简介：尿道肉阜多见于中年以上的妇女,其中部分患者可以完全无任何症状,有些患者可表现为出血、尿道口灼痛、小便不适或摩擦损伤、感染出血等.对该病传统的常规治疗多采用手术切除,出血多且易复发.本文采用CO2/He-Ne激光联合治疗尿道肉阜,疗效显著.现报道如下.

简介：目的探讨极低出生体质量儿（VLBWI）胃肠外营养相关性胆汁淤积（PNAC）发病的独立危险因素。方法选择2008年5月至2014年5月在四川大学华西第二医院接受胃肠外营养（PN）持续时间≥14d，符合本研究纳入与排除标准的VLBWI的临床病历资料为研究对象。采用回顾性分析方法，将其按照接受持维PN后是否发生PNAC，分为PNAC组和非PNAC组。首先根据临床经验，确定导致PNAC的影响因素，并对其进行单因素分析；再根据单因素分析结果及专业知识，进一步进行非条件多因素logistic回归分析，最终确定导致PNAC的独立危险因素。结果①最终符合本研究纳入与排除标准的VLBWI共计172例，其中非PNAC组为143例，PNAC组为29例，PNAC发生率为16．9％。两组受试者性别构成比、胎龄及分娩方式等比较，差异均无统计学意义（P〉0．05）。②根据临床经验，对可能导致PNAC的临床观察项目（27项）与营养因素项目（19项）相关影响因素的单因素分析结果显示：8项临床观察项目与5项营养因素项目为可能导致PNAC的影响因素，如出生体质量轻，小于胎龄（SGA）儿，PN持续时间及禁食时间长，氨基酸热卡及脂肪乳热卡高，奶热卡低，感染性肺炎、败血症、新生儿坏死性小肠结肠炎（NEC）及感染性休克率高，母乳喂养及口服益生菌均为可能导致PNAC发生的影响因素，差异均有统计学意义（t／X^2=-3．306，4．424，1．790，1．231，3．193，2．815，2．519，4．615，3．949，3．920，3．861，5．656，5．535；P〈0．05）。③对可能导致PNAc的影响因素的非条件多因素logistic回归分析结果显示：新生儿感染（感染性肺炎、败血症、NEC及感染性休克），SGA儿，VLBWI，禁食时间长，PN持续时间长，氨基酸热卡比及脂肪乳热卡比高是导致PNAC的独立危险因素（OR=8．785，3．851，7．134，4．728，6．746，7．113，3．

简介：目的调查四川省绵阳地区儿童急性胃肠炎中诺如病毒（NV）感染情况，并对其临床资料进行分析总结。方法本院2010年1月至12月共收集650例排除轮状病毒及细菌感染导致儿童急性胃肠炎的大便标本为研究对象。采用前瞻性研究方法，检测NV抗原呈阳性标本，并详细记录650例患儿的临床资料，包括年龄、发热、呕吐、腹泻、腹痛及病程等情况（本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会制订的伦理学标准，研究得到该委员会的批准，并与受试对象监护人签署临床研究知情同意书）。结果自650例儿童急性胃肠炎大便标本中，检查出NV抗原呈阳性标本为204例，NV抗原阳性检出率为31．38％。NV感染患儿的年龄为1～114个月（P25=7．00；P50=9．00；P75=13．75；Meadian=9，Mode=8）。2010年绵阳地区NV感染高发年龄为6～12个月，高发季节为夏季（8～10月），临床表现仅呕吐症状相对较突出。结论绵阳地区儿童NV感染较常见，夏季发病率较高，临床表现除呕吐症状相对较突出外，其余症状与其他急性胃肠炎难于区分。

