简介：目的：对一例酪氨酸血症患儿进行临床表现和基因突变的分析。方法：采用血氨基酸液相色谱-串联质谱法和尿液有机酸气相色谱-质谱分析患儿血尿代谢情况,采用PCR和一代测序技术分别对患儿的FAH基因和HPD基因的外显子及其旁翼区进行序列分析。结果：检测出先证者血液中酪氨酸水平为404.6μM、甲硫氨酸（Met）水平为126.4μM、苯丙氨酸（Phe）水平为514.8μM,三者浓度均明显高于正常水平;尿液中检测出4-羟基苯乙酸（＋）、4-羟基苯乳酸（＋）和4-羟基苯丙酮酸（＋＋）;基因序列分析FAH基因未见异常,HPD基因上发现突变位点c.G97A（p.A33T）。结论：根据患儿的临床表现及血尿代谢检测结果,提示患儿为酪氨酸血症患者,进一步的基因检测结果提示患儿可能为罕见的Hawkinsinuria症。

简介：目的对皮下筋膜层与腹壁肌层之间移植自体子宫内膜制作的子宫内膜异位症（endometriosis，EMs）模型进行评估。方法取10只雌性未交配性成熟大鼠，术前雌激素诱导，手术开腹取右侧子宫，将自体子宫内膜种植于双侧皮下筋膜层与腹壁肌层之间，术后第29天取出异位组织，进行组织形态学观察，免疫组织化学染色观察微血管密度（Microvesseldensity，MVD）。结果异位内膜在腹壁内生长，呈隆起囊状小包块，内有黏液，具有正常子宫内膜基本组织结构。异位内膜中微血管密度较在位内膜和正常子宫内膜高。结论此手术方法建立的大鼠子宫内膜异位症模型异位内膜病理改变与EMs患者类似，可以作为子宫内膜异位研究的动物模型。

简介：目的：探讨静息态下患抑郁症的成瘾者相对于非抑郁症成瘾者脑功能的进一步变化。方法：25例符合阿片类物质成瘾标准及中国精神障碍分类及诊断标准第3版（CCMD-3）抑郁发作和美国精神障碍诊断与统计手册第4版（DSM—IV）重性抑郁症诊断标准的患抑郁症成瘾者与20例非抑郁症成瘾者对照完成功能磁共振成像扫描。比较抑郁症成瘾者相对于非抑郁症成瘾者的脑区功能变化。结果：与非抑郁症对照组比较，患抑郁症成瘾者双侧前额中部，双侧扣带回，楔前叶脑功能减低（p〈0．05）。结论：静息态下患抑郁症成瘾者特定脑区功能进一步减低，这可能在成瘾者患抑郁症的病理机制中发挥了重要作用。

简介：目的：评价针刺联合红外线照射治疗腰椎间盘突出症的临床疗效。方法：选择2010年9月～2012年1月我院收治的90例腰椎间盘突出症患者为研究对象,并将其随机分为对照组和治疗组,每组45例。对照组患者给予药物治疗,而治疗组患者给予针刺联合红外线照射治疗,治疗后评价和比较两组患者的临床疗效及腰腿痛的改善情况。结果：针刺联合红外线照射治疗腰椎间盘突出症显效率为62.2%,药物组显效率为26.7%,两组有显著性差异（P〈0.05）。治疗后,治疗组患者腰腿痛疼痛评分明显低于对照组,差异有统计学意义（P〈0.01）。结论：以针刺联合红外线照射治疗腰椎间盘突出症的临床疗效肯定,值得临床推广。

简介：目的：观察点刺委中穴放血对急性腰椎间盘突出症（lumbarinter-vertebraldiscprotrusion，LIDP）的临床疗效及初步机制探讨。方法：64例急性LIDP患者随机分成治疗组与对照组各32例，对照组予常规针刺治疗，治疗组在此基础上加用三棱针点刺委中穴放血，进行临床疗效评价。结果：治疗组症状及体征改善明显优于对照组，治疗后两组的坐骨神经传导速度较治疗前明显加快（P〈0．05），且治疗后两组间的坐骨神经传导速度有显著性差异（P〈0．05），治疗组总有效率明显高于对照组，差异有显著性意义（P〈0．05）。结论：常规针刺加点刺委中穴放血治疗急性LIDP均有效，其可能的机制是常规针刺加点刺委中穴组其发挥了委中穴的穴位特异性，点刺的刺激，放血的通经活络、行气活血等综合作用从而减轻坐骨神经的压迫、水肿，减轻其临床症状与体征。

