简介：摘要目的探讨多靶点粪便DNA与粪便潜血（FIT-DNA）联合检测技术对结直肠癌及进展期腺瘤的临床诊断价值。方法纳入中国医学科学院肿瘤医院2021年4月至2022年1月拟行肠镜检查的门诊筛查患者及结直肠外科待手术的肠癌患者235例，其中男141例，女94例，年龄22~86（55±13）岁。包括初诊未治疗组215例（结直肠癌患者86例、进展期腺瘤患者12例、非进展期腺瘤患者25例、一般性息肉患者8例、表观健康人84名）和干扰组20例（既往行结直肠癌根治术患者2例、既往行内镜黏膜剥离术患者6例、非肠癌的特殊疾病患者4例以及行新辅助放化疗的肠癌患者8例）。取肠道准备前的新鲜粪便样本进行FIT-DNA联合检测，样本处理和核酸纯化采用FIT-DNA 检测试剂盒；采用荧光探针法检测KRAS突变和BMP3、NDRG4基因甲基化；采用免疫法检测便潜血。以结直肠镜或病理活检结果为金标准，采用受试者工作特征（ROC）曲线评估FIT-DNA联合检测技术对结直肠癌及进展期腺瘤的筛查及诊断效能。结果FIT-DNA联合检测技术对早期结直肠癌和进展期腺瘤的筛查灵敏度分别为7/7和8/12，阴性预测值分别为98.1%（104/106）和93.7%（104/111）；对早期结直肠癌和进展期腺瘤的总体筛查灵敏度为15/19，阴性预测值为96.3%（104/108）；曲线下面积（AUC）分别为0.982（95%CI：0.960~1.000，P<0.05）、0.758（95%CI：0.592~0.924，P<0.05）和0.841（95%CI：0.724~0.957，P<0.05）。FIT-DNA联合检测技术对结直肠癌的诊断灵敏度为98.8%（85/86），对进展期腺瘤的诊断灵敏度为8/12，对结直肠癌和进展期腺瘤的总体诊断灵敏度为94.9%（93/98），特异度为88.9%（104/117）；AUC分别为0.968（95%CI：0.937~0.997，P<0.05）、0.758（95%CI：0.592~0.924，P<0.05）和0.942（95%CI：0.905~0.979，P<0.05）。纳入干扰组后，FIT-DNA 联合检测技术的总体诊断灵敏度为91.6%（98/107），特异度为89.1%（114/128）。结论FIT-DNA 联合检测技术对结直肠癌具有较高的早期筛查效能和诊断效能。

简介：摘要目的探讨结外NK/T细胞淋巴瘤鼻型（ENKTL）患者治疗前B症状与血浆EBV-DNA拷贝数和血清细胞因子水平的相关关系，并分析其机制和预后价值。方法回顾性分析资料齐全的173例患者，其中男性116例，女性57例，中位年龄43岁（4~71岁）。Ann Arbor分期Ⅰ-Ⅱ期126例，Ⅲ-Ⅳ期47例。肿瘤原发部位包括鼻腔（100例）、非鼻腔上呼吸消化道（34例）和上呼吸消化道以外（39例）。治疗前有和无B症状者分别为91例和82例。按照血浆EBV-DNA拷贝数的高低分为阴性组36例、低载量（<104 copies/ml）组73例和高载量（≥104 copies/ml）组64例。检测的血清细胞因子包括IFN-γ、IL-2、IL-4、IL-6、IL-10和TNF-α。相关性分析采用Cochran-Armitage趋势检验和Spearman相关性分析，采用Cox回归风险模型进行单因素分析评估预后影响因素并用Kaplan-Meier法绘制生存曲线。结果B症状及发热的发生与血浆EBV-DNA拷贝水平的增加呈显著一致的趋势，发生B症状的患者其血清IFN-γ、IL-6和IL-10的水平均高于无B症状组（P均<0.001）。血清IFN-γ、IL-6和IL-10水平也均与血浆EBV-DNA拷贝数呈正相关。B症状的发生与ENKTL患者的高危临床特征相关，包括晚期、原发肿瘤局部侵犯、区域淋巴结累及和治疗前LDH升高。单因素生存分析显示，Ann Arbor分期、B症状、血浆EBV-DNA及上述血清细胞因子均为OS和PFS的影响因素（P均<0.05）。然而，多因素分析并未显示B症状对生存的独立预后价值。结论ENKTL患者B症状的发生与EBV-DNA拷贝水平和细胞因子的增高有关，这些指标也是影响ENKTL患者预后的重要因素。

