简介：WHO参与制定的"变应性鼻炎及其对哮喘的影响"(AllergicRhinitisanditsImpactonAsthma,ARIA)诊疗指南自2001年在临床应用以来[1],对提高变应性鼻炎(allergicrhinitis,AR)的治疗水平以及认识上、下呼吸道的相关性起到积极

简介：目的研究南通地区非综合征性耳聋GJB2基因突变情况。方法收集南通地区海安县和如皋县聋哑学校学生100名和健康对照组50名，利用PCR扩增及限制性内切酶酶切分析初筛GJB2235delC突变者，然后再行DNA直接测序。结果耳聋组中共发现三种突变：235delC、176—191del16、299—300delAT。235delC是主要突变方式．约30％的患者携带此突变；299—300delAT和176-191del16突变检出率分别为9％和8％。对照组未发现这些突变。结论南通地区非综合征性耳聋GJB2基因突变率较高，因此在南通地区进行广泛的生育前耳聋基因筛查工作有重要意义。

简介：目的：针对一个常染色体显性遗传性非综合征性听神经病谱系障碍家系进行已知致病基因筛查分析，了解是否存在可能致病的基因突变。方法选择本课题组收集到的一个家系4代24人作为研究对象，采集受试者外周静脉血提取基因组DNA，应用在线引物设计软件Primers进行引物设计，采用直接测序法对已知听神经病相关基因进行测序，使用DNAMan软件对序列进行比对分析。结果该家系遗传方式符合显性遗传特征，患者听力学特征符合非综合征型听神经病谱系障碍，对家系中全部患者及部分听力正常成员完成DIAPH3、OTOF、PJVK、GJB2基因外显子及线粒体DNA12SrRNA1494、1555位点的测序分析，未发现可疑致病突变。结论该家系未检测到已知相关基因致病突变，高度提示新基因突变致病的可能，有待于进一步研究。

简介：耳蜗内毛细胞传入神经突触是声音信息传递到中枢神经系统的第一个传入性突触结构，因其空间分布呈带状，故常被称为“带状突触”。这些带状突触是声音信号传导和释放的重要节点，在听觉形成和听力损伤过程中起着不可替代的作用。但是由于耳蜗体积小，带状突触所在的位置深、数量少，长期以来，关于内毛细胞带状突触结构及功能的研究进展缓慢。

简介：摘要目的观察腺样体切除术对儿童鼓膜置管脱出后复发病例治疗效果。方法对确诊为分泌性中耳炎患儿经过鼓膜切开置管治疗自行脱管后复发的30例年龄3～9岁（46耳），不分性别随机分为甲乙两组。甲组予以再次单纯鼓膜切开置管术，乙组行鼓膜切开置管术的同时行鼻内镜下腺样体切除术。术后均采用药物治疗。结果随访12个月，甲组10例（15耳）治愈，好转2例（4耳），无效3例（6耳）。乙组治愈14例（20耳），好转1例（1耳），无无效病例。结论本研究结果提示腺样体切除术结合鼓膜切开置管术能提高幼儿分泌性中耳炎复发疗效。

简介：摘要目的探讨多排螺旋CT（MSCT）对肺内孤立性结节的诊断价值，以提高对结节良恶性的鉴别诊断，并为临床治疗提供参考。方法回顾性分析2012年3月至2015年3月经我院病理证实的94例肺内孤立性结节患者的影像资料，观察结节的大小、形态及相关CT征象，并与病理结果进行对照。结果94例肺内孤立性结节患者中恶性63例，良性31例，观察结节的大小、部位及相关CT征象（钙化、分叶、毛刺、细支气管征、胸膜凹陷征、血管集束征等），并进行统计学分析。结论毛刺征、胸膜凹陷征是提示恶性结节的重要CT征象，对临床及时治疗具有重要的指导意义。