简介：目的：研究溴隐亭不同给药方案在治疗高泌乳素血症（HPRL）女性不育症中的临床疗效,关注其对女性促性腺激素诱导排卵的影响。方法：本研究共纳入60例就诊于我院的确诊为高泌乳素血症不孕不育患者,随机分为两组。分为研究组与对照组：研究组采取先口服溴隐亭调整血清泌乳素水平至正常后予以促性腺激素诱导排卵;对照组采取促性腺激素与溴隐亭同步治疗方案。结果：观察两组患者的促排卵周期数、平均用药天数、雌二醇水平及妊娠率,两组治疗前后的血清泌乳素都显著改善（P〈0.05）;但是两组之间相比,采取溴隐亭药物治疗后诱导排卵的研究组在促排卵、雌二醇水平和妊娠率方面具有显著优势（P〈0.05）。结论：采用溴隐亭治疗高泌乳素血症患者,调整至正常后再使用促卵泡激素药物促排卵治疗不孕不育具为较优的治疗方案。

简介：随着社会的进步，人民生活水平的提高，预期寿命的延长以及糖尿病检测手段的发展，世界各国，包括发达国家和发展中国家糖尿病的发生率均在增长。值得注意的是，糖尿病患病率在发展中国家增加的速度特别快，甚至远远超过发达国家，尤其是在那些从穷变富的发展中国家，或者是富裕国家中的贫困民族。

简介：在最近发表在《MolecularPsychiatry》杂志上的一项研究中。科学家们检测了阿兹海默症患者在发病过程的不同阶段大脑中tau蛋白沉积样的扩散特征。这一结果表明沉积斑块的的大小以及其扩散的速度具有明显的个体差异性，而大脑中tau蛋白的水平与记忆损伤的严重程度之间也有明显的相关性。

简介：北京生理科学会第十一届会员代表大会暨神经精神与人类健康学术年会于2011年10月29日在北京科技活动中心一楼报告厅举行，60名会员代表按时入场，会议进行得热情洋溢且紧凑，取得了圆满的成功。

简介：目的：探讨错配修复基因1（hMLH1）、错配修复基因2（hMSH2）启动子区甲基化与子宫内膜异位症的关系。方法：采用甲基化特异性PCR方法检测23例子宫内膜异位症组织和20例正常子宫内膜中hMLH1、hMSH2基因启动子区的甲基化状态。结果：hMLH1基因在子宫内膜异位症中的甲基化率为39％（9/23），在正常子宫内膜组织中的甲基化率为5％（1／20），两者比较，差异有统计学意义（P〈0．05）；hMSH2基因在子宫内膜异位症中的甲基化率为8％（2／23），在正常子宫内膜组织中的甲基化率为5％（1／20），两者比较，无明显差异（P〉0．05）。结论：hMLH1基因启动子区甲基化可能与子宫内膜异位症发病有关；hMSH2基因启动子区甲基化与子宫内膜异位症之间不存在显著联系。

简介：目的：探讨枯草杆菌二联活菌预防肝硬化上消化道出血后自发性细菌性腹膜炎（SBP）和肝性脑病（HE）等并发症的疗效。方法：将60例确诊为肝硬化合并上消化道出血患者随机分为对照组和治疗组（各30例），对照组采用常规综合治疗，治疗组在常规综合治疗基础上加用枯草杆菌二联活菌制剂，连续治疗2周后观察两组疗效及肝功能指标治疗前后的变化情况。结果：治疗组和对照组预防SBP的有效率分别为83．3％和56．7％，差异有统计学意义（P〈0．05）；预防肝性脑病的有效率分别为83．3％和80％，差异无统计学意义（P〉0．05）。两组治疗后ALT、AST和ALB水平均明显改善，且治疗组改善较对照组更为显著，差异有统计学意义（P〈0．05）。结论：在基础治疗前提下，枯草杆菌二联活菌可预防肝硬化上消化道出血后SBP的发生，且有利于肝功能的改善。