简介：摘要目的用病例对照研究血非甲基化胰岛素DNA（INSDNA）在新诊断2型糖尿病（NT2DM）中的意义及影响因素。方法选择2018年10月至2020年5月在东莞市厚街医院内分泌科住院的NT2DM患者45例，其中男30例、女15例，年龄（47.0±9.6岁）；长病程2型糖尿病（LT2DM）患者23例，其中男15例、女8例，年龄（48.6±8.6岁）；糖耐量正常（NGT）20例，其中男13例、女7例，年龄（40.2±5.5岁）。用液滴数字PCR技术（ddPCR）检测血清非甲基化INSDNA及ELSA检测人组织蛋白酶S（Cath-S）和白介素6（IL-6）水平，采用单因素方差分析各组非甲基化INSDNA水平差异及用Spearman相关分析空腹C肽（FC）、Cath-S、IL-6与非甲基化INSDNA水平的相关性。统计学方法采用独立样本t检验、χ2检验。结果NT2DM组患者的血清非甲基化INSDNA水平明显高于NGT组和LT2DM组［3.01（4.64）copies/μl比0.59（0.19）copies/μl、1.77（2.80）copies/μl］，差异均有统计学意义（均P<0.01）。NT2DM组的患者Cath-S水平［683.37（283.90）nmol/L比479.70（111.30）nmol/L］、IL-6水平［28.95（9.99）pg/ml比3.42（6.90）pg/ml）］均明显高于NGT组（均P<0.01）。相关分析显示，非甲基化INSDNA水平在NT2DM患者与Cath-S、IL-6和FC呈正相关（r=0.354，P=0.017；r=0.320，P=0.032；r=0.434，P=0.003）。结论血清非甲基化INSDNA水平在NT2DM疾病早期水平较高，随着病程延长而降低，血Cath-S、IL-6和FC可能是影响NT2DM血清非甲基化INSDNA水平的重要因素。

简介：摘要目的探讨尿脱落细胞DNA倍体分析联合细胞免疫组化方法在膀胱肿瘤二次电切中的应用效果。方法选取上海市静安区市北医院2017年3月至2020年9月收治的48例尿路上皮癌行二次电切的患者纳入观察组，另选取53例血尿患者纳入对照组，两组均接受尿脱落细胞DNA倍体分析和细胞免疫组化检查。结果观察组的DNA倍体分析异常的阳性率为18.75%(9/48)，高于对照组[1.89%(1/53)](P<0.01)。观察组尿脱落细胞免疫组化检查异常的阳性率为16.67%(8/48)，高于对照组[1.89%(1/53)](P<0.05)；术后观察组DNA倍体分析异常诊断膀胱癌的确诊率为75.00%(9/12)，而尿脱落细胞免疫组化检查确诊阳性率为66.67%(8/12)，两者均高于对照组(均为0)(均P<0.01)。结论尿脱落细胞DNA倍体分析联合细胞免疫组化方法的检查结果可为膀胱肿瘤二次电切提供手术依据。