简介：目的：通过三维重建CT分析慢性化脓性中耳炎（chronicsuppurativeotitismedia，CSOM）患者的咽鼓管解剖，结合咽鼓管测压结果分析CSOM患者的咽鼓管特点及与咽鼓管功能相关性。方法收集CSOM患者60例（68耳），其中行咽鼓管测压检查示咽鼓管功能不通33耳，为不通组；咽鼓管功能通畅35耳，为通畅组。正常对照组6例（12耳）。所有受试者均采用多层螺旋CT分别行颞骨静态及Valsalva后CT扫描，并作咽鼓管三维重建，测量并比较三组软骨部全长、静态下软骨部开放区域、Valsalva后软骨部开放区域、软骨段与骨段之间的角度。结果CSOM患者咽鼓管畅通组与不通组均较对照组全段软骨短（F=4.771，P=0.001），静态咽鼓管软骨段开放长度短（F=5.110，P=0.008），Valsalva后软骨开放长度短（F=5.214，P=0.008），但咽鼓管畅通组与不通组之间比较无统计学差异，咽管软骨段与骨段之间的角度三组间无统计学差异。7%CSOM患者存在咽鼓管骨段结构异常。结论CSOM患者咽鼓管全段软骨、静态开放、Valsalva后开放长度均短，且部分存在咽鼓管骨段结构异常。咽鼓管三维CT重建可直观显示咽鼓管异常结构及软骨段开放情况。

简介：遗传性出血性毛细血管扩张症（HereditarYHemorrhagicTelangiectasia，HHT）是一种常染色体显性遗传性疾病，发病率保守估计为1／5000，经常可以并发具有临床意义的动静脉畸形，多见于脑、肺、胃肠道和肝脏。HHT患者常不能及时诊断，其家人也不了解现有的筛查和治疗方法，常导致儿童和成人患者发生中风和危及生命的出血。HHT诊疗指南的目的是为HHT诊断、治疗、并发症预防建立循证的共识和指南。主要方法是在结构式的共识过程中，利用达成共识的组织结构（AGREEframework）、系统的搜索策略、文献回顾和纳入的专家意见等，制定产生总的指南。指南工作组包括来自11个国家的33名临床和遗传学专家，涉及HHT的所有方面，包括指南方法学家、医护工作者、HHT的诊所工作人员、医疗保健管理员学员、患者权益代表和HHT患者。工作组在会议前确定了需讨论的临床相关问题。文献搜索使用OVIDMEDLINE（1996～2006．10）数据库。工作组在随后召开的指南会议上分享了结构化共识的过程，验证了从系统搜索生成的证据表。本次会议的重要成果是产生了HHT的诊断和治疗的33项推荐，其中有30项推荐在专家团的同意率为80％以上。

简介：目的调查沧州地区极重度感音神经性耳聋患者耳聋基因突变分子病因学情况。方法对沧州市特教学校241名学生进行聋病病因学问卷调查、纯音听力测试并应用基因芯片技术行耳聋基因检测。结果241名受试者中有39人检出基因突变,占总人数的16.2%,其中GJB2突变25人,占总人数的10.4%,GJB2235delc纯合突变12人,299delAT纯合突变1人,单杂合突变6人,均为235delc位点突变,复合杂合突变6人;GJB3突变1人,占0.41%;SLC26A4突变14人,占5.8%,3人为IVS7-2A〉G纯合突变,10人为ⅣS7-2A〉G单杂合突变,1人为复合杂合突变。结论沧州市特教学校极重度感音神经性聋人群存在较高的遗传性耳聋发生率,通过耳聋基因检查,可明确耳聋病因,从而达到防聋及评估耳聋预后等积极效果。

简介：目的探讨Brandt-Daroff康复练习对23例水平半规管良性阵发性位置性眩晕患者的疗效。方法选取2007年3月~2013年12月间23例水平半规管良性阵发性位置性眩晕患者,包括2例主观性良性阵发性位置性眩晕和21例客观性水平半规管良性阵发性位置性眩晕患者,嘱患者进行Brandt-Daroff练习。结果23例患者练习1周后,痊愈12例,9例症状减轻,2例无效;2周后复诊,痊愈17例,5例症状明显减轻,1例无效。结论Brandt-Daroff康复练习治疗水平半规管良性阵发性位置性眩晕取得良好的疗效。

