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  • 简介:GDF-5是骨形态发生蛋白家族中较新的成员,在促进肢体发育,调节细胞分化,骨与软骨发育等方面具有重要的作用。本文从其对肢体发育、软骨、骨等的影响方面进行综述。

  • 标签: GDF-5 软骨
  • 简介:摘要目的对比CT图像二维、三维建模在原发性肝癌中应用的效果。方法随机抽取我院2016年1月—2017年12月收治的44例原发性肝癌患者作为研究对象,分成对照组与观察组,对照组给予传统二维法,观察组对CT图像进行三维重建,对比其应用效果。结果观察组切除部分体积明显大于对照组(P<0.05);观察组术后并发症发生率、术后复发率明显低于对照组(P<0.05)。结论原发性肝癌患者开展三维重建技术能发挥极大的应用价值,能为合理选择肝切除术提供良好的依据。

  • 标签: 原发性肝癌 肝脏CT图像 三维建模 计算方法 应用价值
  • 简介:摘要近年来腰骶丛神经损伤所致下肢功能障碍的发生率上升,但其表现多样、损伤机制复杂,诊断和治疗困难。目前对腰骶丛神经损伤所致下肢功能障碍的评估方法、手术指征、诊疗路径均存在争议。本文对近十年文献和本课题组的工作进行了全面回顾,从腰骶丛神经损伤的诊断、治疗和微创新技术方面进行总结综述,以提高对该疾病的认识,为进一步开展腰骶丛神经损伤相关的科学研究和临床应用提供参考。

  • 标签: 周围神经 腰骶丛 下肢 微创 精准医疗
  • 作者: 睢瑞芳 姚凤霞
  • 学科: 医药卫生 >
  • 创建时间:2021-11-28
  • 出处:《中华眼底病杂志》 2021年第11期
  • 机构:疑难重症及罕见病国家重点实验室 北京协和医院 中国医学科学院北京协和医学院 100730 北京协和医院眼科 中国医学科学院北京协和医学院 100730,北京协和医院眼科 中国医学科学院北京协和医学院 100730 北京协和医院医学研究中心中国医学科学院北京协和医学院 100730
  • 简介:摘要眼遗传病是一组由于基因缺陷导致的眼部疾病,具有多种遗传方式及基因变异类型众多等遗传特点。在过去的几十年中,基因检测取得了显著进步,越来越多的已知致病基因变异被鉴定出。随着高通量测序技术的飞速发展,加速了眼遗传病的临床诊断及治疗的步伐,眼遗传病的分子诊断成为精准诊疗的重要一步。如何正确选择、评价每种基因检测技术,合理规范的运用基因检测技术,为患者提供更加精准的遗传咨询,是临床医生需要切实考虑的问题。

  • 标签: 基因检测 眼疾病,遗传性 分子诊断技术 述评
  • 简介:摘要液相色谱串联质谱技术(LC-MS/MS)是结合液相高分离与质谱高选择及高灵敏的一种分析方法。近年来,LC-MS/MS广泛应用于临床实践,包括先天性疾病筛查、内源性化合物水平测定、生物标志物分析等方面。因LC-MS/MS可提供准确的数据,所以对临床某些疾病的精准预防及诊治具有重要价值。本文阐述LC-MS/MS在精准医疗中的应用优势,并展望其在临床实践中的未来前景,以期推动临床LC-MS/MS技术在疾病预防和诊治中的发展。

  • 标签: 精准医疗 遗传性疾病,先天性 生物标志物 液相色谱串联质谱 内源性物质
  • 简介:摘要数字PCR(dPCR)是近年迅速发展起来的一种绝对定量的技术,该技术将含有DNA模板的反应体系分配到大量独立的反应单元中进行PCR,根据泊松分布和统计阳性信号来计算DNA拷贝数。与传统的qPCR相比,dPCR不依赖于扩增曲线,不受扩增效率的影响,具有较高的准确度和重复性,可以实现绝对定量。本文综述了数字PCR发展历史以及在感染性疾病分子诊断、肿瘤液体活检、产前诊断等方面的应用进展,并展望了该技术的应用前景。

  • 标签: 数字聚合酶链反应 病原微生物 肿瘤 临床实验室技术
  • 简介:摘要影像组学作为一项新兴的组学技术,可将数字医学图像转化成海量的定量图像特征,从而达到深入挖掘成像组织病理生理学信息的目的。近年来,影像组学相关的研究数量呈指数增长,目前在肝胆疾病中的应用主要包括肝纤维化精准评估、肿瘤良恶性鉴别、生物学行为预测、临床疗效评价以及预后判断。影像组学分析联合机器学习算法已在无创、高效地预测肝纤维化程度、肝癌微血管侵犯与术后复发风险、胆道恶性肿瘤淋巴结转移及结直肠癌肝转移治疗效果方面崭露头角。尽管该技术在临床转化过程中仍面临诸多挑战,但随着大样本、多中心和多组学研究的深入开展,影像组学将在推动肝胆疾病精准诊疗方面拥有广阔的应用前景。

  • 标签: 肝疾病 胆道疾病 影像组学 精准医疗
  • 简介:摘要:精准医学是一种新兴的医学模式,旨在根据个体的遗传、环境和生活方式信息,提供更加针对性的预防和治疗方法。在现代医学检验领域,精准医学模式已经逐渐成为主导趋势。本文对精准医学时代下的医学检验技术发展趋势进行了探讨。通过文献资料搜集,以及对近年来精准医学与医学检验实践的观察,我们认识到基因测序技术的应用、大数据分析的广泛使用将成为未来检验技术的重要向导。愈发精细的检验技术,如单基因病的新型诊断技术,以及基于人工智能的诊断算法等,不仅有助于我们理解并预防多种疾病,同时也与疾病治疗的个体化趋势紧密相连。精准医学将急剧改变医学检验的画像,为未来的诊疗带来更广阔的可能性。这种趋势的深入发展,将为精准医学理论的丰富和实践的进步提供强有力的推动和广阔的空间。