简介：【摘要】目的：探讨宫颈上皮内瘤变及癌变细胞学筛查中DNA倍体定量分析的意义。方法：回顾性选取2018年1月-2018年12月本院宫颈癌筛查女性5130例，均接受液基细胞学检查、DNA倍体定量分析。如果DNA倍体定量分析结果异常（异倍体细胞数≥3）或液基细胞学检查异常（TBS判读为LSIL及以上），则进一步进行阴道镜及病理学检查。分析检查结果，对比液基细胞学检查和阴道镜及病理学检查结果，并对比DNA倍体定量分析和阴道镜及病理学检查结果，统计分析CINⅡ及以上病理改变的液基细胞学检查和DNA倍体定量分析结果。结果：阴道镜及病理学检查292例，宫颈癌16例，CINⅢ22例，CINⅡ25例，CINⅠ48例，正常或宫颈炎181例。阴道镜及病理学检查292例患者中，TBS 正常或炎症19例，ASCUS 124例，LSIL 62例，ASC-H 46例，HSIL 41例,阳性率51.03%（149/292）；其中宫颈炎69例，CINⅠ29例，CINⅡ18例，CINⅢ18例，宫颈癌15例。阴道镜及病理学检查292例患者中，DNA异倍体细胞未见7例，＜3个16例，3~9个146例，≥10个123例，阳性率92.12%；其中宫颈炎69例，CINⅠ29例，CINⅡ18例，CINⅢ18例，宫颈癌15例。CINⅡ及以上病理改变的液基细胞学检查ASCUS和DNA倍体定量分析 DNA异倍体细胞数0.05）；DNA倍体定量分析 DNA异倍体细胞数3~9个的敏感性、特异性、阳性预测值均高于常规细胞学检查LSIL（P

简介：摘要目的探讨上呼吸道优势定植菌肺炎链球菌（Spn）以及呼吸道微生态改变对呼吸道合胞病毒（RSV）感染患儿临床表现及严重程度的影响。方法回顾性收集2009年7月至2018年7月在重庆医科大学附属儿童医院呼吸科住院的508例RSV感染患儿（以下称RSV非微生物测序患儿）的临床资料。根据鼻咽抽吸物细菌培养及检验结果将患儿分为RSV感染不合并Spn定植组（简称RSV组）和RSV感染合并Spn定植组（简称RSV+Spn组），分别比较2组患儿在<6月龄和≥6月龄临床特征的差异，组间比较采用χ2检验。另外收集2018年11月至2020年2月RSV流行季节在重庆医科大学附属儿童医院呼吸科住院的RSV感染且鼻咽抽吸物无细菌检出的20例患儿的鼻咽抽吸物（简称RSV微生物测序组）资料，同时收集16例外科住院的无呼吸道感染的患儿鼻咽抽吸物作为对照组，通过Mann-Whitney U秩和检验分别比较2组患儿的呼吸道微生物多样性；根据重症肺炎的诊断标准，将RSV微生物测序组分为轻症肺炎组和重症肺炎组，通过秩和检验比较组间菌群组成。结果508例RSV非微生物测序患儿中男346例、女162例，就诊年龄为6（2，12）月龄。RSV组患儿443例、RSV+Spn组患儿65例。<6月龄244例、≥6月龄264例。≥6月龄的RSV+Spn组患儿发热>38 ℃及重症肺炎的患儿均高于RSV组［53.2%（25/47）比34.6%（75/217）、38.3%（18/47）比21.2%（46/217），χ²=5.70、6.15，均P<0.05］。20例RSV微生物测序组患儿中男16例、女4例，就诊年龄为3.0（1.9，8.0）月龄，重症肺炎组8例，轻症肺炎组12例，2组患儿呼吸道微生物组成中差异无统计学意义（均P>0.05）。RSV微生物测序组患儿上呼吸道微生态多样性低于对照组［alpha多样性指数：0.93（0.42，2.51）比3.05（2.88，3.61），U=60.00，P=0.001］。结论RSV感染能够引起呼吸道微生态的菌落组成改变，当呼吸道微生态的平衡被破坏，优势定植菌Spn出现时，会加重≥6月龄的RSV感染患儿的病情。