简介：目的探讨白细胞介素18（interleukin-18，IL-18）对分泌性中耳炎（otitismediawitheffusion，OME）大鼠中耳微环境中核转录因子nucleartranscriptionfactorskappaB，NF-κB）及T辅助细胞（Thelpercell，Thelpercell）Th2-11hl细胞免疫平衡的影响。方法18只SD大鼠，随机分为OME模型组（A组）、IL-18干预组（B组）和正常对照组（c组）每组各6只（12耳）。A组和B组以卵清蛋白（ovalbumin，ovA）腹腔注射致敏后以OVA耳内激发制成OME模型，c组耳内激发以磷酸盐缓冲液（phosphateBufferedSaline，PBS）替代OVA。IL-18干预组大鼠，于OVA全身致敏及耳内激发的同时，在第1、2、7、8、15、16d给予重组大鼠IL-181μg加生理盐水0．2ml腹腔注射，对照组和OME模型组在相同时间点腹腔注射生理盐水0．2ml替代IL-18。采用HE染色切片观察各组大鼠中耳炎症细胞的变化，免疫组化染色检测中耳黏膜和骨髓腔中IL-4、IFN-γ、NF—KBp65的表达。结果B组中耳Thl型细胞因子IFN-γ含量较A组明显增高（P〈0．05），Th2型细胞因子IL-4含量较A组稍有增高（P，0．05），A组和B组IL一4含量均明显高于c组（P〈0．05）；Th2fFhl比值A与B组比较差异无统计学意义（P，0．05），但A组比值明显高于C组（Pc0．05）；NF-κBp65蛋白在中耳黏膜和骨髓腔中表达三组间存在显著差异（Pc0．05），B组NF-κBp65阳性细胞比率明显多于A组（Pc0．05），而A组明显多于C组（P〈0．05）。IL-18干预后OME大鼠中耳微环境中编码炎症介质基因表达的转录因子NF-κB活性明显增强，Th细胞过度活化，细胞因子过度分泌，其中IFN-γ合成显著增高，而IL-4合成也出现一定程度的增高，虽然一定程度上纠正了OME大鼠中耳微环境中的Th2／Thl免疫偏移，但是中耳变应性炎症并未得到根本缓解。结论IL-18对Th1和Th2细胞存在双向调节作用参与OME大鼠中耳变应性炎症反应：一方面，刺激Thl细胞�

简介：目的利用声学语音学技术比较分析常见类型的运动性构音障碍在较短时间内（2N）康复治疗前后的效果。方法选择脑血管病后运动性构音障碍患者30例，其中痉挛型12例，弛缓型8例，共济失调型9例，混合型1例，接受2周共10次的构音障碍康复训练。治疗前后分别记录患者在深呼吸下持续发／a／音的平均最长发声时间、平均发声频率及平均发声强度，采用Kay电脑语音工作站CSL-4500型进行数据分析，比较治疗前后各类型运动性构音障碍患者的效果。结果不同类型构音障碍在发声参数上不同，其中痉挛型与弛缓型平均发声频率有显著差异（P〈0．05），痉挛型与失调型平均最长发声时间有显著差异（P〈0．05），驰缓型与失调型平均最长发声时间有显著差异（P〈0．05）。康复治疗后，所有构音障碍患者的发声强度都有显著提高（P〈0．01），发声时间和频率差异无统计学意义（P〉0．05）。痉挛型构音障碍患者发声强度变化显著（P〈0．05），弛缓型构音障碍患者最长发声时间变化显著（P〈0．05），失调型构音障碍患者发声强度及发声时间都有增加趋势，但差异无统计学意义（P〉0．05）。结论基础的呼吸与发声训练在短期内对运动性构音障碍患者发声强度的提高有明确效果；不同类型运动性构音障碍患者治疗前后的声音参数变化差异明显，需要有针对性的调整治疗策略；不同类型运动性构音障碍在声音参数上有显著差异，为运动性构音障碍的客观评价提供了方向和思路。

