简介：摘要目的分析4例隐性营养不良型大疱性表皮松解症（RDEB）患儿基因突变与临床表型情况。方法收集4例RDEB患儿临床资料，提取患儿及其父母外周血DNA，使用先天性大疱性表皮松解症多基因芯片进行高通量测序，确定致病基因位点后，采用Sanger测序法进行双向验证。结果4例患儿基因检测均显示COL7A1基因复合杂合突变，共8个突变位点。例1为中度泛发型RDEB，存在父源c.7828C>T和母源c.448G>A突变；例2为中度泛发型，存在父源c.3625_3635del和母源c.2726_2728del突变；例3为局限型，存在父源突变c.682+1G>A和等位基因突变c.5532+1G>A，其父母外周血DNA未发现c.5532+1G>A突变；例4为重度泛发型，存在父源c.5196delC和母源c.500_501insAGGG突变。其中c.2726_2728del和c.5196delC突变既往未见报道。结论4例RDEB患儿均存在COL7A1基因复合杂合突变，可能为其致病原因。其中，双等位基因移码突变携带者的表型重于双等位基因剪切位点、错义和无义、移码和氨基酸缺失及插入组成的复合杂合突变携带者表型。

简介：摘要目的探讨PLAC4基因用于21三体综合征无创性产前诊断的可行性及SNP候选位点。方法选择在潍坊市人民医院产前检查的7～16周正常单胎妊娠妇女30例为孕妇组，健康查体非妊娠女性30例为对照组，采用荧光定量PCR技术检测PLAC4基因mRNA的表达水平，用PCR和DNA测序技术检测PLAC4基因候选SNP位点的杂合度。结果PLAC4基因mRNA仅在正常妊娠妇女外周血中检测到，浓度中位数为7.862×103copy/ml，对照组中未检测到，两组差异有明显统计学意义(P＜0.01)；PLAC4基因上3个SNP位点(rs4818219，rs8130833和rs59066201)的杂合度高于20%，分别为33.9%，25.5%，42%。结论PLAC4基因mRNA是21三体综合征产前诊断的生物学标志物，PLAC4基因上3个SNP位点(rs4818219，rs8130833和rs59066201)可作为21三体综合征无创性产前诊断的候选位点。

简介：发现不同人群中TLR4基因Asp299Gly等位基因频率及基因型频率的分布存在显著性差异,　　TLR4基因Asp299Gly多态性与HP感染关系,Su等［10］发现与临床相关的Ⅰ型HP和Ⅱ型HP感染能激活TLR4基因的表达

简介：摘要目的报道1例MYSM1基因复合杂合变异致骨髓衰竭综合征4型患儿临床表现及全外显子检测结果，同时报道其家系全外显子检测结果，为早期诊断此类骨髓衰竭综合征提供典型案例。方法报道1例1月龄骨髓衰竭综合征4型患儿临床诊断过程，并对患儿及其家系成员外周血DNA进行全外显子测序，使用BWA、GATK等软件对测序结果进行注释分析。结果本例1月龄骨髓衰竭综合征4型患儿，表现为全血细胞减少、多指畸形，影像学示非特异性脑白质改变及囊肿，淋巴细胞亚群分类示CD3-CD19+ B细胞降低。通过家系全外显子测序检测，鉴定患儿携带分别遗传自父母的MYSM1基因复合杂合性变异NM_001085487.2:c.1607_c.1611delAAGAG和c.1432C>T。家系验证证实先证者父亲携带的c.1432C>T突变来源于先证者祖父，先证者母亲携带的c.1607_c.1611delAAGAG突变来自于先证者外祖父，其他家系成员均不携带突变。结论本研究新发现MYSM1致病性变异c.1607_c.1611delAAGAG，国内外尚未见报道。本例为BMFS4的早期诊断提供了典型案例，并扩展了MYSM1基因致病性变异谱和表型谱。

简介：摘要目的探讨1个遗传性血尿肾病耳聋综合征(Alport综合征)家系的致病原因。方法应用高通量测序和Sanger测序法检测先证者COL4A5基因的变异，并在家系其他成员及100名正常对照中进行Sanger测序验证。结果测序结果显示该家系中的4例女性患者COL4A5基因均存在c.3293G>T(p.Gly1098Val)的杂合变异，2例男性患者为COL4A5基因c.3293G>T(p.Gly1098Val)变异半合子，而正常家系成员以及100名正常对照中均未检测到此变异。按照美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，COL4A5基因c.3293G>T变异位点判读为致病性变异(PM1＋PM2＋PP1-S＋PP3＋PP4)。结论COL4A5基因的c.3293G>T(p.Gly1098Val)变异会导致Gly-X-Y三联结构发生变化，可能是该家系的发病原因，新变异的检出丰富了COL4A5基因的变异谱。

简介：【摘 要】目的：探讨儿童注意缺陷多动障碍和NTRK2,DRD4等基因多态性的相关性。方法：回顾性选取2020年2月-2021年2月本院儿童注意缺陷多动障碍患儿30例作为病例组、健康体检儿童30例作为健康组。分析NTRK2 rs10780691、DRD4 rs3758653位点多态性和儿童注意缺陷多动障碍的相关性。结果：携带NTRK2 rs10780691共显性模型CC、CT、TT的分布频率均逐渐降低（P