简介：摘要目的探讨组氨酸激酶AgrC在亚抑菌浓度环丙沙星促进金黄色葡萄球菌生物膜形成中的作用机制，为金黄色葡萄球菌生物膜相关感染的治疗提供新的思路。方法于2021年中南大学湘雅三医院检验科收集皮肤组织和体液标本，采用微量肉汤稀释法测定环丙沙星对实验菌株的最低抑菌浓度；采用结晶紫染色法观察不同亚抑菌浓度环丙沙星处理金黄色葡萄球菌后的生物膜形成情况；利用SYTO9和PI荧光染料分析亚抑菌浓度环丙沙星对金黄色葡萄球菌生物膜形成的影响；通过逆转录荧光定量PCR检测亚抑菌浓度环丙沙星对金黄色葡萄球菌agrC基因及其调控基因agrA、icaA和icaR的表达水平的影响；最后，通过等温滴定量热法验证亚抑菌浓度环丙沙星与AgrC蛋白受体的结合作用；数据采用x¯±s表示，服从正态分布和方差齐性则采用方差分析，否则采用非参数检验，以P<0.05为差异有统计学意义。结果药敏试验结果显示环丙沙星对金黄色葡萄球菌的最低抑菌浓度为0.25~0.5 mg/L。亚抑菌浓度的环丙沙星可促进金黄色葡萄球菌生物膜的形成，在1/4倍最低抑菌浓度即可开始出现显著作用［ATCC 43 300（t=7.42，P=0.002）、临床菌株SA1（t=5.42，P=0.005）、SA2（t=6.38，P=0.002）、SA3（t=4.8，P=0.009）、SA4（t=7.06，P=0.002）和SA5（t=4.36，P=0.004）］。激光共聚焦显微镜观察发现亚抑菌浓度的环丙沙星可明显促进金黄色葡萄球菌生物膜的形成，增加生物膜的形成量并使生物膜显著聚集成三维立体结构。逆转录荧光定量PCR结果显示，亚抑菌浓度的环丙沙星对agrC基因表达水平无显著影响，但使agrA（t=4.42，P=0.003）和icaR（t=4.49，P=0.007）表达水平下降［（0.61±0.24）和（0.56±0.12）］，icaA表达水平升高［1.51±0.19（t=5.24，P=0.009）］，差异有统计学意义。等温滴定量热法分析发现，环丙沙星与AgrC蛋白受体具有较好的结合力。结论亚抑菌浓度环丙沙星可能通过结合AgrC蛋白受体，影响下游agrA、icaA和icaR基因表达水平，从而促进生物膜形成，增加金黄色葡萄球菌的抗菌药物耐药性。

简介：摘要目的探讨GNG4与卵巢癌顺铂耐药A2780/DDP细胞DNA损伤修复及化疗敏感性的关系。方法将A2780/DDP细胞分为500 ng/ml顺铂作用组（cDDP组）、短发夹RNA（shRNA）-GNG4沉默GNG4表达组（shRNA组）、500 ng/ml顺铂和shRNA-GNG4干预组（shRNA+cDDP组）、未经顺铂和shRNA-GNG4干预组（空白对照组）。采用蛋白质印迹法检测各组细胞GNG4和γH2AX蛋白的表达，单细胞凝胶电泳法检测各组细胞DNA损伤情况，免疫荧光法检测γH2AX基因在损伤位点的焦点形成情况，平板克隆形成实验检测细胞克隆形成能力。结果与其他3组相比，shRNA+cDDP组GNG4蛋白表达水平最低，γH2AX蛋白表达水平最高，差异均有统计学意义（均P<0.01）。单细胞凝胶电泳法检测显示，空白对照组、cDDP组、shRNA组、shRNA+cDDP组细胞彗星尾DNA百分含量分别为（7.7±2.5）%、（12.3±3.6）%、（20.1±2.1）%、（38.6±2.8）%，Olive尾距分别为5.12±1.89、8.23±2.97、14.99±3.65、22.43±3.17，shRNA+cDDP组细胞彗星尾DNA含量和Olive尾距均高于其他3组，差异均有统计学意义（均P<0.05）。免疫荧光法检测显示，空白对照组、cDDP组、shRNA组、shRNA+cDDP组每个细胞中γH2AX的焦点数分别为（4.2±0.7）个、（5.1±0.5）个、（26.8±3.3）个、（71.3±6.2）个，shRNA+cDDP组均高于其他3组，差异均有统计学意义（均P<0.05）。空白对照组、cDDP组、shRNA组、shRNA+cDDP组克隆形成率分别为（78.27±5.01）%、（45.67±3.29）%、（26.20±5.76）%、（1.56±0.21）%，shRNA+cDDP组均低于其他3组，差异均有统计学意义（均P<0.001）。结论下调GNG4的表达可增加卵巢癌A2780/DDP细胞对顺铂的敏感性，其可能是通过抑制顺铂诱导的DNA损伤修复功能实现的。