  • 标签: 精准医学 医学检验技术 基因测序技术 大数据分析 个体化疾病治疗
  • 简介:摘要葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)是磷酸戊糖途径的关键酶,参与体内多种代谢过程及氧化还原平衡。近年来研究发现,G6PD在多种肿瘤组织中活性升高,其可调控肿瘤细胞的增殖和凋亡、血管生成、远处转移及放化疗抵抗等,在肿瘤发生发展中起着重要作用,G6PD有望成为新兴的肿瘤治疗靶点。

  • 标签: 肿瘤 磷酸葡糖脱氢酶 肿瘤形成过程 生物标志物
  • 简介:摘要取自G专科医院2006~2008年间住院病案,进行分类,疾病均以出院第一诊断。结果疾病构成以腰椎病、颈椎病、股骨头坏死、骨性关节炎、强直性脊柱炎、风湿等系统排序。结论住院病人疾病构成变化反映着影响人们的健康状况。了解这一变化,对提高全民防病意识,加强医疗系统对重要疾病的重视和研究有很重要的意义。

  • 标签: 骨科疾病 分类 疾病构成
  • 简介:AbstractBackground:The elimination of Plasmodium vivax malaria requires 8-aminoquinolines, which are contraindicated in patients with glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency due to the risk of acute haemolytic anaemia. Several point-of-care devices have been developed to detect G6PD deficiency. The objective of the present study was to evaluate the performance of two of these devices against G6PD genotypes in Mauritania.Methods:Outpatients were screened for G6PD deficiency using CareStart™ rapid diagnostic test (RDT) and CareStart™ G6PD biosensor in Nouakchott, Mauritania, in 2019-2020. African-type and Mediterranean-type G6PD genotypes commonly observed in Africa were determined by polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism and sequencing. Qualitative variables were compared using Fisher’s exact test.Results:Of 323 patients (74 males and 249 females), 5 males and 2 homozygous females had the African-type A-genotype: A-(202) in 3 males and 2 females and G6PD A-(968) in 2 males. Among heterozygous females, 13 carried G6PD A-(202), 12 G6PD A-(968), and 3 G6PD A-(542) variants. None had the Mediterranean-type G6PD genotype. Eight had a positive G6PD RDT result, including all 7 hemizygous males and homozygous females with A- or A-A- (0.12 to 2.34 IU/g haemoglobin, according to G6PD biosensor), but RDT performed poorly (sensitivity, 11.1% at the cutoff level of < 30%) and yielded many false negative tests. Thirty-seven (50.0%) males and 141 (56.6%) females were anaemic. The adjusted median values of G6PD activity were 5.72 and 5.34 IU/g haemoglobin in non-anaemic males (n = 35) and non-anaemic males and females (n = 130) with normal G6PD genotypes using G6PD biosensor, respectively. Based on the adjusted median of 5.34 IU/g haemoglobin, the performance of G6PD biosensor against genotyping was as follows: at 30% cut-off, the sensitivity and specificity were 85.7% and 91.7%, respectively, and at 80% cut-off, the sensitivity was 100% while the specificity was 64.9%.Conclusions:Although this pilot study supports the utility of biosensor to screen for G6PD deficiency in patients, further investigation in parallel with spectrophotometry is required to promote and validate a more extensive use of this point-of-care device in areas where P. vivax is highly prevalent in Mauritania.

  • 标签: Glucose-6-phosphate dehydrogenase Malaria Plasmodium vivax Primaquine Tafenoquine
  • 简介:自制托槽定位器张卫兵,王林为保证托槽和颊面管位于牙面的一定部位,须用定位器帮助定位。取两根长14cm的1.2mm不锈钢丝,将末端锤扁磨成扁平状,并在末端弯制成“S”形状,横针距柄的垂直间距分别为3.5mm,4.0mm,4.5mm及5.0mm,将两根钢...

  • 标签: 托槽 颊面管 牙面 垂直间距 弯制 固定矫治器
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  • 简介:摘要人类对糖尿病疾病的认识呈现动态进化的过程。糖尿病是以血糖升高为基本特征,受内外环境多因素影响,其临床表现和病理生理改变呈多维度变化和高度异质性。在以个体化健康研究为特色的精准医学时代,对糖尿病定义与分型多维度解析的证据积累,有助于我们对糖尿病的认识及其个体化诊疗实现从不确定(uncertainty),向准确(accuracy),再到精准(precision)发展。因此,本文通过对糖尿病定义/诊断/分型的演变做一回顾,总结当前糖尿病诊疗的进展,并就精准医学时代糖尿病诊疗的困惑与未来方向提出看法。

  • 标签: 糖尿病 诊断 分型
  • 简介:多多喝水夏季心烦、脾胃停滞,容易造成胃肠不消化、胀气、食欲不振等,从现在起应避免肥腻食物,改由新鲜、清淡饮食取代。乳制食物、过多盐分的食物和油炸食物,或是进补的羊肉炉、麻油鸡、烧酒鸡等,不适合在夏天食用。对老人及小孩,不易消化的糯米也要适可而止。

  • 标签: 夏季养生 肥腻食物 食欲不振 清淡饮食 油炸食物 多喝水