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185 个结果
  • 简介:目的进行贵州省贵阳地区综合征性耳聋分子病因学调查。方法对贵阳市盲聋哑学校150名聋哑学生进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试,对其中139名综合征性耳聋患者进行线粒体DNA12SrDNAA1555G点突变和GJB2基因235delC突变限制性内切酶的分析。结果139名综合征性耳聋患者中。6例(4132%)存在线粒体DNA12SrDNAA1555G点突变;17例(12.23%)存在GJB2235delC纯合突变;9例(6.47%)存在GJB2235delC杂合突变,在分子水平能够明确诊断者占23.02%。结论贵阳地区耳聋患者存在较高的遗传性耳聋发生率,线粒体DNAA1555G突变发生率和GJB2235delC突变发生率均高于全国平均水平。耳聋基因诊断技术可以应用在地区性耳聋病因调查中进行快速筛查、诊断,并可达到防止再出生聋儿,指导聋儿康复等积极效果。

  • 标签: 耳聋 GJB2基因 线粒体DNA 突变
  • 简介:答:甲状腺手术中常见的并发症是喉返神经损伤。这一并发症一直被普外科或基本外科医师自己谅解为难以避免的。而实际上,在头颈外科专业医师手中是可以避免的。喉返神经损伤虽然不是大并发症,但患者会声音嘶哑,吞咽有时呛咳,咽喉部长期不舒服等症状。手术医师应该体贴患者,力求避免。普外科医师擅长于腹部手术,对颈部手术不熟悉(因为患者少)。我曾经对普外科医师说过,要么成立颈部外科亚专业,要么放弃颈部手术

  • 标签: 甲状腺再次手术 喉返神经损伤 解剖 操作 外科医师 颈部手术
  • 简介:目的研究经鼻内镜下美敦力耳鼻咽喉动力系统治疗慢性鼻窦炎鼻息肉的疗效及安全性。方法选择空军航空医学研究所附属医院门诊慢性鼻窦炎合并鼻息肉患者306例,采用鼻内镜下美敦力耳鼻喉科综合动力系统,观察手术效果、术后恢复情况,并与2009年前鼻内镜美敦力系统手术的患者213例进行比较,采用SPSSl8.0软件对两组患者治疗效果及手术相关指标的数据分析。结果观察组患者治疗总有效率显著高于对照组(98.69%VS89.20%,P〈0.05)出血量(m1)、黏膜。恢复时间(d)、鼻腔通气时间(d)、NRS评分显著低于对照组[(12.3±2.8)mlVS(26.2±3.2)ml]、[(5.1±1.9)dVS(7.8±3.4)d]、[(2.6±0.6)dVS(6.8±1.0)d]、[(1.84±O.33)分VS(3.83±0.52)分](P〈O.05):两组手术时间比较差异无统计学意义。结论经鼻内镜下美敦力耳鼻喉科综合动力系统能够有效提高治疗效果、减小手术创伤、促进术后。恢复,具有积极的临床价值。

  • 标签: 慢性鼻窦炎 鼻息肉 鼻内镜 美敦力耳鼻喉科综合动力系统
  • 简介:目的对河北涿州、高碑店地区重度耳聋患者进行分子流行病学调查,了解耳聋的常见分子病因。方法对河北涿州、高碑店市特殊教育学校64名耳聋学生进行遗传性耳聋问卷调查、全面的体格检查、耳鼻咽喉专科检查以及听力学评估(包括纯音测听和声导抗)。对64名综合征型感音神经性耳聋患者分别进行GJB2基因235delC突变、线粒体DNA12SrRNA基因A1555G点突变的限制性内切酶分析。应用直接测序法检测SLC26A4基因IVS7—2A〉G突变。结果7例(10.93%)携带GJB2基因235delC纯合突变;9例(14.06%)携带GJB2基因235delC杂合突变;6例(9.37%)携带SLC26A4基因ⅣS7—2A〉G纯合突变,12例(18.75%)携带SLC26A4基因IVS7—2A〉G杂合突变:未发现携带线粒体DNA12SrRNA基因A1555G点突变者。结论河北涿州、高碑店地区综合征型耳聋患者存在较高的GJB2基因235delC和SLC26A4基因ⅣS7—2A〉G突变发生率,而线粒体DNA12SrRNA基因A1555G突变发生率低于全国平均水平。聋病分子流行病学调查提示河北涿州、高碑店地区20.3%的综合征型耳聋患者在分子水平能够明确诊断.另有32.81%的患者有遗传倾向。进行准确的耳聋早期诊断、遗传咨询、及时干预和治疗在这一地区的聋哑人群中非常重要。

  • 标签: GJB2基因 线粒体DNA SLC26A4基因 突变分析