简介：目的通过共词分析法建立国内新生儿败血症（NS）研究关键词的可视化共现网络,分析我国NS研究的发展趋势。方法本研究以＂新生儿＂,＂败血症＂为关键词,在中国生物医学文献数据库（CBM）和中国知网（CNKI）中及限定文献发表时间为1960年1月1日至2014年5月28日检索出符合本研究标准的1719篇文献为研究对象。通过EndnoteX6软件将其分为1960-1993年阶段、1994-2003年阶段和2004-2014年阶段,统计各阶段的核心关键词及其词频。利用Bicom2对核心关键词建立共现矩阵,使用Ucinet6.0绘制可视化网络。观察3个阶段间关键词及其词频的联系和变化。结果3个阶段有关NS的发表文献数量分别为257,655,807篇,而发表NS相关文献的期刊共为401种,作者单位共为477家。通过共词分析法成功建立我国NS的研究发展可视化网络,直观反映我国NS研究发展情况。1960-1993年阶段主要为NS的临床认识阶段,1994-2003年阶段主要着重于NS的诊断和治疗,2004-2014年阶段主要致力于NS早期感染指标的筛选及耐药菌和抗菌药物研究。结论我国NS研究起步于1960年,至1994年后开始有极大的发展,在此期间国内NS的定义及诊断变迁与国际相一致。目前,NS的诊断性研究更注重于临床表现及早期感染指标的筛选。耐药菌及抗菌药物运用是NS治疗研究的热点之一,近10年来免疫疗法的研究数量有所下降,但是仍存在进一步研究价值。

简介：患者女性,69岁,身高为164cm,68kg。因＂卵巢低分化宫内膜样腺癌（ⅢC期）拟行第4个疗程治疗＂于2011-12-05入本院。病史采集：3个月前因发现盆腔占位1个月,下腹胀痛1＋个月于2011-08-28在本院行＂诊刮术＋开腹子宫全切除术＋双附件切除术＋大网膜切除术＋阑尾切除术＋盆腔淋巴结清扫术＋肠粘连松解术＂,术后组织病理学检查确诊为卵巢低分化宫内膜样腺癌（ⅢC期）,进行3个疗程规范化疗（表1）。

简介：目的探讨医务人员对孕产妇体质量管理知识掌握、管理流程态度及管理行为现状,明确该项工作执行过程中存在的问题。方法采用整群抽样法抽取共计28家四川省妇产专科医院的妇产科医务人员562名为研究对象,均符合本研究纳入和排除标准。通过《医务人员对孕产妇体质量管理知识、态度及行为调查问卷》（以下简称为《调查问卷》）,了解其对孕产妇体质量管理知识掌握、管理流程态度及管理行为的现状。该《调查问卷》的调查项目包括：被调查医务人员的一般资料（所在科室、性别、职称及年龄等）及涉及医务人员对孕产妇体质量管理的项目。涉及医务人员对孕产妇体质量管理的项目包括：①管理知识掌握情况：共计33个条目,针对条目进行评分。②对管理流程的态度：共计30个条目,分别以＂认同度低＂,＂不确定＂和＂认同度高＂进行评定。③管理行为：共计14个条目,将其分为＂未管理＂,＂对≤50%孕妇进行管理,除外未进行管理＂,＂对〉50%～75%孕妇进行管理＂和＂对〉75%孕妇进行管理＂4个等级进行评定。统计学分析医务人员对孕产妇体质量管理知识掌握、管理流程态度、管理行为等级。结果本研究发放《调查问卷》共计562份,回收合格问卷530份,合格问卷回收率为94.3%。涉及医务人员对孕产妇体质量管理的项目的研究结果包括：①管理知识掌握的平均得分（百分制）为（66.5±15.5）分。其中,44.1%医务人员得分低于平均分,得分较高的条目为孕产妇体质量管理不良的危害,得分较低的条目为体质量管理的具体实践方法。②管理流程态度认同度中,对孕产妇体质量管理带来的好处的认同度高,但是,关于自身进行孕产妇体质量管理能力为不确定。③管理行为的4个等级中,超过50%项目对孕产妇进行了指导,但是在孕产妇体质量出现异常时的跟踪