简介：患者女，67岁，以左侧面部肌肉阵发性抽动20年于2013年1月11日入院，入院查体：神志清，心肺听诊无异常，肝脾不肿大，颅脑MRI检查无异常，化验检查无异常。入院诊断：左侧半面痉挛。于2013年1月14日在全麻下行左侧乙状窦后进路面神经显微血管减压术，在30度内窥镜辅助下，术中见小脑前下动脉在靠近脑干侧贯穿面听神经之间，术中用显微针先行面神经干贯穿梳理10余次，然后用小涤纶片垫于小脑前下动脉和面神经干之间，生理盐水冲洗术腔，见无出血后关闭术腔，手术经过顺利。术后给以降颅压及预防感染治疗，术后5天面肌痉挛消失并出现患侧轻度面瘫，于1月24日出院。患者出院三天后开始头痛并伴有低热，于1月29日再次入院。入院查体术侧耳后有皮下积液，给以加压包扎，入院后腰穿，颅压不高，脑脊液淡黄色，脑脊液常规：白细胞240＆#215;106/L，其中单核细胞80%、多核细胞20%，脑脊液蛋白735mg/L,葡萄糖、氯化物正常。用万古霉素静滴治疗5天效果不佳，后改用美罗培南静滴治疗，并用其0.1g加生理盐水5ml鞘内注射，每天一次，连用3天效果不佳，连续4次脑脊液细菌培养为阴性，脑脊液白细胞300~600＆#215;106/L之间，主要以单核细胞居多，脑脊液蛋白在600mg/L左右，用激素治疗后患者症状好转，脑脊液白细胞数及蛋白含量降低明显，且白细胞以单核细胞为主，经全院第一次会诊考虑无菌性脑膜炎可能性大，以激素治疗为主，静滴青霉素预防感染，泼尼松60mg/天，连用七天后减量，当泼尼松减至10mg/天时，发热及头痛症状就会出现，脑脊液白细胞及蛋白也会增高。在后续的治疗中又行4次脑脊液细菌培养均为阴性，术后复查颅脑MRI颅内未见异常，3月1日又组织第2次全院会诊，建议少量应用非畄体类抗炎药，以减少激素用量，改用乐松

简介：目的了解中国山东滨州地区儿童分泌性中耳炎的发病率及各种致病因素。方法在山东省滨州市按照随机整群抽样的流行病学调查方法，共随机抽取小学、幼儿园2～7岁儿童1536例，分2～3岁、4～5岁、6～7岁=三个年龄组，以鼓室导抗为诊断标准，结合耳镜检查,对儿童分泌性中耳炎进行横断面流行病学调查。结果山东省滨州市2—7岁儿童分泌性中耳炎发病率为6．25％。2～3岁发病率为19．65％，4～5岁发病率为5．85％，6～7岁发病率为2．68％。2～3岁发病率最高，随着年龄的增长发病率有所降低，年龄组发病率差异有统计学意义。中国山东省滨州市2。3岁、4～5岁、6～7岁儿童分泌性中耳炎的发病率与西方文献报道差异无显著性。儿童分泌性中耳炎病因复杂，包括鼻-鼻窦炎、变应性鼻炎、扁桃体炎及腺样体肥大等，鼻、咽部疾病所占比例大，尤其是腺样体肥大所占比例最大。结论儿童分泌性中耳炎的发病率较高，病因复杂。

简介：目的探讨功能性构音障碍儿童与正常儿童音位对比式言语识别能力的差异。方法选择2012年2月～2015年9月l在我院进行诊治的功能性构音障碍患儿60例作为病例组，健康儿童30例作为对照组，分别对两组儿童的音位对比式言语识别能力进行对比分析。结果病例组和对照组儿童的年龄分布及智力水平无明显差异（P〉0．05）；病例组的韵母、声母及各项分测试中的正确识别率均明显低于对照组儿童（P〈0．05）；功能性构音障碍儿童韵母和声母识别能力除前鼻韵母与后鼻韵母及卷舌音与非卷舌音外，均与其构音障碍程度呈负相关性；伴有语言发育迟缓的功能性构音障碍儿童的识别能力明显低于单纯功能性构音障碍儿童（P〈0．05）。结论功能性构音障碍儿童的音位对比式言语识别能力明显低于正常儿童，功能性构音障碍的发病原因可能是音位识别能力落后，应加强构音清晰度训练。

