简介:目的:通过新生儿致聋基因突变筛查、遗传咨询及随访,分析新生儿常见遗传性耳聋基因的突变频率、类型及听力表型,探讨耳聋基因筛查联合新生儿听力筛查对漏筛风险的规避性及遗传咨询的应用范围和临床价值。方法分析北京市新生儿血样44200例,应用微阵列芯片法检测中国人常见的4个致聋基因的9个突变位点,对检出者进行随访并提供遗传咨询。结果本组新生儿耳聋基因突变检出率为4.26%(1884例);GJB2(1027例)与SLC26A4(617例)基因突变占比最高,总携带率为3.72%;致聋药物易感基因线粒体DNA基因突变率达0.25%(112例);明确单个耳聋基因纯合及复合性突变16例,同时携带不同基因突变个体21例;以可随访新生儿998例为进一步研究对象,建立并实践筛查阳性个体听力随访流程及遗传咨询规范。结论新生儿听力筛查联合耳聋基因筛查可有效提前确诊遗传性耳聋的时间;基因筛查可用于指导遗传咨询,通过建立病历追访和听力随访体系、掌握咨询要点,可避免、预防和减少耳聋的发生,并有效指导家族成员婚育。
简介:摘要目的探讨SD大鼠采用抗青光眼滤过术处理后热休克蛋白47(Heatshockprotein47,HSP47)在滤过泡中的表达变化及其意义。方法选取健康成年SD大鼠24只,雌雄各半,均随机编号1~12号,采用随机数值表法分为2d、4d、6d、10d、14d、正常组6个组(4只每组),2d、4d、6d、10d、14d组大鼠均进行右眼抗青光眼滤过手术处理,术后采用裂隙灯观察各组大鼠滤过泡及眼前节情况,分别与实验第2d、4d、6d、10d、14d处死相应组大鼠,应用实时荧光定量(PCR)技术检测滤过泡中的HSP47、Ⅰ、Ⅲ型胶原蛋白的表达情况。结果SD大鼠在术后第2d的HSP47、Ⅰ、Ⅲ型胶原蛋白、mRNA在滤过泡中的表达就略微的上升,但与正常组比较差异不显著(P>0.05),术后第4d、6d、10d、14d大鼠滤过泡中的HSP47、Ⅲ型胶原蛋白、mRNA表达水平较正常组显著地升高且差异具有统计学意义(P<0.05);Ⅰ型胶原蛋白、mRNA在大鼠抗青光眼术后第6d、10d、14d较正常组显著的升高(P<0.05)。结论SD大鼠抗青光眼术后HSP47蛋白及mRNA的表达水平变化基本与Ⅰ、Ⅲ型胶原蛋白、mRNA表达变化一致,表明HSP47在大鼠眼滤过泡瘢痕形成过程中可能具有重要作用。
简介:摘要目的探讨心神经官能症患者的动态心电图和心率变异性变化特点及常见心律失常类型。方法对我院60例门诊及住院心神经官能症患者进行动态心电图跟踪监测并对结果和临床资料进行分析。结果60例心神经官能症中室上性心律失常38例(63.3%),室性心律失常16例(26.7%),阵发窦房结至交界区游走性心律26例(43.3%),房室传导延迟10例(16.7%),ST-T改变36例(60%),同时具有两种以上改变50例(83.3%)。体力活动和工作忙碌时心电图正常54例(90%)。心电图改变多发生在入睡前、欲醒、刚醒、中午和夜间。在症状严重时,心率变异性时域分析数据偏低SDNN(127±15.8ms)、SDANN(121±18.2ms)、AMSSD(35±15.0ms)、PNN50(14±12.1%);病情好转症状消失心率变异性数据上升较明显SDNN(145±37.6ms)、SDANN(131±27.6ms)、RMSSD(39±15.3ms)、PNN50(17±12.3%)。两组数据比较差异有统计学意义(P<0.05)。而24小时总心搏、最高心率、最低心率、平均心率在症状严重时较高,在症状明显好转或症状消失时均下降。结论动态心电图跟踪监测能发现心神经官能症独特的心电图和心率变异性变化特点,为尽早明确诊断提供有力依据。
简介:摘要目的探讨层流手术室开关门次数、手术人数与空气洁净度之间的关系.方法随机选取2013年1月-4月的21例不同手术,均在万级层流手术间,记录手术期间的手术人数与开关门次数,采用平板暴露法对内蒙古医科大学第一附属医院洁净手术室万级手术间手术过程中进行空气监测,细菌采样,监测手术人数及开关门次数对手术间空气质量的影响。结果手术间人数,大于10人组与小于10人组比较空气细菌菌落总数无明显差异(P>0.05);手术间总开门次数,大于50次组与小于50次组比较空气细菌菌落总数有明显差异(P<0.05)。结论万级手术间手术人数对空气细菌菌落总数没有影响;手术室总开门次数大于50次,空气细菌菌落总数明显上升。