简介：摘要目的改进传统甲状腺切除方法，进行精确被膜解剖，精细化血管裸化电刀凝闭，全程不予以丝线结扎，总结术后出血、喉返神经损伤、甲状旁腺功能低下概率，证实其可行性。方法回顾分析2014-5至2015-5采用精细化血管裸化电刀凝闭方法、精细被膜解剖理念完成的甲状腺全切83例（其中血管最大直径均小于4mm）手术资料。结果在无血视野分离保护甲状旁腺、喉返神经，其中2例出现暂时性声音嘶哑（2周及5周后复查恢复），5例出现暂时性甲状旁腺功能低下（均发生于“嵌入型”甲状旁腺，1-4周恢复），无术后出血再次手术病例，无永久性甲状旁腺功能低下病例，无双侧喉返神经损伤病例。结论精细化血管裸化电刀凝闭法在甲状腺全切术中的应用具有良好的安全性及可行性。

简介：目的对福州市聋哑学校非综合征性耳聋的患儿进行聋病分子病因学分析。方法对福州市153名聋哑学校学生进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试，并对150名非综合征性感音神经性耳聋患者进行GJB2和线粒体DNA12SrRNAA1555G基因突变检测。结果150例感音神经性耳聋患者中13例（8．67％）为GJB2235delC纯合突变，10例（6．67％）为GJB2235delC杂合突变，1例（0．67％）存在线粒体DNA12SrRNAA1555G点突变。在分子水平能够明确诊断者达16％。结论福州地区G口2突变发生率低于其他学者报告的数据。线粒体DNA12SrRNAA1555G突变低于全国平均水平。GJB2基因突变分析用于产前诊断可以降低耳聋的发病率。线粒体DNA12SrRNAA1555G点突变检测是预防药物性耳聋的有效途径。

简介：目的进行山西省大同地区重度耳聋的分子流行病学调查。方法对山西省大同市特殊教育学校152名耳聋学生进行遗传性耳聋问卷调查、全面的体格检查、耳鼻咽喉专科检查以及包括纯音测听和声导抗在内的听力学评估。对148名非综合征型感音神经性耳聋患者分别进行线粒体DNA12SrRNA基因A1555G点突变和GJB2基因235delC突变的限制性内切酶分析。结果3例（2．03％）存在线粒体DNA12SrRNA基因A1555G点突变，16例（10．8l％）存在GJB2基因235delC纯合突变，2l例（14．19％）存在GJB2基因235delC杂合突变，能够明确进行基因诊断者占27．03％。结论山西省大同地区非综合征型耳聋患者存在较高的GJB2基因235delC突变发生率．而线粒体DNA12SrRNA基因A1555G突变发生率低于全国平均水平。通过聋病分子流行病学调查．提示27．03％的非综合征型耳聋患者具有明确或强烈的遗传倾向，对于大同地区耳聋的预防、治疗及康复有着较好的意义。

简介：目的进行贵州省贵阳地区非综合征性耳聋分子病因学调查。方法对贵阳市盲聋哑学校150名聋哑学生进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试，对其中139名非综合征性耳聋患者进行线粒体DNA12SrDNAA1555G点突变和GJB2基因235delC突变限制性内切酶的分析。结果139名非综合征性耳聋患者中。6例（4132％）存在线粒体DNA12SrDNAA1555G点突变；17例（12．23％）存在GJB2235delC纯合突变；9例（6．47％）存在GJB2235delC杂合突变，在分子水平能够明确诊断者占23．02％。结论贵阳地区耳聋患者存在较高的遗传性耳聋发生率，线粒体DNAA1555G突变发生率和GJB2235delC突变发生率均高于全国平均水平。耳聋基因诊断技术可以应用在地区性耳聋病因调查中进行快速筛查、诊断，并可达到防止再出生聋儿，指导聋儿康复等积极效果。

简介：近年来,我国儿童脑瘫的患病率达2.27‰～5.06‰.脑瘫儿童伴发言语障碍的比例高达52.7％～75％.言语障碍作为脑瘫儿童常见并发症之一,直接影响脑瘫儿童的学习能力和社交能力,是影响其融入社会的重要因素.在学龄脑瘫儿童的言语康复教育中,贯彻“医教结合”模式,将脑瘫儿童的发音器官功能障碍康复与发音教育相结合,将很好地促进其言语功能的发展.口部运动治疗即是将发音器官功能障碍康复与发音教育相结合的典型方法之一.

简介：2013年12月14日，由解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科承担的卫生部行业科研专项项目任务单元“我国重要聋病预防体系、诊治规范化及推广应用”的项目中期协调会在三亚召开。全国13个省市的18家协作单位代表参会。课题负责人戴朴教授对目前的项目进展和经费等问题进行了汇报，与会者对问题的解决方案和未来课题规划进行了充分的研讨。

简介：目的对河北涿州、高碑店地区重度耳聋患者进行分子流行病学调查，了解耳聋的常见分子病因。方法对河北涿州、高碑店市特殊教育学校64名耳聋学生进行遗传性耳聋问卷调查、全面的体格检查、耳鼻咽喉专科检查以及听力学评估（包括纯音测听和声导抗）。对64名非综合征型感音神经性耳聋患者分别进行GJB2基因235delC突变、线粒体DNA12SrRNA基因A1555G点突变的限制性内切酶分析。应用直接测序法检测SLC26A4基因IVS7—2A〉G突变。结果7例（10．93％）携带GJB2基因235delC纯合突变；9例（14．06％）携带GJB2基因235delC杂合突变；6例（9．37％）携带SLC26A4基因ⅣS7—2A〉G纯合突变，12例（18．75％）携带SLC26A4基因IVS7—2A〉G杂合突变：未发现携带线粒体DNA12SrRNA基因A1555G点突变者。结论河北涿州、高碑店地区非综合征型耳聋患者存在较高的GJB2基因235delC和SLC26A4基因ⅣS7—2A〉G突变发生率，而线粒体DNA12SrRNA基因A1555G突变发生率低于全国平均水平。聋病分子流行病学调查提示河北涿州、高碑店地区20.3％的非综合征型耳聋患者在分子水平能够明确诊断．另有32．81％的患者有遗传倾向。进行准确的耳聋早期诊断、遗传咨询、及时干预和治疗在这一地区的聋哑人群中非常重要。