简介:目的对2例老年C型尼曼-皮克病(Niemann-PickdiseasetypeC,NPC)患者及家系的NPCI和NPC2基因进行测序,分析基因型与表型关系。方法采集2例NPC患者及家系外周血,提取基因组DNA,进行引物设计扩增,直接基因测序检测。结果2例患者在NPCI基因6号外显子发现1个杂合子位点A644G(H215R),导致第215位氨基酸由His突变为Arg;18号外显子发现1个杂合子位点N931N(C2793T),氨基酸编码没有改变;2例家系其他成员未发现异常。结论NPC患者具有典型NPC临床特征,在基因水平上发现,相关基因突变位点或新的突变位点,但家系基因特征不明显。因此,对于老年NPC患者或存在其他致病因素。
简介:目的总结分析非体外循环冠状动脉旁路移植术(OPCAB)的治疗效果和临床经验。方法1998年3月至2004年10月,280例冠心病(CAD)患者接受冠状动脉旁路移植术(CABG),平均年龄63.1岁。OPCAB实施率(即OPCAB占单纯冠状动脉旁路移植术的百分比)为94.7%。合并瓣膜病变11例,合并室壁瘤9例。左室射血分数(LVEF)平均(47±14)%。5例急诊手术,2例术前放置主动脉内球囊反搏(IABP)。32例在常规体外循环下手术;248例采用非体外循环心脏不停跳技术,术中改施体外循环6例。其中5例全动脉化、2例全静脉化旁路移植术。结果平均每例远端吻合口3.31个。4例左前胸部小切口单支病变旁路移植术,其余均为正中切口、多支病变的CABG手术。死亡3例(1.07%)。结论OPCAB手术安全可行,早期效果满意,远期效果有待进一步观察。OPCAB具备独特的技术特点和方法。
简介:1病例报告患者,男,53岁,因“全身肌无力,肢体软瘫,气促1d”入院。患者既往有高血压病史20d,无过敏史。查体:体温36.7℃,脉搏101次/min,血压130/80mmHg(1mmHg=0.133kPa):神志清,精神差,反应迟钝,双肺无异常,心率101次/min,律齐;双下肢无水肿,双下肢肌肉有压痛,腱反射减弱,四肢肌力0级,病理征未引出。入院心电图检查示ST段压低,并出现U波。初步诊断为低钾血症。急查血钾2.48mmol/L。立即给予心电监护,按2.5‰浓度补钾,补钾72h,补氯化钾量为20g,患者症状逐渐消失,复查血钾3.61mmol/L。患者病情稳定后化验T3、T4、TSH、醛固酮,并行肾及肾上腺B超等检查,均未见异常。追问病史,患者于20d前因高血压口服吲哒帕胺(商品名寿比山,天津力生制药厂生产)2.5mg/d。
简介:目的分析高血压脑出血的CT影像诊断情况.方法入组研究对象来自于2016年1月-2017年1月期间在我院治疗的高血压脑出血患者50例,所有患者均经临床诊断符合高血压脑出血诊断标准,且在发病24h之内均行CT扫描明确确诊为高血压脑出血.结果按照患者的死亡率依高到低依次排序,其中出血量跃100ml患者的死亡率40.00%(2/5)、出血量在50-100ml之间的患者的死亡率25.00%(3/12)、出血量约50ml患者的死亡率6.06%(2/33),随着出血量的增加患者的死亡率也显著上升,比较差异均具有统计学意义(P〈0.05).破入脑室患者的死亡率为27.27%(3/11),显著高于未破入脑室患者的10.26%(4/39),比较差异具有统计学意义(P〈0.05).按照患者的死亡率依高到低依次排序,其中血肿位于丘脑的死亡率为60.00%(3/5)、血肿位于壳核的死亡率为44.44%(4/9)、血肿位于脑叶的死亡率为0(0/36),比较差异均具有统计学意义(P〈0.05).中线位移结构逸1cm患者的死亡率为25.00%(2/8),显著高于中线位移结构约1.0cm的11.90%(5/42),比较差异具有统计学意义(P〈0.05)5.结论CT影像学检查能够准确地定位高血压脑出血患者的血肿位置和范围,并对患者的出进行准确计算,从而为临床制定合理的治疗方案提供可靠参考依据,在高血压脑出血患者的临床诊断中具有显著的应用优势.