简介：摘要目的研究内部核糖体进入位点(internal ribosome entry site，IRES)序列连接"抗原-佐剂"的单纯疱疹病毒2型(herpes simplex virus type 2, HSV-2)DNA疫苗对免疫小鼠的保护作用。方法利用IRES重组构建HSV-2包膜糖蛋白D(glycoprotein D，gD)和CCL28佐剂双表达DNA疫苗pgD-IRES-CCL28和pCCL28-IRES-gD，经测序验证，肌肉注射免疫BALB/c小鼠2次后，定期收集小鼠的血清和阴道灌洗液样品，分离免疫后的脾细胞、肠系膜淋巴结细胞和直肠黏膜组织。通过终点ELISA法检测免疫后小鼠的抗原特异性抗体滴度，采用体外中和试验检测免疫后及攻毒后血清和阴道灌洗液中的中和抗体滴度，采用脾细胞和肠系膜淋巴结细胞趋化试验和直肠组织的免疫组织化学染色检测组织和器官内的CCL28响应性免疫细胞变化。对免疫后小鼠进行阴道攻毒试验，采用荧光定量PCR、称量体重及观察疾病严重程度的方法评估各组小鼠抵抗病毒感染的能力。通过与1∶1混合的单独表达gD和CCL28的DNA疫苗(pgD+pCCL28)的免疫保护效果比较，分析IRES双表达DNA疫苗诱导的小鼠体液免疫和细胞免疫应答水平，以及免疫保护效果。结果pCCL28-IRES-gD免疫小鼠后可产生与pgD+pCCL28组相似的血清IgG滴度、阴道灌洗液IgA抗体滴度，以及较高的抗体中和能力、直肠黏膜IgA+浆细胞和黏膜组织内CCL28响应性免疫细胞，攻毒后血清中和抗体出现较晚，但小鼠未出现体重减轻、疾病症状和死亡。但pgD+pcDNA3.1和pgD-IRES-CCL28对小鼠的免疫保护无效。结论pCCL28-IRES-gD双表达DNA疫苗可诱导小鼠产生较强的黏膜免疫应答，有较强的免疫保护作用。

