心衰竭幼龄大鼠血清B型钠尿肽（BNP）含量、右室心肌BNP蛋白和BNPmRNA表达的变化及β受体阻滞剂卡维地洛的干预作用，探讨BNP在小儿右心衰竭的诊断和治疗中的意义。方法51只SpragueDawley4周龄大鼠随机分为4周心衰组、6周心衰组、卡维地洛组、4周对照组和6周对照组。心衰组及卡维地洛组大鼠给予腹腔注射野百合碱（MCT），两个对照组给予腹腔注射生理盐水。至4周形成右心衰竭模型，将4周心衰组和4周对照组幼龄大鼠处死观察心肌病理学变化，同时卡维地洛组开始给予卡维地洛灌胃共14d，6周心衰组和6周对照组同时等量蒸馏水灌胃至6周。每组存活大鼠测血流动力学和相关生理指标，ELISA法检测血清中的BNP水平，免疫组化法和RT-PCR法检测右室心肌BNP蛋白和BNPmRNA的表达。结果4周心衰组血清BNP浓度、右室心肌中BNP蛋白、BNPmRNA与4周对照组相比均明显升高（P〈0.01），6周心衰组上述指标升高更为显著（P〈0.01）。血清BNP、心肌BNP蛋白之间具有正相关关系（P〈0.01）。卡维地洛组与6周心衰组比较血流动力学改善，右室肥厚减轻，血清BNP浓度、心肌中BNP蛋白和BNPmRNA表达均降低（P〈0.05）。结论右心衰竭时BNP可作为诊断和反映心衰严重程度的指标，卡维地洛对治疗压力负荷性右心衰竭有一定作用。

简介：目的腹型过敏性紫癜是儿童常见的血管反应性疾病,常常以胃肠道症状为主要表现.近年来有越来越多的研究表明腹型过敏性紫癜与幽门螺杆菌感染密切相关,也逐渐得到大家的重视,丁撄教授在治疗幽门螺旋杆菌相关性腹型过敏性紫癜的过程中灵活运用黄连和紫草,共奏清热解毒、活血化瘀之效,取得了良好的效果.

简介：目的通过Sanger测序，检测圆锥动脉干畸形（CTA）患儿中ZFPM2基因的突变情况，并探讨其致病性及相关分子机制。方法对复旦大学附属儿科医院收治的非综合征型CTA患儿的心肌组织标本cDNA进行Sanger测序，检测ZFPM2基因的突变情况。构建ZFPM2、GATA4的表达载体和ANF启动子载体，并将ZFPM2突变型引入表达载体。采用免疫共沉淀（Co-IP）结合Westernblotting的方法研究野生型或突变型ZFPM2与GATA4的相互作用。采用荧光素酶报告基因系统研究野生型或突变型ZFPM2对ANF启动子活性的影响。通过mRNA注射研究hZFPM2突变对斑马鱼心脏表型的影响。结果①对107例非综合征型CTA患儿进行Sanger测序，男64例，年龄1月至14岁（中位年龄8个月）；包括单纯型法洛四联症（TOF）39例，TOF合并卵圆孔未闭（PFO）29例，TOF合并房间隔缺损（ASD）6例，TOF合并PFO和动脉导管未闭（PDA）8例，25例为复杂表型［如房室间隔缺损（AVSD）和左位上腔静脉（LSVC）等］。②在1例TOF合并PFO的患儿中，发现位于ZFPM2基因外显子4的1个杂合错义变异c.397A>Gp.M133V（rs77117583），它仅出现在东亚人群，突变频率为0.3‰，位于ZFPM2蛋白的N端转录抑制结构域，该结构域对于ZFPM2调控的GATA4依赖性转录是必需的。③HEK293T细胞和HL-1细胞中的Co-IP结果均表明ZFPM2发生M133V突变后与GATA4的结合增强。④荧光素酶报告基因实验：人胚肾细胞株HEK293T和小鼠心肌细胞株HL-1中的结果均表明，ZFPM2发生M133V突变后，其抑制GATA4对ANF的转录激活的作用增强。⑤mRNA注射斑马鱼胚胎后心脏发育畸形情况：未注射的对照组、WT组和M133V突变体组心脏畸形发生率分别为11.3%、15.0%和27.5%，M133V突变体组高于其他两组（P＜0.05）。心脏异常表现为：心脏的环化发生异常，心房和心室与正常心脏呈镜像。结论在1例CTA患儿中检测到1个ZFPM2低频变异c.3

简介：近四倍体在儿童髓系恶性肿瘤中是一种少见的遗传学异常，其意义还不清楚。该文就1例近四倍体的儿童急性髓系白血病（AML—M4）分析其特点。采用骨髓涂片方法分析骨髓细胞形态，收集骨髓标本做流式细胞术分析，24h培养R显带做常规核型分析。该病例骨髓细胞形态学分析显示大而突出的胞核，染色体分析显示近四倍体核型，结合骨髓形态和免疫分型结果诊断为AML—M4。患儿经过4个疗程的化疗治疗，最终获得了临床缓解，但该患儿达到缓解的时间比正常核型患儿要长。我们认为近四倍体核型是影响儿童AML治疗与预后的重要因素。

简介：目的探讨孕产妇输血传播病毒(TTV)感染情况及其母婴传播途径.方法采用巢式聚合酶链反应(n-PCR)技术对广州市490例孕产妇静脉血及其新生儿脐血标本进行TTVDNA扩增,并对8例孕产妇静脉血及新生儿脐血TTVDNA均阳性的PCR产物进行克隆和测序.结果87例孕产妇静脉血及12例新生儿脐血检测出TTVDNA,孕产妇TTVDNA阳性率为17.8%,母婴垂直传播率为13.8%.TTV广州分离株核苷酸序列与日本株的同源性为853%～98.2%.结论孕产妇TTV感染率较高,TTV可经胎盘传递给胎儿而引起感染.

简介：目的探讨小儿危重病例评分（PCIS）在重症手足口病患儿预后及病情严重程度评估中的作用。方法424名重症手足口病患儿纳入该研究,其中存活390例,死亡34例。收集患儿PCIS评分系统的相关生理参数及结局资料,通过受试者工作特征曲线（ROC）下面积（AUC）评估PCIS评分系统对并发症和结局的分辨力。结果存活组患儿PCIS评分明显高于死亡组患儿（P〈0.01）。424名患儿中,通过PCIS评分进行病情评估发现危重型病例仅26名（6.1%）。PCIS评分分辨是否发生肺水肿、肺出血和死亡的AUC和95%可信区间分别是0.74（0.66,0.82）、0.82（0.74,0.90）和0.83（0.75,0.92）。结论PCIS对重症手足口病并发症及预后有一定预测作用,但根据现有评分体系不能充分反映重症手足口病病情的严重程度。