简介：摘要目的探讨DLG1在膀胱癌中的表达及其与临床病理特征和预后的关系。方法选取2009年2月至2014年9月在本院收治的膀胱癌患者138例，采用实时荧光逆转录法及免疫组化法测定DLG1在膀胱癌组织和正常膀胱组织中的表达水平，分析其与临床病理参数和预后的关系。结果膀胱癌组织中DLG1 mRNA和DLG1蛋白表达水平高于正常膀胱组织，差异有统计学意义(P<0.01)；膀胱癌组织的DLG1蛋白表达阳性率高于正常膀胱组织，差异有统计学意义(P<0.01)；DLG1蛋白表达与年龄无相关性(P>0.05)，与TMN分期、病理分级、复发、浸润深度、血管间隙浸润、肿瘤最大径、淋巴结转移有明显相关性(P均<0.01)，且TMN分期越高、病理分级越高、有复发、浸润深度越深、有血管间隙浸润、肿瘤最大径≥2 cm、有转移，而DLG1蛋白阳性表达率越高(P<0.01)；DLG1阴性患者3年生存率及生存期均明显高于DLG1阳性患者，差异有统计学意义(P<0.01)。结论膀胱癌患者中DLG1表达升高，DLG1在膀胱癌的发生发展过程中起促进作用，DLG1低表达的膀胱癌患者能获得较好的预后。

简介：摘要无人机航摄使用成本低、影像分辨率高、速度快、体积小、机动灵活等特点，近几年逐步应用在各类测绘生产中，采用理论分析和实例研究相结合的方法，研究探索12000地形图测绘生成过程中的影像畸变纠正、控制点布设、空中三角测量、立体模型恢复、正射影像生产、DLG数据采集等关键技术，并给出一些经验性和建设性的意见。

简介：

简介：4Ps（产品、价格、渠道、促销）营销策略自20世纪50年代末由JeromeMcCarthy提出以来，被营销经理们奉为营销理论中的经典。即使在今天，几乎每份营销计划书都是以4Ps的理论框架为基础拟订的，几乎每位营销经理在策划营销活动时，都自觉、不自觉地从4Ps理论出发考虑问题。

简介：摘要：目的：研究急性心力衰竭的重症护理干预措施及效果分析；方法：本次研究选取2020年5月至2021年5月于我院治疗急性心力衰竭的66例患者作为本次研究对象，并选用抽样法将其分为对照组与研究组，每组各33例，对照组应用常规护理方式，研究组以常规护理为基础进行重症护理干预措施，在护理完成后对两组患者的生活质量评分、护理满意度进行对比。结果：研究组生活质量评分显著高于对照组，且再入院率低于对照组。同时研究组服药依从性及满意度显著优于对照组，差异较大，存在统计学意义（P＜0.05）。结论：将重症护理应用至急性心力衰竭患者治疗中可有效提升抢救成功率，提高患者生活质量，值得在临床中推广应用。

简介：

简介：白天工作，晚上睡觉，到点吃饭，生物钟让人们生活节奏固定，生活井井有条。最近英美研究人员从基因入手重新认识生物钟背后机理，研究结果颠覆传统理论。

简介：1983年，世界上第一例转基因植物——一种含有抗生素药类抗体的烟草在美国成功培植。当时有人惊叹：“人类开始有了一双创造新生物的‘上帝之手’。”随后，“转基因”一词逐渐成为人们关注的焦点。

简介：基因是生物细胞中神奇的化学编码,是生命的蓝本。基因每个生物的细胞里都有一段螺旋形的长链状化学分子,叫做DNA。每个细胞里的DNA所含的信息都足以重新塑造一种生物。DNA里存在许多片段,每一段都含有建造生物体的不同的蛋白质。这些片段叫做基因。

简介：自人类文明诞生之初，人们就把健康长寿当做永恒的追求。齐威王、燕昭王都曾派方士人海寻仙求药，秦始皇派人人海求药未果之后，直到死前还东临芝罘（今烟台）射大鱼，终因成仙无望、气数耗尽，病死于返京途中，而在此之后，我国上至君王、下至臣民对长生不死这一美好愿望的追求从未停止过，他们诵经、净坐、体悟、食仙草、吃丹药，

简介：在农业生产中,虫害会严重影响作物的生长,使产量大幅下降。施用农药虽然可以杀灭害虫,但也会给作物和环境造成一定的污染。我设想利用基因工程,对可以杀灭害

简介："他奶奶的!"当华本海发现鲁镇论坛上讨论一百多年前鲁迅小说的帖子的时候,心中就窝了一股无名之火.当年自己爷爷的爷爷华老栓那愚昧无知的举动让刚刚痛斥过陈水扁狂骂过小日本的网虫们"义愤填膺",不到半个月的时间,这篇的帖子就已经提到鲁镇论坛的首页,点击率一路飙升.

简介：摘要肥胖症已经逐渐成为了一个世界性的问题，同时也引发了广泛的争论。有的人认为那些美味但富含高热量的快餐应该为此负责，而也有的人认为基因才是真正的元凶。

简介：什么是基因重组？回答有多种说法。笔者认为，基因重组就是在原有基因类型的基础上，任何造成细胞基因型变化或基因在DNA分子上重排的过程。因此，就发生的层次来说，基因重组有DNA分子水平和细胞水平两个层次。DNA分子水平的基因重组，就是在原有基因类型的基础上，基因在DNA分子上发生排列顺序上的变化。细胞水平的基因重组，就是由于细胞整体的行为变化而发生的基因在整个细胞中发生重新组合的过程。因此，基因重组的结果使特定细胞中的基因种类、数量或在DNA分子上的排列顺序发生可遗传的改变，都可能会导致细胞代谢发生变化而影响生物性状的表现。