简介：摘要目的应用甲基化芯片与生物信息技术，筛选大气污染细颗粒物（PM2.5）对人支气管上皮（HBE）细胞的差异甲基化位点及其包含的基因和通路，为进一步研究PM2.5对HBE细胞毒理学机制提供科学依据。方法于2020年8月，用10 μg/ml和50 μg/ml PM2.5水溶物染毒HBE细胞24 h，即PM2.5 10 μg/ml染毒组（低剂量组）和PM2.5 50 μg/ml染毒组（高剂量组）；用未染毒的HBE细胞作为对照组，将DNA片段与芯片进行杂交，芯片扫描读取数据后分析数据，筛选差异甲基化位点，进行差异甲基化位点的GO分析和KEGG分析，功能表观遗传模块（FEMs）分析整体差异甲基化位点的相互作用关系。结果与对照组比较，低剂量组共筛选出127个差异甲基化位点，包含89个基因，其中甲基化水平升高的有55个位点，甲基化水平降低的有72个，甲基化差异位点主要集中在Body区域和UTR区域。与对照组比较，高剂量组共筛选出238个差异甲基化位点，包含168个的基因，其中甲基化水平升高的有127个位点，甲基化水平降低的有111个，其差异位点也主要集中在Body区域和UTR区域。通过FEMs分析，筛选出8个相互作用最多的基因，其中6个基因有明显甲基化水平变化。在低剂量组的甲基化差异位点中找到与细胞凋亡相关的MALT1基因；在高剂量组的甲基化差异位点中找到与癌变相关的PIK3CA、ARID1A基因；在FEMs分析结果中找到与肿瘤抑制相关的TNF基因。结论PM2.5染毒HBE细胞后，引起DNA甲基化水平明显变化，筛选出细胞凋亡和癌变相关基因，提示PM2.5致癌致突变作用可能与DNA甲基化有关。

简介：摘要目的探讨无创产前DNA筛查（NIPT）联合胎儿颈项透明层厚度（NT）检测在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的应用价值。方法收集2017年1月至2019年3月在衢州市妇幼保健院妇产科接受胎儿染色体疾病筛查的孕妇5 730例作为研究对象，均进行无创产前DNA筛查以及NT检测。以羊水穿刺的结果为金标准，评估NIPT、NT单独和联合检测的诊断效能。结果5 730例孕妇经无创DNA筛查出染色体异常高风险64例（1.12%）；经超声检测NT增厚140例（2.44%）。不良妊娠的结局随着NT厚度的增加而增加。最终经羊水穿刺的68例孕妇，确诊染色体核型异常51例，以21-三体综合征居多（23/51，45.10%），联合检测的诊断效能均达到理想水平。结论NIPT联合胎儿NT检测具有很高的临床应用价值，可以作为孕妇产前的主要筛查手段，可有效避免染色体异常患儿的出生。

简介：摘要目的探讨一例临床诊断为婴儿肝炎综合征的患儿的遗传学病因并对该家系进行产前诊断。方法对该家系先证者通过高通量测序进行代谢性肝病相关致病基因变异筛选，并用Sanger测序验证其变异来源，通过生物信息学方法对新报道变异致病性进行分析。结果高通量测序结果显示先证者为MPV17基因(NM_002437)c.182T>C(p.F61S)与c.293C>T(p.P98L)复合杂合变异引起的线粒体DNA耗竭综合征患者，Sanger测序验证变异分别遗传自其父亲和母亲。其中c.182T>C(p.F61S)变异尚未报道，经分析为可能致病性变异。结论MPV17基因c.182T>C(p.F61S)与c.293C>T(p.P98L)复合杂合变异为该患儿的遗传学病因；本研究发现了MPV17基因的一个新变异，拓宽了MPV17基因致病变异谱。