简介：目的探讨体外受精-胚胎移植（invitrofertilizationandembryotransfer,IVF-ET）中影响胚胎种植（embryotransfer,ET）的相关因素。方法选择2007年1月至2009年9月在本中心接受体外受精-胚胎移植和精子卵浆内注射（intracytoplasmicsperminjection,ICSI）治疗患者中,分别选择胚胎种植率为100%,即妊娠胎数等于移植胚胎数的治疗周期47个纳入种植组（n=47）;种植率为0,治疗周期为131个纳入未种植组（n=131）。以胚胎种植与否为独立变量,以患者年龄、不孕病因、使用外源性促性腺激素（gonadotropin,Gn）量、注射子宫内膜厚度[注射人绒毛膜促性腺激素（humanchorionicgonadotrophin,hCG）日测定]、卵子数、体外受精方式、受精率、正常受精率、多精率、优质胚胎率、胚胎移植时间（月经周期）、移植胚胎卵裂球数及其碎片为非独立变量,采用多因素非条件logistic回归分析影响胚胎种植的相关因素（本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象本人的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书）。结果最终进入logistic回归模型的变量为年龄（OR=0.844,95%CI23.10~35.44）、正常受精率（OR=1.019,95%CI46.95~100）、优质胚胎率（OR=1.018,95%CI28.18~100）、胚胎移植时间（OR=1.143,95%CI8.03~29.09）和移植胚胎卵裂球数（OR=2.840,95%CI6.78~8.86）。在一定范围内（95%CI）,患者年龄每增加1岁,胚胎种植率下降15.6%;正常受精率每增加1.0%,胚胎种植率增加1.9%;优质胚胎率每增加1.0%,胚胎种植率增加1.8%;胚胎移植时间每增加1d,胚胎种植率增加14.3%;移植胚胎卵裂球数每增加1个,细胞胚胎种植率增加184.0%。结论体外受精-胚胎移植技术中的患者年龄、正常受精率、优质胚胎率、胚胎移植时间（月经周期）、移植胚胎卵裂球数可影响胚胎的种植。

简介：目的探讨腹腔镜辅助阴式子宫肌瘤剔除术中3种止血方法的临床效果。方法选取2005年2月至2010年8月于本院确诊并住院接受腹腔镜辅助阴式子宫肌瘤剔除术治疗的36例子宫肌瘤患者为研究对象。按照术中止血方法，将其分别纳入子宫动脉阻断组（n=12，采取子宫动脉阻断术止血），垂体后叶素组（n=12，采取垂体后叶素止血）和双极电凝组（n=12，采取双极电凝术止血）。3组患者年龄、肌瘤数量及直径、月经规律情况等比较，差异无统计学意义（P〉0．05）（本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准，得到该委员会批准，分组征得受试对象监护人的知情同意，并与之签署临床研究知情同意书）。结果3组手术时间、术后72h体温、排气时间方面比较，差异均无统计学意义（P〉0．05）。3组术中出血量、术后引流量方面比较，差异均有统计学意义（P〈0．05）。3组患者住院时间及住院费用方面比较，差异均无统计学意义（P〉0．05）。结论子宫动脉阻断术在腹腔镜辅助阴式子宫肌瘤剔除术的术中止血效果最佳，亦可根据实际需要，采取多种止血方法联合应用。

简介：目的了解影响3～6岁反复上呼吸道感染（recurrentupperrespiratorytractinfections，rURTIs）儿童的饮食、家庭育儿方式及生活环境因素等，探讨导致反复上呼吸道感染的危险与保护因素，为制定防治措施提供依据。方法选择2008年12月至2009年5月在山西省儿童医院（山西省妇幼保健院）儿童保健科因呼吸系统疾病就诊的3～6岁儿童230例为研究对象。其中，男性儿童为151例（65．7％），女性为79例（34．3％）。按照2008年中华医学会儿科学分会呼吸学组对上呼吸道感染的诊断标准确诊230例儿童中，118例为反复上呼吸道感染患儿（纳入病例组），其中男性患儿为82例（69．5％），女性为36例（30．5％）。另外112例为同期在山西省儿童医院（山西省妇幼保健院）儿保科健康检查的3～6岁正常儿童，将其纳入对照组，其中男性儿童为69例（61．6％），女性为43例（38．4％）[本研究遵循的程序符合山西省儿童医院（山西省妇幼保健院）人体试验委员会制定的伦理学标准，得到该委员会批准，分组征得受试对象监护人的知情同意，并与其签署临床研究知情同意书]。采取问卷调查单因素与多因素非条件Logistic回归分析方式，分析病例组、对照组儿童的一般人口学特征、营养状况、家庭育儿方式及生活环境等因素，确定影响反复上呼吸道感染的危险因素与保护因素。结果影响3～6岁儿童反复上呼吸道感染的因素有①危险因素：每周摄入蔬菜1～3次[OR一5．195，95％CI（1．193，22．624）]，入托[OR一5．642，95％CI（1．149，27．702）]，反复上呼吸道感染病史[OR-8．129，95％CI（2．725，24．256）]，每日户外活动少于30miniOR-4．583，95％CI（0．857，24．499）]或不足2h[OR-5．291，95％CI（1．576，17．763）]。②保护因素：父亲文化程度高中以上[OR-0．134，95％CI（0．034，0．527）]，每�

简介：目的探讨新生儿重型胎粪吸人综合征（MAS）合并急性肺损伤（ALl）的临床特点及其相关防治措施，以利于进一步降低新生儿病死率。方法选择2009年9月至2011年3月在本院新生儿科住院治疗的56例重型MAS合并ALl患儿为研究对象。按照动脉血氧分压（Pack）与吸人氧气分数（FiO2）比值（PaO2／FiO2），将其分为PaO2／FiO2≤100组（n=13）和PaO2／FiO2〉100组（n=43）。对两组进行对比分析（本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会制定的伦理学标准，得到该委员会批准，分组征得受试对象监护人的知情同意，并与其签署临床研究知情同意书）。两组患儿分娩方式、性别分布、出生体重等比较，差异无统计学意义（X2=1．5，2．7，1．9；P〉0．05）。结果重型MAS合并Au患儿中，两组患儿上机时间比较[（4．92±5．22）hvs．（3．43±3．24）h]，差异无统计学意义（P〉0．05）；而PaO2／FiO2≤100组患儿依赖呼吸机治疗时间比较[（62．15±27．61）hvs．（42．12±19．62）h]，差异有统计学意义（P〈0．05）。PaO2／FiO2≤100组存在更严重的低氧血症、高碳酸血症及明显的肺顺应性下降（P〈0．01），X射线胸部摄片常见双肺透亮度下降（X^2=5．28，r=1；P〈0．05），甚至出现支气管充气征，更易合并新生儿持续性肺动脉高压（PPHN）（P=0．01）。重型MAs合并ALl患儿中，PaO2／FiO2≤100组人院后，均予高频振荡通气（HFOV）治疗，10例（76．9％，10／13）接受气管内注入猪肺磷脂肺表面活性物质（PS）治疗，3例（23．1％，3／13）接受吸入一氧化氮（iNO）治疗，上机治疗（8～12）h后血气分析结果显示氧合、通气功能得到明显改善（P〈0．001）。结论MAS合并ALI患儿存在严重的通气、氧合功能障碍。对其联合HFOV，注入PS和iN0治疗，可更有效地改善氧合。但是否为其最有前景的治疗模式，尚需�

简介：目的分析小儿泌尿系统感染（UTI）与先天性泌尿系统畸形的关系。方法选择2003年1月至2014年12月于中山大学附属第一医院和中山大学附属第五医院儿科住院的295例UTI患儿为研究对象,按照泌尿系统影像学检查结果将其分为畸形组（n=85,有先天性泌尿系统畸形）和无畸形组（n=210,无先天性泌尿系统畸形）。比较两组UTI患儿的临床特征,包括性别、发病年龄、有无发热、白细胞计数、红细胞沉降率、感染次数、肾功能异常及合并其他先天性畸形情况。本研究遵循的程序符合中山大学附属第一医院和中山大学附属第五医院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象监护人的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书。两组患儿UTI严重程度、住院时间比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。结果两组UTI患儿在性别、发病年龄≤30d、感染次数≥2次、合并其他先天性畸形方面比较,差异均有统计学意义（χ2=10.678、4.466、6.745、3.466,P〈0.05）。畸形组患儿先天性泌尿系统畸形类型以膀胱输尿管返流为主（18.8%）,其次为先天性肾积水（15.3%）和输尿管狭窄（11.8%）等。随访53例患儿中,10例（18.9%）接受手术治疗,其中,仅1例（1.89%）输尿管狭窄患儿于术后6个月复发UTI。结论小儿UTI与先天性泌尿系统畸形密切相关,反复UTI、合并其他先天性畸形、发病年龄≤30d的男性UTI患儿罹患先天性泌尿系统畸形的可能性较高。