简介：目的探讨胆脂瘤性中耳炎的外科治疗方法。方法本文介绍了2009年11月-2010年7月在我院接受乳突鼓室成形伴上鼓室切开重建（Mastoidotympanoplastywithepitympanoplasty,EMT）手术的56例（耳）,即在保留外耳道后壁切开乳突的前提下,同时进行上鼓室外侧壁的切除以彻底清除病灶,最后进行上鼓室乳突填塞并重建听力。本文初步报告了这一技术并对与此相关的外科处理策略进行临床评价。结果全部病例术后随访时间1~9个月,1例术后疼痛再次手术,2例术后感染鼓膜穿孔未愈合,2例术后鼓膜紧张部后上微小穿孔,其余病例术后愈合良好,术后换药2~3次即完全愈合,术后随访56例中26例听力资料完整,0.5、1、2kHz气骨导间距由术前平均31.9dBHL缩短到19.6dBHL。结论保留外耳道后壁乳突切开同时切除术上鼓室外侧壁并进行重建,简化了经典完壁式手术的复杂操作,易于掌握;同时,手术保留的外耳道后壁使耳道形态得以保留,术后恢复时间短,减少了术后换药次数;上鼓室软骨填塞可有效的防止回缩袋的形成,避免了胆脂瘤的复发。该术式为治疗中耳炎性疾病提供了一种新的选择。

简介：目的：了解大连地区非综合征性耳聋者及直系亲属耳聋基因突变情况。方法收集大连地区非综合征型耳聋患者及部分直系亲属共108例（患者98例，亲属10人），行纯音测听、声导抗测听及脑干诱发电位等听功能检查,采集末梢血用Iontorrent半导体测序方法，检测GJB2、GJB3、GJB6和SLC26A4基因的全外显子和线粒体12SrRNA基因的2个突变位点。结果病理性基因突变在108例受检者中检出率为41.7%（45/108）,98例患者中检出率为38.8%（38/98），涉及3个基因23个突变位点，发现1例非常罕见的SLC26A4IVS15-2A＆gt;T剪接位点杂合突变。38例患者中34例（89.5%，34/38）为单基因突变，其中13例为复合杂合突变、6例为纯合突变；另外4例（10.5%，4/38）有两个基因同时发生突变。38例患者的42例次基因突变中，27例次（64.3%,27/42）为GJB2基因突变，12例次（28.6%，12/42）为SLC26A4基因突变，3例次（7.1%，3/42）为GJB3基因突变，没有检测到GJB6、12SrRNA基因突变；听力筛查不通过、经ABR测试为中重度感音神经性耳聋患儿33例，15例（45.5%，15/33）检测到病理性基因突变；成人散发性双耳感音神经性耳聋患者62例，病理性基因突变检出20例（32.3%，20/62）。结论大连地区98例非综合征性耳聋者，超过1/3检测到病理性耳聋基因突变，并以GJB2基因突变最常见。听力筛查通过的高危儿童及原因不明的双侧感音神经性耳聋者，实施热点致聋基因测序可以提高耳聋的病因诊断率。

简介：摘要目的探讨微创引流术中应用气体置换的方法治疗慢性硬膜下血肿的安全性。方法通过对颅内压变化、所用气体的安全性检测，术后并发症及气体与残余血肿吸收时长的因素的比较分析，评价微创引流术中气体置换治疗慢性硬膜下血肿的安全性。结果30例采用微创术中气体置换方法治疗的慢性硬膜下血肿患者无张力性气颅、颅内感染、脑脊液漏发生，残余血肿吸收时长明显缩短，无复发病例。结论微创引流术中应用气体置换的方法治疗慢性硬膜下血肿具有安全、简便，经济等诸多优点。

简介：患者半年前无明显诱因出现反复咳嗽,声音嘶哑,咽部异物感,持续清痰。检查后发现,咽部慢性充血,声带后连合区黏膜肥厚,声带弥漫性充血、水肿。右侧杓状软骨声带突可见白色肉芽肿。服用质子泵抑制剂2个月后复查,无咳嗽,无声嘶,发声疲劳、咽部异物感减轻。纤维喉镜检查示原声门后联合区的白色肉芽肿已消失。

简介：摘要目的研究慢性鼻-鼻窦炎功能性鼻内窥镜术后对患者生活质量的影响。