简介：摘要目的长期核苷（酸）类似物（NAs）治疗后HBV DNA低于检测下限的乙型肝炎肝硬化患者HBV RNA水平分析及其意义。方法选取2018年5月至2019年7月收治的乙型肝炎肝硬化患者97例，至少3年NAs抗病毒治疗，至少2次间隔6个月高敏检测HBV DNA小于20 IU/ml，进行丙氨酸转氨酶（ALT）、天冬氨酸转氨酶（AST）、γ-谷氨酰转移酶（GGT）、HBsAg、HBeAg及HBV RNA检测。根据Child-Pugh分级、HBeAg水平、HBsAg水平分组，比较各组间HBV RNA水平。对资料进行秩和检验、χ2检验和线性回归分析。结果与Child-Pugh A级患者HBV RNA水平比较，B+C级患者HBV RNA水平明显升高［4.1（0，4.9）log10拷贝／ml与2.0（0，3.5）log10拷贝／ml］，差异有统计学意义（Z=2.370，P<0.05）。依据HBeAg水平不同，分为HBeAg阳性组及HBeAg阴性组，2组间HBV RNA水平定量比较［2.0（0，4.5）log10拷贝／ml与1.0（1.0，2.0）log10拷贝／ml］，差异具有统计学意义（Z=3.233，P<0.05）。依据HBsAg水平不同，分为HBsAg≤100 IU/ml、100<HBsAg<1 000 IU/ml及HBsAg≥1 000 IU/ml 3组，3组间HBV RNA水平定量比较［0（0，2.0）log10、2.0（0，4.6）log10与2.2（2.0，4.7）log10拷贝／ml］，差异具有统计学意义（H=11.265，P<0.05）。纳入性别、年龄、ALT、AST、GGT、HBsAg、HBeAg进行线性回归分析，HBsAg、AST水平与HBV RNA定量相关（P<0.05）。随访1年，记录不良事件发生情况。60例HBV RNA可测患者中，19例（31.7%）出现不良事件；37例HBV RNA检测不到患者中，3例（8.1%）出现不良事件，两者之间差异有统计学意义（χ2=7.24，P<0.05）。结论长期NAs抗病毒治疗的乙型肝炎肝硬化患者，在HBV DNA低于检测下限后，HBV RNA仍可检测到；Child-Pugh分级B、C级患者，HBV RNA定量水平更高；HBV RNA可测患者出现不良事件比例较高；AST、HBsAg水平可能与血清HBV RNA水平相关。

简介：摘要类风湿关节炎(rheumatoid arthritis，RA)是一种由免疫介导的慢性炎症性疾病，以滑膜增生和关节破坏为特征，并受遗传和环境因素影响。然而，现有证据表明，遗传多样性和环境暴露并不能解释RA的所有临床特征和异质性，而且越来越多的研究显示表观遗传调控，尤其是DNA甲基化，可在人RA成纤维样滑膜细胞(RA fibroblast-like synoviocytes，RAFLS)中促进疾病的发展，并可能参与RA的发病。文章对RA的发病机制以及RAFLS中DNA甲基化调控进行介绍，并且简要介绍了有关疾病进展及治疗的潜在生物标志物。

简介：摘要：目的：探究分娩前4小时抗生素治疗在妊娠晚期B族链球菌筛查阳性孕妇中的临床应用价值。方法：选取医院产科2021.02.28-2022.02.28月收治的70例妊娠晚期B族链球菌筛查阳性孕妇为研究对象，将其随机分为A组、B组，各35例，A组未采用分娩前4小时抗生素治疗，B组采用分娩前4小时抗生素治疗，观察A/B组孕妇妊娠结局以及新生儿感染GBS。结果：B组孕妇不良事件发生率5.71%低于A组孕妇25.71%（P