简介：目的探讨改良开腹子宫全切除术（MTAH）、腹腔镜下子宫全切除术（TLH）和经阴道子宫全切除术（TVH）在子宫大小超过孕龄12孕周切除术中的应用。方法回顾性分析2009年1月至2011年1月在本院因子宫肌瘤行子宫全切除术（子宫大小超过孕龄12孕周）的88例患者的临床病历资料。将其按照3种不同术式分为：MTAH组（n=36），TLH组（n=28）和TVH组（n=24）。分析各组手术时间、术中出血量、抗菌药物使用时间、并发症发生率、肛门排气时间、住院时间和住院费用，比较各组术中和术后情况（本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准，得到该委员会批准，分组征得受试对象本人的知情同意，并与之签署临床研究知情同意书）。3组患者年龄、拟切除子宫大小及手术操作（相同医生）等比较，差异无统计学意义（P〉0．05）。结果手术时间、术中出血量和住院费用比较，TLH组分别长于、多于和大于另外两组，差异有统计学意义（P〈0．05）；而MTAH组和TVH组比较，差异无统计学意义（P〉0．05）。抗菌药物使用时间比较，MTAH组长于另外两组，差异有统计学意义（P〈0．05）；而TLH组和TVL组比较，差异无统计学意义（P〉0．05）。3组并发症发生率、肛门排气时间和住院时间比较，差异无统计学意义（P〉0．05）。结论对于子宫大小超过孕龄12孕周患者的子宫切除术，MTAH，TLH和TVH3种术式各具优势，且不可互相替代，应结合患者自身情况、医疗条件和技术水平等综合考虑，尽量选择微创和经济的术式。

简介：目的探讨月龄<3个月的胆汁淤积症与胆道闭锁(BA)患儿进行胆道造影术的指征。方法选取2016年4月至2017年4月,在首都儿科研究所附属儿童医院新生儿科接受胆道造影术的110例患儿为研究对象。根据胆道造影术诊断结果,将其分为BA组(n=36)和胆汁淤积症组(n=74)。回顾性分析BA组和胆汁淤积症组患儿的一般临床资料、生化指标及超声检查结果。采用成组t检验,对2组患儿年龄、黄疸持续时间及天冬氨酸氨基转移酶(AST)、总胆红素(TBIL)、直接胆红素(DBIL)、白蛋白、球蛋白、血清Ca^2+、胆汁酸、血氨、乳酸和碱性磷酸酶(ALP)水平等进行统计学比较。采用Mann-WhitneyU秩和检验,对2组患儿γ-谷氨酰转肽酶(GGT)、丙氨酸转氨酶(ALT)水平等进行统计学比较。采用χ^2检验,对2组患儿性别构成比、白陶土样便发生率及肝大、脾大、GGT水平≥300U/L、TBIL浓度≥150.0μmol/L和DBIL浓度≥100.0μmol/L所占比例进行统计学比较。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》的要求。结果①2组患儿年龄、黄疸开始时间、黄疸持续时间、肝大和脾大所占比例等一般临床资料比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。②2组患儿性别构成比比较,差异有统计学意义(χ^2=13.580,P<0.001)。BA组患儿白陶土样便发生率及GGT水平≥300U/L、TBIL浓度≥150.0μmol/L、DBIL浓度≥100.0μmol/L与超声检查结果提示为BA患儿所占比例,均显著高于胆汁淤积症组,并且差异均有统计学意义(χ^2=18.396、37.914、25.728、27.957、53.606,P<0.001)。BA组患儿GGT水平和DBIL浓度分别为526.0U/L(409.9~1187.4U/L)和(116.3±32.2)μmol/L,显著高于胆汁淤积症组的101.9U/L(71.8~440.7U/L)和(88.8±38.8)μmol/L,2组分别比较,差异均有统计学意义(Z=2.955,P=0.003;t=3.214,P=0.006)。③白陶土样便,GGT水平,超声检查结果提示胆囊收缩<50%或者胆囊皱缩、僵硬或者无胆囊,以及超�

简介：目的探讨促性腺激素释放激素类似物（GnRHa）联合小剂量雌激素,预防中、重度宫腔黏连（IUA）复发的疗效。方法选取2015年1月至6月,于在武汉大学人民医院生殖医学中心接受宫腔镜下宫腔黏连分离术（TCRA）治疗的115例中、重度IUA患者为研究对象。根据患者于TCRA治疗后,接受的预防IUA复发措施,将其分为GnRHa组（n=48）,患者于TCRA治疗后,接受GnRHa联合口服戊酸雌二醇片2mg/d×90d治疗预防IUA复发;对照组（n=67）,患者于TCRA治疗后,接受戊酸雌二醇片6~9mg/d与黄体酮软胶囊100mg/d,序贯治疗90d预防IUA复发。对所有受试者于TCRA治疗后3个月进行宫腔镜复查,评估2组患者TCRA后预防IUA复发治疗有效率;并于TCRA治疗后随访6个月,观察2组患者接受预防IUA复发治疗后,月经恢复情况与子宫内膜厚度。统计学比较2组患者TCRA后接受预防IUA复发的治疗有效率、月经量改善率、子宫内膜厚度及不良反应率。本研究遵循的程序,获得武汉大学人民医院医学伦理委员会批准,并与所有受试者签署临床研究知情同意书。结果（1）2组IUA患者的年龄、人体质量指数（BMI）、病程,以及TCRA治疗前月经过少与闭经构成比与中、重度IUA构成比等一般临床资料比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）。（2）GnRHa组患者TCRA后接受预防IUA复发的治疗有效率为87.5%（42/48）,显著高于对照组的61.2%（41/67）,二者比较,差异有统计学意义（χ~2=9.636,P=0.002）。GnRHa组患者TCRA后接受预防IUA复发治疗的月经量改善率为75.0%（36/48）,对照组为67.2%（45/67）,二者比较,差异无统计学意义（χ~2=0.825,P=0.364）。2组患者TCRA后接受预防IUA复发治疗后的子宫内膜厚度比较,差异无统计学意义（t=1.278,P=0.204）。（3）GnRHa组患者TCRA后接受预防IUA复发治疗的不良反应率为10.4%（5/48）,显著低于对照组的26.9%（18/67）,二者比较,差异有统计学意�

简介：目的：探讨大剂量甲氨蝶呤（HD-MTX）治疗儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）后,患儿发生口腔黏膜炎情况及其影响因素,为预防和减少HD-MTX治疗后口腔黏膜炎的发生提供参考。方法选择2010年5月至2011年1月在四川大学华西第二医院住院并采用CCLG-ALL2008化疗方案治疗的儿童ALL患儿200例为研究对象（本研究遵循的程序符合国家卫生和计划委员会《涉及人的生物医学研究伦理审查办法（试行）》的规定,并得到四川大学华西第二医院伦理委员会批准,征得受试对象监护人知情同意,并与监护人签署临床研究知情同意书）。记录其年龄、性别、临床分度、漱口液的选择等口腔黏膜炎相关因素情况进行统计学分析。结果本组受试对象中,口腔黏膜炎的发生率为14.5%（29/200）；发生部位以颊部最为常见,占41.4%（12/29）；口腔黏膜炎严重程度以Ⅱ度最多,占41.4%（12/29）；漱口液的选择是发生口腔黏膜炎的影响因素[OR=2.450,95%CI（1.038-5.784）,P=0.041]。结论HD-MTX治疗儿童ALL后,应加强对患儿的口腔护理,并重视对漱口液的选择。