简介：目的探究复方贞术调脂胶囊（FTZ）干预下调控促分裂原活化蛋白激酶激酶激酶2（mitogen-activatedproteinkinasekinasekinase2,MEKK2）-Wnt偶联拮抗β-catenin泛素化,及对骨量变化、细胞成骨能力的影响。方法SPF级雄性大鼠随机均分为正常对照组、甲强龙组（模型组）、甲强龙＋生理盐水组（空白对照组）和甲强龙＋FTZ组（实验组）。分别对股骨近端松质骨进行Micro-CT检查、组织病理染色,测定Wnt3a、MEKK2、β-catenin蛋白表达;提取模型BMSCs,经FTZ含药血清干预后,进行碱性磷酸酶和茜素红染色;测定成骨分化相关基因ALP、Runx2、OCN表达;测定MEKK2、β-catenin蛋白表达;以及β-catenin/TCF转录水平。结果1）在Micro-CT中,实验组与模型组相比,前者BV/TV、Tb.Th、Tb/N等值降低,Tb/sp升高（P〈0.05）。ROI三维重建可见实验组骨小梁骨质改善,局部性修复;2）经苏木精-伊红染色中,实验组可见骨小梁密度较模型组高、骨小梁形态较好;3）实验组骨组织中Wnt3a、MEKK2、β-catenin表达较模型组增加（P〈0.05）;4）GIOP大鼠模型提取BMSCs并予BMP2诱导,经FTZ含药血清（实验组）干预后,碱性磷酸酶和茜素红染色结果提示实验组成骨反应增强（P〈0.05）;5）BMSCs经FTZ含药血清干预,可提高β-catenin/TCF转录活性（P〈0.05）;促进β-catenin、MEKK2蛋白表达（P〈0.05）。结论FTZ通过调控MEKK2-Wnt偶联拮抗β-catenin泛素化防治GIOP,从而改善微观骨性结构。

简介：目的：探讨二甲双胍对多囊卵巢不孕患者卵巢功能、雌激素水平及胰岛素抵抗的影响。方法：选取我院收治的多囊卵巢不孕症患者72例，根据用药不同分为对照组与实验组，每组36例。对照组患者给予来曲唑促排卵治疗，实验组患者在对照组基础上予以二甲双胍治疗。观察并比较治疗前后两组患者的卵巢功能、雌激素水平、胰岛素抵抗及受孕情况。结果：与治疗前比较，两组患者治疗后卵巢功能、雌激素水平、胰岛素抵抗及受孕情况均得到改善，差异具有统计学意义（（P〈0．05）；与对照组比较，实验组患者治疗后卵巢功能显著改善，雌激素水平显著提高，胰岛素抵抗情况明显好转，受孕情况显著改善，差异均具有统计学意义（P〈0．05）。结论：二甲双胍能够调节多囊卵巢不孕症患者的卵巢功能，提高雌激素水平，改善胰岛素抵抗，提高受孕率，值得临床推广应用。

简介：目的：探讨补肾温阳化瘀法对子宫内膜异位症患者子宫内膜腺上皮细胞骨桥蛋白（OPN）与基质金属蛋白酶-9（MMP-9）的影响.方法：选择我院2013年4月～2016年4月收治的92例子宫内膜异位症患者,分为对照组与观察组,各46例,对照组行常规西医治疗,观察组行补肾温阳化瘀法治疗,比较两组OPN及MMP-9,雌二醇（E2）、促黄体生成素（UH）、卵泡刺激素（FSH）,肿瘤坏死因子-α（TNF-α）、白细胞介素-6（IL-6）、白细胞介素-8（IL-8）,CD3^＋、CD4^＋、CD8^＋、CD4^＋/CD8^＋,临床疗效及安全性.结果：治疗后,观察组OPN、MMP-9,TNF-α、IL-6、IL-8,CD8＋低于对照组,观察组CD3^＋、CD4^＋、CD4^＋/CD8^＋高于对照组,差异有统计学意义（P＜0.05）.观察组总有效率高于对照组,不良反应率低于对照组（P＜0.05）.结论：补肾温阳化瘀法可下调子宫内膜异位症患者子宫内膜腺上皮细胞OPN及MPP-9表达.

简介：目的:探讨经皮椎间孔镜(PTED)与椎板开窗椎间盘切除术(FD)治疗单节段单侧腰椎间盘突出症(LDH)的临床疗效。方法:选取2015年1月-2016年12月来华北石油管理局总医院治疗的120例单节段单侧LDH患者,其中采用PTED术式治疗患者60例,作为PTED组,采用FD术式治疗患者60例,作为FD组。记录两组患者术中出血量、手术时间、切口长度、卧床时间、住院时间以及并发症发生率,比较两组患者术前、术后24h、术后1周、术后3个月、术后6个月、术后12个月的视觉疼痛模拟(VAS)评分和Oswestry功能障碍指数(ODI)评分,并在术后12个月时采用MacNab疗效评定标准评价治疗效果。结果:PTED组患者在术中出血量、手术时间、切口长度、卧床时间、住院时间、并发症发生率均低于FD组(P<0.05)。术后12个月PTED组患者VAS评分、ODI评分均低于FD组(P<0.05),术后两组患者的VAS评分、ODI评分随着时间的推移越来越低,且与上一时间点相比均具有统计学差异(P<0.05)。PTED组优良率为93.33%,与FD组的91.67%比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论:两种术式治疗LDH患者的疗效无差异,但是采用PTED术式手术时间短、术中出血量少、创伤小、术后并发症少,在减轻术后疼痛和改善生活能力方面优于FD术式。