简介：摘要目的分析云南省德宏傣族景颇族自治州（德宏州）HIV感染者抗病毒治疗后HIV-1 DNA载量的动力学变化及影响因素，为HIV-1 DNA定量检测的临床应用提供参考依据。方法研究对象来源于德宏州CDC建立的2009-2018年HIV新发感染队列，构建HIV-1 DNA载量随抗病毒治疗时间动力学变化曲线图。采用logistics回归模型进行抗病毒治疗后最近1次随访的HIV-1 DNA载量值的影响因素分析。采用SPSS 17.0软件进行统计学分析。结果新发队列113例HIV感染者中，HIV新发感染者占49.6%（56/113），男性、性传播和注射吸毒传播分别占53.1%（60/113）、80.5%（91/113）和19.5%（22/113）。抗病毒治疗前，HIV-1 DNA载量值较高（>800 拷贝/106 PBMCs）；抗病毒治疗1年后，HIV-1 DNA载量值迅速下降至<400 拷贝/106 PBMCs；随着抗病毒治疗的持续进行，HIV-1 DNA载量值下降不明显，第6年载量值仍维持在269 拷贝/106 PBMCs。进行HIV-1感染者抗病毒治疗后最近1次随访HIV-1 DNA载量值的影响因素分析，单因素logistics回归分析结果显示，基线CD8、基线CD4/CD8和基线HIV-1 DNA载量值OR值（95%CI）分别为1.00（1.00~1.00）、0.30（0.09~1.05）和1.01（1.00~1.01），多因素logistics回归分析结果显示，基线HIV-1 DNA载量值的OR值（95%CI）为1.00（1.00~1.01）。结论在抗病毒治疗后第1年内，HIV-1 DNA载量值下降显著，随后下降到一定水平之后保持稳定，该水平与HIV-1 DNA载量值基线密切相关，基线越低，HIV-1 DNA载量值水平越低。感染HIV后尽早开始抗病毒治疗，有利于控制HIV-1 DNA载量值。

简介：摘要目的探讨DNA双链断裂修复基因XRCC5、LIG4的多态性与脑胶质瘤的相关性。方法以126例脑胶质瘤患者以及120例健康志愿者作为研究对象，检测XRCC5基因rs828704、rs9288516位点以及LIG4基因rs3093737、rs3093739、rs10131位点的多态性，分析其与脑胶质瘤易感性的关系。结果XRCC5基因rs828704、rs9288516位点及LIG4基因rs3093737、rs3093739、rs10131位点在两组的分布均满足Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。病例组XRCC5基因rs9288516位点的A等位基因、LIG4基因rs10131位点的T等位基因频率高于对照组(P<0.05)。XRCC5基因rs9288516位点、LIG4基因rs10131位点在显性模型及加性模型下与胶质瘤易感性具有相关性(P<0.05); LIG4基因rs3093739位点在显性模型下与胶质瘤的易感性相关(P<0.05)。结论XRCC5基因rs9288516位点、LIG4基因rs10131位点与胶质瘤的易感性存在相关性。

简介：无

简介：摘要目的明确导致猩红热的A族链球菌(GAS)流行型别，比较不同emm型别GAS的基因结构及基因变异性，阐明猩红热病原学的流行、进化规律。方法回顾性研究。收集2016年1月1日至2018年5月31日深圳市儿童医院诊断为猩红热的儿童咽拭子标本，保存GAS菌株，进行emm基因分型，选取在分型上具有代表性的菌株进行全基因组测序，通过比较基因组学分析，描述GAS菌株基因组多态性，并基于单核苷酸多态性(SNP)位点分析构建遗传进化树，阐明菌株之间的进化关系。2组比较采用秩和检验。结果在导致儿童猩红热的176株GAS分离株中，共检测到8种emm型别，emm12.0及其亚型(108/176株，61.4%)占比最高，其次为emm1.0及其亚型(53/176株，30.1%)，两者共占91.5%。以GCA-900984775为参考序列进行比较基因组分析显示，GAS菌株基因组之间存在丰富的SNP和插入或缺失(InDel)多态性，emm12.0型菌株SNP数[183(163，213)个]大于emm1.0型菌株SNP数[63(54，75)个]，差异有统计学意义(P<0.05)；InDel分析中，emm12.0型菌株基因序列插入数[4(3，6)个]和缺失数[8(6，10)个]大于emm1.0型菌株[1(0，2)个，5(3，7)个]。以MGAS5005参考序列，基于SNP的分析结果构建进化树得出18株菌株及参考菌株处于2个分支。结论引起儿童猩红热的GAS菌株型别以emm12.0型、emm 1.0型多见，不同型别菌株基因组组成之间存在差异，emm12.0型菌株存在较高的遗传多样性。

简介：无