简介:目的总结老年瓣膜病外科治疗结果.方法回顾性分析123例诊断为瓣膜病,并行瓣膜置换手术的老年患者的临床资料,分析其疗效、并发症及影响手术早期死亡率的相关因素.结果二尖瓣置换66例,主动脉瓣置换39例,二尖瓣+主动脉瓣置换15例,三尖瓣置换2例,Betall's术+二尖瓣置换1例,同期行其他手术共105例.早期死亡率8.9%(11/123),并发症出现率41.7%(50/123),晚期死亡3例,其中与心脏有关死亡1例,死于反复心力衰竭.随访6个月~14年,96例存活,失访13例,随访率88.1%(96/109).心源性恶液质、心胸比>0.7是影响手术早期死亡的高危因素.结论老年瓣膜病患者病因复杂,手术死亡率和并发症发生率均高.
简介:目的:探讨高龄老年人急性心肌梗塞(AMI)的临床特点.方法:AMI患者年龄≥70岁的被确定为AMI高龄组,共134例;<70岁的为AMI对照组,共152例.通过对首发症状、心电图改变、主要并发症和病死率、病死原因分析,总结出高龄老人AMI的临床特点.结果:高龄AMI组和AMI对照组比较,典型心前区疼痛发生率(53.7%)显著减少(P<0.01),无Q波梗塞和心肌再梗塞显著增加,而右室梗塞显著减少(P均<0.05);总并发症发生率显著增多(P<0.01),特别心是律失常和心力衰竭(P<0.01),心源性休克亦明显增多(P<0.05);死亡率(31.3%)较AMI对照组(10.5%)显著增加(P<0.01).结论:高龄老人AMI心前区疼痛症状多不典型,无Q波梗塞和心肌再梗塞发生率高;心律失常、心力衰竭和心源性休克发生率高,并为常见死亡原因.
简介:目的:探讨女性冠心病的临床特点.方法:对276例不同性别冠心病患者临床特点进行回顾性对比分析.结果:①在24小时动态心电图(Holter)阳性者中,安静时心肌缺血发作率,女、男性分别为28%和13%;②冠状动脉造影阳性组261例中女、男性Holter敏感性分别为83.5%和63.6%,冠脉造影阴性者中Holter阳性率女、男性分别为12.4%和1.6%;③心绞痛发生率女、男性分别为94%和82%;④≤50岁的冠心病患者中女、男性分别为5.2%和29.6%;⑤稳定型心绞痛发生率:≤60岁女、男性分别为13%和34%.以上各组女、男性比较,均具有显著性差异(P<0.01).结论:女、男性冠心病发病具有不同的临床特点.
简介:目的:探讨CT影像诊断技术应用于高血压脑出血临床诊疗效果,分析其高死亡率的原因,为高血压脑出血的临床治疗提供依据。方法选取2011年3月至2013年3月我院收治的60例高血压脑出血患者为研究对象,应用GEBrightspeed9916层螺旋CT行CT影像检查,回顾性分析其影像诊断结果。结果60例患者均行CT扫描。其中,血肿位置位于脑叶5例,无死亡案例;位于壳核45例,死亡4例(8.88%);位于丘脑7例,死亡3例(33.33%);位于小脑3例,死亡1例(33.33%)。有破入脑室10例,死亡例数3例(33.33%);无破入脑室50例,6例死亡(12.00%)。出血小于50ml的患者共计42例,死亡4例(9.52%);出血量为50-100ml15例,死亡4例(26.66%);出血量大于100ml3例,死亡1例(33.33%)。脑中线结构移位小于1cm51例,死亡6例(11.76%);脑中线结构移位大于1cm9例,死亡3例(33.33%)。以上指标之间两两比较,差异显著,P〈0.05,具有统计学意义。结论CT影像诊断技术应用于高血压脑出血患者的临床诊断中,便捷、快速、精确性高,值得临床推广。