简介：目的：探讨腹腔镜手术联合促性腺激素释放激素激动剂（GnRH-a）治疗深部浸润型子宫内膜异位症（DIE）的临床疗效。方法选取山西医科大学第二医院2010年8月至2012年8月收治的43例经组织病理学检查证实的DIE患者的临床病历资料为研究对象,年龄为22-47岁,其中,合并不孕不育者为15例。按照患者本人是否愿意接受GnRH-a治疗,将其分为GnRH-a组（n=28,腹腔镜手术联合GnRH-a治疗）和对照组（n=15,单纯行腹腔镜手术）。GnRH-a组患者于腹腔镜术后月经来潮第1天给予3.75mgGnRH-a皮下注射,每28d注射1次,共治疗3-6次；对照组患者单纯行腹腔镜手术治疗,术后未用任何药物。对两组患者的临床疗效（缓解率、改善率、无效率、复发率及总有效率）、术后疼痛缓解率及自然妊娠率进行统计学分析（本研究遵循的程序符合山西医科大学第二医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书）。结果GnRH-a组临床总有效率为92.9%（26/28）,对照组为66.7%（10/15）,两组比较,差异有统计学意义（P=0.040）；GnRH-a组复发率显著低于对照组[3.6%（1/28）vs.26.7%（4/15）],且差异有统计学意义（P=0.043）；GnRH-a组痛经缓解率、慢性盆腔痛缓解率及总疼痛缓解率均显著高于对照组[95.2%（20/21）vs.63.6%（7/11）；91.7%（26/27）vs.57.1%（4/7）,96.4%（27/28）vs.60.0%（9/15）],且差异均有统计学意义（P〈0.05）。GnRH-a组和对照组中合并不孕患者的术后自然妊娠率分别为80.0%（8/10）和60.0%（3/5）,两组比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。结论腹腔镜手术联合GnRH-a治疗DIE较单纯腹腔镜手术能提高总有效率及疼痛缓解率,降低术后复发率。

简介：目的探讨3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的主要临床表现、生化特点及3-羟基-3-甲基戊二酰裂解酶（HMGCL）基因突变检测结果。方法收集2014年12月7日于北京大学第一医院儿科就诊的1例3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的临床病历资料为研究对象。采用回顾性研究方法分析该患儿的入院查体及辅助检查结果、诊疗情况;对患儿及父母进行HMGCL基因检测,并于患儿出院后6个月,对其进行随访。本研究遵循的程序符合北京大学第一医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,对患儿及其父母进行基因检测均获得受试对象及受试对象监护人的知情同意。结果患儿年龄为1岁1个月,男性。因＂不明原因腹泻、呕吐,反复呕血,发热2d,昏迷3h＂收入本院。入院查体及辅助检查结果示：白细胞计数升高、肝功能损害、电解质紊乱、低血糖、凝血功能异常、低蛋白、血氨水平高、代谢性酸中毒;头颅MRI检查结果示：双侧侧脑室旁及双侧额颞顶皮层下异常信号。确诊为3-羟基-3-甲基戊二酸尿症。经限制蛋白质摄入,静脉滴注葡萄糖和左旋肉碱治疗后症状缓解。该患儿HMGCL基因c.509G〉T（鸟嘌呤〉胸腺嘧啶）发生点突变,c.348＋1G〉C（鸟嘌呤〉胞嘧啶）发生剪切位点突变,导致外显子拼接错误,其中c.509G〉T是来自母亲的杂合突变,c.348＋1G〉C是患儿新出现纯合突变,c.348＋1G〉C剪切位点突变,导致第170位的半胱氨酸剪切突变为苯丙氨酸。出院后6个月后随访结果示：患儿年龄为1岁7个月,智力运动发育稍落后,但无明显倒退,无抽搐发作,全身情况良好,各项生化指标及尿3-羟基-3-甲基戊二酸水平降低。结论3-羟基-3-甲基戊二酸尿症系少见的常染色体隐性遗传疾病,通过HMGCL基因检测及HMGCL基因分析不仅有助于诊断该病,对于指导家系遗传咨询及产前诊断亦至关重要。