简介：目的对1例Amelogenin基因座分型结果为“X,Y”的“女性”进行分子遗传学分析.方法采用PCR-STR技术检测Y-STR和X-STR基因座,实时荧光定量PCR技术检测SRY基因,原位熒光杂交（FISH）技术分析外周血细胞性染色体情况.结果采用Y-filer试剂盒仅检见短臂上的4个Y-STR基因座,AGCUX19试剂盒的19个X-STR基因座全部检出,但均为纯合子;SRY基因检测为阳性;外周血细胞FISH检测结果显示只有一条X染色体.结论推断该个体是伴有Y染色体物质隐匿嵌合的Turner综合征患者.在法医物证检验中,应重视该类社会性别与Amelogenin基因座检测结果不符的特殊个体,防止发生性别误判.
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