简介:例1,女,27岁,表型正常,妊娠3次,均于孕50天左右出现宫内发育停滞,胚胎死亡,3月内自然流产或行人工流产。细胞遗传学检查,G带核型为46,XX,t(3;4)(3pter→3q25∶∶4P15.2→4Pter;14qter→4P15.2∶∶3q25→3qter)其丈夫核型正常。例2例1之母,表型正常,曾妊娠4次,孕1于3个月自然流产,孕2~4,生育表型正常一男二女,例1为其长女。细胞遗传学检查,G带核型与例1完全相同。其丈夫核型正常。其子和次女拒绝染色体检查,但均生育正常子女。讨论异常核型携带者在减数分裂中,由于联会异常,形成单体或三体的配
简介:异位骨化(heterotopicossification,HO)是指机体骨骼系统之外的关节周围软组织中出现成熟的板层状骨的现象,可导致严重的运动功能障碍,也可称为关节周围骨化或关节周围新骨形成。HO常发生于关节手术、神经损伤、肌肉损伤或严重烧伤等。随着人工关节的广泛应用及关节切开复位内固定术的推广,HO发病率增高,为临床医师所重视。自2000年1月以来,对37例骨折术后致HO进行分析,现报告如下。1临床资料1.1一般资料本组37例,男25例,女12例,男女比例约为2∶1。年龄11~82岁,平均43.1岁。髋部27例,膝关节9例,肘关节1例。临床表现为术后出现关节周围疼痛、发热、红肿,逐渐出现关节活动受限等。实验室碱性磷酸酶(ALP)检查、普通X片、CT及必要时三相核素骨扫描可诊断。1.2结果本组37例33例获随访1~3年,29例症状不同程度缓解,4例1年后行内固定取出术时行局部松解,关节活动度有改善,其中1例行异位骨化切除后3月复查X片仍有异位骨化征象。2讨论2.1原因及发病机理异位骨化通常可分为以下三类:创伤后异位骨化、神经源性异位骨化和原发性异位骨化。创伤性异位骨化好发于上肢的肩关节、肘关...